Astăzi, când cercetările privind descifrarea genomului uman au fost deja finalizate și mutate în plan practic, când medicina de diagnosticare este capabilă să determine anomalii genetice la embrion, pentru mulți oameni obișnuiți rămâne neclar ce cariotip și genom sunt sunteți. În acest articol, vom defini și evidenția diferențele dintre aceste două concepte.
Elemente de biologie moleculară
Ce este un genom? Acesta este întregul set de material genetic - 22 de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali în nucleu și ADN mitocondrial, care, conform Proiectului Genomului Uman, conțin 3,1 miliarde de perechi de baze (reamintire - adenină, guanină, citozină și timină).
Ce este un cariotip? Acesta este un set de caracteristici (număr, formă și dimensiune) ale cromozomilor care este caracteristic fiecărei specii biologice (specie cariotip) și fiecărui individ (cariotip individual).
Standard și patologie
Cariotipul, a cărui normă este strict specifică speciei, este principalul limitator în încrucișarea interspecifică. De exemplu, cariotipul pisicii dvs. domestice este 38,XY, iar cariotipul unui mascul este 46,XY sau al unei femele este 46,XX. Primele cifre indicănumărul de autozomi perechi (cromozomi omologi) și literele - pe cromozomii sexuali care determină sexul individului.
După cum este deja clar, cariotipul speciei biologice Homo sapiens include 22 de perechi de cromozomi care au aceeași formă și dimensiune și 1 pereche de cromozomi sexuali (XY - cariotipuri masculine, XX - cariotipuri feminine). Orice abateri de la un astfel de cariotip uman normal duc la diferite tipuri de tulburări de dezvoltare și sunt cel mai adesea fatale. Conform statisticilor moderne, doar aproximativ 0,5% dintre fetușii cu abateri ale cariotipului sunt purtati de femei până la sfârșitul sarcinii.
De ce se întâmplă asta
Tulburări ale cariotipului le datorăm diferitelor tipuri de eșecuri în procesul de formare a gameților - ovulul și spermatozoizii. Gametogeneza este un proces complex, se bazează pe o formă specifică de diviziune celulară - meioza. În timpul formării gameților, poate apărea o defecțiune în distribuția materialului ereditar, iar atunci gameții vor avea un set anormal de cromozomi, care, ca urmare a fuziunii (fertilizării) lor, va duce la formarea unui zigot cu un cariotip anormal. Diviziunile ulterioare ale zigotului transmit o astfel de patologie celulelor întregului organism.
Cariotip individual
Ce este cariotiparea? Aceasta este o procedură pentru izolarea și colorarea cromozomilor unui individ pentru analiză ulterioară. Orice celulă din organism care se divide este potrivită pentru această procedură. La urma urmei, spiralizarea cromozomilor, așa cum îi vedem în imagini, are loc în stadiul metafazei mitozei (diviziunea celulară simplă).
Pentru cariotiparea umanăpot fi utilizate celule de măduvă osoasă, fibroblaste ale pielii sau leucocite din sânge. Sângele pentru cariotip este cel mai des folosit datorită ușurinței de obținere a materialului.
După procedurile de colorare, toți cromozomii umani pot fi identificați și analizați, deoarece fiecare cromozom are propriul său model individual de dungi și sunt cei care dau o idee despre rearanjamente, rupturi și ștergeri (pierderi) în lor. structura.
Pașaport cromozom
Studiile asupra cariotipului unui individ fac posibilă stabilirea statutului său genetic - anomalii cantitative și calitative ale cromozomilor. Încălcările cariotipului sunt adesea cauza diferitelor severități ale încălcărilor funcțiilor fertile, întârzierea dezvoltării mentale sau mentale a copilului și a altor patologii asociate cu setul de cromozomi.
Cele mai frecvent constatate încălcări ale numărului de cromozomi din cariotip (aneuploidie și poliploidie). Cele mai cunoscute anomalii sunt sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Turner (monozomia X) și sindromul Klinefelter la bărbați (trisomia X).
Anomaliile structurale ale cromozomilor (deleții, dublări, translocații, inversiuni) conduc cel mai adesea la diferite patologii metabolice.
Ce ne oferă asta
Toți suntem purtători de anomalii în cariotip, în timp ce putem fi absolut sănătoși în exterior. Dar ele pot fi cauza infertilității, a avortului. Mai mult, aceste anomaliicariotipul duce cel mai adesea la nașterea unui copil cu anomalii de dezvoltare la o pereche de părinți sănătoși.
Cariotiparea unui cuplu care intenționează să aibă un copil și care are probleme de reproducere îi ajută pe consultanții genetici să evalueze șansele de a avea urmași sănătoși și să dezvolte un program pentru a aborda problema infertilității sau a avortului spontan.
Separat, este de remarcat diagnosticul prenatal al cariotipului. În acest caz, se prelevează sângele din cordonul ombilical al fătului pentru analiză și se analizează cariotipul. În acest fel, pot fi determinate anomalii în dezvoltarea fătului în primele etape ale sarcinii.
Cariotiparea postnatală (după naștere) este relevantă pentru persoanele care au probleme grave de sănătate. Întârzierile de dezvoltare, autismul, tulburările de pubertate, infertilitatea sau avorturile spontane recurente sunt toate motive pentru a solicita consiliere genetică medicală.
