Boala Gaucher este o boală ereditară în care metabolismul lipidelor este perturbat în organism. Această boală este una dintre cele mai frecvente dintre cele caracterizate prin acumulare lizozomală asociată cu absența sau deficiența completă a enzimelor lizozomale.
Boala a fost descoperită pentru prima dată în 1882 de omul de știință francez Philippe Gaucher, care trata un pacient cu spline și ficat mărite.
Descrierea bolii
Boala Gaucher este extrem de rară: printre 100.000 de oameni există un singur pacient. În același timp, în corpul uman sunt prezente celule specifice, numite macrofage, care sunt responsabile de distrugerea fragmentelor celulare pentru a le descompune pentru a fi reutilizate. Acest proces de reciclare poate avea loc în structurile celulare numite „lizozomi”. Lizozomii conțin enzime speciale care pot descompune glucocerebrozidaza. La persoanele care sunt bolnave de această boală, există o scădere a acestei enzime care se acumulează în interiorul lizozomilor. Pe acest fond,crește numărul de macrofage, iar creșterea lor - pentru a progresa. Astfel de formațiuni sunt numite „celule Gaucher”.
Soiuri ale bolii Gaucher
Fotografiile pacienților sunt prezentate în articol. În medicina modernă, există trei tipuri principale de această boală. Dar, din păcate, cauzele bolii Gaucher nu au fost pe deplin studiate.
- Primul tip este cel mai frecvent între restul și apare la aproximativ 50 de persoane din 70 000. La unii pacienți poate decurge liniștit, fără a provoca simptome vii, în timp ce la alții pot apărea tulburări foarte grave, care adesea le amenință viața. În acest caz, începe procesul de afectare a creierului și a sistemului nervos.
- În al doilea tip de moștenire, boala Gaucher are simptome de neuronopatie severă. Este extrem de rar, apărând în aproximativ un caz la 100.000 de oameni. Simptomele acestei varietăți de boală Gaucher sunt observate deja în primul an de viață. În acest caz, copilul dezvoltă tulburări neurologice grave. Conform statisticilor, astfel de copii nu trăiesc peste vârsta de trei ani.
- Al treilea tip se caracterizează prin dezvoltarea unei forme cronice de neuronopatie, care este la fel de rară ca boala de tip 2. În acest caz, se observă simptome neurologice pronunțate, dar boala decurge mai calm. Simptomele apar în prima copilărie, dar persoana poate încă trăi până la vârsta adultă.
Simptome ale bolii Gaucher
Tabloul clinic al acestei boli este ambiguu. UneoriSe întâmplă ca diagnosticul bolii să fie dificil. Acest lucru se datorează unor simptome prea slabe. Cu toate acestea, chiar și în cazurile cu severitatea lor deosebită, medicilor le este adesea dificil să facă un diagnostic corect din cauza rarității bolii. Acest lucru este complicat de faptul că simptomele bolii sunt foarte asemănătoare cu procesele bolilor hematologice. Simptomele în acest caz sunt:
- Mărirea splinei și a ficatului, care provoacă de obicei dureri severe în abdomen, disconfort general, o senzație de falsă sațietate. Uneori, ficatul crește ușor, dar acest lucru poate fi observat atunci când splina este îndepărtată.
- Anemia.
- Slăbiciune generală și oboseală.
- Culoarea palidă a pielii.
- Trombocitopenie - o scădere a nivelului de trombocite. Acest lucru duce adesea la sângerări nazale, vânătăi corporale și alte probleme hematologice.
- Uneori apar cazuri de distrugere sau slăbire a țesutului osos, care se pot manifesta sub formă de fracturi care apar pe fondul absenței leziunilor. Există cazuri când, odată cu boala Gaucher, apare dezvoltarea unei astfel de boli precum artrodeza piciorului și a piciorului inferior.
- Displazie la copii.
Care este diagnosticul bolii Gaucher?
Metode de diagnosticare
Printre principalele modalități de diagnosticare a acestei boli sunt doar trei studii care indică prezența bolii doar în cazurile în care toate rezultatele sunt pozitive. Laastfel de metode includ:
- Test de sânge. Aceasta este una dintre cele mai precise metode de diagnosticare a acestei boli, prin care se detectează prezența sau absența enzimelor Gaucher. În plus, se determină nivelul de glucocerebrozidază din leucocite și prezența fibroblastelor.
- teste ADN. După popularitate, această metodă este a doua după determinarea compoziției enzimatice a sângelui. Rezultatele sale arată și o lipsă a enzimei de mai sus, dar și mutații genetice care ar putea provoca dezvoltarea bolii Gaucher. Această metodă a fost dezvoltată destul de recent. Se bazează pe cele mai recente cercetări ale biologilor. Avantajele sale constau în faptul că această metodă vă permite să determinați boala în stadiile inițiale, uneori chiar și în primele etape ale sarcinii. Purtătorul bolii poate fi identificat cu o probabilitate de până la 90%.
- A treia metodă vă permite să analizați structura măduvei osoase și să identificați modificările celulelor acesteia, care sunt caracteristice bolii Gaucher. Până de curând, un astfel de diagnostic a fost singura metodă de a determina prezența unei astfel de boli la o persoană. Cu toate acestea, este foarte imperfect în sensul că a fost posibil să se diagnosticheze o boală doar în cazurile în care oamenii erau deja bolnavi. Astăzi, aproape niciodată nu este folosit în medicina practică.
Boală acută
Această formă de boală afectează doar sugarii și începe procesul de dezvoltare a acesteia chiar și în viața fetală. Semnele caracteristice ale acestei boli sunt următoarele:
- întârziere în dezvoltare;
- febră;
- umflarea articulațiilor;
- tuse sau cianoză, care sunt cauze ale insuficienței respiratorii;
- creșterea dimensiunii abdomenului;
- eliminarea calciului din organism;
- paloare a pielii;
- ganglioni limfatici măriți;
- erupții pe pielea feței;
- creșterea nivelului de lipide, precum și a colesterolului;
- trombocitopenie;
- leucopenie;
- anemie;
- dificultate la înghițire;
- tonus muscular crescut;
- diverse paralizii;
- orbire;
- strabism;
- convulsii;
- opisthotonus;
- cachexia;
- modificări distrofice.
Prognosticul evoluției bolii pentru acești sugari este extrem de nefavorabil. De regulă, decesul pacientului are loc în primul an de viață.
Cursul cronic al bolii
Boala Gaucher se manifestă în jurul vârstei de 5 - 8 ani. Caracteristicile sunt:
- splenomegalie;
- durere spontană la extremitățile inferioare;
- deformări posibile de șold;
- decolorarea pielii, pigmentarea lor în gât și față, precum și în palme;
- anemie;
- leucopenie;
- granulocitopenie;
- trombocitopenie;
- nivelurile de colesterol și lipide sunt normale;
- conținut de p-globuline în sânge;
- activitate mare a fosfazei acide.
Condițieun copil bolnav poate fi într-o fază satisfăcătoare pentru o perioadă lungă de timp. La un moment dat, starea generală poate începe să se deterioreze, întârzierea dezvoltării devine cel mai vizibilă și toate simptomele caracteristice bolii Gaucher încep să progreseze. În plus, există o scădere semnificativă a imunității.
În această boală există o nuanță foarte importantă, și anume că dezvoltarea bolii depinde de vârsta pacientului. Cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât este mai dificil de tratat boala și cu atât este mai mare probabilitatea de deces.
Tratamentul bolii Gaucher ar trebui să fie cuprinzător. De asemenea, trebuie efectuată de un specialist calificat.
Tratamentul acestei patologii
Datorită faptului că această boală este foarte rară, tratamentul ei este de obicei ineficient, având ca scop în principal suprimarea simptomelor și ameliorarea durerii.
Să luăm în considerare medicamentele pentru tratamentul bolii Gaucher.
Pentru terapie, cel mai des sunt utilizați glucocorticosteroizi și citostatice. Stimulantele sunt utilizate pe scară largă în medicina modernă:
- hematopoieza;
- Transfuzii cu plasmă și sânge;
- introducerea de nucleinat de sodiu, acizi grași saturați și o serie de vitamine. Copiii care suferă de boala Gaucher sunt, de regulă, sub înregistrarea dispensarului la astfel de specialiști ca hematolog și pediatru. Orice vaccinuri preventive care sunt folosite pentru copiii sănătoși sunt contraindicate pentru aceștia.
Caracteristici ale tratamentului la adulți
Persoanele care dezvoltă boala la vârsta adultă, înca tratament, îndepărtarea splinei, operații ortopedice pentru eliminarea fracturilor care sunt o consecință a dezvoltării bolii, se poate folosi terapia enzimatică. Esența ultimului eveniment este că la fiecare două săptămâni pacientului i se administrează injecții cu un anumit medicament.
Terapia de substituție pentru această boală
Există, de asemenea, o serie de medicamente care ajută cu succes la combaterea tulburărilor lizozomale din organism. Aceasta este o terapie de înlocuire, a cărei esență este să compenseze lipsa de enzime din organism sau să suplimenteze artificial părțile lipsă ale enzimelor. Astfel de medicamente se bazează pe cele mai recente realizări ale ingineriei genetice și ajută la înlocuirea enzimelor naturale, fie parțial, fie complet. Un rezultat pozitiv al tratamentului medicamentos este obținut în stadiile incipiente ale bolii.
