Sindromul Edward implică a doua cea mai frecventă boală cromozomială (după sindromul Down), care se caracterizează direct prin multiple malformații ale dezvoltării intrauterine, precum și subformarea unor sisteme de organe interne. Conform statisticilor disponibile, frecvența diagnosticării acestei boli este de aproximativ 1:5000. În acest articol, vom vorbi mai detaliat despre motivul pentru care apare infecția cu sindromul Edwards și care sunt principalele metode de tratare a acesteia.
Informații generale
Deci, potrivit experților, din cauza numeroaselor malformații în dezvoltarea copiilor cu acest diagnostic, de regulă, mor la o vârstă fragedă. În ciuda faptului că bebelușii se nasc aproximativ la timp, activitatea lor fizică este foarte scăzută. Mai mult decât atât, la copiii cu sindrom Edwards, nu se observă o dezvoltare completă nici fizică, nici mentală, ca urmare, băieții mor în primele zece zile de viață, iar fetele în șase luni (rar pot trăi până laun an).
Simptome primare
Boala se caracterizează prin următoarele simptome:
- greutate corporală mică;
- dificultate la înghițire;
- dezvoltare fizică/mentală întârziată;
- aspect deosebit (ceafa lata, craniu strans pe laterale, maxilarul mic, ochi ingusti, urechi si membre deformate);
- hipertrofie clitoridiană la fete;
- anomalie în structura penisului la băieți.
sindrom Edwards. Diagnostic
Definiția acestei boli este, în primul rând, efectuarea unor teste cromozomiale speciale. Ținând cont de faptul că o examinare cu ultrasunete este efectuată pe toată durata sarcinii, încă nu este întotdeauna posibil să se determine prezența acestei boli. Deci, sindromul Edwards la ecografie poate fi detectat doar indirect, adică prin semne însoțitoare (de exemplu, prin absența așa-numitei „artere ombilicale” într-un canal special, prin dimensiunea relativ mică a placentei în sine etc..). În plus, literalmente în primele trei luni de gestație, conform experților, este complet imposibil să se identifice orice anomalii grosolane în dezvoltarea fătului. De aceea nu vorbim de întreruperea artificială a sarcinii la momentul permis pentru aceasta. Majoritatea femeilor tind să
portă fătul și naște copii cu sindrom Edwards la timp.
Tratament
Din păcate, adevăratulÎn prezent, medicii nu pot oferi soluții eficiente cu privire la modul de vindecare a acestei boli. Aproape 90% dintre copiii cu sindrom Edwards mor în primul an de viață (aproximativ 30% în prima lună). Cei care reușesc să supraviețuiască, de-a lungul scurtei lor existențe, suferă în mod constant de diferite tipuri de boli somatice și se caracterizează, de asemenea, printr-o întârziere mintală profundă.
Concluzie
În concluzie, trebuie menționat că și astăzi oamenii de știință încearcă să găsească leacul necesar pentru o astfel de problemă neplăcută, realizând numeroase studii în acest domeniu. Cu toate acestea, până acum, din păcate, toate eforturile sunt în zadar. Rămâneți sănătoși!
