Sindromul Aicardi este o boală ereditară rară care se manifestă prin absența corpului calos, convulsii epileptice și modificări ale fundului ochiului. În plus, pacienții au o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică și o încălcare a structurii oaselor faciale ale craniului.
Istorie
În anii 60 ai secolului XX, neurologul francez Jean Aicardi a descris o duzină de cazuri ale acestei patologii. Există referiri anterioare la ele în literatura medicală, dar apoi au fost considerate a fi manifestări ale infecției congenitale. La șapte ani de la prima publicare, comunitatea medicală a introdus o nouă unitate nosologică - sindromul Aicardi.
Dar cercetările asupra bolii au continuat, numărul simptomelor s-a extins și au apărut chiar și noi ramuri. De exemplu, sindromul Aicardi-Gother, care se manifestă prin encefalopatie cu calcificare a ganglionilor bazali și leucodistrofie.
Prevalență
De la recunoașterea sa oficială, sindromul Aicardi a fost întâlnit de neurologi de aproximativ o jumătate de mie de ori. Majoritatea pacienților locuiau în Japonia și în alte țări asiatice. Potrivit cercetătorilor elvețieni, incidența bolii este de 15cazuri la 100.000 de copii. Din păcate, este posibil ca statisticile să ofere cifre subestimate, deoarece majoritatea pacienților rămân neexaminați.
Boala se dezvoltă la fete. Iar medicii sugerează că aceasta este cauza majorității cazurilor de retard psihofiziologic și spasme infantile.
Genetica
Sindromul Aicardi este o boală legată de sex, gena defectuoasă este localizată pe cromozomul X. Au fost raportate trei cazuri în care băieții cu sindrom Klinefelter au avut simptome similare. Pentru copiii de sex masculin cu genotip XY normal, această boală este fatală.
Toate cazurile acestei boli sunt rezultatul unor mutații sporadice. Adică, înainte de asta, în familia probandului nu au fost găsite cazuri de sindrom Aicardi. Transmiterea genei defectuoase de la mamă la fiică este puțin probabilă. Riscul ca un al doilea copil să se nască cu această patologie este foarte mic și se ridică la mai puțin de unu la sută.
Dacă aplicăm legile lui Mendel, atunci următoarele opțiuni sunt posibile pentru soții care au deja un descendent cu această boală:
- băiat născut mort;
- fată sănătoasă (33%);
- băiat sănătos (33%);
- fată bolnavă (33%).
Cauzele bolii sunt momentan necunoscute, cercetările sunt în desfășurare.
Patologie
Oamenii de știință și medicii recurg la diferite metode pentru a stabili sindromul Aicardi. Fotografie a creierului prin magneticTomografia prin rezonanță este una dintre cele mai frecvente, dar este posibil să se vadă întreaga imagine doar la autopsie. În timpul studiului creierului, pot fi detectate multiple anomalii în dezvoltarea tubului neural:
- absența completă sau parțială a corpului calos;
- schimbarea poziției cortexului cerebral;
- poziții anormale ale circumvoluțiilor;
- chisturi cu conținut seros.
Cercetarea la microscop dezvăluie anomalii în structura celulară a zonelor afectate. Există, de asemenea, modificări caracteristice ale fundului de ochi, cum ar fi subțierea țesuturilor, scăderea numărului de vase și pigment, dar, în același timp, creșterea conurilor și a tijelor.
Clinica
Cum arată copiii cu sindrom Aicardi? Simptomele sunt inițial destul de nespecifice, deoarece bebelușii se nasc la termen, prin canalul natural de naștere, și arată sănătos. Până la trei luni, nou-născuții se dezvoltă fără manifestări clinice, apoi apar convulsii epileptice. Se prezintă sub formă de convulsii tonico-clonice retropulsive simetrice în serie ale extremităților. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, la aceasta se alătură și spasmele infantile ale mușchilor flexori. În cazuri rare, debutul bolii are loc în prima lună de viață. Crizele de epilepsie nu sunt oprite prin medicamente.
În starea neurologică a unor astfel de copii, există o scădere a dimensiunii craniului, o scădere a tonusului muscular, dar în același timp dezinhibarea unilaterală a reflexelor sau, dimpotrivă, pareza și paralizia. În plus, jumătate dintre pacienți prezintă anomalii în dezvoltarea scheletului:agenezia vertebrală sau absenţa coastelor. Acest lucru duce la modificări scoliotice pronunțate ale posturii.
Diagnostic
În prezent, nu există teste de încredere care să ajute la identificarea sindromului Aicardi. Diagnosticul genetic în stadiul prenatal este imposibil, deoarece gena responsabilă de dezvoltarea acestei boli nu a fost încă identificată.
Un neurolog poate comanda teste care vor căuta simptome specifice. Acestea includ:
- inspecție;
- oftalmoscopie;
- electroencefalografie;
- imagini prin rezonanță magnetică;
- Raze X ale coloanei vertebrale.
Acest lucru vă permite să detectați absența corpului calos și încălcarea simetriei emisferelor cerebrale, prezența chisturilor.
