Bolile ereditare sunt acele boli care se transmit prin celulele germinale din generație în generație. În total, există peste șase mii de boli de acest tip. Aproximativ o mie dintre ele astăzi pot fi identificate chiar înainte de nașterea unui copil. De asemenea, aceste boli se pot manifesta la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață și chiar și după 40 de ani. Mutațiile genelor sau cromozomilor sunt cauza principală a bolilor ereditare.
Clasificarea bolilor ereditare
Bolile ereditare sunt împărțite în două grupe:
- Cazual unic sau monofactorial. Acestea sunt boli care sunt asociate cu mutații în cromozomi sau gene.
- Multi-cauzale sau multifactoriale. Acestea sunt boli care apar ca urmare a modificărilor diferitelor gene și datorită influenței a numeroși factori de mediu.
Pentru apariția unei boli similare la unul dintre membrii familiei, această persoană trebuie să aibă o combinație similară sau aceeași combinație de gene pe care o au deja rudele sale apropiate. De aceea, bolile ereditare sunt asociate cu prezența unor gene comune la rudele cu diferite grade de rudenie.
Grad de înrudire și proporție de gene comune înrudite
Deoarece fiecare rudă de gradul I a pacientului are 50% din genele sale, prin urmare, acești oameni pot avea o combinație identică de gene care predispune la apariția acestei boli. Rudele de gradul al treilea și al doilea de rudenie sunt puțin mai puțin probabil să aibă același set de gene cu pacientul.
Boli ereditare - tipuri
Boala ereditară poate avea mai multe tipuri. Distinge:
- Boli cromozomiale. Adesea, atunci când o celulă se divide, se întâmplă ca perechile individuale de cromozomi să rămână împreună. Ca urmare, numărul de cromozomi dintr-o celulă nouă este mai mare decât în celel alte. Acest fapt duce la tulburări metabolice. Aceste boli apar la 1 din 180 de nou-născuți. Acești copii au numeroase malformații congenitale, retard mintal și multe altele.
- Tulburările autozomale duc la afecțiuni multiple și grave.
- Mutații genetice. Bolile monogenice implică mutații într-o singură genă. Aceste boli sunt moștenite conform legii lui Mendel.
- Boli metabolice ereditare. Aproape toată patologia genică este asociată cu boli metabolice ereditare. Când apare o mutație în procesul structurii operonului, este sintetizată o proteină cu o structură neregulată. Ca urmare, se acumulează produse metabolice patologice, ceea ce este foarte dăunător pentru creier.
Există și alte boli ereditare. Înainte de a începe lortratament, este necesar să se supună un diagnostic complet. Medicii recomanda sa fie extrem de atenti la toate viitoarele mamici in familia carora se afla pacienti cu acest diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că astfel de femei însărcinate ar trebui să fie sub supraveghere specială. Numai în acest caz, gradul de manifestare a acestei boli la copil poate fi minimizat. Principalul lucru de reținut este că orice boală ereditară, cu intervenție medicală la o anumită perioadă de timp potrivită, poate continua mult mai ușor.
