Corpul uman este renumit pentru unicitatea sa. Datorită diferitelor mutații care apar zilnic în corpul nostru, devenim individuali, deoarece unele dintre semnele pe care le dobândim diferă semnificativ de aceiași factori externi și interni ai altor persoane. Acest lucru se aplică și grupelor de sânge.
De obicei se acceptă subdiviziunea în 4 tipuri. Cu toate acestea, este extrem de rar, dar se întâmplă ca o persoană care ar trebui să aibă o singură grupă de sânge (datorită caracteristicilor genetice ale părinților) să aibă una complet diferită, specifică. Acest paradox se numește „fenomenul Bombay”.
Ce este asta?
Acest termen este înțeles ca o mutație ereditară. Este extrem de rar - până la 1 caz la zece milioane de oameni. Fenomenul Bombay își ia numele de la orașul indian Bombay.
În India, există o așezare, în a cărei populație grupa de sânge „himerică” este destul de comună. Aceasta înseamnă că atunci când se determină antigenele eritrocitare prin metode standard, rezultatul arată, de exemplu, al doilea grup, deși, de fapt, din cauza unei mutații la o persoană, primul.
Acest lucru se datorează formării unei perechi recesive de gene H la om. Este normal dacăo persoană este heterozigotă pentru această genă, atunci trăsătura nu apare, alela recesivă nu își poate îndeplini funcția. Din cauza combinației incorecte a cromozomilor parentali, se formează o pereche recesivă de gene și are loc fenomenul Bombay.
Cum se dezvoltă?
Istoria fenomenului
Acest fenomen a fost descris în multe publicații medicale, dar aproape până la mijlocul secolului al XX-lea nimeni nu avea idee de ce se întâmpla asta.
Acest paradox a fost descoperit în India în 1952. Medicul, efectuând un studiu, a observat că părinții aveau aceleași grupe de sânge (tatăl avea primul, iar mama avea al doilea), iar copilul născut avea al treilea.
Fiind interesat de acest fenomen, medicul a reușit să stabilească că corpul tatălui a reușit cumva să se schimbe, ceea ce a făcut posibil să presupunem că acesta a avut primul grup. Modificarea în sine s-a produs din cauza lipsei unei enzime care să permită sinteza proteinei dorite, care ar ajuta la determinarea antigenului necesar. Cu toate acestea, dacă nu exista o enzimă, atunci grupul nu a putut fi determinat corect.
Fenomenul în rândul reprezentanților rasei caucaziene este destul de rar. Ceva mai des puteți găsi purtători de „sânge Bombay” în India.
Teoria sângelui Bombay
Una dintre principalele teorii pentru apariția unui grup sanguin unic este o mutație cromozomială. De exemplu, la o persoană cu un al patrulea grup de sânge, este posibilă recombinarea alelelor pe cromozomi. Adică, în timpul formării gameților, genele responsabilepentru moștenirea unui grup de sânge, se poate mișca astfel: genele A și B se vor afla în același gamet (un individ ulterior poate primi orice grup, cu excepția primului), iar celăl alt gamet nu va purta genele responsabile pentru grupa sanguină. În acest caz, este posibilă moștenirea gametului fără antigene.
Singurul obstacol în calea răspândirii sale este că mulți dintre acești gameți mor fără să intre măcar în embriogeneză. Cu toate acestea, este posibil ca unii să supraviețuiască, ceea ce contribuie ulterior la formarea sângelui Bombay.
Poate o încălcare a distribuției genelor la stadiul de zigot sau embrion (ca urmare a malnutriției materne sau a consumului excesiv de alcool).
Mecanism pentru dezvoltarea acestui stat
După cum sa spus, totul depinde de gene.
Genotipul unei persoane (totalitatea tuturor genelor sale) depinde direct de părinte, mai precis, de ce trăsături au transmis de la părinți la copii.
Dacă studiezi mai profund compoziția antigenelor, vei observa că grupa sanguină este moștenită de la ambii părinți. De exemplu, dacă unul dintre ei îl are pe primul, iar celăl alt îl are pe al doilea, atunci copilul va avea doar unul dintre aceste grupuri. Dacă se dezvoltă fenomenul Bombay, lucrurile se întâmplă puțin diferit:
- Al doilea grup de sânge este controlat de gena a, care este responsabilă de sinteza unui antigen special - A. Primul, sau zero, nu are gene specifice.
- Sinteza antigenului A se datorează acțiunii părții cromozomului H responsabilă de diferențiere.
- Dacă există o defecțiune în sistemul acestei secțiuni ADN,atunci antigenele nu se pot diferentia corect, motiv pentru care copilul poate dobandi antigenul A de la parinte, iar a doua alela din perechea genotipica nu poate fi determinata (conditionat se numeste nn). Această pereche recesivă suprimă acțiunea locului A, drept urmare copilul are primul grup.
Pentru a rezuma, se dovedește că principalul proces care provoacă fenomenul Bombay este epistaza recesivă.
Interacțiune non-alelic
Așa cum sa spus, dezvoltarea fenomenului Bombay se bazează pe interacțiunea non-alelica a genelor - epistasis. Acest tip de moștenire diferă prin aceea că o genă suprimă acțiunea alteia, chiar dacă alela suprimată este dominantă.
Baza genetică pentru dezvoltarea fenomenului Bombay este epistazia. Particularitatea acestui tip de moștenire este că gena epistatică recesivă este mai puternică decât cea ipostatică, dar care determină grupa sanguină. Prin urmare, gena inhibitoare care cauzează supresia este incapabilă să producă nicio trăsătură. Din această cauză, un copil se naște fără grupă de sânge.
O astfel de interacțiune este determinată genetic, astfel încât este posibil să se detecteze prezența unei alele recesive la unul dintre părinți. Este imposibil să influențezi dezvoltarea unei astfel de grupe de sânge și cu atât mai mult să o schimbi. Așadar, pentru cei care au fenomenul Bombay, tiparul vieții de zi cu zi dictează niște reguli, după care, astfel de oameni pot duce o viață normală și să nu se teamă pentru sănătatea lor.
Caracteristici ale vieții persoanelor cu această mutație
În general, oamenii-purtătorii de sânge din Bombay nu sunt diferiti de cei obișnuiți. Cu toate acestea, problemele apar atunci când este necesară o transfuzie (operație majoră, accident sau boală a sistemului sanguin). Datorită particularității compoziției antigenice a acestor oameni, aceștia nu pot fi transfuzați cu sânge în afară de Bombay. Mai ales adesea, astfel de erori apar în situații extreme, când nu există timp pentru a studia amănunțit analiza eritrocitelor pacientului.
Testul va afișa, de exemplu, al doilea grup. Când un pacient este transfuzat cu sânge din acest grup, se poate dezvolta hemoliză intravasculară, care va duce la moarte. Din cauza acestei incompatibilități a antigenelor, pacientul are nevoie doar de sânge Bombay, întotdeauna cu același Rh ca și al lui.
Astfel de oameni sunt nevoiți să-și conserve propriul sânge de la vârsta de 18 ani, pentru ca ulterior să aibă ceva de transfuzat dacă este necesar. Nu există alte trăsături în corpul acestor oameni. Astfel, se poate spune că fenomenul Bombay este un „mod de viață” și nu o boală. Puteți trăi cu el, trebuie doar să vă amintiți „unicitatea”.
Probleme cu paternitatea
Fenomenul Bombay este „furtuna căsătoriei”. Problema principală este că la determinarea paternității fără studii speciale este imposibil să se dovedească existența fenomenului.
Dacă dintr-o dată cineva decide să clarifice relația, atunci asigurați-vă că îl informați că prezența unei astfel de mutații este posibilă. Testul de potrivire genetică într-un astfel de caz ar trebui efectuat mai pe larg, cu studiul compoziției antigenice a sângelui șieritrocite. În caz contrar, mama copilului riscă să rămână singură, fără soț.
Acest fenomen nu poate fi dovedit decât cu ajutorul testelor genetice și determinând tipul de moștenire a grupei sanguine. Studiul este destul de costisitor și nu este utilizat pe scară largă în prezent. Prin urmare, la nașterea unui copil cu o grupă de sânge diferită, fenomenul Bombay trebuie suspectat imediat. Sarcina nu este ușoară, deoarece doar câteva zeci de oameni știu despre ea.
Sânge de Bombay și apariția sa actuală
Așa cum s-a spus, persoanele cu sânge Bombay sunt rare. La reprezentanții rasei caucaziene, acest tip de sânge practic nu apare; în rândul hindușilor, acest sânge este mai frecvent (în medie, la europeni, apariția acestui sânge este de un caz la 10 milioane de oameni). Există o teorie conform căreia acest fenomen se dezvoltă datorită caracteristicilor naționale și religioase ale hindușilor.
Toată lumea știe că în India vaca este un animal sacru și carnea ei nu trebuie consumată. Poate pentru că carnea de vită conține anumiți antigeni care pot provoca o schimbare a codului genetic, sângele Bombay este mai probabil să apară. Mulți europeni mănâncă carne de vită, care servește ca o condiție prealabilă pentru apariția teoriei suprimării antigenice a genei epistatice recesive.
Condițiile climatice pot avea, de asemenea, un efect, dar această teorie nu este în prezent studiată, așa că dovezile pentru aceastanicio justificare.
Importanța sângelui Bombay
Din păcate, nu mulți oameni au auzit de sângele din Bombay în aceste zile. Acest fenomen este cunoscut doar de hematologii și oamenii de știință care lucrează în domeniul ingineriei genetice. Numai ei știu despre fenomenul Bombay, ce este, cum se manifestă și ce trebuie făcut atunci când este detectat. Cu toate acestea, cauza exactă a acestui fenomen nu a fost încă identificată.
Din punct de vedere al evoluției, sângele Bombay este un factor nefavorabil. Mulți oameni au nevoie uneori de o transfuzie sau de înlocuire pentru a supraviețui. În prezența sângelui Bombay, dificultatea constă în imposibilitatea înlocuirii acestuia cu un alt tip de sânge. Din această cauză, decesele se dezvoltă adesea la astfel de oameni.
Dacă priviți problema din ceal altă parte, este posibil ca sângele Bombay să fie mai perfect decât sângele cu o compoziție antigenică standard. Proprietățile sale nu sunt pe deplin înțelese, așa că nu se poate spune dacă fenomenul Bombay este un blestem sau un cadou.
