Ai senzația că micuțul tău crește încet picioarele sau brațele? Poate că are boala lui Olier. Aceasta este o boală în care apar anomalii în dezvoltarea scheletului osos, adică displazia acestuia. Alte denumiri pentru boala menționată sunt condromatoza multiplă a oaselor, condromatoza unilaterală sau dischondroplazia oaselor. Boala și-a luat numele principal de la numele chirurgului Lyon Olier. El a descoperit și descris boala folosind raze X în 1899.
Ce este boala lui Olier
Această boală se referă la anomalii în dezvoltarea scheletului osos, care include multe boli, inclusiv displazia de șold, binecunoscută multor mame de bebeluși.
Boala se manifestă adesea în copilărie, motiv pentru care se credea anterior că este o boală a copiilor. S-a dovedit acum că patologia poate debuta și la adulți (semnele pot apărea chiar și la vârsta de 20-40 de ani). Aceasta este o patologie congenitală, dar este detectată după ceva timp - în copilăria timpurie sau adolescență - adică în timpul creșterii intensive, cânddeformările osoase și/sau dezvoltarea anormală a brațelor și picioarelor devin evidente.
Când boala Olier în metafizele oaselor tubulare lungi ale membrelor, apar excrescențe de cartilaj. Boala se dezvoltă în principal la nivelul oaselor, cartilajului și articulațiilor brațelor și picioarelor, în special în picioare și mâini, precum și în oasele pelvisului, dar apare și în coaste, stern sau craniu.
Creșterile sau encondroamele fac stratul exterior al osului subțire și fragil. De fapt, acestea sunt tumori benigne care se pot dezvolta în unele maligne (de exemplu, condrosarcoame). Din fericire, acest lucru se întâmplă rar.
În timpul pubertății, excrescentele se stabilizează și sunt înlocuite cu oase.
Așadar, boala Ollie este o boală ereditară severă, osificarea scheletului cartilaginos, care provoacă și îngroșarea metafizelor (gâturile oaselor tubulare). Motivul apariției sale este încă necunoscut. În unele cazuri, are un caracter genetic autosomal dominant.
Similar cu bolile dischondroplaziei sunt rare sindroamele Maffucci și Proteus. În primul caz, pe lângă creșterile benigne ale cartilajului și deformările scheletice, pe piele se formează hemangioame - pete roșii închise de formă neregulată, constând din vase de sânge. În al doilea, tumorile benigne se dezvoltă în diferite părți ale corpului.
Cine este afectat
Odinioară, condromatoza osoasă era rară. Dar acum, când examinarea cu raze X este efectuată pe scară largă, s-a dovedit că nu poate fi numită o raritate. Dacă în urmă cu 20 de ani au fost descrise 30 de cazuri, acum sunt de două ori mai multe.
De obicei este imposibil să se determine debutul exact decât dacă au fost efectuate examinări dinamice regulate cu raze X încă de la naștere, în special în copilăria timpurie și dezvoltarea intrauterină, când, de fapt, apare boala Olier. Apropo, această boală este detectată la fete aproape de două ori mai des decât la băieți.
Simptome ale bolii
Pentru a nu rata semnele bolii, părinții trebuie să fie atenți dacă copilul:
- întârziat în dezvoltarea unor părți ale membrului/membrelor;
- există asimetrie și scurtare în ele;
- există șchiopătură;
- există o înclinare pelviană;
- există curburi ale articulațiilor de tip valgus sau varus.
Toți acești factori fac posibilă presupunerea că copilul are boala Olier.
Boala nu apare întotdeauna imediat la naștere, dar deja la vârsta de 1-4 ani, puteți observa că picioarele sau brațele copilului cresc mai încet decât era de așteptat. Acesta este principalul simptom al bolii, care nu trebuie ignorat. În caz contrar, copilul se dezvoltă normal, în ciuda faptului că a fost diagnosticat cu boala Olier.
Dischondroplazia afectează cel mai adesea un membru, cu toate acestea, nu este neobișnuit ca ambele membre să fie afectate. Dacă boala a atins picioarele, copilul va fi scund din cauza scurtării acestora. Oasele sunt mai ales în urmă în creștere dacă procesul patologic a început foarte devreme. Deformările sunt dureroase și progresează lent. membru supus laboala, devine mai scurta, mai groasa, se modifica mersul, se observa schiopatura. Poate exista o deformare în varus sau valgus a genunchiului (mai rar - capătul proximal al coapsei sau piciorului), scolioză a coloanei vertebrale. Atrofia musculară nu este prezentă în această boală.
Falangele, oasele metatarsiene și, în unele cazuri, oasele metacarpiene suferă mari modificări. Sunt scurtate, lărgite, stângace și conțin multă iluminare a cartilajului.
Suferind de boala lui Olier, sunt predispuși la fracturi, deoarece ca urmare a bolii, țesutul lor osos nu se dezvoltă corect. Cu toate acestea, fracturile se vindecă cel mai adesea fără probleme.
Comorbidități
Dischondroplazia poate fi însoțită de leziuni ale altor organe, deși bolile concomitente nu se dezvoltă întotdeauna. În special, la fetele tinere, împreună cu boala Olier, pot fi observate teratom ovarian și tulburări endocrine, inclusiv cele severe, inclusiv menstruație foarte precoce și pubertate prematură cu osificare accelerată.
Cu toate acestea, dezvoltarea revine la normal atunci când tumora ovariană este îndepărtată.
Diagnostic
Pentru a depista boala Olier, în primul rând, trebuie efectuată o radiografie. De asemenea, trebuie efectuate biopsie osoasă și imagistică prin rezonanță magnetică. Dacă este detectată o boală, pacienții au nevoie de examinare regulată de către un medic pentru a detecta în timp util transformările maligne în condrosarcom, dacă este necesar.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial în boala Olier, de fapt, nu este necesar după o examinare cu raze X, deoarece tabloul condromatozei este foarte specific. Cu toate acestea, fiecare caz este diferit, iar setul de simptome dureroase nu se repetă aproape niciodată, așa că medicii ar trebui să excludă o serie de boli similare.
Razele X exclude condrodistrofia atipică, hemihipertrofia sau hemiatrofia oaselor, deformările rahitice și unele alte boli. De asemenea, datorită razelor X, boala Recklinghausen, care poate fi de obicei confundată cu boala Olier, este exclusă. Principiul principal este că este necesar să se efectueze o radiografie a întregului schelet și nu a unei părți a acestuia.
Principii de tratament
Dischondroplazia în prezent, din păcate, nu are un tratament rațional. Spre deosebire, de exemplu, de o astfel de boală precum displazia șoldului, condromatoza este tratată numai cu corectarea chirurgicală a deformării. În unele cazuri, este indicată endoproteza artificială. Restul tratamentului pe care trebuie să-l primească pacientul este simptomatic și de susținere.
Intervenția chirurgicală este indicată în principal la adulți, întrucât, conform observațiilor moderne, nu s-au obținut rezultate stabile cu corecția chirurgicală la vârsta școlară, ceea ce înseamnă că are sens să se efectueze tratamentul chirurgical numai cu deformări formate, dar nu. cele dinamice. Cu toate acestea, în cazul leziunilor severe, intervenția chirurgicală este posibilă și la copii, mai ales când vine vorba de degete, care sunt semnificativ curbate în boala Olier.
Boala necesită întreținerea articulațiilor și a oaselor: pacienților li se indică purtarea pantofilor ortopedici, utilizarea aparatelor ortopedice și a altor dispozitive de fixare a articulațiilor. Pacienții trebuie să fie angajați în exercițiile complexului de cultură terapeutică și fizică concepute special pentru această patologie.
Gimnastica și exercițiile pe simulatoare speciale sunt, de asemenea, utile. Acest lucru ajută la restabilirea tonusului muscular și la întărirea ligamentelor.
Prognoză
Conform cercetărilor, țesutul cartilajului este cel mai adesea înlocuit cu țesut osos până la pubertate (poate de aceea cazurile de boală sunt extrem de rare la adulți). Cu toate acestea, la copiii mici, prognosticul este mai puțin roz: deformarea, deși lent, progresează. Pentru asta este periculoasă boala lui Ollie.
Boala se manifestă atât de individual în fiecare caz încât este fără echivoc dificil de evaluat prognosticul în general. Cu leziuni multiple este mai favorabil decât în cazul modificărilor unice localizate. Deformarile unice duc la scurtarea unuia dintre membre si, in consecinta, la asimetria acestora, mai ales cand vine vorba de copii mici. Și acest lucru este deja imposibil de remediat. De asemenea, odată cu dezvoltarea precoce a tumorilor, crește riscul apariției diferitelor deformări ale degetelor.
Transformare în condrosarcom
În ciuda faptului că transformarea într-o formă malignă - condrosarcom - are loc rar, există totuși șansele de a dezvolta cancer. Apare mai ales în timpul adolescenței, deși un număr decercetările actuale arată că acest lucru se poate întâmpla mult mai târziu. Din acest motiv, pentru pacienții cu dischondroplazie sunt recomandate consultații regulate la medic și examinări medicale.
