Sindromul Menkes, numit și boala părului creț, este o afecțiune genetică rară și foarte gravă. Afectează băieții mici și, din păcate, nu există leac.
Cauzele bolii
Sindromul Menkes este o consecință a funcționării defectuoase a genei ATP7A. Ca urmare a anomaliei, organismul nu absoarbe cuprul, care se depune în rinichi, iar toate celel alte organe experimentează deficiența sa acută, suferind o distrugere rapidă. În primul rând sunt afectate inima, creierul, oasele, arterele și părul. Boala este moștenită și este foarte rară. Riscul este de aproximativ 1 caz la 50-100 de mii și se aplică în principal bărbaților. La copii de sex feminin, sindromul practic nu apare.
Primele simptome ale sindromului Menkes
Un bebeluș născut cu această boală arată și se comportă absolut normal în primele săptămâni de viață. Și abia până în a treia lună apar simptome care indică faptul că copilul dezvoltă sindromul Menkes:
- Există puțin păr creț în locul pufului căzut pentru bebeluș. Sunt foarte rare și ușoare. La o inspecție mai atentă, se vedecă părul este foarte fragil și împletit. Par confuzi. Firele de păr de pe sprâncene sunt, de asemenea, împletite.
- Pielea are o paloare nenaturală.
- Fața copilului este destul de plinuță.
- Podul nasului este plat.
- Temperatura a scăzut.
- Hranirea bebelusului devine problematica. Pofta de mâncare este practic absentă. În plus, există abateri în activitatea intestinelor.
- Copilul este pasiv, somnoros și letargic, fața lui nu arată aproape nicio emoție. Apar toate semnele de apatie.
- Copilul suferă adesea de convulsii.
- Copilul rămâne vizibil în urma colegilor săi în dezvoltare și nu mai face chiar și ceea ce a învățat deja.
Diagnosticarea sindromului
Trebuie remarcat faptul că multe boli rare sunt greu de diagnosticat. Unul dintre motivele pentru aceasta este conștientizarea slabă a medicilor pediatri. In cazul sindromului Menkes, medicul pediatru poate fi alertat de aspectul neobisnuit al parului bebelusului. Un simptom indicativ al bolii sunt convulsiile care apar periodic la copil.
Multe dintre simptomele de mai sus apar în alte boli, mult mai puțin periculoase. Prin urmare, atunci când le găsești la copilul tău, nu trebuie să intri în panică. Dar este o necesitate să-l explorezi. Principalele tipuri de diagnostic ale sindromului Menkes sunt un test de sânge pentru prezența cuprului în acesta și o radiografie a oaselor, care poate arăta modificările caracteristice ale acestora.
Prevenirea bolilor
Din păcate, medicina nu a venit încă cu metode de prevenire a sindromului Menkes. La risc sunt sugarii de sex masculin care au avut rude cu această boală. Este aproape imposibil să determinați boala într-un stadiu incipient de dezvoltare a embrionului și cu atât mai mult să o preveniți. Desigur, unele femei își pun întrebarea dacă este posibil să planifice o sarcină cu sindromul Menkes în familia soțului ei? Răspunsul la acesta poate fi dat doar de un genetician bun, care va analiza toate argumentele pro și contra, va efectua diagnostice, va desena un „arbore genetic” și abia apoi va anunța gradul de risc. Este recomandabil să luați o decizie privind planificarea descendenților numai după consultarea specialiștilor.
Cura boala părului creț
Din păcate, sindromul Menkes este o boală incurabilă. Prognosticul lui este foarte dificil. Boala progresează rapid, provocând modificări ireversibile în organism. Pe lângă retardul mintal, care aproape întotdeauna însoțește sindromul, dezvoltarea sistemului nervos este inhibată, activitatea cardiacă este perturbată și structura țesutului osos se modifică.
Viața cu sindromul Menkes este scurtă. Majoritatea copiilor mor la doi sau trei ani după naștere. Adesea se întâmplă brusc - pe fondul stabilității generale - de la pneumonie, infecții sau ruperea vaselor de sânge.
Și deși medicina nu cunoaște metodele de tratament ca atare, există metode de ameliorare a stării pacientului. Aceasta este o alimentare artificială a corpului cu cupru, care se administrează intravenos. O astfel de terapie limitează oarecum dezvoltarea bolii șielimină parțial simptomele. Dar numai cu condiția începerii sale în timp util, și anume, din primele zile sau, în cazuri extreme, săptămâni de viață (până când apar modificări ireversibile ale creierului). Ceea ce, din păcate, este aproape nerealist - la urma urmei, tabloul simptomatic apare doar la trei luni. În alte cazuri, medicii pot oferi numai îngrijiri de sprijin.
Foarte rar, dar se întâmplă ca sindromul Menkes să apară într-o formă ușoară. Acest tip de boală se numește sindromul cornului occipital și se caracterizează prin distrugerea țesuturilor conjunctive. Pacienții cu un astfel de diagnostic nu rămân în urmă în dezvoltarea psihică, dar rezultatul este încă deplorabil. Singurul lucru este că boala începe să se dezvolte mult mai târziu: pe la vârsta de zece ani.
