Bolile genice sunt numite eterogene în manifestările clinice ale unui grup de boli care apar sub influența mutațiilor la nivel de gene. Un grup de boli genetice ereditare care apar și se dezvoltă pe fundalul unui defect al aparatului ereditar al celulelor și al influenței factorilor de mediu negativi ar trebui luate în considerare separat.
Ce sunt bolile ereditare multifactoriale
În mod concret, acest grup de boli are o diferență clară față de bolile genetice. Bolile multifactoriale încep să se manifeste sub factori de mediu negativi. Unii oameni de știință sugerează că o predispoziție genetică nu se poate manifesta niciodată decât dacă apar factori de mediu.
Etiologia și genetica bolilor multifactoriale este foarte complexă, originea are o structură în mai multe etape și poate fi diferită în cazul fiecărui specificboala.
Soiuri de patologii multifactoriale
Bolile ereditare condițional multifactoriale pot fi împărțite în:
- malformații native;
- boli de natură mentală și nervoasă;
- boli legate de vârstă.
În funcție de numărul de gene implicate în patologie, acestea disting:
- Boli monogenice - au o genă mutantă, care creează predispoziția unei persoane la o anumită boală. Pentru ca boala în acest caz să înceapă să se dezvolte, va fi necesar să se influențeze un anumit factor de mediu. Poate fi fizică, chimică, biologică sau medicinală. Dacă nu a apărut un factor specific, chiar dacă gena mutantă este prezentă, boala nu se va dezvolta. Dacă o persoană nu are o genă patogenă, dar este expusă unui factor extern de mediu, nici boala nu va apărea.
- Bolile ereditare poligenice sau bolile multifactoriale sunt determinate de patologii în multe gene. Actiunea semnelor multifactoriale poate fi discontinua sau continua. Dar oricare dintre boli poate apărea numai prin interacțiunea multor gene patogene și factori de mediu. Caracteristicile umane normale, cum ar fi inteligența, înălțimea, greutatea, culoarea pielii, sunt trăsături multifactoriale continue. Malformații congenitale izolate (despicătura buzelor și palatului), boli cardiace congenitale, neuronaletuburile, polirostenoza, hipertensiunea arterială, ulcerul peptic și unele altele au o incidență mai mare la rudele apropiate decât la populația generală. Bolile multifactoriale, dintre care exemple sunt menționate mai sus, sunt caracteristici multifactoriale „intermitente”.
MFZ de diagnosticare
Diferitele tipuri de studii ajută la diagnosticarea bolilor multifactoriale și a rolului eredității genetice. De exemplu, un studiu de familie, datorită căruia conceptul de „familie oncologică” a apărut în practica medicilor, adică o situație în care apar cazuri repetate de boli maligne la rude în cadrul aceluiași pedigree.
Medicii recurg adesea la studiul gemenilor. Această metodă, ca nicio alta, vă permite să operați cu date sigure despre natura ereditară a bolii.
Studiind bolile multifactoriale, oamenii de știință acordă multă atenție studiului relației dintre boală și sistemul genetic, precum și analizei pedigree-ului.
criterii specifice IHF
- Gradul de relație afectează direct probabilitatea de manifestare a bolii la rude, adică cu cât ruda este mai aproape de pacient (în termeni genetici), cu atât este mai mare probabilitatea de apariție a bolii.
- Numărul de pacienți din familie afectează riscul de îmbolnăvire la rudele pacientului.
- Severitatea bolii rudei afectate afectează prognosticul genetic.
Boli legate dela multifactorial
Bolile multifactoriale includ:
- Astmul bronșic este o boală bazată pe inflamația alergică cronică a bronhiilor. Este însoțită de hiperactivitatea plămânilor și de apariția periodică a atacurilor de dificultăți de respirație sau de sufocare.
- Ulcer peptic, care este o boală cronică recidivante. Se caracterizează prin formarea de ulcere la nivelul stomacului și duodenului din cauza tulburărilor mecanismelor generale și locale ale sistemelor nervos și umoral.
- Diabet zaharat, în procesul căruia sunt implicați atât factori interni, cât și externi, provocând tulburări în metabolismul glucidelor. Apariția bolii este puternic influențată de factori de stres, infecții, leziuni, operații. Factorii de risc pot include infecții virale, substanțe toxice, excesul de greutate, ateroscleroza, activitatea fizică redusă.
- Boala cardiacă ischemică este o consecință a unei lipse reduse sau complete a alimentării cu sânge a miocardului. Acest lucru se întâmplă din cauza proceselor patologice din vasele coronare.
Prevenirea bolilor multifactoriale
Tipurile de măsuri preventive care previn apariția și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale pot fi primare, secundare și terțiare.
Tipul primar de prevenire are ca scop prevenirea conceperii unui copil bolnav. Acest lucru poate fi realizat în planificarea nașterii și îmbunătățirea mediului uman.
Prevenție secundarăare ca scop intreruperea sarcinii daca probabilitatea bolii la fat este mare sau diagnosticul a fost deja stabilit prenatal. Baza pentru luarea unei astfel de decizii poate fi o boală ereditară. Apare numai cu acordul femeii în timp util.
Tipul terțiar de prevenire a bolilor ereditare are ca scop combaterea dezvoltării bolii la copilul deja născut și a manifestărilor severe ale acesteia. Acest tip de prevenire se mai numește și normocopie. Ce este? Aceasta este dezvoltarea unui copil sănătos cu un genotip patogen. Normcopierea cu complexul medical adecvat poate fi făcută în uter sau după naștere.
Prevenirea și formele sale organizatorice
Prevenirea bolilor ereditare este implementată în următoarele forme organizatorice:
1. Consilierea medicală genetică este o îngrijire medicală specializată. Astăzi, unul dintre principalele tipuri de prevenire a bolilor ereditare și genetice. Pentru consiliere genetică medicală vă rugăm să contactați:
- părinți sănătoși care au născut un copil bolnav, unde unul dintre soți are o boală;
- familii cu copii practic sănătoși, dar care au rude cu boli ereditare;
- părinți care caută să prezică starea de sănătate a fraților unui copil bolnav;
- femei însărcinate cu un risc crescut de a avea un copil cu sănătate anormală.
2. Diagnosticul prenatal se numește determinare prenatalăpatologia congenitală sau ereditară a fătului. În general, toate femeile însărcinate trebuie examinate pentru a exclude patologia ereditară. Pentru aceasta, se folosesc examene cu ultrasunete, studii biochimice ale serului femeilor însărcinate. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal pot fi:
- prezența în familie a unei boli ereditare diagnosticate cu acuratețe;
- vârsta mamei peste 35 de ani;
- Avorturi spontane anterioare ale femeilor, nașteri morti de cauză necunoscută.
Importanța prevenirii
Genetica medicală se îmbunătățește în fiecare an și oferă tot mai multe oportunități de a preveni majoritatea bolilor ereditare. Fiecărei familii cu probleme de sănătate i se oferă informații complete despre ce riscă și la ce se poate aștepta. Prin creșterea gradului de conștientizare genetică și biologică a maselor largi ale populației, promovând un stil de viață sănătos în toate etapele vieții umane, creștem șansele omenirii de a da naștere la urmași sănătoși.
Dar, în același timp, apa poluată, aerul, produsele alimentare cu substanțe mutagene și cancerigene cresc prevalența bolilor multifactoriale. Dacă realizările geneticii sunt aplicate în medicina practică, atunci numărul copiilor născuți cu boli genetice ereditare va scădea, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat al pacienților vor fi disponibile.
