Una dintre cele mai frecvente boli moștenite este fibroza chistică. Copilul dezvoltă un secret patogen, care duce la perturbarea tractului digestiv și a organelor respiratorii. Este caracteristic că această boală este cronică și se manifestă cel mai adesea dacă ambii părinți au o anumită genă defectuoasă. Dacă doar un părinte are un astfel de loc cu o mutație, atunci copiii nu vor moșteni boala. Fibroza chistică este de obicei diagnosticată în primul an de viață al unui copil (sau chiar în timpul uterului).
Istoricul cazurilor
Fibroza chistică la copii se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a structurii cromozomului 7 (umărul acestuia). În acest caz, mucusul din organism devine mai vâscos. Se știe că aproape toate organele interne sunt acoperite cu un secret de acest tip. Din acest motiv, suprafața lor este umezită și, separând, mucusul îl curăță în continuare. Dar dacă are loc un eșec, atunci secretul vâscos stagnează,se acumulează. Într-un astfel de mediu, se înmulțesc și microorganismele patogene, ceea ce duce la infecție permanentă. În viitor, organele sistemului digestiv sunt afectate, organismul suferă de aport insuficient de oxigen. Pentru prima dată, fibroza chistică la un copil a fost descrisă în 1938 de D. Andersen. Până în acel moment, un număr mare de copii au murit pur și simplu din cauza pneumoniei și a altor boli care au fost rezultatul fibrozei chistice. Mai multe informații despre această boală au apărut deja la sfârșitul secolului al XX-lea. Aproape fiecare al douăzecilea locuitor al planetei noastre este purtător al unei gene mutante a fibrozei chistice. Acest defect nu are nicio legătură cu obiceiurile proaste ale părinților în timpul concepției, cu administrarea medicamentelor. De asemenea, prezența sa nu este afectată de condițiile de mediu nefavorabile. Atât fetele, cât și băieții se îmbolnăvesc în același mod.
Forme de fibroză chistică
Această boală poate avea trei forme principale.
- Primul este pulmonar. Apare în aproximativ 15-20% din toate cazurile. Se caracterizează prin faptul că bronhiile sunt înfundate cu mucus gros. După un timp, se pot înfunda complet. Secretul devine un excelent teren de reproducere pentru bacterii și microbi. În timp, țesuturile pulmonare se îngroașă și devin dure. Apar chisturi. În plus, funcția pulmonară se înrăutățește doar. O persoană poate muri prin sufocare.
- Fibroza chistică la un copil poate avea și o formă intestinală. În același timp, activitatea organelor sistemului digestiv este perturbată, alimentele sunt prost digerate. Această condiție duce la dezvoltareadiabet, ulcer peptic, ciroză hepatică etc. Apare în 5% din cazuri.
- Forma cea mai comună este mixtă. Este diagnosticată la 75% dintre pacienții cu această boală genetică.
- Foarte rară (aproximativ 1%) și formă atipică.
Fibroza chistică a plămânilor la copii
Această formă a bolii este adesea numită respiratorie. De regulă, semnele bolii apar imediat la nou-născuți. Fibroza chistică a plămânilor la copii prezintă următoarele simptome: tuse, letargie generală, piele palidă. În timp, tusea se intensifică, este însoțită de eliberarea de spută groasă. Procesele de schimb de gaze sunt perturbate. Vârfurile degetelor se pot îngroșa. Adesea, copiii cu fibroză chistică suferă și de pneumonie, care este destul de severă. Țesuturile respiratorii sunt afectate de procese inflamatorii purulente. Pneumonia devine cronică. Poate proliferarea țesutului conjunctiv în plămâni. De-a lungul timpului, cazurile de apariție a „cor pulmonale” nu sunt neobișnuite.
Simptomele fibrozei chistice pulmonare la copii și adulți sunt similare: pielea este de culoare pământoasă, pieptul devine în formă de butoi, vârfurile degetelor sunt deformate. Există, de asemenea, dificultăți de respirație chiar și în repaus. Din cauza scăderii apetitului, scade și greutatea pacientului. Cu toate acestea, simptomele bolii pot apărea mult mai târziu. Aceasta este o formă mai favorabilă pentru pacient.
Stadii ale fibrozei chistice a plămânilor
Există mai multe etape în cursul acestei boli.
- Primulstadiul se caracterizează prin apariția unei tuse, de obicei uscată și fără spută. În unele cazuri, poate fi observată și dificultăți de respirație. O caracteristică a acestei etape este că poate dura chiar câțiva ani (până la 10).
- A doua etapă este apariția bronșitei în formă cronică, o modificare a falangelor degetelor. Există secreții la tuse. Acest grad de boală durează, de asemenea, destul de mult timp - până la 15 ani.
- Complicațiile se dezvoltă în a treia etapă. Țesuturile plămânilor sunt compactate, apar chisturi. Pe acest fond, suferă și inima. Durata acestei perioade de boală este de 3-5 ani.
- A patra etapă (câteva luni) se caracterizează prin afectarea extrem de gravă a sistemului respirator, a inimii. Rezultatul este de obicei fatal.
Semne de fibroză chistică intestinală
Această formă a bolii se caracterizează printr-o defecțiune a sistemului digestiv. Fibroza chistică intestinală la un copil este deosebit de pronunțată în timpul introducerii alimentelor complementare. În același timp, se observă o absorbție slabă a grăsimilor și proteinelor (carbohidrații se absorb ceva mai bine). Datorită dezvoltării proceselor de descompunere în intestine, se formează compuși toxici, stomacul se umflă. A crescut semnificativ numărul de mișcări intestinale. Dacă fibroza chistică (forma intestinală) este diagnosticată, copiii pot prezenta și prolaps rectal. Pacienții se plâng adesea de uscăciunea gurii. Dificultate la consumul de alimente uscate. Odată cu progresia ulterioară a bolii, greutatea corporală scade.
Această boală se caracterizează și prin polihipovitaminoză, deoarece din cauza problemelor de digestie, organismul suferălipsa de vitamine din aproape toate grupele. De regulă, mușchii își pierd tonusul, pielea devine mai puțin elastică. Un alt semn caracteristic al fibrozei chistice la copii (tip intestinal) este durerea de altă natură în abdomen. În timp, pot apărea atât ulcerul peptic, cât și diabetul zaharat (forma latentă). Boala afectează, de asemenea, funcționarea rinichilor și a ficatului. Dacă ficatul este afectat, scaunul devine negru. Toxinele se acumulează în organism și ajung la creier prin fluxul sanguin. Au un efect negativ asupra celulelor nervoase, se dezvoltă encefalopatia. De asemenea, contribuie la creșterea treptată a fibrozei chistice intestinale splinei la copii. O fotografie a unui intestin alterat patologic (în secțiune transversală) este prezentată mai jos.
Boală mixtă
Acest tip de boală se caracterizează prin semne atât de formă pulmonară, cât și de formă intestinală. De regulă, la nou-născuți se observă pneumonie frecventă și prelungită, bronșită. În aproape toate cazurile, există și tuse. În plus, fibroza chistică mixtă la copii este însoțită de balonare, scaunul este de obicei lichid, culoarea sa devine verde. Există o dependență a severității cursului bolii de momentul în care simptomele au apărut pentru prima dată. De regulă, dacă primele semne sunt detectate la o vârstă foarte fragedă, atunci prognoza este destul de nefavorabilă.
Meconium ileus
Fibroza chistică provoacă o creștere a vâscozității secretelor corpului, inclusiv a meconiului - fecalele originale la copii. Drept urmare, de asemeneablocaj intestinal. Această formă a bolii este observată de la naștere, când meconiul nu pleacă. Copilul devine nelinistit, deseori eructa (chiar si cu impuritati biliare). Apoi există balonare, pielea devine palidă. Evoluția ulterioară a bolii contribuie la faptul că nou-născutul reduce semnificativ activitatea motorie (sau chiar o oprește cu totul). Motivul pentru această afecțiune este lipsa de tripsină. Ileusul meconiu este destul de periculos și necesită o intervenție chirurgicală.
Diagnosticarea bolii
Diagnosticul fibrozei chistice la copii include examinarea prezenței patologiilor ereditare și congenitale. De asemenea, sunt analizate sângele, urina și sputa. Există și un coprogram. Vă permite să determinați prezența incluziunilor grase în scaunul unui copil. De asemenea, se examinează organele respiratorii (radiografie, bronhografie, bronhoscopie). Spirometria este, de asemenea, necesară, deoarece vă permite să evaluați starea funcțională a plămânilor. Dacă se suspectează fibroza chistică (copiii pot să nu prezinte simptome), se efectuează teste genetice. Ele ajută la stabilirea prezenței mutațiilor în gena care este responsabilă de activitatea secretorie a organismului. Nou-născuții sunt supuși unui screening neonatal (se examinează concentrația de tripsină într-o pată de sânge uscat). Testul de transpirație este, de asemenea, destul de informativ. Dacă ionii de sodiu, ionii de clor se găsesc în transpirație într-o cantitate crescută, atunci cu o probabilitate mare putem vorbi despre prezența acestei boli. Dacă o femeie în a cărei familie au fost persoane diagnosticate cu fibroză chistică așteaptă un copil, atunci medicii recomandăexaminați lichidul amniotic la aproximativ 18-20 de săptămâni.
Terapia fibrozei chistice
Este de remarcat faptul că este imposibil să scapi complet de această boală. Cu toate acestea, terapia poate îmbunătăți semnificativ atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. Anterior, mulți pacienți cu un diagnostic similar au murit înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, acum, cu un tratament adecvat și în timp util, puteți trăi mult mai mult. Forma intestinală necesită o dietă specială. Alimentele trebuie să fie bogate în proteine (pește, ouă). În plus, este prescris un complex de preparate cu vitamine. De asemenea, este necesar să se ia enzime („Creon”, „Pantsitrat”, „Festal”, etc.). Este demn de remarcat faptul că astfel de medicamente trebuie luate toată viața. Faptul ca tratamentul da un rezultat va fi evidentiat de normalizarea scaunului, absenta pierderii in greutate si chiar cresterea acestuia. Durerea în abdomen dispare și nu se găsesc incluziuni de grăsime în scaun.
În forma pulmonară a bolii, sunt necesare medicamente care vor ajuta la subțirea sputei și la restabilirea funcționalității bronhiilor (Mukosolvin, Muk altin). Este foarte important în tratamentul fibrozei chistice pulmonare pentru a preveni dezvoltarea proceselor infecțioase în plămâni. Exercițiile speciale de respirație dau, de asemenea, un efect bun. Trebuie efectuată în mod regulat. Antibioticele pot fi, de asemenea, prescrise pentru tratament. Uitarea de boală pentru o perioadă semnificativă de timp ajută la o metodă atât de radicală precum transplantul pulmonar. Cu toate acestea, are dezavantajele sale: riscul de respingere, luarea de medicamente care deprimă sistemul imunitar. în afară dePacientul trebuie să fie într-o condiție fizică destul de bună. Majoritatea acestor transplanturi sunt efectuate în străinătate.
Sfaturi speciale pentru persoanele cu fibroză chistică
Medicii recomandă insistent ca pacienții cu acest diagnostic să fie vaccinați în timp util împotriva pertussis și a bolilor similare. Este foarte important să excludeți potențialii alergeni: părul de animale, pernele și păturile din pene de păsări. Fumatul pasiv este, de asemenea, strict interzis. Un astfel de diagnostic implică tratamentul în sanatoriu al copiilor. Dacă severitatea bolii nu este critică, atunci copilul frecventează instituții de învățământ, cluburi sportive, duce un stil de viață destul de activ. Tratamentul fibrozei chistice la copiii cu vârsta sub un an implică utilizarea unor amestecuri speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). În plus, este necesar să creșteți porția unică de 1,5 ori. De asemenea, în plus, în alimentația bebelușului se introduce o cantitate mică de sare (acest lucru este extrem de necesar vara).
Meniul pacientului merită o atenție specială. Ar trebui să fie bogat în grăsimi (smântână, unt, carne), deoarece absorbția nutrienților este afectată. De asemenea, băutul este necesar din abundență. Merită să ne amintim că administrarea de preparate enzimatice este necesară în fiecare zi. Pe lângă tratamentul principal, poate fi folosită și terapia alternativă. Facilitează evacuarea sputei, ierburilor precum marshmallow, coltsfoot. Papadia și elecampanul au un efect bun asupra sistemului digestiv. Uleiurile esențiale se folosesc și pentru inhalare (levănțică, busuioc, isop). În plus, util și tonicproduse, cum ar fi mierea.
Prognoze
Din păcate, speranța de viață cu acest diagnostic nu este foarte mare. În medie, pacienții trăiesc aproximativ 30 de ani (în Rusia) sau până la 40 sau mai mult (în străinătate). Cu toate acestea, diagnosticarea la timp și tratamentul adecvat îmbunătățesc semnificativ starea pacientului. Cel mai nefavorabil prognostic este cu manifestări precoce ale fibrozei chistice (la sugari). Dar există și un caz când un pacient cu o boală similară a trăit mai mult de 70 de ani. O astfel de diferență în speranța de viață în Rusia și în alte țări se datorează momentului financiar. În străinătate, pacienții beneficiază de sprijin de stat pe tot parcursul vieții. Datorită acestui fapt, ei pot duce o viață normală, pot studia, pot crea familii și pot da naștere copiilor. Rusia, pe de altă parte, nu poate furniza în mod corespunzător pacienților medicamentele necesare (inclusiv preparate enzimatice, antibiotice speciale și mucolitice). Doar un număr limitat de copii primesc îngrijire medicală gratuită și medicamente esențiale. Pacienții rămân pe un cont special toată viața. Pentru a exclude apariția unei astfel de boli, este necesară o consultare cu un genetician chiar și în etapa de planificare a sarcinii.
Sfaturi psihologice pentru părinți
Multe publicații au ca scop sprijinirea părinților al căror copil suferă de fibroză chistică. În primul rând, nu intrați în panică. Este necesar să obțineți cât mai multe informații despre boală pentru a ajuta eficient copilul să depășească consecințele acesteia. Este important să-i reamintești în mod regulat de dragostea ta.
Boala afectează semnificativ nu numai condiția fizică, ci și, într-o oarecare măsură, starea emoțională. Prin urmare, dificultățile nu pot fi evitate (cu toate acestea, ele sunt prezente și în creșterea copiilor sănătoși). Unele manipulări pot fi încredințate celui mai mic pacient. Experții spun că, în acest caz, copiii nu numai că învață despre boala lor, ci și, având grijă de ei înșiși, se simt mult mai bine.
Pentru ca părinții să nu se simtă singuri în lupta împotriva fibrozei chistice, este necesar să se comunice cu familiile care se confruntă cu o problemă similară. Acest lucru se poate face pe forumuri speciale de pe Internet. Există multe fonduri în care poți aplica atât pentru asistență psihologică, cât și pentru asistență financiară. Este important să ne amintim că un astfel de diagnostic nu este o propoziție. Mulți oameni celebri au suferit de această boală genetică, dar acest lucru nu i-a împiedicat să aibă succes în viață. Cântărețul Gregory Lemarchal, actorul de benzi desenate Bob Flanagan (a trăit până la 43 de ani) sunt doar câteva exemple despre cum se poate trăi și crește cu un astfel de diagnostic. În plus, medicina nu stă pe loc: în Statele Unite se fac studii globale privind terapia genică pentru fibroza chistică. Dacă vă este greu să vă faceți față emoțiilor singur, puteți oricând să solicitați ajutor de la un psiholog.
