Timpul de la naștere până la 28 de zile de viață este perioada neonatală. Este împărțit în timpuriu și târziu. Perioada timpurie durează până la 8 zile după naștere. Acest timp se caracterizează prin trecerea reacțiilor active de adaptare la condițiile din afara corpului mamei. Deci, tipul de nutriție, respirația și circulația sângelui se schimbă radical. În perioada neonatală târzie, reacțiile adaptative continuă.
Având în vedere schimbările grave din corpul unui nou-născut, acesta este supus unei observații atente în prima lună de viață. În acest moment, se efectuează screening-ul neonatal - un set de examinări obligatorii care sunt efectuate cu scopul de a depista precoce a bolilor congenitale și ereditare.
O picătură de sânge este luată din călcâiul fiecărui nou-născut pe formulare speciale, care sunt trimise la centrele de genetică medicală pentru cercetare gratuită. Dacă în sânge se găsește un marker al unei anumite boli, copilul este îndrumat spre o consultație cu un genetician, care prescrie teste repetate și tratament adecvat în caz deconfirmarea diagnosticului.
Depistarea neonatală este extrem de importantă, deoarece ajută la depistarea în timp util a tulburărilor severe din corpul nou-născuților și la realizarea promptă a măsurilor terapeutice.
Această examinare poate detecta:
• Hipotiroidismul congenital este una dintre cele mai frecvente patologii. Boala apare pe fondul dezvoltării insuficiente a glandei tiroide, precum și în absența sau deficiența hormonului de stimulare a tiroidei a glandei pituitare. În plus, tulburările tiroidiene sunt determinate de anticorpii antitiroidieni și de unele medicamente care ar putea circula în sângele mamei în timpul sarcinii. Dacă această patologie nu este depistată la timp, copiii dezvoltă tulburări grave ale creierului și retard mintal. Simptomele hipotiroidismului congenital sunt destul de „încețoșate” - icter, hipotermie, poftă scăzută de mâncare și suge lenta a sânilor, prezența unei hernii ombilicale și plâns răgușit, piele uscată, limbă mare, suturi largi ale craniului. Un astfel de tablou clinic este nespecific, deci este destul de dificil de pus un diagnostic corect. Și screening-ul neonatal este cel care permite diagnosticarea în timp util;
• fenilcetonurie, care este o tulburare congenitală a metabolismului aminoacizilor, când este perturbată formarea tirozinei, ceea ce duce la retard mental. Detectarea la timp a acestei patologii vă permite să prescrieți o dietă specială și să preveniți complicațiile grave;
• sindrom adrenogenital – manifestatdisfuncție congenitală a cortexului suprarenal;
• galactozemie - o patologie enzimatică ereditară în care metabolismul galactozei este perturbat și o clinică severă apare deja în a doua săptămână a bolii - slăbiciune, vărsături, leziuni hepatice și dezvoltarea cataractei bilaterale. Screeningul neonatal ajută la identificarea acestei boli și prescrie o dietă de înlocuire a laptelui pentru produsele din soia, care ajută la normalizarea stării copilului;
• fibroză chistică.
Observarea atentă a nou-născutului ajută, de asemenea, la diagnosticarea sepsisului neonatal, care duce la insuficiență multiplă de organe și la moartea copiilor dacă nu sunt tratate, precum și la patologia auzului.
