Boala porfiria este un tip special de patologie hepatică la nivel genetic, în care există o sinteza absolut incorectă a hemoglobinei. Se crede că în biosinteza hemoglobinei în sine există opt etape consecutive, așa-numitele enzimatice. Orice încălcare în stadiul unuia dintre ele poate duce deja la dezvoltarea unei astfel de probleme precum porfiria. Boala, de regulă, se dezvoltă într-un ritm rapid. În acest articol, vă vom spune cât mai detaliat ce este această boală și care sunt metodele moderne de tratare a acesteia.
Porfiria este o boală a umanității moderne. Care este mecanismul de dezvoltare a bolii?
Inițial, partea neproteică a hemoglobinei (cu alte cuvinte, hem) se transformă într-o substanță toxică, care, la rândul său, corodează în mod constant absolut toate țesuturile subcutanate existente. Deci, pielea capătă treptat o nuanță maronie, în timpdevine mai subțire și izbucnește din cauza expunerii directe la lumina soarelui. De aceea, pacienții cu această boală pot găsi numeroase ulcere și cicatrici. Așa se dezvoltă treptat porfiria. Boala, observăm, în absența unui tratament în timp util, de regulă, captează toate zonele noi ale pielii.
Motive
Perturbarea secvenţială a biosintezei hemului în sine, care a fost discutată mai sus, duce la acumularea excesivă în organism a porfirinelor, precum şi a aşa-numiţilor precursori ai acestora (de exemplu, porfobilinogen şi acid aminolevulinic). Excesul acestuia din urmă are cel mai puternic efect toxic asupra organismului însuși, ca urmare, provoacă simptomele clinice deja în curs de dezvoltare. Motivul pentru acest tip de tulburări este o mutație a genei responsabile de activitatea unor enzime implicate în sinteza hemului în mai multe etape. În prezent, oamenii de știință sunt angajați într-un studiu mai detaliat al tuturor acestor procese și al unei astfel de boli precum porfiria.
Boală: simptome
- Leziuni ale sistemului nervos central.
- Scurcare de urină roz.
- Multe răni și cicatrici pe corp.
- Durere și disconfort în abdomen.
- Creșterea tensiunii arteriale.
Care ar trebui să fie tratamentul?
Din păcate, în acest moment, experții nu pot oferi metode eficiente de terapie patogenetică pentru această boală. În unele cazuri (de exemplu, uroporfiria eritropoetică), tratamentul poate fiîn mod eficient. Porfiria intermitentă (o boală în stadiul acut) nu permite categoric utilizarea de analgin și tranchilizante, deoarece acestea sunt cele care provoacă o exacerbare a tuturor simptomelor. În prezența durerii într-o astfel de boală precum porfiria, de regulă, sunt prescrise cele mai puternice medicamente.
Concluzie
Boala porfiriei (foto nr. 1 arată una dintre manifestările ei), din păcate, este diagnosticată din ce în ce mai des în aceste zile. În concluzie, trebuie menționat că astăzi acest tip de boală rămâne încă prost înțeles. Oamenii de știință din întreaga lume continuă să investigheze principalele cauze, simptomele clinice primare, precum și metodele de a trata o astfel de problemă neplăcută. Rămâneți sănătoși!
