Sindromul McCune-Albright a fost numit după cei doi medici eminenti care l-au descris cu mai bine de jumătate de secol în urmă. Au povestit societății despre copii, dintre care majoritatea erau fete. Mulți dintre ei aveau statură mică, fața rotundă, gâtul scurt, oasele metatarsiene sau metacarpiene IV și V scurtate, spasme musculare, modificări ale scheletului, dentiție întârziată și hipoplazie a smalțului. S-au observat, de asemenea, retard mintal și tulburări endocrine, exprimate prin pubertate timpurie cu sângerare menstruală, dezvoltarea sânilor, creșterea părului pubian și toracic, creșterea ratei de creștere a copiilor și modificări ale pielii.
În medicina modernă, termenul „sindrom Albright” este folosit în legătură cu pacienții cu toate sau doar unele dintre anomaliile endocrine și ale pielii. Sunt cazuri când diagnosticul a fost pus în copilărie timpurie. Cu toate acestea, în cazuri tipice, se administrează copiilor la vârsta de 5-10 ani, pe baza semnelor care sunt caracteristice acestei boli. În general, este rar și moștenit. Atât etiologia, cât și patogeneza acestei boli rămân necunoscute. Să ne uităm la semnele bolii.
Tulburări ale sistemului endocrin
Cel mai frecvent la fetele cu sindrom Albrightse observă pubertate precoce, care este cauzată de estrogenii eliberați în sânge din chistul ovarian. Chisturile se pot mări, apoi pot scădea în dimensiune în câteva săptămâni sau zile. Cu ajutorul procedurii cu ultrasunete, este posibil să se vadă și să se măsoare dimensiunea neoplasmelor. Chisturile pot crește la dimensiuni destul de decente. Au fost cazuri când a crescut la dimensiunea unei mingi de golf, adică mai mult de 50 mm în diametru.
Mărirea sânilor și sângerarea menstruală sunt observate împreună cu creșterea chistului. Dacă fata a început să aibă menstruația înainte de vârsta de 2 ani, atunci acesta este primul simptom al sindromului Albright. Cu toate acestea, prezența menstruațiilor neregulate și a chisturilor ovariene poate fi observată atât la adolescente, cât și la femeile adulte. Acest lucru nu împiedică a avea copii sănătoși.
Tratamentul copiilor cu pubertate precoce este destul de dificil și ineficient. Chiar dacă chistul este îndepărtat chirurgical, acesta poate reapărea. Când luați hormonul progesteron, menstruația poate fi oprită, dar rata rapidă de dezvoltare și creștere a oaselor nu încetinește. Posibile consecințe negative pentru activitatea glandelor suprarenale. Tratamentul este cu medicamente orale care blochează sinteza estrogenului.
Funcția tiroidiană
50 la sută dintre persoanele cu sindrom Albright au probleme cu tiroida. Aceasta este așa-numita gușă, noduli și chisturi. În cazuri rare, sunt posibile modificări structurale subtile. La acești pacienți, nivelul hormonului de stimulare a tiroidei produs de glanda pituitară este scăzut șiNivelurile hormonilor tiroidieni sunt normale sau ușor crescute. Tratamentul se efectuează cu ajutorul căruia sinteza hormonilor tiroidieni este redusă. Este indicat în cazurile în care nivelul hormonilor secretați este suficient de ridicat.
Secreție excesivă de hormon de creștere
Când este bolnavă, glanda pituitară secretă cantități mari de hormon de creștere. Acromegalia a fost găsită la copiii diagnosticați cu sindromul Albright. Tinerii au început să aibă trăsături aspre ale feței, brațele și picioarele le-au crescut rapid, puteau suferi de artrită. Tratamentul copiilor cu astfel de semne se reduce la îndepărtarea chirurgicală a glandei pituitare și la utilizarea analogilor sintetizati ai hormonului somatostatina, care suprimă producția de hormon de creștere.
Alte tulburări endocrine
Destul de rar, există secreție excesivă și mărire a glandelor suprarenale. O astfel de încălcare poate duce la obezitatea trunchiului și a feței, creșterea în greutate, încetarea creșterii și fragilitatea pielii. Toate aceste simptome au fost numite sindrom Cushing. Cu astfel de modificări, glanda suprarenală afectată este îndepărtată sau se iau medicamente care reduc sinteza cortizolului.
Uneori, copiii care au sindromul Albright au niveluri foarte scăzute de fosfor în sânge din cauza pierderii mari de fosfat în urină. Această tulburare poate fi responsabilă pentru modificările osoase asociate cu rahitismul. Tratamentul este cu fosfați orali și suplimente de vitamina D.
Tulburări legate de piele
Pe piele de la naștere saula scurt timp după aceea, apar pete cafe-au-lait. Cel mai adesea apar pe sacrum, trunchi, membre, fese, spatele gâtului, frunte, scalp, occiput. Toate sunt, de asemenea, un semn că copilul are sindromul Albright. Fotografiile acestor locuri pot fi văzute mai jos.
Deși neurofibromatoza are și pete cafe-au-lait. Cu toate acestea, sindromul Albright se caracterizează prin pete mai mari cu contururi neregulate, acestea fiind mai puține ca număr. Au un diametru de la 1 la câțiva centimetri, o tentă maronie. Toate au aceeași culoare, au formă ovală, se caracterizează printr-o suprafață netedă. Studiile histologice relevă cel mai adesea că structura epidermei nu este modificată, dar cantitatea de melanină din keratinocite este ușor crescută.
Petele unice de acest tip pot apărea și la persoanele destul de sănătoase. Dacă nu deranjează și nu cresc, atunci nu este nevoie de tratament. Dacă se observă o creștere intensivă, există pete de formă neregulată, atunci se recomandă examinarea histologică a acestora. Și apoi îndepărtat chirurgical.
Concluzie
Astfel, putem spune că sindromul Albright se caracterizează prin afectarea oaselor sau craniului, prezența petelor de vârstă pe piele, pubertate precoce. Deși există momente când sunt prezente doar primele două simptome. În general, principalul simptom al sindromului sunt leziunile osoase (osteodisplazie). Cu toate acestea, la aparițieLa pubertate, acest proces se oprește. La adulți, modificările osoase nu progresează. În general, odată cu identificarea și tratamentul adecvat, prognosticul pentru tratamentul acestei boli este destul de favorabil.
