Fiecare celulă a corpului unei ființe vii de eucariote are un lanț polimeric de ADN în interiorul nucleului, care este principalul „program” al vieții. ADN-ul uman este materialul genetic pe care sunt înregistrate toată memoria ancestrală, bolile la care individul este predispus și toate talentele individului. Un set de 23 de gene pereche stă la baza aparatului genetic uman
Pentru a înțelege cât de important este ADN-ul, trebuie să-i cunoști structura și funcțiile. ADN-ul nu este doar un cod, este modelul principal prin care celula construiește proteine din aminoacizi și pregătește noi celule care o vor înlocui în timp. Astfel este asigurată viața organismului.
Genetica umană. Termeni de bază
Cromozomii, sau firele cromatide, sunt centrul nucleului și oferă viață unei singure celule și întregului organism. Cromozomii sunt formați din gene. O genă este o unitate care poartă memoria biologică a strămoșilor. Setul de gene umane se numește genom.
Aparatul genetic include un nucleu șiADN-ul pe care îl conține. ADN-ul nu poate exista fără ajutoare - ARN mesager și transport - ARNt. Să vorbim despre ARN mai târziu. Acum să explicăm ce este ADN-ul.
Polimerul ADN se găsește în cromozomi. Două lanțuri care se împletesc sunt conectate conform principiului complementarității.
ADN - acid dezoxiribonucleic - este o moleculă de polimer constând din blocuri de nucleotide. Codul ADN este o secvență specifică de 4 nucleotide dată unui anumit individ: adenină, timină, guanină și citozină.
Ce este un cromozom? Un cromozom este o unitate mai mare de organizare a materialului genetic dintr-o celulă. Conține câteva mii de gene „împachetate” în anumite structuri. Fiecare cromozom este format dintr-un centromer și doi telomeri.
Secvența de nucleotide din cromozom codifică informații despre structura proteinelor corpului. Și când vine semnalul că organismul are nevoie de o nouă proteină, ADN-ul se divide, se copiează și se reasambla în ordinea corectă.
Caracteristicile aparatului genetic
Setul nostru de cromozomi are câteva caracteristici fundamentale. Ce au reușit oamenii de știință să investigheze, ce proprietăți are gena? Sunt cunoscute 3 caracteristici principale ale genelor umane.
- Auto-conservare.
- Joc pe cont propriu.
- Mutabilitate.
Termenul „genă” a fost introdus în știință de W. Johansen în 1909. Ce funcții îndeplinește această unitate de ereditate?
- Gene transmite informațiile generațiilor următoare.
- Oferă recombinare a informațiilor.
Aparatul genetic al unei celule umane este creat de natură într-un mod foarte rezonabil și complex. Unitățile mai mici ale aparatului ereditar - genele - alcătuiesc filamente de cromatină mai mari și compacte. Două astfel de fire sunt interconectate datorită unor proteine speciale și unui centromer.
Cum este durata de viață codificată în ADN?
Bătrânețea este literalmente vizibilă la microscop, iar deteriorarea poate fi determinată de starea telomerilor cromozomi.
Firmele cromozomiale, constând dintr-o secvență de gene, se scurtează treptat după fiecare diviziune. Cu cât telomerii devin mai mici după diviziunea celulară repetată, cu atât se consumă mai mult material vital. Și, prin urmare, bătrânețea și moartea corpului se apropie inevitabil.
Seturi diploide și haploide de cromozomi
În celulele unor organisme există un set haploid de cromozomi, în altele este diploid. Care este diferența? La acele animale care se reproduc sexual, există un set dublu de cromozomi în nucleu - diploid. O persoană are întotdeauna un set diploid.
Toate celel alte ființe vii mai puțin dezvoltate au un singur set în celulele lor - adică sunt haploide.
funcții ADN
Întregul mecanism al nucleului celular funcționează într-un singur „mod”, fără a permite defecțiuni, astfel încât celula să își poată îndeplini funcțiile eficient.
Când o celulă trebuie să creeze o nouă proteină, structuracare este criptat în ADN, „fabrica” de proteine trebuie să copieze aceste informații și să o citească. Acest lucru necesită ARNt și ARNm.
Un alt rol important al aparatului genetic este de a-și păstra codul, de a transfera toate informațiile disponibile despre dezvoltarea generațiilor anterioare copiilor nou-născuți.
Informații generale despre ADN-ul uman
Ce este un lanț de acid dezoxiribonucleic? Catena de ADN este dubla. Este împachetat dens în cromozomi, astfel încât toate aceste informații să se potrivească în nucleu, care nu depășește 510-4 în diametru. În timp ce lungimea totală a lanțului de ADN uman desfășurat este de aproape 2 m.
O persoană are un set „standard” de 23 de perechi de cromozomi într-o celulă - o pereche de la mamă, ceal altă de la tată; și 2 cromozomi sexuali - XX sau XY.
Pentru prima dată, J. Watson și F. Crick au descoperit structura tridimensională a ADN-ului elicoidal. Apropo, J. Watson a fost prima persoană al cărei cod ADN a fost descifrat și publicat într-un jurnal.
Un lanț polinucleotidic se formează ca urmare a unei reacții complexe de condensare a acizilor nucleici - purine și pirimidine. Astfel de acizi constau întotdeauna din 3 substanțe chimice - pentoză, o anumită bază azotată și o particulă de acid fosforic.
Consecințele mutațiilor cromozomiale
Aparatul genetic nu este doar un „depozitar” material de informații importante, ci și o substanță complet vie. Cromozomii se mișcă în nucleu, divându-se atunci când este necesar.
Structura cromozomului rămâne aceeași după fiecare diviziune. Dacăa fost cel puțin o greșeală, corpul ar fi început deja să funcționeze defectuos. Ce definește ADN-ul? Ascunde proprietățile biologice ale cariotipului - trăsăturile formei și culorii subiectului, specificul întregii sale organizări interne și externe. Toate organele funcționează conform schemei, care este înregistrată în lanțul polinucleotid al fiecăreia dintre celulele sale. Se poate observa că ADN-ul conține și „planul de lucru” al celulei somatice.
De aceea orice mutație a cromozomilor unui nou-născut duce uneori la anomalii sau, mai rău, la dizabilitate.
Rolul ARN
Acidul ribonucleic, sau ARN, este, de asemenea, o nucleotidă care poate pătrunde în nucleu, poate „citi” informațiile ADN și poate copia fragmentul necesar pentru sinteza proteinelor. ARN-ul mesager citește într-un anumit fel informații despre structura proteinei de care este nevoie și iese în liniște din nucleu.
Apoi, pe baza ei, nucleotidele disponibile în organism la momentul gata sunt selectate conform principiului complementarității - sunt „aduse” la locul de asamblare a ARNt - și este creată o nouă proteină. ARN-ul și ADN-ul lucrează împreună. Nici unul nu poate exista fără celăl alt.
