Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică care apare ca urmare a deteriorării membranei celulare a globulelor roșii. În același timp, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesivă și, prin urmare, eritrocitele devin sferice, devin fragile și ușor deteriorate.
Această boală este răspândită și apare în majoritatea grupurilor etnice, dar nord-europenii suferă.
Caracteristica bolii
Microsferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chofard) este o încălcare a suprafeței sau membranei eritrocitelor. Ca urmare a leziunii, acestea se formează sub forma unei sfere în loc de discuri turtite, care sunt ușor îndoite spre interior. Celulele sferice sunt mult mai puțin flexibile decât globulele roșii obișnuite.
La o persoană sănătoasă, splina răspunde cu un răspuns imun la agenții patogeni invadatori. Cu toate acestea, cu ereditaresferocitoza împiedică foarte mult trecerea globulelor roșii prin țesuturile splinei.
Forma greșită a globulelor roșii duce la faptul că acest organism le distruge mult mai repede. Acest proces patologic se numește anemie hemolitică. Celulele sanguine normale trăiesc până la 120 de zile, în timp ce cele afectate de sferocitoză - 10-30 de zile.
Tipuri și forme principale
În absența anomaliilor externe, semnele inițiale de microsferocitoză apar mai ales în copilărie și adolescență. De ceva timp, singura manifestare poate fi icterul prelungit, care crește în valuri.
Uneori, o boală la un copil este determinată după examinarea părinților. Recidivele apar cu creșterea intensității culorii pielii și a mucoaselor. În plus, pot apărea simptome de anemie. Nu există semne caracteristice în afara perioadei de exacerbare.
La sugari, celulele hepatice nu sunt încă bine maturate, motiv pentru care indicele de bilirubină atinge valori destul de mari. În plus, au o leziune toxică a creierului mult mai pronunțată. La o vârstă mai înaintată, evoluția bolii poate coincide cu manifestarea colelitiază. Curs clinic posibil în forme precum:
- luminoasă;
- mediu;
- grea.
Sindromul anemic depinde în mare măsură de nivelul hemoglobinei. Starea de bine a pacientului este determinată în mare măsură de viteza declinului acestuia, de severitatea cursului, precum și de afectarea altor organe.
Cauzele apariției
Sferocitoză ereditarăse moștenește în mod autosomal dominant. Dacă unul dintre părinți are semne de anemie hemolitică, atunci se observă și la copil o boală similară. Sunt posibile și alte cazuri de boală, care sunt mutații noi.
S-a stabilit că boala Minkowski-Chofard apare nu numai din cauza unei predispoziții genetice. Există și alți factori care cresc mutațiile genetice. Acestea includ, cum ar fi:
- sarcina;
- intoxicație a organismului;
- bronzare și expunere prelungită la soare;
- supraîncălzire și hipotermie;
- luând anumite medicamente;
- boli infecțioase;
- operații și răni;
- condiții de stres.
Cunoscând toți acești factori provocatori, va fi posibil să recunoașteți boala Minkowski-Chofard în timp util și să o tratați. Acest lucru va preveni dezvoltarea unor posibile complicații.
Caracteristică a dezvoltării bolii
Patogenia dezvoltării sferocitozei ereditare este asociată cu prezența unei anomalii genetice a proteinelor și eritrocitelor. Toți pacienții au o lipsă de spectrine în membrana eritrocitară. Unele au o schimbare în calitățile lor funcționale. S-a stabilit că lipsa spectrinei este direct legată de severitatea bolii.
Afectarea genetică a structurii eritrocitelor duce la o creștere a permeabilității acestora pentru acumularea de ioni de fluid și de sodiu. Acest lucru determină o creștere a metabolismuluisarcina asupra celulelor si formarii sferocitelor. Când se deplasează prin splină, aceste celule încep să întâmpine unele dificultăți mecanice, fiind expuse la tot felul de efecte adverse.
Este posibil să se detecteze sferocitoza ereditară la copii și adulți atunci când se efectuează studii cu microscopul electronic. Acest lucru face posibilă determinarea modificărilor ultrastructurale existente în eritrocite. Eritrocitele mor în splină. Dacă structura lor este deteriorată, durata lor de viață este de 2 săptămâni.
Deteriorarea eritrocitelor în cursul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Chofard) este cauzată de un factor genetic. În același timp, defectele existente sunt agravate semnificativ, începe să se dezvolte o criză hemolitică. Astfel de crize pot fi declanșate de diferite tipuri de infecții, anumite substanțe chimice și tulburări mentale.
Manifestări clinice
Sferocitoza ereditară la copii și adulți poate apărea în diferite forme și stadii. Simptomatologia bolii depinde în mare măsură de aceasta. Majoritatea oamenilor suferă de o patologie de severitate moderată. Cu un curs ușor, mulți poate nici măcar să nu fie conștienți de prezența patologiei. Sferocitoza ereditară se caracterizează prin prezența unor semne precum:
- anemie;
- calculi biliari;
- icter.
Fiecare dintre aceste stări au manifestările lor specifice. Sferocitoza provoacă o distrugere mai rapidă a globulelor roșii decât celulele sănătoase, ceea ce poate duce la dezvoltarea anemiei. În acest caz, pielea devine mult mai palidă decâtde obicei. Printre alte semne comune de anemie în cursul sferocitozei ereditare, trebuie evidențiate următoarele:
- respirație scurtă;
- oboseală;
- amețeli;
- iritabilitate;
- palpitații;
- durere de cap;
- icter al pielii.
Anemia hemolitică în sferocitoza ereditară poate avea consecințe destul de grave, de aceea este necesar să consultați un medic în timp util pentru a putea preveni dezvoltarea complicațiilor.
Când celulele sanguine sunt distruse, bilirubina piridină este eliberată rapid. Dacă celulele roșii din sânge se descompun foarte repede, atunci acest lucru duce la faptul că se formează o mulțime de bilirubină în sânge. Excesul său poate provoca dezvoltarea icterului. Aceasta duce la faptul că pielea devine gălbuie sau chiar bronzată. De asemenea, albul ochilor poate deveni galben.
Un exces de bilirubină provoacă, de asemenea, formarea de calculi biliari, care se pot acumula în vezica biliară dacă prea multă bilirubină intră în bilă. În acest caz, o persoană poate să nu aibă deloc simptome până când pietrele provoacă blocarea căilor biliare. În acest caz, pot fi observate următoarele simptome:
- durere severă în abdomen;
- greață;
- pierderea poftei de mâncare;
- febră.
Boala Minkowski-Chofard la sugari poate prezenta simptome ușor diferite. Cel mai comun semn esteicter, nu anemie. Acest lucru este deosebit de acut în prima săptămână de viață a unui nou-născut. Asigurați-vă că contactați medicul pediatru dacă aveți semne precum:
- îngălbenirea pielii și a ochilor;
- iritabilitate și neliniște;
- bebelul doarme prea mult;
- dificultăți de hrănire observate;
- trebuie să schimbe mai mult de 6 scutece pe zi.
La copiii cu o patologie similară, debutul pubertății poate fi întârziat. În adolescență, boala se manifestă sub forma splinei mărite, icter și anemie. Sferocitoza ereditară poate fi observată încă de la nașterea copilului, dar cele mai pronunțate simptome sunt observate la vârsta preșcolară și școlară. Manifestările precoce ale bolii predetermină un curs mult mai complex. Băieții suferă adesea de această patologie.
La un copil cu manifestări precoce de sferocitoză este posibilă deformarea scheletului și mai ales a craniului. Pacienții prezintă modificări patologice la nivelul inimii și vaselor de sânge, care se datorează cursului anemiei.
O creștere a dimensiunii splinei este, de asemenea, caracteristică. Organul devine strâns și dureros. În timpul unei exacerbări, culoarea fecalelor este destul de saturată.
Efectuarea măsurilor de diagnostic
Diagnosticul bolii Minkowski-Chofard presupune un test de sânge. Adesea se dovedește a determina prezența semnelor de purtare a bolii din partea părinților. În absența manifestărilor clinice pronunțate, o parte nesemnificativă a microsferocitelor și formele lor de tranziție pot fi detectate. Cu toate acestea, în unele cazuri, chiar și o examinare amănunțită nu dezvăluie legături cu părinții.
Când efectuați un test de sânge, puteți detecta o încălcare a raportului dintre leucocite și eritrocite. Dacă în mod normal ar trebui să existe de 3 ori mai multe leucocite, atunci un număr egal de globule albe și roșii va fi un semn al cursului procesului patologic. Conținutul de trombocite din sânge adesea nu se modifică.
Nivelul de bilirubină indirectă în timpul unui studiu biochimic este direct proporțional cu severitatea hemolizei. În stadiul de remisiune, această cifră este de aproximativ 55-75 mmol/l, dar în timpul unei crize crește brusc.
Dacă boala evoluează în cea mai ușoară formă, atunci indicatorul bilirubinei rămâne în intervalul normal. Aceasta indică funcționarea normală a celulelor hepatice. Blocarea căilor biliare de către calculi crește și nivelul bilirubinei, deoarece aceasta intră imediat în fluxul sanguin în loc de vezica biliară.
Analiza urinei arată în general cantități egale de urobilină și bilirubină. În mod normal, urobilina ar trebui să lipsească. Când se efectuează un studiu al fecalelor, este detectată o creștere a stercobilinei, dar atunci când apare icterul obstructiv, este posibil să nu fie. Când examinează un pacient, medicul acordă atenție semnelor precum:
- combinație de paloare puternică a pielii cu o ușoară nuanță icterică;
- ritm cardiac rapid;
- tensiune arterială scăzută;
- ficat și splină mărite.
Pe ECG se observă prezența tahicardiei, intoxicația este însoțită de un semn de distrofie miocardică și, în unele cazuri, apare aritmia. Examinarea cu ultrasunete ajută la determinarea mărimii splinei și ficatului mărite, prezența calculilor biliari.
Testul direct Coombs va ajuta la determinarea prezenței bolii Minkowski-Chofard, care vă permite să detectați autoanticorpi fixați pe eritrocite în anemia hemolitică autoimună.
Diagnoza diferențială este importantă pentru a face un diagnostic corect. Examenul cu raze X are ca scop determinarea prezenței deformărilor osoase. Dificultățile de diagnostic apar atunci când sunt combinate cu hepatita virală acută.
Caracteristica tratamentului
Nu se poate elimina boala într-un mod conservator. Unele dintre simptome se pot îmbunătăți cu terapia cu corticosteroizi. Sondajul duodenal este, de asemenea, recomandat pentru a preveni acumularea de calculi biliari.
Boala Minkowski-Chofard poate fi tratată prin îndepărtarea splinei, deoarece acest organ distruge celulele roșii din sânge. Acest lucru vă permite să obțineți o normalizare stabilă a cursului patologiei, precum și o scădere a hiperbilirubinemiei. Copiii sunt operați în cea mai mare parte după vârsta de 10 ani.
În boala Minkowski-Chofard, recomandările clinice includ o dietă specială. Pentru a face acest lucru, se recomandă să introduceți fasole, cereale, soia, legume crude tocate, brânză de vaci, ciuperci și ficat de vită în dieta dumneavoastră obișnuită. De asemeneaeste necesar un aport crescut de acid folic.
Caracteristica tratamentului în timpul sarcinii
Orientările clinice pentru boala Minkowski-Chofard în timpul sarcinii includ măsurile uzuale de conservare a fătului și de asigurare a dezvoltării sale normale.
Din motive de sănătate, este necesară o transfuzie de sânge, extirparea splinei, operație cezariană sau inducerea prematură a travaliului. După naștere, problema splenectomiei este decisă strict individual.
Chirurgie
Îndepărtarea splinei va ajuta la vindecarea anemiei. Forma patologică a celulelor sanguine va rămâne, dar acestea nu vor mai fi distruse în splină. Transplantul de măduvă osoasă vă permite să îl înlocuiți parțial la un pacient cu o structură celulară afectată cu un donator sănătos.
Splenectomia este îndepărtarea splinei. Aceasta este principala metodă de tratament a microsferocitozei ereditare. După operație, pacientul este aproape complet vindecat, în ciuda faptului că eritrocitele își păstrează forma sferică. În plus, acest lucru va prelungi durata de viață a celulelor roșii din sânge, deoarece organul principal în care acestea mor va fi îndepărtat.
Îndepărtarea splinei se efectuează în condiții precum:
- crize hemolitice frecvente;
- scădere semnificativă a hemoglobinei;
- Infarctul splinei.
Totuși, este de remarcat faptul că această operație nu se efectuează în caz de ușoarăcursul bolii. Colecistectomia implică îndepărtarea vezicii biliare în prezența pietrelor în ea. Unii pacienți sunt supuși îndepărtării simultane a splinei și a vezicii biliare. Principala indicație pentru splenectomie și colecistectomie este prezența calculilor biliari cu dureri severe.
În cursul sferocitozei ereditare, recomandările clinice se referă la caracteristicile pregătirii pentru operație, precum și la procesul corect de reabilitare. Cu câteva săptămâni înainte de splenectomie, este necesară introducerea unui vaccin hemofil, meningococic și pneumococic. După operație, se recomandă penicilina pe viață pentru a preveni dezvoltarea infecțiilor periculoase.
Chirurgia nu este recomandată copiilor sub 5 ani. Terapia cu lumină este utilizată pentru a trata icterul sever la sugari. În sferocitoza ereditară la copii, ghidurile clinice sunt pentru profilaxie pentru a preveni dezvoltarea infecțiilor care pun viața în pericol.
Un pas important în tratament este refacerea numărului de celule roșii din sânge. Pentru aceasta se efectuează o transfuzie de masă eritrocitară sau eritrocite spălate. Spălarea eritrocitelor poate reduce frecvența și severitatea reacțiilor negative la transfuzii de sânge. Această procedură se efectuează conform indicațiilor vitale, adică dacă există o amenințare la adresa vieții pacientului. O amenințare la adresa vieții unei persoane cu prezența microsferocitozei ereditare este o comă anemică și o anemia severă.
Coma anemică se caracterizează prino pierdere bruscă a conștienței cu o lipsă completă de răspuns la stimuli externi, ca urmare a aprovizionării insuficiente cu oxigen a creierului. Acest lucru apare ca urmare a unei scăderi rapide și semnificative a nivelului de celule roșii din sânge.
După stabilizarea nivelului de hemoglobină, precum și a compoziției sângelui uman, se recomandă tratamentul sanitar. Acest lucru se face cel mai bine în stațiunile cu izvoare minerale, deoarece acest lucru va preveni formarea ulterioară a pietrelor în căile biliare.
Complicații posibile
Complicațiile bolii Minkowski-Chofard pot fi direct legate de evoluția patologiei sau a splenectomiei. Cele mai grave consecințe sunt coma anemică, precum și afectarea unor organe interne. Acest lucru este caracteristic în principal persoanelor în vârstă cu comorbidități.
După îndepărtarea splinei afectate, pot apărea și diverse complicații, în special, cum ar fi:
- tromboză;
- sângerare de la arterele splenice lezate;
- procese adezive;
- stare de imunodeficiență.
Când apare patologia se produce acumularea de trombocite, deci există posibilitatea de tromboză după operație. Boala adezivă este provocată de intervenția la nivelul peritoneului. Ca urmare, se dezvoltă benzi fibroase și cicatrici ale anselor intestinale.
Prevenire și prognoză
Prognosticul pentru sferocitoza ereditară este în general favorabil. Cu toate acestea, în cazurile cele mai dificile și periculoasecursul unei crize hemolitice, cu terapie incorectă sau prematură, poate exista chiar un rezultat fatal. Deoarece boala este moștenită de la părinți, trebuie avut în vedere faptul că există un grad ridicat de risc de a avea un copil deja bolnav. Când sferocitoza ereditară apare doar la unul dintre părinți, probabilitatea de a dezvolta patologie este de 50%. În acest caz, copilul se află sub înregistrare permanentă la dispensar.
În prezent, este imposibil să previi apariția unei boli ereditare la copiii ai căror părinți suferă de microsferocitoză. Probabilitatea de a avea un copil cu boală în acest caz este foarte mare. Deoarece părinții trebuie să țină cont de probabilitatea manifestării bolii nu imediat, ci într-o perioadă mai lungă, este imperativ să protejăm copilul de factorii provocatori.
Cu toate acestea, se lucrează pentru identificarea genei patologice care provoacă apariția acestei boli. Este posibil să rezolvați această problemă în curând.
Pacienții adulți sunt, de asemenea, sfătuiți de către medici să evite hipotermia semnificativă, situațiile stresante, bronzarea la soare și otrăvirea.
Dezvoltarea și evoluția bolii se bazează pe un defect genetic al globulelor roșii. Acest lucru duce la pătrunderea unei cantități mari de apă și ioni de sodiu în celulele roșii din sânge. Apare cu o frecvență de aproximativ 1 caz la 4500 de persoane.
