Sindromul Sturge-Weber este o boală ereditară care aparține grupului de sindroame alternante. Combină afectarea nervilor cranieni din partea focalizării și o tulburare a funcțiilor senzoriale și motorii pe partea opusă. Sindromul Weber este un sindrom neurologic în care rădăcina sau nucleul nervului oculomotor este deteriorat. Manifestările caracteristice ale bolii se reflectă la nivelul feței, pe partea focarului apar ptoză, midriază, strabism, hemiplegie centrală contralaterală, paralizie a mușchilor feței și limbii.
Sindromul Weber: semne
Sindromul Weber este o boală în care pe zonele afectate ale pielii apar angioame, se observă și angioame ale vaselor oculare, ale conjunctivei; posibilă dezvoltare a cataractei, glaucomului și dezlipirii retinei.
Pe pia-mater se formează angioame multiple, care se răspândesc și la pielea feței și la țesuturile adiacente și apar simptome neurologice caracteristice. Cel mai adesea, boala afectează regiunea maxilarului superior șinervul trigemen oftalmic. Deteriorarea învelișului moale a creierului poate fi fie doar pe o parte, fie să afecteze ambele.
Zona afectată a feței este acoperită cu pete roșii specifice, în timp ce, pe lângă sistemul nervos, boala poate afecta și organele interne.
Sindromul Weber se caracterizează prin următoarele manifestări:
- Imaginile RMN sau CT arată manifestări ale angiomului leptomeningian.
- Reacții convulsive.
- Retardare mintală (idioție, retard mintal).
- Presiunea intraoculară crescută.
- Deficit de vedere.
- Hemipareză.
- Hemiatrofie.
- Angioame (pielea este acoperită cu pete vasculare roșii).
Varietăți ale sindromului Weber
Există mai multe varietăți principale. Boala descrisă este prezentată mai sus - sindromul Weber. Fotografia arată cum arată o persoană care suferă de această patologie. Boala este împărțită în:
- Schirmer-sindrom - dezvoltarea glaucomului precoce cu manifestări de angiom cutanat și ocular.
- sindromul Milles - dezvoltarea hemangiomului ocular fără adăugarea de glaucom precoce cu manifestări de angiom pe piele și în zona ochilor.
- sindromul Knud-Rrubbe - o manifestare a angiomului encefalotrigeminal.
- Sindromul Weber-Dumitri - o manifestare de epilepsie, convulsii, întârziere în dezvoltare, hemihipertrofie.
- sindromul Jahnke - angioame ale pielii, zone ale creierului.
- sindromul Loford - angioame ale globului ocular fără mărirea acestuia.
Sindromul Weber: Motive
Motivul apariției bolii este că în timpul dezvoltării fătului sunt afectate două straturi germinale: ectodermul și mezodermul. Dezvoltarea acestei boli la copii este extrem de episodică. Boala se transmite în principal prin alele dominante, dar există și moștenire recesivă.
Boala se poate dezvolta la făt dacă în timpul sarcinii a fost afectată negativ. Acestea includ:
- Fumatul în timpul sarcinii, în special la începutul sarcinii.
- Consum alcool.
- Consum de droguri.
- Intoxicarea unei femei gravide de diverse etiologii.
- Consum necontrolat de droguri.
- Infecții sexuale dobândite în timpul sarcinii.
- Infecții intrauterine.
- Tulburare de metabolism la viitoarea mamă (hipotiroidism).
Adesea, numai ereditatea afectează dezvoltarea bolii. Sindromul Weber nu poate fi contractat în viața obișnuită.
Diagnosticarea bolii
Boala este diagnosticată prin manifestări caracteristice. O parte a feței pacientului este supusă modificărilor angiomatoase, a presiunii oculare crescute cu o posibilă creștere a globului ocular, există convulsii epileptice. Dacă există o suspiciune de sindrom Weber, diagnosticul și tratamentul sunt efectuate de mai mulți medici: un oftalmolog, un neurolog, un epileptolog, un dermatolog.
Examinarea cu raze X este necesară pentru a clarifica diagnosticul. PeImaginile rezultate pot fi observate calcificarea cortexului cerebral. Tomografia computerizată oferă o imagine și mai completă a zonelor afectate. Scanările RMN pot arăta subțierea cortexului cerebral, degenerarea și atrofia substanței albe. Diagnosticarea hardware este, de asemenea, necesară pentru a exclude alte boli, nu mai puțin periculoase: tumori cerebrale, abcese ale țesuturilor moi ale creierului, chisturi.
Electroencefalografia joacă un rol uriaș în stabilirea unui diagnostic corect, deoarece face posibilă determinarea activității impulsurilor bioelectrice din creier pentru a diagnostica epilepsia la timp. Majoritatea persoanelor cu sindrom Weber au crize epileptice. De asemenea, măsoară presiunea oculară, acuitatea vizuală, oftalmoscopia, scanarea AV - pentru programarea tratamentului oftalmic.
Tratamentul sindromului Weber
Sindromul Weber în prezent nu are un tratament eficient, iar terapia continuă are ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții unei persoane. Pacientului i se prescrie terapie anticonvulsivante folosind diferite medicamente:
- „Depakin”.
- „Carbamazepină”.
- „Keppra”.
- „Topiramat”.
- „Finlepsin”.
Destul de des pacientul nu răspunde la tratamentul crizelor epileptice, atunci medicul curant poate prescrie utilizarea mai multor medicamente. Dacă terapia îmbunătățită nu ajută, atunciindicațiile unui neurochirurg, poate fi prescris un tratament chirurgical.
Presiunea oculară crescută (glaucom) este tratată cu picături speciale care reduc secreția de lichid ocular. Aceste medicamente includ „Timolol”, „Alfagan”, „Azopt”, „Dorzolamidă”. Cu toate acestea, această terapie conservatoare poate fi extrem de ineficientă, iar atunci singura opțiune este tratamentul chirurgical: pacientul este supus unei trabeculectomie sau trabeculotomie.
Consecințe și complicații
Sindromul Weber este o boală destul de periculoasă. Dacă tratamentul conservator sau chirurgical în curs nu a dat rezultate și starea pacientului nu s-a îmbunătățit, se acordă un prognostic destul de nefavorabil. Sindromul epileptic necontrolat poate duce la demență, retard mental, pierderea vederii și un risc crescut de accident vascular cerebral.
Prevenirea dezvoltării bolii
În ciuda faptului că boala este ereditară, măsurile preventive luate de o femeie însărcinată vor reduce semnificativ riscul de a dezvolta boala. Aceste activități includ:
- Scăpați de obiceiurile proaste (mai ales în timpul sarcinii).
- Păstrarea unui stil de viață adecvat și sănătos. Plimbări frecvente în aer curat, somn sănătos.
- Nutriție fracționată adecvată. Creșterea alimentației cu alimente bogate în fibre. Nu mâncați alimente procesate și prăjite.
- Înregistrare la timp în timpul sarcinii și vizite la medic la ora stabilită.
- Numai consumul direct de drogurirețeta medicului.
Sindromul Weber este o boală rară și periculoasă care afectează direct calitatea vieții unei persoane. Încrederea în medici, diagnosticul în timp util și trecerea tratamentului prescris pot schimba viața în bine. De asemenea, este important să nu lăsați boala să-și urmeze cursul și să nu folosiți medicamente fără prescripție medicală.
