De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Care este diagnosticul lui Masha Sotnikova, sora Adelinei Sotnikova?

Cuprins:

De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Care este diagnosticul lui Masha Sotnikova, sora Adelinei Sotnikova?
De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Care este diagnosticul lui Masha Sotnikova, sora Adelinei Sotnikova?

Video: De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Care este diagnosticul lui Masha Sotnikova, sora Adelinei Sotnikova?

Video: De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Care este diagnosticul lui Masha Sotnikova, sora Adelinei Sotnikova?
Video: JAPAN National Rehabilitation Center for Person with Disabilities【English】 2024, Iulie
Anonim

De ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Această întrebare este adesea adresată de fanii unui tânăr patinator artistic. În acest sens, am decis să dedicăm acest subiect articolul prezentat.

Cine este Adelina Sotnikova?

Înainte de a afla de ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova, am decis să vă spunem mai multe despre sportiva însăși. La urma urmei, ea a fost cea care a demonstrat recent lumii întregi că este cea mai bună tânără patinatoare. După cum știți, acest lucru s-a întâmplat la actualele Olimpiade din 2014, în orașul rus Soci. După o luptă încăpățânată și grea cu sportivi foarte puternici din alte țări, Adelina Sotnikova a fost recunoscută drept cea mai bună și a primit pe merit o medalie de aur într-o singură performanță.

Deținătorul recordului rus

De remarcat mai ales că campioana în vârstă de 17 ani a Jocurilor Olimpice din 2014 nu numai că a câștigat o medalie de aur, dar a arătat și cât de mare potențial are vasta noastră țară în patinaj artistic. Până la urmă, ea a fost cea care a doborât mai multe recorduri, ceea ce i-a permis să treacă înainte la puncte. Apropo, anterior cel mai bun dinPatinajul artistic al femeilor singure a fost Irina Slutskaya, care a câștigat doar medalii de argint și bronz. În parte, actuala campioană a fost ajutată să câștige boala lui Masha (sora Adelinei Sotnikova). La urma urmei, conform mărturisirii personale a patinatorului, talentul și perseverența ei cu greu ar fi dus la o împlinire excelentă a programului planificat fără gânduri constante despre persoana ei cea mai dragă și cea mai apropiată. Deci de ce este bolnavă sora Adelinei Sotnikova? Veți vedea răspunsul la întrebarea adresată mai jos.

Sindromul Treacher Collins Masha Sotnikova
Sindromul Treacher Collins Masha Sotnikova

Legături de familie

Chiar înainte de performanța de la Jocurile Olimpice din 2014, medaliata cu argint la Campionatul European Adelina Sotnikova le-a spus reporterilor despre motivația ei pentru alte performanțe pe gheață. Ea a spus că are o soră care are probleme de sănătate destul de grave. Într-o oarecare măsură, acest eveniment neplăcut din viața unui patinator artistic a devenit unul dintre factorii care o ține încă în sporturile de mare anvergură, mai ales la momentele de cotitură. Fata își dorește foarte mult să-și ajute sora și trebuie să câștige cât mai mult posibil. Masha a suferit deja trei operații. Acest lucru a necesitat o mulțime de bani. Și Tarasova Tatyana Anatolyevna i-a ajutat foarte mult în acest sens. Ea a găsit rapid un sponsor (companie) care a plătit toate costurile de funcționare. Sportiva a remarcat că ea și Masha au avut noroc cu părinții lor: au o familie prietenoasă, deși toți se reunesc doar în weekend. Adeline are o relație destul de strânsă și de încredere cu mama ei. Și înțelege foarte bine cum le este greu mama și tata.

Ce este sora bolnavăAdelina Sotnikova?

Masha Sotnikova sora Adelinei Sotnikova
Masha Sotnikova sora Adelinei Sotnikova

După cum știți, sora mai mică a Adelinei, Masha, suferă de sindromul Treacher Collins încă din copilărie. Apropo, această boală rară are un alt nume, care sună ca „disostoză maxilo-facială”. Este o boală autosomal dominantă caracterizată prin deformare cranio-facială. A fost descris pentru prima dată în 1900 de către oftalmologul englez Collins Edward Treacher.

Simptome principale

Sora Adelina Sotnikova Masha a fost diagnosticată de medici imediat după naștere. Trebuie remarcat faptul că o boală atât de gravă se caracterizează printr-o deformare vizibilă a craniului și a feței. În plus, o persoană bolnavă își poate pierde complet auzul. Cu această boală, pacientul dezvoltă destul de des deviații ale căilor respiratorii care pot pune viața în pericol. De aceea, Masha Sotnikova (sora Adelinei Sotnikova), la fel ca mii de alți pacienți, este monitorizată constant de medici.

diagnosticul surorii Adeline sotnikova masha
diagnosticul surorii Adeline sotnikova masha

Grade de boală

Există mai multe grade ale acestei boli - de la semne aproape imperceptibile până la forme foarte severe. Trebuie remarcat faptul că majoritatea pacienților cu acest diagnostic au oase faciale destul de slab dezvoltate. Acest lucru duce la faptul că o persoană are o față „înfundată”, un nas foarte mare, fălci mici și o bărbie mică. Unii pacienți au, de asemenea, un palat despicat.

În formele mai severe ale bolii, micrognatia se deplaseazălimba copiilor în așa fel încât să formeze o obstrucție la nivelul orofaringelui, în urma căreia pacientul poate dezvolta abateri ale tractului respirator, ceea ce pune viața în pericol. Pentru a preveni moartea, epiglota trebuie îndepărtată chirurgical. Știind despre aceste subtilități, Adelina Sotnikova a făcut totul din copilărie pentru a reuși în patinaj artistic și pentru a câștiga destui bani, atât de necesari pentru tratamentul surorii ei. Adelina a început să patineze la vârsta de 4 ani, iar datorită acestei motivații, după 8-9 ani a realizat cele mai dificile figuri pe gheață.

Cauzele bolii

boala surorii lui Masha, Adeline Sotnikova
boala surorii lui Masha, Adeline Sotnikova

Din ce motiv s-a îmbolnăvit Masha Sotnikova de această boală? Sindromul Treacher Collins este o tulburare exclusiv genetică. Cea mai frecventă cauză a acestei boli care pune viața în pericol este o mutație nonsens (sau apariția unui codon stop) în gena TCOF1, care duce la o haploinsuficiență suplimentară. Sindromul prezentat este moștenit după un principiu autosomal dominant și apare doar la 1 din 50.000 de nou-născuți. Această boală apare într-un stadiu destul de timpuriu în dezvoltarea fătului. Până în prezent, nu au fost găsite legături între starea de sănătate a mamei sau a tatălui cu apariția unei astfel de mutații.

De remarcat că un astfel de diagnostic se face cel mai adesea deja în spital. La urma urmei, această boală are semne clinice clare (mai ales în formele severe), și anume: strabism sever, dimensiunea mică a gurii, urechilor și bărbiei, precum și coloboame ale pleoapelor șinas mărit. Apropo, aceste simptome ale bolii fac destul de dificilă hrănirea unui nou-născut, ceea ce îi pune viața în pericol.

Inteligenta si abilitati fizice

Mașa, sora Adelinei Sotnikova, ca și alți pacienți cu sindromul Treacher Collins, este slabă din punct de vedere fizic. Dar, în același timp, inteligența ei este complet păstrată. Astfel de pacienți trec prin toate etapele de creștere împreună cu colegii lor sănătoși. Deși trebuie menționat că, în unele cazuri, o întârziere a dezvoltării psihologice este încă posibilă. În plus, deseori deficiența de auz la astfel de pacienți provoacă consecințe negative asupra vorbirii. De asemenea, schimbările externe pot deveni o problemă psihologică destul de gravă pentru fete și băieți, care este destul de dificil de rezolvat fără ajutor special.

Tratamentul bolii

Tratamentul Treater Collins depinde de gradul bolii prezente. De regulă, o astfel de terapie include următoarele proceduri:

  • sora Adelinei Sotnikova Masha
    sora Adelinei Sotnikova Masha

    Consultații genetice. Poate fi efectuat atât pentru o persoană, cât și pentru întreaga familie (în funcție de faptul că această boală este ereditară sau nu).

  • Purtarea de aparate auditive (dacă pacientul are o hipoacuzie conductivă).
  • Tratament stomatologic și ortodontic. Necesar pentru a corecta malocluzia.
  • Sesiuni de logopedie cu specialiști care vizează îmbunătățirea abilităților de comunicare. Apropo, defectologii lucrează și cu acei oameni care auaveți probleme cu înghițirea băuturii sau a alimentelor.
  • Metode chirurgicale. Operațiunile ajută la îmbunătățirea aspectului unei persoane, precum și a calității vieții acesteia.

Recomandat: