Există multe boli pe care oamenii le experimentează rar. De aceea puțini oameni știu despre ele. Sindromul Wolf-Hirschhorn aparține și el unor astfel de probleme. Ce este, este această boală periculoasă și care este prognoza pentru viață la astfel de pacienți - toate acestea vor fi discutate în continuare.
Informații de bază
Inițial, trebuie menționat că o astfel de patologie genetică precum sindromul Wolf-Hirshhorn a fost descrisă destul de recent, în 1965. Acest lucru a fost făcut simultan de mai mulți geneticieni germani. Baza acestei probleme este o ștergere (rearanjamente cromozomiale speciale, când o parte a cromozomului este pur și simplu pierdută) a brațului scurt al cromozomului al 4-lea. Adică, din cauza anumitor modificări genetice, unei persoane îi lipsește o parte din cromozomul al 4-lea descris mai sus, ceea ce duce la modificări externe și interne. Inițial, problema a fost numită sindromul 4p. Mai târziu, patologia a început să fie numită după numele oamenilor de știință care au luat parte la descoperirea ei.
Câteva statistici
Sindromul Wolf-Hirschhorn este relativ rar. Frecvența manifestării bolii: un cazmodificări cromozomiale la aproximativ o sută de mii de copii sănătoși. Dacă vorbim despre gen, atunci sindromul 4p se găsește mai des la fete decât la băieți. Dacă te uiți la raportul cantitativ, atunci pentru 75 de fete bolnave există aproximativ 50 de copii bărbați cu patologie. Trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu dau explicații pentru acest fapt. Cu toate acestea, acești indicatori sunt foarte importanți pentru lumea științei, iar experții lucrează de mult timp la identificarea principalelor cauze ale acestei rearanjamente cromozomiale. De asemenea, trebuie remarcat faptul că până în prezent au fost descrise în detaliu aproximativ 130 de cazuri de această boală, ceea ce este suficient pentru a studia această problemă.
Despre cauzele sindromului la copii
Descriind o astfel de problemă ca sindromul Wolff-Hirschhorn, este important să luăm în considerare cauzele apariției sale în primul rând. Inițial, trebuie remarcat faptul că oamenii de știință nu pot numi cauze externe clare, cum ar fi: obiceiurile proaste sau ritmul greșit al vieții părinților. În acest caz, lucrurile sunt ceva mai complicate.
Inițial, trebuie spus că acest sindrom este periculos pentru acei pacienți care au probleme cu diviziunea autozomilor (cromozomi perechi care sunt la fel în corpul uman, indiferent de sex, spre deosebire de cromozomii sexuali). Să ne adâncim puțin în medicină. Cercetătorii susțin că această patologie apare în cazul pierderii segmentului 4p16 (în acest caz, pierderea particulelor 4p12-4p15 provoacă apariția unor modificări complet diferite ale aspectului și organelor interne). De asemenea, este important să rețineți căÎn acest caz, ereditatea joacă un rol important. Astfel, mamele sau tații copiilor cu acest diagnostic au fost neapărat purtători ai acestor restructurări.
Următorul punct de remarcat: cauza sindromului poate fi cromozomii inelar 4p- (în acest caz, aceștia nu se împart longitudinal, așa cum ar trebui, ci transversal). Trebuie spus imediat că, odată cu o astfel de dezvoltare a evenimentelor la pacienții mici, se disting simptome suplimentare care nu sunt caracteristice delețiilor pure 4p.
Semn clinic principal
Cum arată sindromul Wolf-Hirschhorn? Simptomele care apar cu această problemă și sunt indicatori ai unui diagnostic sunt diferite. Cu toate acestea, pe scurt, această patologie se caracterizează prin întârzieri nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în dezvoltarea psihomotorie a bebelușului. Acesta este principalul semn clinic al problemei.
Simptome
Asigurați-vă că spuneți ce simptome însoțesc sindromul Wolf-Hirschhorn. Deci, ele pot fi identificate ca un întreg complex. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că, de asemenea, se întâmplă ca la un copil patologia să fie aproape imperceptibilă și nu există modificări semnificative ale aspectului. Principalele simptome ale sindromului sunt următoarele:
- Structură necaracteristică a craniului, sau așa-numita „coif de războinic”. Copilul poate avea un nas în formă de cioc. Auriculele devin foarte mari, ies în afară. Poate exista și hipertelorism, atunci când distanța dintre ochi crește la o dimensiune neobișnuită. Globii oculari înșișise poate dezvolta și incorect.
- Microcefalie, când craniul unui copil bolnav este semnificativ mai mic decât cel al unui copil sănătos. Creierul scade și el în dimensiune.
- Sindromul convulsiv, adică o reacție nespecifică a copilului la diverși stimuli externi. În acest moment, copilul poate chiar să moară.
- Es posibil ca palatul, limba sau buza superioară să nu se vindece, uneori se formează despicături.
Organe interne
Uneori, sindromul Wolff-Hirschhorn apare fără afectarea organelor interne. Cu toate acestea, cel mai adesea se schimbă și din cauza diviziunii necorespunzătoare a cromozomilor. Ce s-ar putea întâmpla atunci?
- Cel mai des inima suferă, apar tot felul de defecte ale acestui organ.
- Posibile patologii în dezvoltarea rinichilor. Există displazie chistică (când este perturbată formarea parenchimului renal), hipoplazie (subdezvoltarea fie a organului în ansamblu, fie a țesuturilor sale). Mai puțin frecvente este agenezia renală, policistoza (se formează mai multe chisturi în țesutul renal), distopia pelvină a rinichilor și alte patologii în dezvoltarea acestui organ.
- Tractul gastrointestinal suferă adesea și el. Printre probleme se numără aplazia vezicii biliare (absență congenitală), hernia intestinului subțire, mobilitatea cecului.
- Regiunea coccigiană încrucișată este, de asemenea, deformată, unde se pot forma pâlnii sau depresiuni de formă neregulată.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu acest sindrom, un copil se naște cu o greutate corporală extrem de scăzută. Și asta în ciuda faptului că mamaduce copilul la termen, 40 de săptămâni.
Dezvoltare mentală
Ce mai are special sindromul Wolf-Hirschhorn? Cariotip, adică un set de cromozomi, incomplet, deformați. Ca urmare, pe lângă abaterile în dezvoltarea fizică, se observă și retard mental. Poate fi ușoară, moderată sau severă. Trebuie menționat că această latură a patologiilor nu este încă bine studiată, oamenii de știință încă lucrează în această direcție. Dar există deja dovezi că se poate dezvolta hipoplazia cerebelului sau a corpului calos, care afectează funcționarea normală a creierului. În același timp, aș dori să remarc că uneori și pacienții au o întârziere mintală foarte moderată, în urma căreia astfel de copii pot coexista pe deplin în societate, socializa.
Diagnostic
Cum poate fi diagnosticat sindromul Wolf-Hirschhorn? Medicii au multe motive să suspecteze că ceva nu este în regulă. Primul lucru la care medicul obstetrician îi acordă atenție este greutatea copilului la naștere. Copiii care primesc ulterior acest diagnostic se nasc cu o greutate corporală extrem de mică, de până la 2 kg. De asemenea, motivul de a ne îndoi de dezvoltarea normală a bebelușului este aspectul nou-născutului. Dacă vorbim despre punerea unui diagnostic, atunci se diferențiază în paralel cu diagnosticul sindromului Patau (prezența unui cromozom al 13-lea în plus în celule, care provoacă simptome similare). Totuși, în acest caz vor exista diferențe foarte importante, precum, de exemplu, prezența unor modele speciale pe piele, numite dermatoglife în medicină.
Teste
Pentru a pune un diagnostic, se efectuează un studiu citogenetic, în timpul căruia se determină o încălcare a cromozomilor. În acest caz, diagnosticul este confirmat în aproximativ 60% din cazuri. O subspecie a studiului este așa-numita metodă FISH, când medicii determină poziția nespecifică a cromozomilor în ADN.
Alte studii pot fi prescrise numai pentru a determina încălcări ale organelor interne, patologii în dezvoltarea lor. Deci, aceasta poate necesita un ECG și EchoCG, ultrasunete, raze X, CT sau RMN.
Tratament
Luăm în considerare în continuare sindromul Wolf-Hirschhorn. Tratamentul acestei probleme este ceea ce trebuie spus. După cum a devenit deja clar, aceasta este o patologie genetică congenitală, care nu poate fi rezolvată complet. Nu există un astfel de tratament. Cu toate acestea, medicii efectuează terapie simptomatică, direcționând forțele pentru a sprijini funcționarea normală a organelor afectate. Pentru aceasta problema este indicata si consilierea genetica. În acest caz, mama și tatăl copilului bolnav sunt examinați. Uneori, intervenția chirurgicală poate fi indicată pentru a normaliza funcționarea organelor interne dezvoltate anormal.
Predicții despre viața pacientului
Cât de periculos este sindromul Wolf-Hirschhorn? Fotografiile pacienților cu acest diagnostic indică faptul că copiii cu această problemă arată adesea diferit de oamenii obișnuiți. Acest lucru joacă un rol enorm în socializarea unei astfel de persoane. in orice cazde multe ori persoanele cu acest diagnostic ca urmare se dovedesc a fi membri destul de activi ai societății. În același timp, trebuie menționat că cel mai mare risc de deces pentru bebeluși este în primul an de viață. Acest lucru este valabil mai ales dacă există leziuni ale activității inimii. Până în prezent, la noi s-a înregistrat un caz de longevitate cu această patologie. Acest bărbat a reușit să împlinească vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, astfel de cazuri sunt foarte rare. Medicii notează că unii pacienți (nou-născuți) mor înainte de a fi pus un astfel de diagnostic. Deci, mortalitatea în primul an de viață a copiilor cu această patologie poate fi semnificativ mai mare decât se presupune în prezent.
