Boala lui Wilson (distrofie hepatocerebrală, sindromul Wilson-Konovalov) este o boală genetică destul de rară, care este asociată cu metabolismul afectat al cuprului în organism și este însoțită de leziuni ale ficatului și ale sistemului nervos central.
Primele astfel de simptome au fost înregistrate în 1883. Manifestările bolii erau asemănătoare cu cele ale sclerozei multiple, așa că la acea vreme boala era numită „pseudoscleroză”. Un neurolog englez Samuel Wilson s-a angajat într-un studiu profund al acestei probleme, care în 1912 a descris practic complet clinica bolii.
boala Wilson: cauze
Așa cum sa menționat deja, această boală este de natură genetică și se transmite de la părinte la copil într-o manieră autosomal recesivă. Încălcarea metabolismului cuprului este asociată cu o mutație genică situată în brațul lung al cromozomului al treisprezecelea. Această genă este cea care codifică o proteină dintr-o formă specifică de ATPază, care este responsabilă de transportul cuprului și de încorporarea acestuia în ceruloplasmină.
Motivele acestei mutații nu sunt încă pe deplin înțelese. Poate sadoar pentru a spune că boala Wilson este mult mai des diagnosticată în rândul popoarelor în care căsătoriile între rude apropiate sunt frecvente. În plus, acest sindrom este mult mai des diagnosticat în rândul bărbaților și băieților cu vârsta cuprinsă între 15 și 25 de ani.
Boala Wilson: simptome principale
Această boală se poate manifesta în moduri diferite. Ca urmare a tulburărilor metabolice, cuprul se acumulează în corpul uman, afectând în același timp ficatul și nucleii lenticulari ai diencefalului.
Pacienții pot prezenta fie simptome hepatice, fie neurologice. Uneori există și dureri la nivelul articulațiilor, febră mare și dureri de corp. Acumularea de cupru în timp, dacă este lăsată netratată, poate duce la ciroza hepatică. În unele cazuri, simptomele neurologice apar mai întâi - modificări ale comportamentului și stării emoționale, precum și tremor. Din păcate, destul de des semnele bolii sunt percepute ca manifestări ale adolescenței.
Netratată, acumularea de cupru în organism duce la nenumărate tulburări, inclusiv diabet, anevrisme, ateroscleroză și rahitism.
Boala Wilson-Konovalov: diagnostic
Diagnosticul acestei boli trebuie să includă în mod necesar un test biochimic de sânge. În timpul unui studiu de laborator al unei probe de sânge, se acordă o atenție deosebită nivelului de cupru: acesta va scădea în sânge, deoarece toatemoleculele unei substanțe se acumulează în țesuturi. Uneori este necesară și o biopsie hepatică. La studierea probelor din țesutul hepatic, se determină o cantitate crescută de cupru.
Există un alt moment important de diagnosticare. Când se examinează ochii pacienților, pe cornee pot fi observate inele maronii - acesta este așa-numitul simptom Kaiser-Fleischer.
Boala lui Wilson - Konovalov: tratament
Până în prezent, singurul tratament eficient este cuprenilul, pe baza căruia se fac toate medicamentele existente. Această substanță reduce nivelul de cupru din organism și elimină excesul acestuia. Este imposibil să scapi pentru totdeauna de boală. Dar o astfel de terapie permite pacienților să ducă o viață normală, activă.
Din păcate, dacă boala lui Wilson este detectată prea târziu, atunci deteriorarea organismului, în special a țesutului nervos, este deja ireversibilă. De aceea este atât de important să diagnosticăm boala la timp și să începem tratamentul.
