Un grup extins de boli genetice eterogene ale sistemului nervos, care sunt moștenite, sunt boli neuromusculare. Miotonia este un tip de astfel de patologie. Această boală este reprezentată de diverse sindroame. Lucrarea canalelor ionice de clor și sodiu se modifică. Există o creștere a excitabilității membranelor din fibrele musculare. Tulburările de tonus și slăbiciunea musculară permanentă sau tranzitorie devin vizibile. Acest articol va discuta despre miotonia lui Thomsen.
Tipuri de sindroame miotonice
Sindroamele miotonice pot fi distrofice și non-distrofice. Primul grup este alcătuit din boli ereditare dominant, al căror tablou clinic este format din trei sindroame principale:
- miotonic;
- distrofic;
- vegetativ-trofic.
Forma distrofică este însoțită de relaxarea întârziată a mușchilor după tensiunea acestora, creșterea slăbiciunii musculare și a distrofiei (atrofiei) mușchilor scheletici.
Descrierea bolii
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) este o boală genetică care afectează mușchii striați. Debutul spasmelor musculare tonice are loc la sfârșitul activității viguroase, abilitățile motorii sunt afectate.
Boala are un tip de moștenire autosomal dominant, ceea ce este destul de rar: conform statisticilor, miotonia lui Thomsen se găsește la șapte persoane la milion. Apariția primelor semne ale bolii cade la vârsta de 8 până la 20 de ani, apoi însoțesc o persoană toată viața. Bărbații sunt mai predispuși să sufere de acest tip de miotonie.
Cauze pentru dezvoltarea patologiei
Mutația genei CLCN1 duce la această boală ereditară. În etiopatogenie, conducerea mioneurală este perturbată și se observă patologia membranelor intracelulare, care este cauzată de o scădere a pătrunderii ionilor de clorură în fibrele musculare ale plasmolemei. Defectul duce în cele din urmă la un dezechilibru ionic: ionii de clorură nu pătrund în interior, ci se acumulează pe suprafața microfibrilei, formând o instabilitate bioelectrică în membrana musculară.
Cum se manifestă miotonia congenitală a lui Thomsen?
În mușchi crește acetilcolina - o enzimă care reglează excitabilitatea și contractilitatea fibrelor musculare. Reduce activitatea lichidului cefalorahidian și a sângelui.
Așadefectul tisular este tipic pentru diferite miotonii. Cu ajutorul microscopiei luminoase se poate detecta hipertrofia unor fibre musculare. Ce amenință ea? Țesutul muscular de al doilea tip scade, se dezvoltă hipertrofia moderată a reticulului sarcoplasmatic al celulelor musculare, dimensiunea mitocondriilor crește, telofragma mușchilor striați se extinde - toate acestea pot fi observate la microscopia electronică.
Simptomatice
Cu miotonia lui Thomsen, detectarea semnelor clinice externe nu are loc imediat după naștere. Practic, apariția primelor semne apare în copilărie și adolescență.
Particularitatea fenomenului miotonic este:
- hipotonie musculară în repaus;
- hipertonicitate, spasm al fibrelor musculare în momentul efortului;
- relaxarea prelungită a mușchilor după începerea mișcării.
Atacurile miotonice pot afecta picioarele, brațele, mușchii umerilor, gâtul, fața. Dorința de a întinde degetele, strânse într-un pumn, de a face un pas, de a închide maxilarul, de a închide ochii este însoțită de spasme musculare.
Cu miotonia Thomsen-Becker, dezvoltarea fizică a copilului este dificilă dacă primele semne ale bolii au fost depistate în copilăria timpurie. Copilul nu poate să stea, să se ridice, să meargă la timpul potrivit pentru fiecare acțiune, corpul lui este incontrolabil.
Cu orice mișcare voluntară la o vârstă mai târzie, atacurile miotonice ale mușchilor scheletici se manifestă la mers, la ridicarea dintr-un loc, la menținerea echilibrului. Primul act motor la pacient este însoțit de un muscular ascuțitspasm, după care persoana este imobilizată. Dacă vrea să se ridice, trebuie neapărat să se sprijine pe ceva. Este primul pas care se dă cu mare dificultate, uneori spasmele tonice duc la căderea pacientului. La efort maxim, este dificil să strângi degetele care sunt adunate într-un pumn, acest lucru poate dura până la zece secunde. Cu mișcările ulterioare, spasmele se opresc.
Activitatea activă contribuie la faptul că mușchii afectați se adaptează la mișcare, spasmele nu se observă deloc. Dar o scurtă odihnă duce la manifestarea hipertonicității musculare cu aceeași forță. Cu miotonia lui Thomsen, clinica este caracteristică.
La vârsta adultă, un pacient cu acest diagnostic are un aspect atletic, deoarece boala afectează mușchii membrelor și a trunchiului și, din cauza suprasolicitarii constante a acestora, masa musculară crește. Mușchii sunt hipertrofiați și arată mari. Sunt foarte tensionați chiar și cu stimuli externi slabi. Chiar și cu o lovitură ușoară asupra mușchilor afectați, apare hipertonicitatea acestora. Apare o rolă încordată de mușchi, care necesită timp pentru a se relaxa.
La începutul unei mișcări voluntare, care necesită participarea mușchilor bolnavi, și atunci când aceștia sunt expuși la frig, se observă un atac miotonic. Există un număr mare de alți factori provocatori, cum ar fi o ședere lungă într-o poziție statică, un sunet puternic și puternic, o explozie emoțională.
Cum se detectează patologia?
Diagnosticul prin semne externe poate fi determinat cu ușurință. Este important să colectați cu atenție istoricul familial și caracteristicile clinicemanifestări.
La prima programare se folosește un ciocan neurologic de către un specialist. Prin atingeri ușoare pe zonele musculare problematice, neurologul determină capacitatea mușchilor de a se contracta și fixează timpul de relaxare după efectul iritant. Dacă se formează o rolă la locul contactului, aceasta indică un simptom miotonic.
Doctorul invită pacientul să-și strângă degetele într-un pumn și să încerce să le desprindă. Primele mișcări pot fi dificile, iar apoi are loc o normalizare a abilităților motorii, ceea ce înseamnă că sunt prezente spasme tonice.
Tesutul muscular este in stare buna chiar si in repaus, reflexele tendinoase prezinta semne miotonice.
Complexul de simptome tonice este tipic nu numai pentru miotonia lui Thomsen. Însoțește paramiotonia Eulenburg, miotonia Becker, miotonia Steiner, precum și alte tulburări neuromusculare și endocrine. Diferențierea diagnosticului și desemnarea unui anumit tip de miotonie este destul de dificil de diagnosticat.
Diagnosticarea bolii
Deci, cu miotonia lui Thomsen, diagnosticul este următorul. Este recomandabil să prescrii teste invazive și de laborator:
- O biopsie musculară pentru a dezvălui modificări histologice ale fibrelor care duc la disfuncția celulelor musculare.
- Analiza biochimică a sângelui. Nu există markeri biochimici specifici pentru această boală. În acest fel, se determină nivelul activității creatin fosfokinazei în serul sanguin.
- test ADN. Vă permite să determinațimutație în gena CLCN1. Analiza este necesară pentru a confirma diagnosticul clinic.
- Electromiografie (EMG). Electrodul cu ac permite această examinare invazivă. Se introduce un instrument în mușchiul relaxat, se determină descărcări miotonice și se înregistrează potențialul unităților motorii. Mușchii sunt stimulați cu un electrod și ciocănire, ceea ce duce la contracția lor. Stimularea repetată reduce puterea spasmelor miotonice.
- Electroneurografie (ENMG). Starea funcțională a țesutului muscular și capacitatea de a se contracta sunt diagnosticate prin stimulare cu un impuls electric. Cu ENMG se folosesc electrozi de suprafață (cutanați) și intramusculari (ac). Înregistrarea grafică a potențialului unităților motrice se realizează cu electrozi cu ac. Care este tratamentul miotoniei lui Thomsen?
Terapia miotoniei
Nu se poate obține vindecarea completă. Scopul principal al terapiei fiziologice și medicamentoase este eliminarea simptomelor și obținerea unei remisiuni stabile. Numire efectivă:
- „Mexiletine” - un blocant al canalelor de sodiu, a cărui acțiune are ca scop reducerea hipertonicității musculare.
- Medicamente diuretice - pentru menținerea echilibrului ionic, menținerea nivelului de magneziu și reducerea potasiului.
- Difenina este un anticonvulsivant eficient.
- „Diakarba” - îmbunătățește permeabilitatea membranei.
- „Chinină” - reduce excitabilitatea musculară, crește perioada refractară.
Toate medicamentele au numeroase efecte secundare.
Fizioterapie
Îmbunătățirea proceselor metabolice în țesutul muscular și spasmul tonic al acestuia se realizează cu ajutorul:
- terapie cu exerciții;
- electroforeză;
- acupunctură;
- înot medical.
Măsuri de prevenire
Prevalența miotoniei lui Thomsen este scăzută. Boala are un prognostic favorabil, dar este imposibil să scapi definitiv de atacurile miotonice. Măsurile preventive ameliorează starea pacientului și oferă șansa de a trăi o viață plină.
Este necesar să se excludă factorii care provoacă convulsii miotonice. Hipotermia, situațiile stresante, activitatea fizică intensă, mișcările bruște, șederea prelungită într-o singură poziție, tulburările emoționale sunt inacceptabile.
Am examinat miotonia lui Thomsen, clinica, diagnosticul, tratamentul.
