Aneuploidia este o tulburare genetică în care o celulă a organismului conține un număr anormal de cromozomi. Pentru a afla mai multe despre cum se manifestă aneuploidia și care sunt cauzele acesteia, să analizăm pe scurt structura unei celule vii, nucleul celulei și cromozomii înșiși.
Un pic de teorie
După cum știți, în fiecare celulă somatică a corpului uman există în mod normal 46 de cromozomi, adică un set diploid. Numai în celulele germinale acest set este unic. Cromozomii sunt localizați în nucleul celulei și sunt o spirală lungă și compactă a ADN-ului. ADN-ul, la rândul său, este format din monomeri - polipeptide. O anumită secvență de polipeptide determină gena - unitatea structurală a eredității. ADN-ul conține întregul program genetic pentru dezvoltarea unui anumit organism.
În celulele non-sex, fiecare cromozom are un cromozom soră omolog foarte asemănător, dar nu identic cu primul. În timpul meiozei, acești cromozomi fac schimb de regiuni. Acest fenomen se numește „încrucișare”. LAcromozomul se distinge prin brațe lungi și scurte.
Set de cromozomi
Totalitatea cromozomilor unui organism se numește cariotip. În mod normal, la om, așa cum am menționat deja, cariotipul este reprezentat de 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte, dar apare o anomalie în care cariotipul este prezentat diferit. Această tulburare se numește „aneuploidie”.
Aneuploidia este un tip de cariotip în care numărul de cromozomi nu este egal cu cel normal. Aneuploidia cromozomilor, în care lipsește un cromozom, se numește monosomie. Dacă nu există pereche - nulisomie. Dacă în loc de o pereche normală de cromozomi omologi, în cariotip apar trei cromozomi omologi, atunci aceasta este o trisomie. Orice modificare a numărului de cromozomi provoacă tulburări grave de dezvoltare. Unele dintre ele pot fi letale.
Aneuploidie a cromozomilor non-sexuali (autozomi)
Există multe boli genetice cauzate de aneuploidie. Exemple de astfel de boli sunt sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards. Toate aceste boli sunt cauzate de prezența unui cromozom suplimentar în diferite perechi omoloage. Sindromul Down este cea mai frecventă dintre aceste boli. Se manifestă prin retard mintal, tulburări de comunicare, dificultăți de învățare.
Cu toate acestea, trisomia 21, care provoacă boala, nu afectează speranța de viață. Cursurile cu anumite tehnici pot ajuta pacienții să obțină un anumit succes în învățare și socializare.
Determină și o altă boală, sindromul Patauaneuploidie. Această încălcare gravă este rezultatul trisomiei pe cromozomul 13. Pacienții trăiesc rar până la 10 ani, peste 80% mor în primul an de viață, restul suferă de o formă severă de retard mintal. Copiii cu sindrom Patau au microcefalie pronunțată, se observă adesea probleme cardiace, tulburări ale corneei, despicătură de palat și auriculare oarecum deformate.
Cauza principală a sindromului Edwards este, de asemenea, aneuploidia - trisomia pe cromozomul 18. Peste 90% dintre copiii cu această boală mor din cauza stopului cardiac în primul an de viață, restul suferă de retard mintal sever și sunt practic de neînvățat.
Trisomia 16 este mai frecventă decât orice altă aneuploidie. Această tulburare genetică este letală, fătul moare în uter în primele trei luni de sarcină.
Aneuploidia la om se poate manifesta printr-o boală genetică rară - sindromul Varkani, trisomie pe cromozomul 8. Principalele simptome sunt retardul mental, defecte cardiace, anomalii ale scheletului.
Aneuploidie a cromozomilor sexuali
Un tip de aneuploidie, care nu duce întotdeauna la consecințe grave, este trisomia pe cromozomul X. Această tulburare apare numai la femei. Trisomia pe cromozomul X este relativ comună - la 0,1% dintre femei. Este posibil ca boala să nu se manifeste de-a lungul vieții, ceea ce se întâmplă în aproximativ 30% din cazuri. Restul de 70% se caracterizează prin următoarele simptome: dislexie, agrafie, tulburări de vorbire și mișcare. Tratamentul simptomatic folosit în astfel de cazuri este foarte eficient șiajută la eliminarea completă sau parțială a acestor simptome.
Alte anomalii legate de numărul de cromozomi sexuali sunt mult mai grave. Acestea includ sindromul Shereshevskoro-Turner, un caz special de aneuploidie în care cariotipul unei femei are doar un cromozom X în loc de cei doi normali. Simptome - retard mintal, statură mică, dezvoltarea afectată a organelor genitale, este posibilă o formă ușoară de retard mintal.
Există o altă boală gravă cauzată de aneuploidie. Acesta este sindromul Klinefelter - prezența unuia sau mai multor cromozomi X sau Y în plus la bărbați. Simptomele nu apar până la debutul pubertății. Aproape jumătate dintre pacienți nu au simptome de-a lungul vieții, în timp ce alții au ginecomastie, obezitate și infertilitate. În cazuri rare, se observă oligofrenie.
Cauze ale aneuploidiei
Aneuploidia apare din cauza faptului că în timpul meiozei cromozomii omologi nu s-au separat și în loc de unul, o pereche de cromozomi a intrat în gamet sau niciunul. Dacă într-un gamet numărul de cromozomi este normal, iar în celăl alt - anormal, atunci cariotipul zigotului va fi anormal.
Nesepararea cromozomilor omologi poate apărea din cauza condițiilor nefavorabile de mediu, a expunerii la toxine de diferite naturi. Dar cel mai adesea motivul este ereditatea: în familiile în care au existat deja cazuri de aneuploidie, riscul de a avea un copil cu un cariotip anormal este mai mare decât la părinții sănătoși.
Frecvență
Se poate spune că riscul de bază de cromozomialebolile de aneuploidie sunt în medie mici, deoarece toate bolile genetice sunt clasificate drept rare. Probabilitatea generală de a avea un copil cu o anomalie de cariotip este de 5% dacă ambii părinți sunt sănătoși. Dacă unul dintre părinți are vreo patologie a cariotipului, probabilitatea de a avea un copil bolnav crește.
Frecvența aneuploidiei depinde de cromozom. Cea mai frecventă patologie a cariotipului este sindromul Klinefelter, aneuploidia cromozomului sexual, frecvența este de 1 la 500 de băieți nou-născuți, cea mai rară este sindromul Varkani, aneuploidia cromozomului 8, frecvența este de 1:50.000.
Tratament
Tratamentul aneuploidiei este întotdeauna simptomatic. Cu sindromul Shereshevsky-Turner, se remarcă o creștere scăzută și o lipsă de hormoni sexuali feminini, prin urmare steroizii anabolizanți sunt utilizați pentru tratament.
În sindromul Down, tratamentul se reduce la cursuri cu pacienți în programe speciale care vizează dezvoltarea abilităților cognitive.
Pacienții cu sindrom Varkani trăiesc rar peste 20 de ani. În timp, apar noi modificări anatomice, retardul mintal progresează. Dacă este necesar, recurg la intervenție chirurgicală pentru a corecta starea coloanei vertebrale și a trata contracturile.
Dacă fetele cu trisomie X au întârzierea dezvoltării vorbirii, poate fi necesar un logoped. În caz de probleme cu scrisul și cititul, merită să contactați un specialist în dislexie.
Sindromul Klinefelter nu afectează întotdeauna calitatea vieții pacienților. În cazuri rareretard mental marcat. În funcție de gradul său (ușor, mediu, greu) se dezvoltă un program individual de pregătire. Dacă apar ginecomastie, scăderea funcției sexuale, infertilitatea, atunci recurg la terapia hormonală.
Diagnostic
Bolile genetice ale fătului pot fi detectate folosind o serie de metode (examinare cu ultrasunete, metoda markerului biochimic).
Ecografia poate detecta sindromul Down într-un stadiu incipient de dezvoltare la un făt.
Diagnosticul prenatal neinvaziv al aneuploidiei este o metodă sigură și precisă pentru identificarea posibilelor anomalii cariotipului. Esența metodei este simplă - un specialist examinează fragmente din ADN-ul copilului care se află în sângele mamei. Diagnosticul aneuploidiei invazive este mai precis, dar deoarece prezintă riscul de avort spontan, este folosit doar ca ultimă soluție.
Factori care cresc probabilitatea de aneuploidie
Studii recente au arătat că există o corelație certă între vârsta mamei și probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down, sindromul Patau sau sindromul Edwards. Cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să aibă un copil cu un cariotip anormal.
Ce factori exact joacă un rol decisiv în dezvoltarea aneuploidiei cromozomilor sexuali nu se știe. Se presupune că cheiarolul în astfel de cazuri aparține eredității.
