„Defalcarea” unei gene poate duce la dezvoltarea unor boli foarte grave, în timp ce este complet imposibil să le vindeci. Una dintre aceste patologii este sindromul Kalman. Acest sindrom apare predominant la bărbați, deși uneori este întâlnit și la femei.
Descrierea generală a bolii
Sindromul Kalman este o patologie ereditară care este transmisă de o genă autosomal recesivă, autosomal dominantă, legată de X.
Boala se caracterizează prin tulburări ale hipotalamusului și glandei pituitare. În acest caz, primul produce incorect factorul de eliberare. La rândul său, ajută la reducerea producției de gonadotropină în glanda pituitară. În acest caz, funcționarea normală a gonadelor devine imposibilă.
Cauze pentru dezvoltarea patologiei
Sindromul Kalman este o boală genetică care poate fi declanșată de orice. Principalul motiv pentru dezvoltarea patologiei este conexiunea incorectă a celulelor masculine și feminine în timpul concepției. Adică, una dintre celule conținea gena „ruptă”,ceea ce dă o probabilitate mare de manifestare ulterioară a bolii la copil.
În mod firesc, factorii externi pot influența și deteriorarea calității nucleului genetic. Principalul este mediul. Interacțiunea pe termen lung cu substanțele chimice poate provoca, de asemenea, diferite mutații. Sindromul Kalman poate fi prea evident sau exprimat în mici abateri de la normă.
Simptome ale bolii
Boala prezentată are semne specifice, astfel încât este ușor să o deosebești de alte patologii. Dacă un pacient este diagnosticat cu sindrom Kalman, simptomele pot fi:
- Pubertate neterminată. Uneori este aproape complet absent. De exemplu, la bărbați, există un volum mic de testicule - doar 3 ml (în mod normal ar trebui să fie de 12 ml).
- Hiperplasticitate și pigmentare slabă a scrotului.
- Subdezvoltare semnificativă a penisului și a prostatei.
- Distribuția țesutului adipos, ca a unei femei.
- Absența completă sau parțială a caracteristicilor sexuale secundare. De exemplu, bărbații pot să nu aibă păr pe corp.
- Pasivitate sexuală.
- Malformații sistemice: despicătură de palat, despicătură de buză, cer gotic.
- Incapacitate de a mirosi. În același timp, percepția gustului rămâne.
Aceste semne pot fi exprimate semnificativ sau slab. Totul depinde de gradul de perturbare a hipotalamusului și a glandei pituitare.
Funcțiidiagnosticare
Sindromul Kalman (fotografiile pacienților prezentate pe resurse medicale de specialitate arată abateri evidente în structura corpului masculin) nu este o boală foarte frecventă. Cu toate acestea, diagnosticul său trebuie tratat cu o atenție deosebită. Acesta prevede următoarele acțiuni:
- Verificarea principalelor niveluri de hormoni din organism: estradiol, testosteron, prolactină, hormon de creștere. Testul este lung și revelator. Are loc cel puțin o săptămână.
- Studiu suplimentar pentru a ajuta specialiștii să distingă sindromul de întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală.
- Test de miros. Acest lucru se face foarte simplu: pacientului i se administrează substanțe (săpun, parfum) cu o aromă puternică. Pe baza rezultatelor examinării, se face o concluzie: simțul mirosului persoanei este normal sau nu.
- Ecografia rinichilor și testiculelor.
- IRM al hipotalamusului și al glandei pituitare. În plus, în timpul examinării cu un tomograf, trebuie să acordați atenție oricăror neoplasme la nivelul capului care pot provoca apariția simptomelor descrise mai sus.
- Preluare istoric familial. Deoarece patologia prezentată este moștenită, obținerea de informații despre cazurile de boală din familia pacientului va face posibilă stabilirea celui mai precis diagnostic.
Caracteristici ale tratamentului
Deoarece patologia este genetică, nu va fi posibil să scapi complet de ea. Cu toate acestea, terapia este necesară. Imediat după stabilirea diagnosticului, pacientul este administrattestosteron. Procedura se desfășoară pe parcursul mai multor luni.
Gratie acestei terapii, specialistii pot realiza o imbunatatire a starii generale de bine a pacientului, o crestere a dorintei sexuale. În plus, se realizează verificarea. După aceea, medicii continuă terapia menită să restabilească capacitatea de a produce spermatozoizi maturi. În acest caz, nu se mai folosește testosteronul, ci gonadotropinele.
Vă rugăm să rețineți că, dacă un bărbat a fost diagnosticat cu sindrom Kalman, tratamentul va trebui efectuat pe viață. Va ajuta la menținerea caracteristicilor sexuale secundare și la restabilirea unei vieți relativ normale. Cu toate acestea, dacă un pacient cu un astfel de diagnostic decide să aibă copii, ar trebui neapărat să apeleze la genetică. Riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie rămâne foarte mare. În caz contrar - cu o severitate mică a simptomelor și terapie adecvată - pacientul poate duce o viață complet normală.
În ceea ce privește prevenirea, este practic inexistentă. Desigur, este de dorit să se evite acei factori care pot duce la „ruperea” genei. Rămâneți sănătoși!
