Sindromul Rett este un tip de boală degenerativă progresivă caracterizată prin afectarea sistemului nervos central. Aceasta este o patologie rară determinată genetic, care se dezvoltă în principal la fete la o vârstă fragedă. Poate fi atribuită grupului de tulburări mintale și mentale, deoarece boala afectează părțile vitale ale corpului: funcționarea creierului, dezvoltarea normală a sistemului musculo-scheletic, sistemul nervos central. În prezent, medicii nu pot oferi un tratament adecvat pentru această boală, deoarece natura apariției acesteia este stabilită la nivel molecular-celular.
Cum diferă această patologie de binecunoscutul autism? Care sunt simptomele sale caracteristice? Se poate vindeca o boală cu medicamente? Răspunsurile la aceste întrebări și la multe alte întrebări pot fi găsite citind articolul.
Câteva statistici
Sindromul Rett este o patologie de natură genetică, care este probabil ereditară. Pentru a investiga mai precis cauzele dezvoltării bolii, oamenii de știință efectuează cercetări de câțiva ani.o analiză teritorială a răspândirii bolii, datorită căreia a fost posibilă identificarea unei frecvențe deosebite a cazurilor de sindrom la copiii dintr-o zonă slab populată. Aceste „puncte fierbinți” au fost raportate în Norvegia, Ungaria și Italia.
Boala a început să fie studiată activ abia în ultimii 15 ani. În prezent, adevărata natură a acestei boli rămâne nedezvăluită până la sfârșit. Oamenii de știință din întreaga lume continuă cercetările pe această problemă, al cărei scop principal este căutarea unui marker biologic universal. În opinia lor, el este cel care va permite ulterior crearea de noi metode eficiente de terapie nu numai pentru acest sindrom, ci și pentru multe alte boli de natură genetică similară.
Conform statisticilor, la 10-15 mii de copii se naște doar un copil de sex feminin cu acest diagnostic. Sindromul Rett la băieți este extrem de rar și incompatibil cu viața.
Istoria apariției bolii
În 1954, celebrul pediatru austriac Andreas Rett a descoperit pentru prima dată simptomele acestei patologii. În timpul examinării a două fete cu tulburări evidente ale spectrului mental, medicul a atras atenția asupra semnelor necaracteristice demenței: strângerea mâinilor, strângerea și strângerea pe termen lung a degetelor, frecarea mâinilor ca și cum un copil le-ar fi spălat sub apă. Astfel de mișcări se repetau cu o oarecare periodicitate și, în același timp, erau însoțite de o stare emoțională instabilă, începând cu imersiunea completă în sine și terminând cu accese ascuțite de țipete. Ulterior, medicul pediatru a început să studiezedintre aceste două cazuri și a găsit un tablou clinic similar în alte anamnezuri, ceea ce i-a permis să separe patologia într-o unitate separată.
Până în 1966, specialistul a diagnosticat sindromul la încă 31 de fete, iar mai târziu a publicat rezultatele multor ani de cercetări în mai multe publicații în limba germană. Cu toate acestea, la acel moment, noua patologie nu a primit o mare publicitate, abia 20 de ani mai târziu a fost recunoscută la nivel internațional și a primit numele de „sindrom Rett” în onoarea descoperitorului.
Din acel moment, oamenii de știință din întreaga lume au început să studieze în mod activ boala și etiologia ei.
Motive principale
De îndată ce patologia a fost eliminată ca boală separată, experții au început să propună diverse teorii cu privire la cauzele dezvoltării acesteia. Inițial, s-a presupus că boala este de natură genetică, adică mutația genetică este de vină pentru tot. Abaterile de această natură sunt explicate prin prezența unui număr mare de legături de sânge în pedigree-ul uman.
Pe de altă parte, anomaliile cromozomiale au fost sugerate ca principala cauză a bolii. Aici vorbim despre prezența unei zone fragile în brațul scurt al cromozomului X. Oamenii de știință sugerează că această zonă este responsabilă pentru formarea patologiei.
Studiile ulterioare pe această temă au demonstrat că pacienții cu acest diagnostic au de fapt unele anomalii cromozomiale. Încă nu se știe dacă acest factor este într-adevăr principala cauză a tulburărilor mintale.
Singurul lucru care poate fi stabilit cu siguranță este vârstabolnav. Potrivit medicilor, tulburările primare ale creierului apar încă de la nașterea unui copil, iar până în al patrulea an de viață, dezvoltarea se oprește complet. În plus, astfel de copii nu se pot dezvolta pe deplin în sens fizic.
Primele semne ale sindromului Rett
În primele luni de viață, nou-născutul arată absolut sănătos, medicii de obicei nu bănuiesc nicio încălcare. Circumferința capului este, de asemenea, în limitele normale. Singurul lucru care poate indica boala este o ușoară letargie a mușchilor și simptomele hipotensiunii. Acestea din urmă includ temperatura scăzută, paloarea pielii și transpirația excesivă a palmelor.
Aproximativ 4-5 luni, semnele unui întârziere în dezvoltarea unor abilități motorii (târâș, răsturnare pe spate) devin vizibile. Ulterior, copiii cu sindrom Rett au dificultăți de a sta în picioare și în picioare.
sindromul Rett: simptome ale bolii
Separat, este necesar să ne concentrăm asupra simptomelor cheie prin care boala este diagnosticată. În practica medicală, există cazuri când, din cauza unei interpretări incorecte a semnelor unei boli, s-a pus un diagnostic incorect, ceea ce a dus la moarte rapidă. Care este caracteristica sindromului Rett?
- Mișcări specifice ale mâinii. La copiii cu acest diagnostic, abilitățile de a ține obiecte în mâini dispar treptat. În acest caz, apar mișcări monotone, caracterizate prin digitare continuă sau bătăi din palmenivelul pieptului. Copilul își poate mușca mâinile sau se poate lovi în diferite părți ale corpului.
- Dezvoltare mentală. Boala se caracterizează prin retard mintal și lipsa activității cognitive, care este tipică pentru nou-născuți. Unii bebeluși dobândesc abilități primare de vorbire și percepție, dar în cele din urmă le pierd complet.
- Microcefalie severă. Din cauza scăderii dimensiunii creierului, creșterea capului este suspendată treptat.
- Convulsii convulsive. Convulsiile sunt considerate semnul distinctiv al sindromului Rett.
- Dezvoltarea scoliozei. Încălcările segmentului spinal apar mai devreme sau mai târziu la toți copiii cu acest diagnostic. Cauza curburii spatelui este distonia musculară.
Etape de dezvoltare a sindromului
Progresând, boala trece prin patru etape principale, fiecare dintre ele având un tablou clinic caracteristic.
- Etapa 1. Abaterile inițiale în dezvoltarea copilului sunt observate la vârsta de patru luni și până la aproximativ doi ani. La pacienți, creșterea capului este întârziată, slăbiciune musculară, letargie și lipsă de interes pentru întreaga lume din jurul nostru.
- Etapa 2. Dacă un bebeluș a învățat să meargă sau să pronunțe unele cuvinte înainte de vârsta de un an, toate aceste abilități dispar de obicei de la unu la doi ani. În această etapă, apar manipulări caracteristice ale mâinii, probleme de respirație și o încălcare a coordonării normale. Unii copii au crize epileptice. Tratamentul simptomatic al sindromului Rett pe aceastaetapa rămâne neconcludentă.
- Etapa 3. Perioada de la trei la nouă ani este stabilă. A treia etapă este caracterizată de retard mental, tulburări extrapiramidale, când smuciturile sunt înlocuite cu „stupor” și amorțeală.
- Etapa 4. În acest stadiu al dezvoltării bolii, se observă de obicei tulburări ireversibile în activitatea sistemului autonom și a coloanei vertebrale. Până la vârsta de zece ani, frecvența convulsiilor poate scădea la pacienți, dar capacitatea de a se mișca independent este complet pierdută. În această stare, copiii pot rămâne zeci de ani. În ciuda abaterilor semnificative ale dezvoltării fizice, pacienții au o pubertate completă.
Toate simptomele de mai sus vă permit să determinați în ce stadiu se află sindromul Rett. Simptomele bolii pot varia în funcție de rata de progresie a bolii și de unele caracteristici individuale ale organismului.
Cum să recunoaștem patologia?
Diagnosticul bolii este determinat de tabloul clinic observat. Dacă există o suspiciune a acestei boli, copiii sunt de obicei trimiși pentru o examinare hardware. Include testarea stării creierului folosind CT, măsurarea activității sale bioelectrice folosind EEG și ultrasunete.
Boala, în special în stadiile incipiente de dezvoltare, este adesea confundată cu autismul. Cu toate acestea, există o serie de diferențe care ne permit să diferențiem aceste două patologii complet diferite.
În primele câteva luni de viață,copiii autisti au deja semne caracteristice ale bolii, ceea ce nu se poate spune despre sindromul Rett. Cu tulburarea de autism, copiii recurg adesea la diverse manipulări cu obiecte din jurul lor și au un fel de grație. Sindromul Rett la copii se manifestă cel mai adesea prin rigiditate în mișcări din cauza tulburărilor motorii și musculare. Mai mult, este însoțită de crize epileptice prelungite, creștere întârziată a capului și dificultăți de respirație. Astfel, un diagnostic diferențial în timp util vă permite să determinați cu exactitate forma principală a bolii, precum și să prescrieți măsuri adecvate de tratament și reabilitare.
Terapia cu medicamente
Tratamentele moderne pentru boală sunt, din păcate, limitate. Direcția cheie a terapiei este atenuarea manifestărilor simptomatice ale patologiei și ameliorarea stării pacienților tineri cu ajutorul medicamentelor. Ce medicamente sunt prescrise copiilor diagnosticați cu sindrom Rett? Tratamentul include de obicei:
- Luarea de anticonvulsivante pentru a bloca crizele epileptice.
- Folosirea „Melatoninei” pentru a regla regimul biologic de zi/noapte.
- Utilizarea medicamentelor pentru a îmbunătăți circulația sângelui și a stimula creierul.
Dacă crizele epileptice reapar cu o frecvență ridicată, eficacitatea anticonvulsivantelor poate fi scăzută. De regulă, copiilor cu această boală li se prescrie "Carbamazepină". Acest instrument aparține categoriei de puternicanticonvulsivante.
În paralel, lamotrigina este de obicei prescrisă. Acest instrument a apărut recent în farmacologie. Împiedică intrarea sării monosodice în SNC. Oamenii de știință au descoperit un conținut crescut al acestei substanțe în lichidul cefalorahidian la pacienții diagnosticați cu sindrom Rett. Motivele acestui fenomen sunt încă necunoscute.
Terapia tradițională
Pe lângă tratamentul medicamentos, medicii recomandă o dietă specială. Este compilat individual pentru creșterea în greutate. Dieta ar trebui să fie bogată în fibre, vitamine și alimente bogate în calorii. Acest lucru necesită hrănire frecventă (aproximativ la fiecare trei ore). O astfel de alimentație contribuie la stabilizarea stării pacienților.
Tratamentul include și masaj și exerciții speciale. Astfel de ședințe de activitate fizică contribuie la dezvoltarea membrelor copilului, sporesc flexibilitatea diferitelor părți ale corpului și, de asemenea, stimulează tonusul muscular.
Specialistii noteaza ca muzica are un efect benefic asupra copiilor cu aceasta boala. Nu numai că calmează, dar stimulează și interesul pentru lumea din jur.
Sindromul Rett la copii de astăzi este tratat în centre specializate de reabilitare. Sunt disponibile în aproape toate orașele mari. Aici, pacienții mici sunt adaptați la lumea exterioară, se organizează cursuri speciale de dezvoltare pentru ei.
Prognoze
Pentru a prescrie tratamentul necesar, oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze în mod activ sindromulRetta. Prognoza experților în această problemă este pozitivă. În momentul de față se dezvoltă celule stem speciale, cu ajutorul cărora ulterior se va putea depăși această boală cumplită. Mai mult, un astfel de „medicament” a fost deja testat cu succes pe șoareci de laborator.
În acest articol, v-am spus ce este sindromul Rett. Fotografiile copiilor cu o astfel de afecțiune pot fi vizualizate în cărți de referință medicală de specialitate. Aceasta este o boală foarte rară, care este diagnosticată predominant la fete. În comparație cu retardul mintal, acest sindrom nu manifestă semne externe în primele câteva luni de viață ale unui copil. La șase luni, apar probleme cu dezvoltarea psihomotorie, bebelușul își pierde toate abilitățile și nu mai răspunde complet la fenomenele și obiectele din jur. În timp, tabloul clinic se înrăutățește. Din păcate, această boală nu poate fi învinsă complet. Medicina modernă oferă diferite medicamente pentru a reduce simptomele bolii. În plus, procedurile kinetoterapeutice (gimnastică, masaj), cursurile în centre specializate de reabilitare și instituții medicale au un efect benefic asupra sănătății copilului.
Sperăm că toate informațiile prezentate în acest articol pe această temă îți vor fi cu adevărat utile. Rămâneți sănătoși!
