Astăzi, aspectul unei persoane joacă un rol important. Dar, din păcate, se întâmplă ca uneori să apară un eșec în organism, iar ceva în organism începe să funcționeze complet diferit decât ar trebui. Tocmai o astfel de problemă afectează aspectul unei persoane, este xeroderma pigmentosum. Ce fel de boală este aceasta și tot ce este important despre boală - acest lucru va fi discutat în continuare.
Terminologie
Inițial, trebuie să înțelegeți ce este. Deci, xeroderma pigmentară este o boală a pielii care este ereditară. În același timp, pielea umană este hipersensibilă la radiațiile solare. În acest sens, această afecțiune a pacientului este adesea numită precanceroasă de către medici. În termeni medicali, această patologie este o boală a ADN-ului autosomal recesiv, când celulele însele nu pot repara golurile sau rupturile din molecule.
Ce mai trebuie să știți despre diagnosticul de xeroderma pigmentosa? Tipul de moștenire, așa cum sa menționat mai sus, este autosomal recesiv. Cu toate acestea, oamenii de știință observă că poate fi, de asemenea, autozomal dominant, precum și parțial legat de cromozomul sexual.
Câteva statistici și funcții
Dacă vorbim de țările dezvoltate, xeroderma pigmentosa apare la o persoană la 1 milion de locuitori. Cu toate acestea, în China, această cifră este mult mai mare - 1 pacient la 100.000 de locuitori. Oamenii de știință notează, de asemenea, că această formă a bolii este tipică în principal pentru comunitățile închise, grupurile, așa-numitele izolate, formate în funcție de credințe speciale (de exemplu, comunitățile religioase). De asemenea, această problemă este ereditară și se transmite de la părinți la copil. Medicii spun că această boală apare adesea și în cazul căsătoriilor rudelor apropiate prin sânge.
Aspectul bolii
Cum arată xeroderma pigmentosa? Pe pielea unei persoane există o pigmentare specială. Toate acestea se întâmplă ca urmare a expunerii pielii pacientului la radiații ultraviolete. Dar dacă oamenii sănătoși au enzime speciale care împiedică apariția acestor pete, atunci la astfel de pacienți nu sunt activi. Totul este de vină - o mutație a proteinelor care sunt responsabile pentru repararea țesuturilor după o astfel de influență. Celulele mutante se acumulează treptat în organism, rezultând cancer de piele. Pe lângă ultraviolete, trebuie menționat că pielea pacientului este și foarte sensibilă la radiațiile radiologice (ionizante).
Despre tipurile de boli
Aș dori, de asemenea, să remarc că există diferite tipuri de xeroderma pigmentosa. În total, șapte dintre ele se disting și diferă prin litere: A, B, C, D, E, F, G. Fiecărui dintre aceste tipuri i se atribuie ungena mutanta. Caracteristicile unor astfel de diferențe sunt încă studiate de oamenii de știință. În plus, se distinge al optulea tip - xerodermoid pigmentat al lui Young. Cu toate acestea, trebuie spus că în acest caz defectul primar nu este cunoscut deloc.
Simptomatice
Trebuie spus că xeroderma pigmentosum nu este diagnosticată la naștere. Bebelușii se nasc normali, nu există manifestări de prisos pe piele. Primele simptome încep să apară în jurul valorii de 3 luni - 3 ani, totuși, este posibil un debut mai devreme sau mai târziu al procesului, în funcție de puterea ultravioletelor. Primele simptome care apar la copii:
- ochi lăcrimați;
- fotofobie;
- conjunctivită posibilă;
- boala se poate manifesta ca fotodermatită.
Pe corpul copilului apar pete, asemănătoare cu alunițele sau pistruii. Treptat numărul lor crește. Acest lucru se datorează unei încălcări a proceselor de pigmentare. Alte simptome care continuă să apară:
- Telangiectazie, adică vasele pielii sunt dilatate.
- Poate exista și hipercheratoză, când celulele se divid foarte repede, iar procesele lor de descuamare sunt inhibate. Ca urmare, poate apărea keratinizarea pielii.
- Uscăciunea crescută a pielii.
Poza clinică
Bolile genetice ale pielii includ astfel de boli: xeroderma pigmentosa, melanoza progresivă reticulară, melanoza lui Peak, care,de fapt, este aceeași boală. Tabloul clinic este împărțit în trei tipuri principale:
- Inflamator. Pe zonele deschise ale pielii apar pete asemănătoare pistruilor. Treptat, apar solzi asemănătoare lentigo-ului.
- Stadiul hiperkeratic. Pe piele, insulele se formează alternativ din acumularea de pistrui, solzi, elemente precum lentigo. Totul seamănă cu o imagine a dermatitei cronice cu radiații. Uneori pot exista formațiuni neguoase. Toate aceste modificări atrofice duc treptat la epuizarea cartilajului nasului, auriculele, deschiderile naturale pot fi deformate. Tot in acest stadiu este posibila chelie, pierderea genelor. Corneea poate deveni tulbure, fotofobă și lacrimoasă.
- La ultima etapă, problema trece granița cancerului. Pe piele apar atât neoplasmele benigne, cât și cele maligne.
Funcții nevralgice
Aproximativ fiecare al cincilea pacient cu acest diagnostic are anomalii nevralgice. Poate exista retard mintal, areflexie (lipsa reflexelor). De asemenea, este important să rețineți că xeroderma pigmentară este adesea asociată cu astfel de boli:
- Sindromul Reed, când creșterea scheletului încetinește, craniul scade, există o întârziere în dezvoltarea fizică și psihică.
- Sindromul De Sanctis-Cacchione, când apar tulburări ale sistemului nervos central împreună cu manifestări ale pielii.
Cauzele bolii
Cetrebuie să știți despre o astfel de problemă precum xeroderma pigmentosa? Cauze, simptome ale bolii? Dacă totul este clar cu manifestările bolii, atunci este timpul să aflăm ce provoacă exact apariția acesteia. După cum a devenit deja clar, aceasta este o mutație genetică specială atunci când vinovatul este o genă autozomală transmisă de la părinți. De asemenea, în celulele pacientului nu există enzime endonucleaze UV, poate exista o deficiență a ARN polimerazei. Oamenii de știință mai spun că cauza dezvoltării patologiei poate fi o creștere în mediul uman a porfirinelor, enzime naturale speciale care afectează negativ pielea.
Diagnostic
Relevanța xerodermiei pigmentare astăzi este foarte mare. La urma urmei, un număr tot mai mare de oameni încearcă să fie mai des la soare, deloc frică de acțiunea razelor UV. Și acest lucru este greșit. Chiar dacă o persoană nu este amenințată de această boală, cel mai bine este să expuneți pielea la un grad minim de radiație solară activă. Cum poate fi detectată această boală?
- Examinarea pielii cu un monocromator, un instrument special care determină nivelul de sensibilitate la lumină a pielii.
- Următorul pas este o biopsie. În acest caz, sunt examinate particulele de neoplasme de pe pielea pacientului.
- Probele de țesut prelevate în timpul biopsiei sunt examinate histologic.
Tratarea problemei
Dacă un pacient este diagnosticat cu xeroderma pigmentară, tratamentul pacientului esteasta e foarte important. Deci, o persoană va trebui să urmeze cu strictețe instrucțiunile medicului:
- Trebuie să mergi în mod regulat la un dermatolog.
- În etapele incipiente, medicamentele antimalarice sunt utilizate în mod activ (de exemplu, Delagil sau Rezokhin), care reduc sensibilitatea pielii la lumină.
- Terapia cu vitamine este obligatorie pentru a susține organismul. În acest caz, trebuie să luați acid nicotinic (vitamina PP), retinol (aceasta este vitamina A), precum și vitamine din grupa B din complex.
- Dacă pe piele se formează solzi fulgi, atunci acestea trebuie tratate cu unguente pe bază de corticosteroizi.
- Dacă apar negi pe piele, atunci va trebui să utilizați unguente cu citostatice, a căror sarcină principală este prevenirea diviziunii celulare în continuare.
- Uneori, pacienții trebuie să bea antihistaminice, cu alte cuvinte, medicamente antialergice, de exemplu, Tavegil sau Suprastin, sau medicamente desensibilizante care slăbesc reacția alergică.
- Când pielea pacientului este expusă activ, de exemplu, vara, pacientului i se prescriu creme sau spray-uri cu protecție UV.
- Dacă există o amenințare de formare a tumorii, pacientul trebuie înregistrat nu numai la un medic oncolog, ci și examinat periodic de un grup de alți specialiști: un dermatolog, un oftalmolog și un neuropatolog.
- Excrescențe ale pielii, chiar și cele cu veruci, trebuie îndepărtate chirurgical.
