O mutație umană este o schimbare care are loc într-o celulă la nivel de ADN. Ele pot fi de diferite tipuri. Mutația umană poate fi neutră. În acest caz, apare o substituție sinonimă a nucleoizilor. Schimbările pot fi dăunătoare. Se caracterizează printr-un efect fenotipic intens. Mutația oamenilor poate fi, de asemenea, benefică. În acest caz, modificările au un efect fenotipic redus. În continuare, să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care apare mutația unei persoane. Exemple de modificări vor fi, de asemenea, oferite în articol.
Clasificare
Există diferite tipuri de mutații. Unele dintre categorii au, la rândul lor, o clasificare proprie. În special, există următoarele tipuri de mutații:
- Somatic.
- cromozomal.
- Citoplasmatic.
- Mutații genomice la oameni și alții.
Schimbările apar sub influența diverșilor factori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai strălucitoare cazuri de manifestare a unor astfel de schimbări. Mutațiile oamenilor după catastrofă nu au apărut imediat. Cu toate acestea, în timp, acestea au devenit mai pronunțate.
Mutații cromozomiale umane
Aceste modificări sunt caracterizate de tulburări structurale. Rupele apar în cromozomi. Ele sunt însoțite de diferiterestructurare în structură. De ce apar mutații umane? Motivele sunt factori externi:
- Fizic. Acestea includ razele gamma și X, expunerea la ultraviolete, temperaturile (în alte/scăzute), câmpul electromagnetic, presiunea și multe altele.
- Chimic. Această categorie include alcooli, citostatice, săruri ale metalelor grele, fenoli și alți compuși.
- Biologic. Acestea includ bacterii și viruși.
Ajustări spontane
Mutația oamenilor în acest caz are loc în condiții normale. Cu toate acestea, astfel de schimbări în natură sunt extrem de rare: pentru 1 milion de copii ale unei anumite gene, 1-100 de cazuri. Omul de știință Haldane a calculat probabilitatea medie de rearanjare spontană. S-a ridicat la 510-5 pentru o generație. Dezvoltarea unui proces spontan depinde de factori externi și interni - presiunea mutațională a mediului.
Caracteristic
Mutațiile cromozomiale sunt în mare parte clasificate ca dăunătoare. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a restructurării sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este caracterul aleatoriu al rearanjarii. Din cauza lor, se formează diverse noi „coaliții”. Aceste modificări rearanjează funcțiile genelor, distribuie elemente aleatoriu în întregul genom. Valoarea lor adaptativă este determinată de un proces de selecție.
Mutații cromozomiale: clasificare
Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În special, există izo-, inter- șimutații intracromozomiale. Acestea din urmă se caracterizează prin abateri de la normă (aberații). Ele se găsesc în același cromozom. Acest grup de modificări include:
- Ștergeri. Aceste mutații reprezintă pierderea unei porțiuni interne sau terminale a unui cromozom. O rearanjare de acest fel poate provoca multe anomalii în timpul dezvoltării embrionare (de exemplu, un defect cardiac congenital).
- Inversii. Această modificare implică rotația fragmentului de cromozom cu 180 de grade. și așezându-l în poziția inițială. În același timp, ordinea de aranjare a elementelor structurale este încălcată, dar acest lucru nu afectează fenotipul dacă nu există factori suplimentari.
- Duplicații. Ele reprezintă înmulțirea unui fragment de cromozom. O astfel de abatere de la normă provoacă mutații ereditare umane.
Rearanjamentele intercromozomiale (translocări) reprezintă schimbul de situsuri între elemente care au gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:
- Robertsonian. Se formează un cromozom metacentric în loc de doi cromozomi acrocentrici.
- Non-reciproce. În acest caz, o secțiune a unui cromozom trece la altul.
- Reciproc. Cu astfel de rearanjamente, există un schimb între două elemente.
Mutațiile izocromozomiale apar ca urmare a formării de copii cromozomiale, secțiuni în oglindă ale celorl alte două, care conțin aceleași seturi de gene. O astfel de abatere de la normă se numește conexiune centrică datorită faptuluisepararea transversală a cromatidelor, care are loc prin centromeri.
Tipuri de modificări
Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aneuploidie (aceasta este apariția (trisomia) sau pierderea (monozomia) de elemente suplimentare) și poliploidie (aceasta este o creștere multiplă a numărului lor).
Rearanjamentele structurale sunt reprezentate de inversiuni, deleții, translocații, inserții, inele centrice și izocromozomi.
Interacțiunea diferitelor rearanjamente
Mutațiile genomice se disting prin modificări ale numărului de elemente structurale. Mutațiile genelor sunt tulburări în structura genelor. Mutațiile cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primul și ultimul, la rândul lor, au aceeași clasificare pentru poliploidie și aneuploidie. Rearanjarea tranzitorie dintre ele este translocarea robertsoniană. Aceste mutații sunt unite de o astfel de direcție și concept în medicină ca „anomalii cromozomiale”. Include:
- Patologii somatice. Acestea includ, de exemplu, patologia radiațiilor.
- Tulburări intrauterine. Pot fi avorturi spontane, avorturi spontane.
- Boli cromozomiale. Acestea includ sindromul Down și altele.
Până în prezent, se cunosc aproximativ o sută de anomalii. Toate au fost cercetate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.
Caracteristici ale patologiilor congenitale
Mutațiile ereditare sunt destul de extinse. Această categoriecaracterizat prin multiple defecte de dezvoltare. Încălcările se formează din cauza celor mai grave modificări ale ADN-ului. Deteriorarea are loc în timpul fertilizării, maturării gameților, în fazele inițiale ale diviziunii ovulelor. Eșecul poate apărea chiar și atunci când celulele parentale perfect sănătoase se îmbină. Acest proces de astăzi nu este încă sub control și nu a fost studiat pe deplin.
Consecințele schimbării
Complicațiile mutațiilor cromozomiale sunt de obicei foarte nefavorabile pentru oameni. Ei provoacă adesea:
- 70% avort spontan.
- defecte.
- La 7,2% - naștere morta.
- Formarea tumorii.
Pe fondul patologiilor cromozomiale, nivelul de deteriorare a organelor este determinat de diverși factori: tipul de anomalie, excesul sau materialul insuficient într-un cromozom individual, condițiile de mediu, genotipul organismului.
Grupuri patologice
Toate bolile cromozomiale sunt împărțite în două categorii. Prima include cele provocate de o încălcare a numărului de elemente. Aceste patologii alcătuiesc cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Pe lângă trisomie, monosomie și alte forme de polisomie, acest grup include tetraploidia și triploidia (în care moartea are loc fie în uter, fie în primele ore după naștere). Sindromul Down este cel mai frecvent. Se bazează pe defecte genetice. Boala Down poartă numele pediatrului care a descris-o în 1886. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate anomaliile cromozomiale. Patologia apare în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include boli cauzate de modificări structurale ale cromozomilor. Semnele acestor patologii includ:
- Schitring.
- Retardare mintală.
- Rotunjimea vârfului nasului.
- Ochi adânciți.
- Defecte cardiace (congenitale) și altele.
Unele patologii sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu aceste mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există un tratament etiologic clar dezvoltat pentru astfel de boli. Cu toate acestea, bolile pot fi prevenite prin diagnosticul prenatal.
Rol în evoluție
Pe fondul schimbărilor pronunțate ale condițiilor, mutațiile care anterior erau dăunătoare pot deveni benefice. Ca urmare, astfel de rearanjamente sunt considerate materiale pentru selecție. Dacă mutația nu afectează fragmente de ADN „tăcute” sau provoacă înlocuirea unui fragment de cod cu unul sinonim, atunci, de regulă, nu se manifestă în niciun fel în fenotip. Totuși, astfel de rearanjamente pot fi găsite. Pentru aceasta se folosesc metode de analiză genetică. Datorită faptului că schimbările apar datorită influenței factorilor naturali, atunci, presupunând că principalele caracteristici ale mediului extern rămân neschimbate, se dovedește că mutațiile apar la o frecvență aproximativ constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiza legăturilor de familie și originea diferiților taxoni, inclusiv a oamenilor. In conexiune cuAstfel, rearanjamentele din „genele tăcute” acţionează ca un „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slab sau complet independentă de influența selecției naturale. Ca urmare, mutația devine permanentă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, gene diferite vor avea intensitate diferită.
În încheiere
Studiarea mecanismului de apariție, dezvoltarea ulterioară a rearanjamentelor în acidul dezoxiribonucleic mitocondrial, care trece la descendenți prin linia maternă și în cromozomii Y transmiși de la tată, este utilizată astăzi pe scară largă în biologia evoluționistă. Materiale colectate, analizate și sistematizate, rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile de origine a diferitelor naționalități și rase. Informațiile sunt de o importanță deosebită în direcția reconstrucției formării și dezvoltării biologice a omenirii.
