Există un număr mare de boli diferite care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau influențe ale mediului. Aceasta este categoria bolilor ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este aceasta, care sunt simptomele ei și dacă poate fi tratată.
Terminologie
Inițial, trebuie să știi ce sunt bolile ereditare. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor aparatului celulelor ereditare. Adică, acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.
Distrofia musculară Duchenne este tocmai o boală ereditară. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este o slăbiciune rapid progresivă a mușchilor. Trebuie remarcat faptul că, la fel ca toate celel alte boli musculare, boala Duchenne duce și la atrofie musculară, dismotilitate și, bineînțeles, la dizabilitate. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu se mai pot mișca în mod independent și nu se pot descurca fără ajutor extern.
Ce se întâmplăla nivelul genei
După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenne este o boală genetică. Deci, apare o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei proteine speciale de distrofină. El este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important să rețineți că această mutație genetică poate fi fie moștenită, fie să apară spontan.
De asemenea, este important de menționat că gena este localizată pe cromozomul X. Dar femeile nu se pot îmbolnăvi de această boală, fiind doar un transmițător al mutației din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu șanse de 50%. Dacă este fată, va fi pur și simplu purtătoarea genei, nu va avea manifestări clinice ale bolii.
Simptomatice: grupuri
Practic, boala se manifestă activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un bebeluș care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. În același timp, trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale centrului medical sunt împărțite condiționat în mai multe grupuri mari:
- Deziuni musculare.
- Leziuni ale mușchilor inimii.
- Deformarea scheletului copilului.
- Diverse tulburări endocrine.
- Tulburări ale activității mentale normale.
Cele mai frecvente manifestări ale bolii
Asigurați-vă că vorbiți și despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:
- Slăbiciune. Care crește treptat, se dezvoltă.
- Progresivslăbiciunea musculară este de la membrele superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci - toate celel alte părți ale corpului și organelor.
- Copilul își pierde capacitatea de a se mișca singur. Până la vârsta de aproximativ 12 ani, acești copii sunt complet dependenți de un scaun cu rotile.
- Tulburări ale sistemului respirator au fost, de asemenea, observate.
- Și, desigur, există încălcări în activitatea sistemului cardiologic. Mai târziu, la nivelul miocardului apar modificări ireversibile.
Despre afectarea mușchilor scheletici
Este afectarea țesutului muscular care este cel mai frecvent simptom atunci când vine vorba de o astfel de problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără abateri speciale în dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii se pot mișca cu degetele de la picioare fără să stea cu piciorul plin. De asemenea, cad frecvent.
Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge constant de slăbiciune, durere la nivelul membrelor, oboseală. Astfel de firimituri nu le place să alerge, să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. „Spune” că bebelușul are distrofie musculară Duchenne, poate chiar mers. Ea devine ca o rață. Băieții par să treacă de la un picior la altul.
Simptomul Govers este, de asemenea, un indicator special. Adică copilulpentru a se ridica de pe podea, își folosește în mod activ mâinile, ca și cum s-ar urca singur.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o astfel de problemă precum sindromul Duchenne, mușchii copilului se atrofiază treptat. Dar se întâmplă adesea ca în firimituri în exterior mușchii să pară foarte dezvoltați. Băiatul, chiar și la prima vskidka, se dovedește a fi pompat, parcă. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în procesul de îmbolnăvire, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar țesutul adipos le ia locul. De aici o apariție atât de impresionantă.
Puțin despre deformarea scheletului
Dacă un copil are distrofie musculară Duchenne progresivă, atunci forma scheletului se va schimba treptat la băiat. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, apoi va apărea scolioza, adică va avea loc curbura coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi și mai însoțite de o deteriorare a activității motorii a bebelușului.
Despre mușchiul inimii
Un simptom obligatoriu al acestei boli este, de asemenea, afectarea mușchiului inimii. Există o încălcare a ritmului inimii, există scăderi regulate ale tensiunii arteriale. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa, dimpotrivă, este redusă. Și, ca urmare, insuficiența cardiacă se dezvoltă treptat. Dacă această problemă este în continuare combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.
Deficiență mintală
De remarcat că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna printr-un astfel de simptom precum retardul mintal. Acest lucru se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la întârziere mintală ușoară la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată și de incapacitatea de a frecventa grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care se adună copiii. Rezultatul este inadaptarea socială.
Tulburări ale sistemului endocrin
Diferitele tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% dintre toți pacienții. Cel mai adesea este supraponderalitate, obezitate. În același timp, copiii au și o înălțime mai mică decât semenii lor.
Rezultat
Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Astfel, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100.000 de oameni sănătoși. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la 15 ani băiatul nu se mai poate lipsi de ajutorul altora, fiind complet imobilizat. În plus, există și o atașare frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este vorba despre sistemele genito-urinar și respirator), cu îngrijirea necorespunzătoare a copilului, apar escare. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt combinate cu insuficiența cardiacă, aceasta este fatală. În general, acești paciențiaproape niciodată nu trăiesc în ultimii 30 de ani.
Diagnosticarea bolii
Ce proceduri pot ajuta la diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne?
- Testări genetice, adică analiză ADN.
- Electromiografie când se confirmă modificarea primară a mușchilor.
- Biopsie musculară, când este determinată prezența proteinei distrofină în mușchi.
- Un test de sânge pentru a determina nivelul creatinkinazei. Trebuie remarcat faptul că această enzimă este cea care indică moartea fibrelor musculare.
Tratament
Este imposibil să vă recuperați complet după această boală. Puteți doar atenua manifestarea simptomelor, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce pacientul este diagnosticat cu un astfel de diagnostic, cel mai adesea i se prescrie terapia cu glucocorticosteroizi, care este concepută pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:
- Ventilație suplimentară.
- Terapia cu medicamente, care are ca scop normalizarea activității mușchiului inimii.
- Folosind o varietate de dispozitive care cresc mobilitatea pacientului.
De asemenea, este important de remarcat faptul că astăzi sunt dezvoltate cele mai recente tehnici, care se bazează pe terapia genică, precum și pe transplantul de celule stem.
Alte boli musculare
Există și alte boli congenitale musculare ale copiilor. Aceste boli includ, pe lângăDuchenne:
- Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu Duchenne.
- Distrofia musculară Dreyfus. Este o boală care progresează lent în care inteligența este păstrată.
- Distrofia musculară progresivă a lui Erb-Roth. Manifestată în adolescență, progresia este rapidă, dizabilitatea apare devreme.
- Forma Shoulo-scapulo-facială a Landouzy-Dejerine, când slăbiciunea musculară este localizată pe față, umeri.
De remarcat că nici una dintre aceste boli nu provoacă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în adolescență. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.
