Imunodeficiența severă combinată (SCID) este o afecțiune cunoscută sub numele de Sindromul Bubble Boy, deoarece persoanele afectate sunt foarte vulnerabile la boli infecțioase și trebuie ținute într-un mediu steril. Această boală este rezultatul unor leziuni severe ale sistemului imunitar, astfel că acesta din urmă este considerat practic absent.
Aceasta este o boală care aparține categoriei imunodeficiențelor primare și este cauzată de multiple defecte moleculare care duc la funcționarea afectată a celulelor T și a celulelor B. Uneori, funcțiile celulelor ucigașe sunt perturbate. În cele mai multe cazuri, diagnosticul bolii se face înainte de vârsta de 3 luni de la naștere. Și fără ajutorul medicilor, un astfel de copil foarte rar va putea trăi mai mult de doi ani.
Despre boală
La fiecare doi ani, experții de la Organizația Mondială a Sănătății revizuiesc foarte atent clasificarea acestei boli și este în concordanță cu metodele moderne de control privind tulburările sistemului imunitar și stările de imunodeficiență. În ultimele decenii, au identificat opt clasificări ale bolii.
Imunodeficiența combinată severă este destul de bine studiată în lume și totuși rata de supraviețuire a copiilor bolnavi nu este foarte mare. Aici este important un diagnostic precis și specific, care va ține cont de eterogenitatea patogenezei tulburărilor imune. Cu toate acestea, este adesea realizat fie incomplet, fie intempestiv, cu o mare întârziere.
Infecțiile tipice și bolile de piele sunt cele mai frecvente semne ale imunodeficienței combinate severe. Vom lua în considerare motivele mai jos. Ei sunt cei care ajută la stabilirea unui diagnostic la copii.
Cu progresele în terapia genică și cu posibilitatea transplantului de măduvă osoasă din ultimii ani, pacienții cu SCID au o bună oportunitate de a dezvolta un sistem imunitar sănătos și, ca urmare, de a spera la supraviețuire. Dar totuși, dacă o infecție gravă se dezvoltă rapid, prognosticul este adesea nefavorabil.
Cauzele bolii
Cauza principală a imunodeficienței combinate severe sunt mutațiile la nivel genetic, precum și sindromul limfocitelor goale, deficitul de molecule de tirozin kinază.
Aceste cauze includ infecții precum hepatita, pneumonia,parainfluenza, citomegalovirus, virus respirator sincițial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, varicela, Staphylococcus aureus, enterococi și streptococi, Pseudomonas aeruginosa. Infecțiile fungice provoacă și predispoziție: candidoza biliară și renală, Candida Albicans, legionella, moraxela, listeria.
Mulți dintre acești factori patogeni sunt prezenți și în corpul unei persoane absolut sănătoase, dar atunci când se formează condiții nefavorabile, poate apărea o situație în care proprietățile protectoare ale organismului scad, ceea ce, la rândul său, va provoca dezvoltarea stărilor de imunodeficiență.
Factori agravanți
Ce poate declanșa imunodeficiența combinată severă? Prezența celulelor T materne la copiii bolnavi. Această circumstanță poate provoca înroșirea pielii cu infiltrarea celulelor T, o creștere a cantității de enzimă hepatică. Inadecvat, organismul poate raspunde si la un transplant neadecvat de maduva osoasa, transfuzie de sange, care difera ca parametri. Semnele de respingere includ: distrugerea epiteliului biliar, eritrodermie necrotică pe mucoasa intestinală.
În ultimii ani, nou-născuții au fost vaccinați cu vaccinia. În acest sens, copiii cu imunodeficiență severă mureau. Până în prezent, vaccinul BCG, care conține bacilul Calmette-Guerin, este utilizat în toată lumea, dar este adesea cauza decesului la copiii cu această boală. Prin urmare foarteeste important să rețineți că vaccinurile vii (BCG, varicela) sunt strict interzise pentru pacienții cu SCID.
Forme de bază
Imunodeficiența combinată severă la copii este o boală caracterizată printr-un dezechilibru al celulelor T și B, care are ca rezultat disgeneză reticulară.
Aceasta este o patologie destul de rară a măduvei osoase, care se caracterizează printr-o scădere a numărului de limfocite și o absență completă a granulocitelor. Nu afectează producția de globule roșii și megacariocite. Această boală se caracterizează prin subdezvoltarea organelor limfoide secundare și este, de asemenea, o formă foarte severă de SCID.
Cauza acestei disgeneze este incapacitatea precursorilor granulocitelor de a forma celule stem sănătoase. Prin urmare, funcțiile hematopoiezei și ale măduvei osoase sunt distorsionate, celulele sanguine nu fac față funcției lor, respectiv sistemul imunitar nu poate proteja organismul de infecții.
Alte forme
Alte forme de SCID includ:
- Deficit de alfa-1 antitripsină. Lipsa celulelor T și, ca urmare, lipsa activității celulelor B.
- Deficit de adenozin deaminază. Lipsa acestei enzime poate duce la acumularea excesivă de produse metabolice toxice în interiorul limfocitelor, ceea ce provoacă moartea celulelor.
- Deficiența lanțurilor gamma ale receptorilor celulelor T. Este cauzată de o mutație a unei gene pe cromozomul X.
- Deficit de Janus kinaze-3,Deficiență de CD45, deficiențe de lanț CD3 (imunodeficiență combinată, în care apar mutații în gene).
Există o opinie în rândul medicilor că există un anumit grup de afecțiuni de imunodeficiență nerecunoscute.
Cauzele și simptomele imunodeficienței combinate severe sunt adesea interdependente.
Cu toate acestea, există o serie de boli genetice rare ale sistemului imunitar. Acestea sunt imunodeficiențe combinate. Au manifestări clinice mai puțin severe.
Pacienții cu această formă de deficiență sunt ajutați de transplantul de măduvă osoasă atât de la rude, cât și de la donatori externi.
Manifestări ale bolii
Aceste stări se caracterizează prin următoarele manifestări:
- Infecții severe (meningită, pneumonie, sepsis). Cu toate acestea, pentru un copil cu imunitate sănătoasă, acestea pot să nu reprezinte o amenințare serioasă, în timp ce pentru un copil cu ID combinat sever (SCID) reprezintă un pericol de moarte.
- Manifestări de inflamație a membranelor mucoase, ganglioni limfatici umflați, simptome respiratorii, tuse, respirație șuierătoare.
- Afectarea funcției renale și hepatice, leziuni ale pielii (roșeață, erupții cutanate, ulcere).
- Afte (infecții fungice ale organelor genitale și ale gurii); manifestări ale reacțiilor alergice; tulburări enzimatice; vărsături, diaree; rezultate slabe ale analizelor de sânge.
Diagnosticarea imunodeficienței severe devine acum din ce în ce mai dificilă, deoarece utilizarea antibioticelor este foarte răspândită, care, la rândul lor, tind să schimbe natura evoluției bolilor ca efect secundar.
Tratamentul pentru imunodeficiența combinată severă este prezentat mai jos.
Metode de terapie
Deoarece metoda de tratare a unor astfel de imunodeficiențe severe se bazează pe transplantul de măduvă osoasă, alte metode de tratament sunt practic ineficiente. Aici este necesar să se țină cont de vârsta pacienților (din momentul nașterii până la doi ani). Copiilor trebuie să li se acorde atenție, să arate dragoste, afecțiune și grijă față de ei, să creeze confort și un climat psihologic pozitiv.
Membrii familiei și toate rudele nu trebuie doar să întrețină un astfel de copil, ci și să mențină relații prietenoase, sincere și calde în cadrul familiei. Izolarea copiilor bolnavi este inacceptabilă. Aceștia ar trebui să stea acasă, în cadrul familiei, în timp ce primesc îngrijirea de susținere necesară.
spitalizare
Spitalizarea este necesară dacă există infecții severe sau dacă starea copilului este instabilă. În același timp, este imperativ să excludeți contactul cu rudele care au avut recent varicela sau orice alte boli virale.
De asemenea, este necesar să se respecte cu strictețe regulile de igienă personală a tuturor membrilor familiei care se află lângă copil.
Celulele stem pentru transplant sunt obținute în principal din măduva osoasă, dar în unele cazuri, sângele din cordonul ombilical și chiar sângele periferic de la donatori înrudiți pot fi potrivite în acest scop.
Opțiunea ideală este fratele sau sora unui copil bolnav. Dar transplanturile pot avea succes șide la donatori „înrudiți”, adică mamă sau tată.
Ce spun statisticile?
Conform statisticilor (în ultimii 30 de ani), rata globală de supraviețuire a pacienților după operație este de 60-70. Șanse mai mari de succes dacă transplantul este efectuat devreme în cursul bolii.
Intervențiile chirurgicale de acest fel ar trebui efectuate în instituții medicale specializate.
Deci, articolul a examinat imunodeficiența combinată severă la un copil.
