Medicina modernă a atins acum cel mai în alt nivel. Anumite succese au fost înregistrate și în lupta împotriva bolilor ereditare. Cu toate acestea, oricât de important ar fi tratamentul acestor afecțiuni, prioritatea este prevenirea. Acest proces se desfășoară în două direcții: prevenirea apariției de noi boli și prevenirea nașterii copiilor în acele familii în care există probleme ereditare. Mulți oameni le identifică cu boli congenitale. Cu toate acestea, există o diferență fundamentală între ele. Bolile congenitale sunt cauzate de mai mulți factori. Pe lângă problemele ereditare, circumstanțele externe, precum expunerea la medicamente, radiații etc., pot servi drept activatori ai bolii. În orice caz, prevenirea bolilor ereditare trebuie efectuată fără greșeală pentru a evita consecințele grave în viitorul.
Semnificația geneticii
Este de remarcat faptul că, înainte de a te angaja în prevenire, este necesar să aflăm dacă există probleme într-o anumită familie. În această problemă, factorii genetici sunt de mare importanță. De exemplu, mai mulți membri ai unei celule a societății s-au dovedit a avea o boală ereditară. Apoi, alți membri ai familiei trebuie să fie supuși unei examinări speciale. Va ajuta la identificarea persoanelor care au o predispoziție la această boală. Prevenirea și tratamentul în timp util al bolilor ereditare vă va salva de multe probleme în viitor.
În prezent, oamenii de știință lucrează la studiul genelor care predispun la boli cronice. Dacă totul merge bine, va fi posibilă formarea anumitor grupuri de pacienți și începerea implementării măsurilor preventive.
Pașaport genetic
După cum sa menționat deja, medicina modernă se dezvoltă în fiecare zi. Acest lucru este valabil și pentru prevenirea bolilor ereditare. Specialiștii se gândesc acum serios la introducerea unui pașaport genetic. Reprezintă informații care reflectă starea unui grup de gene și loci marker la un anumit individ. Este de remarcat faptul că acest proiect a fost deja pre-aprobat, iar țări precum Statele Unite și Finlanda alocă investiții pentru a dezvolta ideea.
Introducerea pașaportului genetic pare a fi un pas serios în dezvoltarea diagnosticului și prevenirii bolilor ereditare. La urma urmei, cu ajutorul lui, va fi ușor să identificați o predispoziție la patologie și să începeți să o combateți.
Detectarea tendinței bolii
Pentru început, merită să spunem că fiecare familie ar trebui să-și monitorizeze sănătatea și să fie conștientă de bolile lor ereditare. În cazul în care uncompuneți și analizați corect pedigree-ul, este posibil să detectați predispoziția familiei la o anumită patologie. Apoi, folosind diverse metode, specialiștii identifică prezența unei tendințe a membrilor individuali ai celulei societății la boală.
În vremea noastră se descoperă gene de predispoziție la alergii, infarct miocardic, diabet zaharat, astm, oncologie, afecțiuni ginecologice etc.. Uneori un medic evaluează nivelul de imunitate al pacientului și determină prezența genelor alterate. Trebuie remarcat faptul că bolile ereditare și congenitale și prevenirea lor este o chestiune destul de complicată. Prin urmare, mai întâi trebuie să efectuați cea mai completă cercetare pentru a vă face o idee despre problemă. Examenele medicale trebuie efectuate numai cu acordul persoanei, în timp ce specialistul este obligat să păstreze confidențialitatea informațiilor.
După primirea rezultatului, specialistul, tot prin acord, le poate trimite medicului dumneavoastră. Și apoi medicul va începe să lucreze la prevenirea bolilor ereditare.
Tipuri de patologii ereditare
Ca orice altă boală, aceasta are propria sa clasificare. Problemele ereditare sunt împărțite în trei tipuri principale:
- Boli genetice. Această boală apare ca urmare a deteriorării ADN-ului la nivel de genă.
- Boli cromozomiale. Această patologie apare din cauza numărului greșit de cromozomi. Cea mai frecventă boală ereditară a acestei specii este sindromul Down.
- Boli cu ereditarepredispoziţie. Acestea includ diabetul, hipertensiunea, schizofrenia etc.
În ceea ce privește metodele de prevenire a bolilor ereditare, există câteva dintre cele mai eficiente, care vor fi discutate mai jos.
Identificarea bolii înainte de nașterea copilului
În acest moment, astfel de studii sunt foarte eficiente. Acest lucru se datorează introducerii celor mai recente metode de diagnostic prenatal. Datorită acestor metode, a devenit posibil să se recomande să nu aibă copii în familii și chiar să se întrerupă sarcina. Este imposibil să faci fără măsuri extreme, deoarece atunci când este detectată o patologie ereditară, este necesar să se ia măsuri. În caz contrar, pot apărea situații de nerezolvat care vor duce la consecințe grave.
Cu ajutorul diagnosticului prenatal, este posibil să se prezică rezultatul unei sarcini cu o anumită patologie. Atunci când se efectuează diverse studii, este posibil cu un grad mare de probabilitate să se detecteze probleme în dezvoltarea fătului, precum și aproximativ jumătate de mie de afecțiuni ereditare.
Motivul începerii unui diagnostic poate fi:
- identificarea unei anumite boli în familie;
- anumite boli ale ambilor părinți sau numai ale mamei;
- vârsta femeii (peste 35 de ani).
Metode de diagnostic prenatal
Măsurile de prevenire a bolilor ereditare includ metode de depistare prenatală a afecțiunilor. Printre acestea se numără:
- Amniocenteză. Esența sa constă în extracția lichidului amniotic. Acest procesefectuat la 20 de săptămâni de gestație prin puncție a peretelui abdominal.
- Biopsia corionului. Aceasta metoda consta in obtinerea de tesut corion. Trebuie folosit mai devreme, și anume la 8-9 săptămâni de sarcină. Rezultatul se obține printr-o puncție a peretelui abdominal sau prin accesul la colul uterin.
- Placentocenteză. În acest caz, trebuie să obțineți vilozitățile placentei. Această metodă este utilizată în orice moment în timpul sarcinii. Ca și în cazurile anterioare, vilozitățile pot fi obținute prin perforarea peretelui abdominal.
- Cordocenteză. Experții identifică această metodă ca fiind cea mai eficientă. Esența sa este obținerea de sânge prin perforarea cordonului ombilical. Aplicați metoda la 24-25 de săptămâni de gestație.
Studiu de sarcină
Diagnosticul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare la copiii nenăscuți cu defecte se realizează prin screening-ul femeilor însărcinate. Acest proces se desfășoară în două etape: detectarea nivelului de proteine din sânge și ecografie a fătului.
Prima procedură este efectuată de obstetricieni sau ginecologi care sunt calificați și dispun de echipamentul necesar. Nivelurile de proteine sunt verificate de două ori: la 16 și 23 de săptămâni de sarcină.
A doua etapă este relevantă numai dacă există suspiciuni că copilul nenăscut are probleme. Examinarea cu ultrasunete se face cel mai bine în instituții speciale. După aceea, se efectuează o consultație genetică, pe baza căreia se selectează o metodă.diagnosticul prenatal. După ce vor fi trecute toate testele necesare, soarta ulterioară a sarcinii va fi decisă de specialiști.
Examinarea nou-născuților
Care este prevenirea bolilor ereditare? Această întrebare este pusă de mulți oameni pentru că ei cred că nu poate fi prevenit, dar greșesc. Cu un diagnostic și tratament în timp util, afecțiunile ereditare nu vor da complicații care pot duce la deces.
Depistarea este o metodă destul de populară și eficientă de a detecta o boală. Au fost dezvoltate un număr mare de astfel de programe. Ele ajută la realizarea unui studiu al tabloului preclinic al anumitor boli. Ele au loc să fie dacă boala este severă. Apoi, în cazul diagnosticării precoce și în timp util, boala poate fi vindecată.
În Rusia acum există o astfel de practică. Unele clinici au introdus programe pentru diagnosticul și tratamentul hipotiroidismului și fenilcetonuriei. Ca test, se prelevează sânge de la copii în a 5-a-6-a zi de viață. Cei cu încălcări identificate aparțin unui anumit grup de risc. Acești copii primesc un tratament care reduce semnificativ șansa de complicații.
Consiliere genetică
Consilierea genetică este o îngrijire medicală specializată care vizează prevenirea nașterii copiilor bolnavi. Bolile ereditare umane și prevenirea lor ocupă un loc special printre alte afecțiuni. La urma urmei, vorbim despre copii.care nici măcar nu s-au născut încă.
Consilierea poate fi efectuată numai de un specialist în alt calificat în domeniul geneticii. Această metodă este perfectă pentru prevenirea nașterii copiilor cu boli ereditare greu de tratat. Scopul consilierii este de a determina riscul ca un copil să se nască cu o boală ereditară. De asemenea, medicul ar trebui să explice părinților sensul acestei proceduri și să-i ajute să ia o decizie.
Motive pentru consiliere
Prevenirea bolilor ereditare este dezvoltată la un nivel în alt datorită noilor metode și tehnici. Consilierea genetică se efectuează în următoarele cazuri:
- un copil se naște cu o patologie congenitală a dezvoltării;
- suspiciunea sau stabilirea unei boli ereditare în familie;
- căsătorii între rude;
- dacă au existat cazuri de avorturi sau nașteri morti;
- vârsta gravidei (peste 35 de ani);
- sarcina este dificilă și cu complicații.
Doctorul își asumă o responsabilitate uriașă atunci când dă sfaturi de care depinde prevenirea nașterii unui copil cu handicap, sortit suferințelor fizice și psihice. Prin urmare, este necesar să se bazeze nu pe impresii, ci pe calcule precise ale probabilității de a avea un copil bolnav.
Concluzie
Există adesea momente când părinții înșiși se tem să dea naștere unui copil bolnav și refuză să facă acest lucru. Aceste temeri nu sunt întotdeauna justificate, iar dacă medicul nu o faceconvingeți-i, atunci s-ar putea să nu aibă loc o familie complet sănătoasă.
Prevenirea bolilor ereditare începe în cabinetul medicului. După efectuarea cercetărilor necesare, specialistul trebuie să explice părinților toate nuanțele înainte ca aceștia să ia o decizie finală. În orice caz, ei au ultimul cuvânt. Medicul, la rândul său, trebuie să facă tot posibilul pentru a ajuta copilul să se nască sănătos și să întemeieze o familie sănătoasă.
