Reacția Gaucher este o boală de natură genetică, care se bazează pe lipsa unei enzime implicate în procesele metabolice la nivel celular. Odată cu dezvoltarea bolii, are loc formarea de acumulări de celule patologice în țesuturi și organe.
O scurtă istorie
Reacția Gaucher - ce este? Boala a fost identificată pentru prima dată în 1882, când medicul francez Charles Philippe Gaucher a descris manifestările ei la un pacient cu splina mărită.
În 1924, medicii au reușit să sintetizeze o substanță grasă care conținea celule patologice, făcându-și astfel o idee despre principalul agent cauzal al bolii.
În 1965, experții de la American National Institutes of He alth au demonstrat că formarea celulelor nesănătoase are loc ca urmare a deficienței ereditare în organism a enzimei glucocerebrozidaze. Rezultatele unui diagnostic de succes au stat la baza dezvoltării unei singure metode de terapie prin metoda înlocuirii enzimatice. Aplicarea unei noi abordări la tratament nu a eliminat complet boala, dar a oferit ocazia de a reduce semnificativ manifestările acesteia.
Reacția Gaucher: sociologie. Ceeste asta?
Studiile sociologice arată că pentru o populație de 100.000 de persoane, există mai puțin de 1% dintre persoanele cu ereditate patologică care provoacă dezvoltarea bolii. Frecvența indicată este ușor crescută în rândul populației evreiești - imigranți din regiunea Europei de Est. Prin urmare, este general acceptat că reacția Gaucher este o boală ereditară a naționalității reprezentate. De fapt, manifestarea patologică are aceeași frecvență de distribuție ca aceeași hemofilie și alte boli în care sunt afectați lizozomii celulari.
Tipuri
Specialistii identifica mai multe tipuri de boala:
- Fără neuropatie este cea mai frecventă formă de boală, care la majoritatea oamenilor este asimptomatică. Cu o slăbire puternică a corpului, se manifestă prin creșterea accelerată a țesutului patologic. În același timp, celulele nesănătoase nu afectează sistemul nervos și creierul.
- Cu manifestări neuropatice acute - un tip de boală extrem de rar. Se caracterizează prin apariția unor patologii neurologice pronunțate deja în primii ani de viață. După cum arată statisticile, fără un diagnostic adecvat în timp util și fără dezvoltarea unor metode adecvate de terapie, decesul are loc înainte de vârsta de doi ani.
- Cu neuropatie cronică - boala se exprimă prin evoluția lentă a manifestărilor patologice, prezența simptomelor neurologice de natură moderată. În etapele ulterioare de dezvoltare, creșterea celulelor nesănătoaseduce la o creștere a organelor interne, leziuni ale sistemului respirator, dezvoltarea demenței. Cât de gravă este reacția Gaucher cronică? Sociologia arată că majoritatea pacienților supraviețuiesc până la vârsta adultă.
Diagnostic
Identificarea patologiei necesită o examinare cuprinzătoare a corpului. În special, stabilirea unui diagnostic corect necesită o vizită la un neurolog, un medic pediatru, un specialist în domeniul geneticii. În prezent, sunt utilizate mai multe metode eficiente, ale căror rezultate pot indica dezvoltarea bolii:
- Un test de sânge este cea mai precisă metodă de diagnostic care face posibilă determinarea cantității de enzimă glucocerebrozidază din leucocite și fibroblaste microscopice.
- Analiza ADN - vă permite să identificați mutațiile celulare genetice. Diagnosticul prin această metodă este posibil cu o precizie de până la 90% chiar și în stadiul dezvoltării fetale în uter.
- Examinarea măduvei osoase - are ca scop identificarea modificărilor patologice ale structurii tisulare caracteristice bolii. Utilizarea unei abordări diagnostice face posibilă confirmarea bolii, dar nu permite determinarea locației celulelor care poartă gene mutante.
Simptomatologie și manifestări ale bolii
După cum sa menționat mai devreme, fazele incipiente ale reacției Gaucher sunt asimptomatice. În acest caz, lipsa enzimei glucocerebrozidaze nu afectează funcționarea organelor interne și nu afectează sistemul nervos.
Când boala este avansată, are un caracter acut, progresiv. În acest stadiu, pacientul simte o stare generală de rău, suferă periodic de dureri abdominale, deoarece creșterea celulelor patologice afectează în primul rând splina și ficatul. Aceste organe cresc în volum și, în absența unui diagnostic și terapie adecvate, ele suferă adesea rupturi de țesut.
Așa se manifestă reacția lui Gaucher. În sociologie, un astfel de termen nu există, deși personajul lui Will Smith din filmul „Focus” a susținut contrariul.
Manifestarea simptomelor bolii în copilărie duce adesea la dezvoltarea patologiilor osoase. Oasele bebelușului se dezvoltă lent, există întârzieri în creștere și formare a scheletului.
Reacția Gaucher: psihologie
Una dintre principalele probleme cu care se confruntă persoanele predispuse la o boală genetică este starea de rău general. Acest lucru, la rândul său, provoacă o serie întreagă de probleme psihologice. Persoanele care suferă de această boală într-o formă acută se simt obosiți chiar și după o noapte bună de odihnă.
La copii, reacția Gaucher provoacă o lipsă de rezistență și concentrare. Din acest motiv, le este dificil să comunice cu colegii, să se joace cu prietenii, să facă sport, să se concentreze pe sarcinile școlare, să participe la viața socială.
Schimbarea aspectului poate duce la o deteriorare a stării mentale a pacientului. Copilul poate fi tachinat din cauza creșterii insuficiente, plenitudinei, subdezvoltării masei musculare. Persoane expuse la manifestăriboala într-o formă acută, suferă adesea de o discrepanță între datele externe și imaginea de sine dorită. Consultația psihologică poate ajuta la eliminarea problemelor de mai sus.
Consecințe posibile
Dacă nu este tratată, consecințele bolii sunt de obicei:
- hemoragii abundente în organele digestive;
- leziuni ale ficatului și țesutului splinei;
- spasme ale laringelui, până la oprirea completă a respirației;
- dezvoltarea insuficienței respiratorii, pneumonie frecventă;
- procese distructive în țesutul osos, fracturi;
- infecția măduvei osoase.
Tratament
Nu cu mult timp în urmă, terapia însemna doar eliminarea principalelor simptome ale bolii. Începând cu anii 90 ai secolului trecut, terapia de substituție enzimatică a fost utilizată ca metodă principală de tratament, care implică introducerea în organism a unui element modificat de glucocerebrozidază. O enzimă artificială copiază funcțiile unei componente naturale din structura sângelui și compensează deficiența acesteia în organism. Injecțiile care conțin o substanță pot elimina simptomele negative ale bolii și, în unele cazuri, pot opri formarea celulelor patologice în general.
Pentru ameliorarea stării generale, bolnavilor li se prescriu analgezice. Odată cu progresia bolii, ei recurg la îndepărtarea unei părți a ficatului sau a splinei. În unele cazuri, un transplant de măduvă osoasă poate rezolva problema.
În concluzie
Reacția Gaucher - ce esteca aceasta? După cum se poate observa, patologia este o tulburare cu simptome destul de vagi. Succesul tratamentului aici se reflectă direct în detectarea patologiei în stadiile incipiente, începerea timpurie a terapiei de substituție. Răspunsul întârziat la problemă duce la dezvoltarea unor complicații grave, iar rezultatul lipsei unui tratament adecvat este cel mai adesea fatal.
