Nu mulți oameni știu ce boli ale sistemului nervos există și prin ce anume se caracterizează. Cu toate acestea, multe dintre ele sunt foarte dificile și duc la consecințe ireversibile. Printre acestea se numără boala Batten, care progresează rapid și afectează celulele creierului, pielea, ochii și alte organe.
Această patologie este genetică, are simptome severe și consecințe destul de periculoase, ducând la moartea pacientului.
Caracteristicile bolii
Boala Batten este considerată cea mai comună formă a unei tulburări rare, mai bine cunoscută sub numele de lipofuscinoză neuronală ceară (LN). Aceasta este o boală genetică ereditară care poate fi declanșată de o creștere a lipopigmentelor în țesuturile corpului.
Boala se referă la forma inițială de lipofuscinoză ceroasă neuronală. Printre principalele forme ale bolii Batten se numărăsunt:
- lipofuscinoză nou-născutului;
- forma infantilă târzie a VNI;
- copii;
- forma adultă a NVL.
Primele simptome ale acestei boli încep, în general, să apară între 5 și 10 ani, când părinții observă că un copil perfect sănătos are convulsii bruște sau deteriorarea vederii.
În unele cazuri, semnele evoluției bolii sunt mai degrabă nespecifice, ele apar sub formă de poticnire, lentoare sau stângăcie. În timp, copiii devin orbi, își pierd inteligența și devin imobilizați la pat. Boala se termină în cea mai mare parte cu moartea în adolescență. Unii pacienți trăiesc până la 20 de ani.
Motive principale
Boala lui Batten este cauzată de anomalii ale genelor asociate cu producerea anumitor proteine din organism. Boala duce la o acumulare treptată de grăsimi și proteine în celulele ochilor, creierului și pielii.
Oamenii de știință au reușit să identifice enzimele defecte în genele mutante, ceea ce face posibilă identificarea cursului patologiei în stadiul inițial și efectuarea tratamentului. În plus, este esențial în prevenire.
Există anumiți factori de risc care cresc foarte mult probabilitatea de a dezvolta boala. Acestea includ o predispoziție genetică. În plus, copiii acelor părinți care nu se îmbolnăvesc ei înșiși, dar sunt purtători ai genei defectuoase, suferă de boală.
Simptome principale
Simptomele bolii sistemului nervos includ:
- pierderea vederiiși orbire;
- funcție mentală afectată și deficiență mintală;
- probleme cu sistemul muscular;
- convulsii;
- tulburări emoționale;
- crampe;
- tonus muscular afectat;
- probleme de mișcare.
Semnele evoluției bolii sunt similare în toate formele sale. Cu toate acestea, momentul apariției lor, severitatea cursului și rata progresiei sunt oarecum diferite. Deci, cu lipofuscinoza nou-născuților, simptomele încep să apară la un copil de la 6 luni la 2 ani. Patologia progresează destul de rapid. Copiii cu aceste caracteristici trăiesc în general mai puțin de 5 ani, deși unii trăiesc cu câțiva ani mai mult.
Forma infantilă târzie începe să se dezvolte la bebeluși la 2-4 ani și, de asemenea, progresează rapid. Astfel de copii trăiesc în general până la 8-12 ani. În forma din copilărie a bolii Batten, simptomele încep să apară la vârsta de 5-8 ani, nu progresează foarte repede. Pacienții supraviețuiesc mai ales până la vârsta de adolescență sau 20 de ani și uneori până la 30 de ani.
Când apare forma adultă a bolii, primele semne apar mai ales la vârsta de 40 de ani. Simptomele cresc destul de lent și cel mai adesea sunt exprimate mai ușor. Cu toate acestea, această formă a bolii scurtează foarte mult durata de viață a unei persoane.
Diagnosticare
Diagnosticarea bolilor sistemului nervos provoacă anumite dificultăți, deoarece simptomele lor sunt adesea similare cu manifestările altor procese patologice din organism. Se stabilește diagnosticul inițialla examinarea fundului de ochi. Pentru a confirma diagnosticul sunt atribuite:
- test de sânge;
- analiza urinei;
- biopsie tisulară.
Pentru a determina prezența anomaliilor cerebrale, sunt necesare și anumite tipuri de studii:
- Scanare RMN;
- tomografie computerizată;
- electroencefalografie.
Pentru a confirma diagnosticul, sunt prescrise metode de cercetare electrofiziologică, astfel încât să poată fi detectate problemele de vedere existente asociate cu evoluția bolii Batten. Pentru a identifica anomaliile care provoacă boala, este prescris un test ADN.
Cura boala
Din păcate, nu există tratamente pentru boala Batten care ar putea opri progresia sau dezvoltarea complicațiilor. Terapia vizează în principal reducerea simptomelor existente. Pentru pacienții care sunt predispuși la convulsii, se pot prescrie anticonvulsivante pentru a ajuta la controlul convulsiilor.
În plus, terapia ocupațională și exercițiile fizice pot ajuta pacienții să continue să funcționeze pentru o perioadă mai lungă. Una dintre metodele de terapie experimentală va fi aportul de vitamine E și C în combinație cu alimentația alimentară. Acest lucru poate încetini dezvoltarea bolii la copii, cu toate acestea, nu există absolut nicio dovadă că progresia bolii se va opri. Înainte de a aplica astfel de metode de terapie, asigurați-vă că consultați un medic.
Cerliponaza alfa este acum utilizată pe scară largă. Acest medicament este indicat copiilor cu vârsta sub 3 ani, precum și pentru tratamentul formelor ulterioare ale bolii, care progresează foarte lent. Anticonvulsivantele sunt prescrise pentru a reduce severitatea convulsiilor și frecvența acestora.
Medicul selectează individual un medicament pentru a elimina simptomele existente care apar pe măsură ce boala progresează. Recent, celulele stem au fost utilizate pe scară largă pentru terapie, dar această tehnică este încă în stadiul de testare.
Sprijinul rudelor este de mare importanță în timpul tratamentului, deoarece ajută într-o oarecare măsură pacientul să facă față unei dizabilități profunde.
Prognosticul bolii
Oamenii care suferă de boala Batten pot deveni complet orbi, imobilizați la pat și nu se pot mișca. Practic, patologia duce la moarte și reduce foarte mult speranța de viață. Cu toate acestea, cu terapia potrivită, unii pacienți trăiesc până la 30 de ani.
Profilaxie
Nu există metode cunoscute de profilaxie care ar ajuta la prevenirea dezvoltării bolii Batten. În prezența acestei boli sau a genelor defecte la o persoană, este imperativ să consultați un genetician cu privire la decizia de a avea copii.
Boala lui Batten este o patologie complexă și foarte periculoasă, deoarece boala provoacădezvoltarea multor complicații și în cele din urmă duce la moartea pacientului.
