Formarea organelor vizuale începe în primele etape ale dezvoltării embrionare. Încă din a treia săptămână de sarcină, veziculele oculare pot fi observate la capătul principal al tubului neural al fătului.
Procesul de dezvoltare a organelor vizuale este destul de complex și de lungă durată, durează pe toată durata gestației bebelușului. Este departe de a fi întotdeauna finalizată formarea până la momentul nașterii - adesea ea surprinde chiar și primele săptămâni din viața unui copil.
Din păcate, lucrurile nu merg întotdeauna așa cum ar trebui: condițiile de mediu dăunătoare, defecte ereditare, anomalii întâmplătoare duc la malformații congenitale. Una dintre cele mai frecvente dintre ele este colobomul. Un astfel de fenomen în realitățile moderne este destul de comun.
Descriere
Colobomul este absența unor părți ale țesuturilor unor părți ale ochiului însuși și a anexelor acestuia. Cel mai adesea, apare în perioada de formare intrauterină. O cauză comună a colobomului este închiderea palpebrală afectată care apare în jurul săptămânii 4-5 de dezvoltare fetală.
Rănitele pot fi orice parte a sistemului vizual: de la nerv până la pleoape. Adesea, patologia este însoțită de microftalmie - o scădere bruscă a parametrilor globului ocular șicreșterea presiunii.
Colobomul traumatic este o patologie destul de rară și nu la fel de frecventă ca un defect congenital. Această formă a bolii este provocată de deteriorarea mecanică a sistemului vizual. Uneori este o consecință a intervenției chirurgicale, în timpul căreia țesuturile afectate ale ochiului au fost excizate.
Soiuri de anomalii
- Colobomul irisului este cel mai frecvent tip de defect. În cazul unui defect congenital, pupila, de regulă, are forma unei picături sau a unei găuri de cheie. În același timp, se păstrează toate abilitățile ochiului: mușchii funcționează, reacționează normal la lumină, astfel încât, cu un mic defect, vederea rămâne plină. Dar, în cazul unui colobom dobândit, sfincterul încetează adesea să funcționeze.
- Patologia coroidei - absența unei bucăți de coroidă.
- Anomalia corpului ciliar afectează negativ funcționarea sistemului de acomodare și duce la deficiențe de vedere.
- Colobomul nervului optic și al cristalinului este mult mai rar decât alte soiuri. Această anomalie afectează negativ vederea, ducând adesea la strabism.
- Defectul pleoapelor, de regulă, afectează partea inferioară a organului. Dacă defectul are o dimensiune impresionantă, globul ocular se poate usca, ceea ce provoacă un ulcer corneean și alte boli secundare.
Diferitele forme de colobom apar adesea în paralel. Poate fi atât cu o față, cât și pe două fețe.
Cândun defect asemănător unei fante a irisului și a altor părți ale ochiului este situat mai jos, mai aproape de nas, atunci colobomul se numește tipic, dar dacă locația sa este diferită, este atipic.
Cauzele anomaliei
Colobomul este un defect (orfan) destul de rar și apare la un copil din 10 mii. Patologia nu se datorează nici vârstei părinților, nici rasei.
Cauza patologiei traumatice este afectarea tisulară. Dar colobomul congenital se poate dezvolta din cauza multor factori diferiți.
- Anomalii de dezvoltare sistemică. Colobomul irisului apare regulat în sindroamele Edwards, Patau, Down, hipoplazie epitelială, encefalocel bazal, trisomii parțiale, patologii numite COACH și CHARGE.
- Efect dăunător asupra fătului. Șansa de a avea un copil cu colobom este mult mai mare la mamele care au abuzat de alcool, droguri sau au fost infectate cu patologia citomegalovirusului în stadiile incipiente ale sarcinii.
- Mutație genetică. Una dintre cauzele colobomului irisului este o anomalie de dezvoltare moștenită de la părinți sau o anomalie care a apărut. O astfel de boală se transmite într-o manieră autosomal dominantă, cu alte cuvinte, o copie a genei lezate este suficientă pentru apariția patologiei.
Etiologie
Anomalie extrem de rară cu tip de transmisie X-linked. Gena ei este transmisă de la un tată bolnav la o fiică sănătoasă, care se dovedește a fi purtătoare. Fiii ei s-ar putea, ca urmare, să se îmbolnăvească50% probabilitate.
Totuși, datorită faptului că parametrii defectului sunt individuali pentru fiecare persoană, purtătorul unui colobom poate să nu fie conștient nici măcar de existența unei patologii. Adesea, o crestătură în miniatură în țesuturile oculare nu este vizibilă fără o examinare specială și nu are simptome severe.
Semne de boală
Iris colobomul este o patologie care este de obicei vizibilă cu ochiul liber, precum și defecte ale pleoapelor. Cu toate acestea, este posibil ca alte tipuri de ea să nu se dezvolte atât de clar, mimând boli oculare similare. Dar colobomul are încă anumite simptome.
- Când irisul este rănit, un defect cosmetic sub forma unei pupile alterate rămâne adesea singurul semn al unei anomalii. Este de remarcat faptul că, cu un mic defect, organul deteriorat nu suferă deloc. Cu toate acestea, cu o patologie mare care captează mușchii pupilei, vederea pacientului se deteriorează semnificativ în întuneric și în lumină puternică. O fotografie a unui colobom de iris vă va spune exact cum arată un astfel de defect pentru a-l detecta la timp.
- Când coroida este anormală, aportul de nutrienți către retină este perturbat, ceea ce duce la apariția unui punct orb. Parametrii săi depind complet de dimensiunea bucății de țesut lipsă.
- Boala corpului ciliar contribuie la tulburările de acomodare și la apariția hipermetropiei. Este mult mai ușor pentru pacient să se concentreze asupra obiectelor îndepărtate decât asupra obiectelor din apropiere.
- Dacă vorbim despre un colobom al nervului optic, atunci aici, cel mai probabil, va existasimptome precum strabism și tulburări de acomodare.
- Anomalia cristalinului are aceleași simptome ca și astigmatismul din cauza pierderii formei sferice naturale a corpului.
Diagnostic
Metodele de detectare a colobomului depind de tipul de patologie. De exemplu, o boală a irisului devine un defect cosmetic care este vizibil chiar și cu o simplă examinare. Dar pentru a detecta anomaliile profunde ale țesuturilor, este necesară o examinare cuprinzătoare, care include refractometrie, oftalmoscopie și biomicroscopie.
Tratament cu colobom
Singura modalitate de a elimina patologia este intervenția chirurgicală. Este nerealist să eliminați un defect de țesut cu ajutorul unor medicamente speciale sau fizioterapie.
Dar operația nu este întotdeauna necesară: cu un mic colobom al irisului care nu afectează vederea pacientului, nu este nevoie să expuneți aparatul vizual la un proces atât de complex și traumatizant.
Pentru ca pacientul să nu-și facă griji cu privire la defectul cosmetic existent, puteți folosi lentile multicolore. Și de la o ușoară fotofobie, pacientul va fi ajutat de ochelari de culoare închisă.
În situațiile în care parametrii despicaturii sunt destul de impresionanți, marginile acesteia sunt excizate, apoi strânse și suturate pentru a crea o pupilă de mărime normală.
Colobomul pleoapei este îndepărtat în același mod. După o intervenție chirurgicală simplă, toate funcțiile organuluise stabilizează.
În cazul unei anomalii a cristalinului, ca și în cazul oricărei alte patologii ale acestuia, acesta se înlocuiește cu un cristalin artificial. Dispozitivele moderne nu sunt în niciun fel inferioare ca calitate unui organ natural.
Colobomul coroidului și nervului optic nu este susceptibil de terapie: este nerealist să refacem țesuturile afectate de aceste patologii.
Dacă boala este însoțită de alte afecțiuni oculare, tratamentul trebuie să fie cuprinzător.
Când apare sindromul de ochi uscat din cauza colobomului, pacientul are nevoie de picături speciale. Odată cu dezvoltarea glaucomului, este necesar să luați medicamente care vor scădea presiunea intraoculară. În cazul în care vederea pacientului s-a deteriorat semnificativ, medicul oftalmolog trebuie să prescrie lentile sau ochelari cu un număr adecvat de dioptrii.
Prevenire
Pentru a preveni dezvoltarea malformației congenitale a viitoarei mame, substanțele teratogene trebuie abandonate în primul rând. Doar această etapă este deja capabilă să reducă semnificativ riscul ca bebelușul ei să dezvolte atât o boală independentă, cât și un complex de boli. Dar, desigur, acest lucru nu va proteja copilul de mutații aleatorii ale genelor sau de patologie ereditară.
Prognoză
În general, tabloul clinic al colobomului este favorabil. În sine, boala nu amenință în niciun caz viața și sănătatea pacientului. Adevărat, alte patologii care pot însoți colobomul sunt periculoase.
