Corpul uman este un sistem complex cu mai multe fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar depus care controlează dezvoltarea embrionului.
Cu toate acestea, uneori apar modificări ale informațiilor ereditare care apar în asocieri mari sau se referă la gene individuale. Astfel de erori sunt numite mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.
Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Ei au aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale acestea sunt de 2 ori mai puține. Acest lucru se datorează faptului că în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoiduluiiar oul trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.
Mutațiile cromozomiale contribuie la modificarea numărului și structurii lor. Astfel, poate apărea un cromozom în plus sau, dimpotrivă, vor fi ratați. Acest dezechilibru poate provoca un avort spontan sau poate contribui la tulburări cromozomiale.
Tipuri de cromozomi și anomaliile acestora
Cromozomul este purtătorul de informații ereditare în celulă. Este o moleculă dublă de ADN în complex cu histone. Formarea cromozomilor are loc în profază (în momentul diviziunii celulare). Cu toate acestea, în perioada metafazei, este mai convenabil să le studiem. Cromozomii, care constau din două cromatide, adică conectați printr-o constricție primară, sunt localizați la ecuatorul celulei. Constricția primară împarte cromozomul în 2 secțiuni de aceeași lungime sau de lungimi diferite.
Se disting următoarele tipuri de cromozomi:
- metacentric - cu brațe de lungime egală;
- submetacentric - cu brațe de lungime inegală;
- acrocentric (în formă de tijă) - cu un braț scurt și celăl alt lung.
Anomaliile sunt relativ mari și mici. Metodele de cercetare variază în funcție de acest parametru. Unele sunt imposibil de detectat cu un microscop. În astfel de cazuri, se folosește metoda de colorare diferențială, dar numai atunci când zona afectată este măsurată în milioane de nucleotide. Numai multumescsecvențierea nucleotidelor poate dezvălui mici mutații. Și încălcări mai mari duc la un efect pronunțat asupra corpului uman.
Dacă lipsește unul dintre cromozomi, anomalia se numește monosomie. Un cromozom suplimentar în organism este trisomia.
Boli cromozomiale
Bolile cromozomiale sunt patologii genetice care apar ca urmare a unor cromozomi anormali. Acestea apar din cauza modificărilor numărului de cromozomi sau a unor rearanjamente mari
Când medicina era încă departe de nivelul modern de dezvoltare, se credea că o persoană are 48 de cromozomi. Și abia în 1956 au putut să numere, să numere și să identifice corect relația dintre încălcarea numărului de cromozomi și unele boli ereditare.
După 3 ani, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că tulburările mintale la oameni și rezistența la infecții sunt direct legate de mutația genomică. Era un cromozom 21 suplimentar. Ea este una dintre cele mai mici, dar un număr mare de gene sunt concentrate în ea. Un cromozom suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindromul Down.
În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate de mult timp, nici măcar medicina modernă nucapabil să trateze boli genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost mai degrabă modernizate.
Cauzele unui cromozom suplimentar
Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de cei 46 prescris. Experții medicali au dovedit că principalul motiv pentru apariția unui cromozom în plus este vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de nedisjuncție a cromozomilor. Numai din acest motiv, femeile sunt sfătuite să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă rămâi însărcinată după această vârstă, ar trebui să fii testată.
Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie, care a crescut în întreaga lume, gradul de poluare a mediului și multe altele.
Există opinia că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o boală cromozomială au un cariotip perfect sănătos.
Diagnosticarea aspectului unui copil cu o anomalie cromozomiala
Recunoașterea numărului anormal de cromozomi, așa-numitul screening aneuploidic, dezvăluie lipsa sau excesul de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună unei proceduri pentru obținerea unei probe de lichid amniotic. Dacă se detectează o încălcare a cariotipului, atunci viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi de o boală gravă toată viața în absența unor metode eficiente de tratament.
Tulburările cromozomiale sunt în principal de origine maternă, de aceea este necesară analizarea nu numai a celulelor embrionului, ci și a substanțelor care se formează în timpul maturizării. Această procedură se numește diagnosticul tulburărilor genetice de către corpurile polare.
sindromul Down
Omul de știință care a descris prima dată mongolismul este în jos. Un cromozom suplimentar, boala genelor în prezența căruia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. Odată cu mongolismul, trisomia apare pe cromozomul 21. Adică la o persoană bolnavă, în loc de cei 46 prescriși, se obțin 47 de cromozomi. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.
Copiii care au un cromozom în plus întâmpină dificultăți grave de învățare la școală, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă mentală, există și o abatere în dezvoltarea fizică și anume: ochi înclinați, o față plată, buzele largi, o limbă plată, membre și picioare scurte sau lărgite, o acumulare mare de piele la nivelul gâtului. Speranța de viață atinge o medie de 50 de ani.
Sindromul Patau
Trisomia include și sindromul Patau, în care se observă 3 copii ale cromozomului 13. O trăsătură distinctivă este o încălcare a activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe malformații, inclusiv boli cardiace congenitale. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.
sindromul Edwards
Această anomalie, ca și cele anterioare,legate de trisomie. În acest caz, vorbim despre cromozomul 18. Sindromul Edwards este caracterizat de diverse tulburări. Practic, pacienții au deformări osoase, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.
Boli endocrine cu anomalii cromozomiale
Pe lângă sindroamele enumerate de anomalie cromozomială, există altele în care există și o anomalie numerică și structurală. Aceste boli includ următoarele:
- Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor, în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei cu un avort spontan precoce, dar dacă copilul supraviețuiește cel mult 5 luni, se observă numeroase malformații congenitale.
- Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale, care se dezvoltă din cauza unei deleții a capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Caracteristicile sunt probleme de dezvoltare, pirozie, convulsii și trăsături tipice ale feței
- Sindromul Prader-Willi - boala este foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele dintre părțile lor de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet eliminate. Semne: scolioză, strabism, dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, oboseală.
Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?
Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, ar trebui să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi să apelezi la specialiști pentru ajutor medical și psihologic și pedagogic.
În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologia vederii și a auzului. De asemenea, copilul ar trebui să fie observat de un medic pediatru, psihoneurolog și endocrinolog.
Părinții sunt încurajați să se alăture unei asociații speciale pentru a primi sfaturi practice valoroase de la oameni care au depășit o situație similară și sunt gata să împărtășească.
Purtătorul cromozomului suplimentar este de obicei prietenos, ceea ce îl face mai ușor să-l crească și, de asemenea, încearcă să câștige aprobarea unui adult cât mai bine. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de mult îi învață abilitățile de bază. Copiii bolnavi, deși rămân în urmă cu restul, necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de îngrijire de sine ar trebui predate prin exemplu, iar rezultatul nu va întârzia să apară.
Copiii cu tulburări cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite,care trebuie dezvăluit. Ar putea fi muzică sau pictură. Este important să dezvoltați vorbirea copilului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să vă obișnuiți cu regimul și acuratețea. Dacă îi arăți copilului toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea, el va răspunde la fel.
Se poate vindeca?
Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și pedagogică sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe.
Un copil bolnav ar trebui să fie supravegheat de specialiști tot timpul, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabilă să ofere echipamentul necesar și diverse tipuri de terapie. Profesorii vor aplica abordări moderne în predarea și reabilitarea copilului.
