Uneori nașterea unui copil umbrește diagnosticul pus de medici – „sindrom Sturge-Weber-Crabbe”. Aceasta este o leziune angiomatoasă congenitală rară a ochilor, pielii și membranelor cerebrale. Această afecțiune apare la 1 din 100.000 de persoane. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de Sturge în 1879, iar în 1922 Weber a caracterizat semnele relevate de raze X.
Krabbe în 1934 a sugerat că, împreună cu angioamele pielii, pacientul suferă și de angiomatoză a membranelor cerebrale. Să încercăm să aflăm ce este sindromul Sturge-Weber-Crabbe, cauzele, simptomele acestei patologii.
Caracteristicile bolii
Acest sindrom este o angiomatoză congenitală, adică proliferarea excesivă a vaselor de sânge. Patologia afectează sistemul nervos central, organele de vedere, pielea. Sindromul Weber se manifestă printr-un număr mare de angioame congenitale ale regiunii faciale, glaucom, epilepsie, retard mintal și alte simptome oftalmologice și neurologice.
Boala este diagnosticată prin radiografia craniului, RMN sau CT al structurilor cerebrale, măsurarea presiunii intraoculare, oftalmoscopie, ecografie oculară, gonioscopie. Tratamentul constă în terapie antiepileptică și simptomatică, iar glaucomul este eliminat conservator și chirurgical. În majoritatea cazurilor, prognosticul este prost.
Cauzele apariției
Sindromul Weber apare din cauza unei încălcări a dezvoltării embrionare, în urma căreia două straturi germinale sunt afectate: ectodermul și mezodermul. Din ele încep să se dezvolte, după un timp, sistemul nervos, pielea, vasele de sânge și organele interne ale copilului.
Motivele acestei eșecuri pot fi următoarele:
- intoxicație a corpului unei femei însărcinate cu nicotină, droguri, alcool, diverse medicamente;
- infectii fetale;
- tulburări dismetabolice în corpul viitoarei mame.
Simptome
Dacă o persoană este diagnosticată cu sindromul Weber, simptomele acestei patologii pot fi diferite. Principala este angiomatoza pielii feței. Acest punct vascular la toți pacienții este congenital și, în timp, începe să crească în dimensiune. Cel mai adesea este situat în pomeți și sub ochi, iar atunci când este apăsat, începe să devină palid. La început, pata are o culoare roz, după care capătă o nuanță roșu-vișiniu sau roșu aprins.
Angioamele pot varia ca aspect și prevalență și suntfocare mici împrăștiate și un loc mare, fuzionați împreună. Angiomatoza este capabilă să acopere faringele, cavitatea nazală și gura. În majoritatea cazurilor (70%), proliferarea vasculară este unilaterală, iar în 40% din modificările feței sunt de obicei combinate cu angioame ale extremităților și trunchiului. Pot apărea și alte simptome dermatologice: edem de țesut moale, hemangioame congenitale, nevi.
Dacă se suspectează sindromul Weber, neurologia se manifestă prin afectarea nervilor cranieni, rezultând tulburări motorii și senzoriale pe partea opusă a corpului față de focarul patologic.
În 85% din cazuri la copiii din primul an de viață se observă angiomatoză encefalotrigeminală cu sindrom convulsiv, manifestată prin crize epileptice de tip jacksonian, în timpul cărora membrele sunt acoperite de convulsii. Epilepsia duce adesea la oligofrenie, retard mintal, în unele cazuri se poate observa idioție, hidrocefalie.
Din partea organelor vederii se observă angioame coroidei, hemianopsie, heterocromie a irisului, coloboame. O treime dintre pacienți sunt diagnosticați cu glaucom, care provoacă tulburarea corneei.
Diagnosticarea sindromului Sturge-Weber
Sindromul acestei patologii este diagnosticat în comun de un neurolog, un oftalmolog, un epileptolog și un dermatolog.
Medicul, analizând istoricul bolii și plângerile pacientului, precizează vârsta la care au apărut pentru prima dată semnele bolii. Sensibilitatea pielii evaluată prin examen neurologicși puterea musculară a membrelor corpului.
Razele X ale craniului relevă zone de calcificare ale cortexului cu contururi duble. Tomografia computerizată a creierului este capabilă să vizualizeze zone mult mai mari. RMN-ul evidențiază zone de subțiere corticală, degenerare și atrofie a substanței cerebrale, cu excepția tumorii intracerebrale, chistului cerebral.
Electroencefalografia determină gradul de activitate bioelectrică a creierului și stabilește epiactivitatea. Examenul oftalmologic constă în testarea acuității vizuale, măsurarea presiunii intraoculare, perimetrie, gonioscopie, oftalmoscopie, scanare AV și biometrie cu ultrasunete a ochiului.
Destul de des, un pacient este trimis pentru o consultație cu un genetician medical.
Tratament
Dacă sindromul Weber este diagnosticat, tratamentul ar trebui să fie doar simptomatic. Aceasta înseamnă că pacientul este scutit de astfel de manifestări de patologie care îi agravează viața, deoarece în prezent nu există un tratament eficient.
Terapia se efectuează după cum urmează:
- pentru a elimina manifestările convulsive, medicul prescrie medicamente speciale: Valproat, Depakin, Keppra, Carbamazepină, Finlepsin, Topiramat;
- dacă sunt prezente tulburări psiho-emoționale, se prescriu medicamente psihotrope;
- Pentru tratamentul glaucomului se folosesc picături pentru ochi care reduc secreția de lichid intraocular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamidă și altele.
Dacă angioamele din cavitatea craniană afectează grav funcționarea organismului, se efectuează o operație chirurgicală pentru îndepărtarea lor.
Prognoză
Din păcate, o boală precum sindromul Weber are un prognostic prost. Pot apărea următoarele complicații:
- pierderea vederii;
- tulburări vasculare care duc la accident vascular cerebral;
- un defect pronunțat la nivelul feței, care nu permite să se adapteze normal în societate și reduce semnificativ stima de sine;
- crizele epileptice contribuie la retardul mintal sever.
Nu există măsuri preventive pentru a preveni dezvoltarea acestei boli, deoarece cauzele exacte ale patologiei nu au fost încă identificate.
Concluzie
Astfel, sindromul Weber este o boală congenitală foarte periculoasă. Copiii nou-născuți se dezvoltă normal la început, dar crizele de epilepsie apar la sfârșitul primului an de viață. Adesea există o întârziere în dezvoltarea membrelor și, după un timp, apare retardul mintal. Această boală este incurabilă, poți lua doar medicamente care nu permit să se deterioreze sănătatea.
