Dezvoltarea geneticii de-a lungul timpului a depășit granițele unei doctrine pur științifice și s-a mutat într-o ramură a practicii. Mulți medici moderni folosesc datele analizelor genetice pentru a pune diagnostice corecte, a anticipa eventualele boli și a elimina factorii care contribuie la dezvoltarea lor. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie doar să treacă o analiză genetică, care va arăta o imagine completă a predispoziției la boală.
Câteva cuvinte despre ADN
Acidul nucleic Deoxyfish (ADN) este un set complex de nucleotide care formează lanțuri - gene. Această formațiune intracelulară este cea care poartă informațiile ereditare primite de la părinți și transmise copiilor.
În momentul formării embrionului, are loc diviziunea celulară foarte rapidă. În această etapă, apar mici eșecuri, care se numesc mutații genetice. Ele sunt cele care definesc personalitatea unei persoane. Mutațiile pot fi pozitive sau negative.
Oamenii de știință au reușit parțial să descifreze codul genetic uman. Ei știu care gene provoacă boli și care contribuie la rezistența înnăscută la anumite boli. Geneticanaliza oferă clinicienilor o imagine a modului cel mai bun de a trata un pacient, având în vedere predispozițiile acestora.
Boli monogenice și polimorfisme
Medicii recomandă testarea genetică pentru fiecare persoană. Are loc o dată în viață. Pe baza rezultatelor sale, se întocmește un pașaport genetic. Indică toate bolile posibile și predispoziția la acestea.
Bolile congenitale includ mutații monogenice. Ele apar ca urmare a schimbării unei nucleotide dintr-o genă cu alta. Adesea, astfel de înlocuiri sunt complet inofensive, dar uneori pot provoca boli grave. Acestea includ, de exemplu, fenilketanuria și distrofia musculară.
Polimorfismul este asociat cu înlocuirea nucleotidelor din gene, dar nu provoacă în mod direct boală, ci acționează doar ca un indicator al predispoziției la astfel de boli. Polimorfismul este o apariție destul de comună. Apare la mai mult de 1% dintre indivizii din populație.
Prezența polimorfismului arată că în anumite condiții și influența factorilor nocivi este posibilă dezvoltarea unei anumite boli. Dar acesta nu este un diagnostic, ci doar una dintre opțiuni. Dacă duceți un stil de viață sănătos, evitând factorii nocivi, este probabil ca boala să nu apară niciodată.
Predicția bolilor congenitale
Dezvoltarea geneticii moderne permite nu numai să se constate prezența bolilor congenitale sau predispoziția la acestea, ci și să prezică starea de sănătate a copiilor nenăscuți. Pentru a face acest lucru, părinții în etapa de planificare a sarcinii trebuie să treacă un geneticanaliză. Acest lucru este important mai ales dacă un părinte are deja boli complexe.
Acest lucru se aplică și bolilor care sunt transmise genetic. Printre acestea se numără și hemofilia, care a suferit aproape toate dinastiile monarhice din Vechea Europă, unde căsătoriile erau obișnuite pentru a întări legăturile politice.
De asemenea, analiza genetică va arăta predispoziția copilului nenăscut la cancer, diabet, hipertensiune arterială, boli coronariene. Acest lucru este deosebit de important dacă unul dintre viitorii părinți din familie a avut astfel de diagnostice. Genele de predispoziție pot fi într-o stare recesivă (suprimată), dar este posibil să apară la viitorul copil.
Teste de sarcină
Dacă în momentul planificării unui copil este recomandat ca părinții să fie testați, atunci în timpul sarcinii se efectuează un studiu genetic al fătului. În acest scop, se prelevează lichid amniotic, sânge din cordonul ombilical sau părți ale placentei.
Astfel de studii sunt necesare pentru a determina posibilitatea apariției unor boli congenitale. Acestea sunt boli complet imprevizibile care apar ca urmare a mutațiilor intrauterine care nu pot fi prevăzute în prealabil. Sindromul Down este una dintre aceste boli, atunci când un cromozom suplimentar apare la făt dintr-un motiv oarecare. Numărul normal pentru o persoană este de 46 de cromozomi, 23 de perechi, unul de la tată și mamă. În cazul sindromului Down, apare al 47-lea cromozom nepereche.
De asemenea, mutații geneticeposibil după ce a suferit boli infecțioase complexe în timpul sarcinii: sifilis, rubeolă. Pe baza rezultatelor unei astfel de analize, se poate lua o decizie de a avorta, deoarece copilul nenăscut va fi complet neviabil.
Femei cu risc
Desigur, ar fi mai bine ca fiecare viitoare mamă să facă o analiză pentru boli intrauterine, dar există o serie de indicații pentru această procedură. În primul rând, este vârsta. După 30 de ani, riscul de a dezvolta patologii la făt este întotdeauna mare. De asemenea, crește dacă au existat cazuri de avort spontan. Pentru a afla despre pericol deja în stadiile incipiente, merită să faceți teste care să arate că totul este în ordine.
Femeile însărcinate au atât boli infecțioase, cât și răni. Ele pot influența, de asemenea, cursul dezvoltării fetale. Cu cât apar mai devreme, cu atât este mai mare riscul de mutații periculoase.
Există întotdeauna pericolul dezvoltării necorespunzătoare a fătului, dacă în momentul concepției sau în stadiile incipiente după aceasta, mama a căzut sub influența unor factori periculoși. Acestea includ alcool, droguri puternice, substanțe psihotrope, raze X și alte expuneri.
Și, desigur, este mai bine să fii sigur dacă familia are deja un copil cu patologii congenitale.
Test de paternitate
Există situații în viață când paternitatea unui copil nu poate fi stabilită. Sau, din anumite motive, există îndoieli că tatăl și copilul, sau mama și copilul sunt rude. În acest caz, puteți efectua un test genetic de sânge pentru a determina legăturile de familie. Precizia unui astfel de studiu este de peste 90%.
Da, și procedura în sinenecomplicat. Este suficient doar să donezi sângele părintelui și al copilului. După mai mulți indicatori, este ușor de determinat dacă acești doi oameni au gene comune.
Determinarea paternității, de regulă, este folosită în criminalistică pentru a dovedi sau infirma necesitatea pensiei alimentare.
Medicina predictivă
În fiecare an, medicii se străduiesc să nu trateze bolile, ci să le prevină chiar înainte de apariția primelor simptome. După cum arată analiza genetică, acest lucru nu este atât de dificil de făcut. Deoarece după genotip este deja posibil să ghicim la ce boli este cel mai înclinat o persoană.
Această direcție se numește medicină predictivă (predictivă). Pe baza pașaportului genetic, medicul stabilește stilul de viață al pacientului său, avertizându-l asupra momentelor periculoase care pot deveni un declanșator pentru dezvoltarea unei anumite boli. Este mult mai ușor și mai ieftin decât să treci printr-o terapie lungă și, uneori, nu foarte eficientă.
teste HIV/SIDA
Astăzi, chiar și testele HIV/SIDA se fac prin teste genetice. Procedura nu este complicată, dar este nevoie de mult timp pentru a efectua studiul. Dar rezultatele unei astfel de analize sunt mai precise și mai revelatoare.
Multe centre moderne de diagnostic efectuează analize genetice, al căror preț este accesibil pentru fiecare pacient mediu. Totul depinde de obiective: costul variază de la 300 de ruble la zeci de mii. Prin urmare, nu există niciun motiv pentrusă refuzați să efectuați un astfel de studiu informativ, mai ales dacă vă poate salva viața dvs. și a copiilor dvs.
