Medicina modernă le poate oferi viitorilor părinți nu numai să afle sexul copilului și să-i vadă trăsăturile feței, ci și să determine din timp ce boli își așteaptă urmașii în viitor. Ajută în acest studiu citogenetic. Pentru implementarea sa, câțiva mililitri de sânge sau orice alt fluid/țesut al fătului este suficient. După ce a efectuat manipulări chimice și fizice complexe cu materialul, un genetician poate oferi răspunsuri la întrebări de interes pentru familie.
Definiție
Studiul citogenetic este un studiu microbiologic al materialului genetic uman pentru a detecta mutații genetice, cromozomiale sau mitocondriale, precum și boli oncologice. Semnificația acestui studiu este determinată de disponibilitatea celulelor pentru cariotipare și de studiul modificărilor care apar în ele.
Aspectul moleculei de ADN în nucleul celular variază foarte mult în funcție de faza ciclului celular. Pentru efectuarea analizei este necesar să se producă conjugarea cromozomilor, care are loc în metafaza meiozei. LaÎntr-o eșantionare calitativă de material, fiecare cromozom este vizibil ca două cromatide separate situate în centrul celulei. Aceasta este o opțiune ideală pentru a efectua un studiu citogenetic. Cariotipul uman constă în mod normal din 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Pentru femei este XX, iar pentru bărbați este XY.
Indicații
Examenul citologic se efectuează în prezența indicațiilor specifice atât de la părinți, cât și de la copil:
- infertilitate masculină;
- amenoree primară;
- avort spontan;
- antecedente de naștere mortii;
- prezența copiilor cu anomalii cromozomiale;
- prezența copiilor cu malformații;
- înainte de procedura de fertilizare in vitro (FIV);- prezența unui istoric de FIV nereușită.
Există indicații separate pentru făt:
- prezența malformațiilor la copilul născut;
-retard mental;
- retard psihomotorie;- anomalii de gen.
Examinarea sângelui și a măduvei osoase
Examinarea citogenetică a sângelui și a măduvei osoase este efectuată pentru a determina cariotipul, pentru a identifica tulburările cantitative și calitative în structura cromozomilor și pentru a confirma cancerul. Celulele sanguine cu nuclee (leucocite) sunt cultivate într-un mediu nutritiv timp de trei zile, apoi materialul rezultat este fixat pe o lamă de sticlă și examinat la microscop. În această etapă, este important să colorați calitativ fixmaterialul și nivelul de pregătire al asistentului de laborator care va efectua studiul.
Pentru analiza măduvei osoase, cel puțin douăzeci de celule trebuie obținute dintr-o biopsie. Prelevarea materialului trebuie efectuată numai într-o instituție medicală, deoarece procedura este dureroasă și, în plus, sunt necesare condiții sterile pentru a preveni infectarea locului de puncție.
Examinare fetală
Examinarea citogenetică a fătului este desemnată de un genetician după consultarea cuplului. Există mai multe opțiuni pentru eșantionarea materialului pentru această analiză. Cea mai precoce este o biopsie a placentei. Prelevarea de material pentru un studiu citogenetic al corionului se efectuează transvaginal, sub control ecografic. Cu un ac de aspirație se prelevează mai multe vilozități ale viitoarei placente, care conțin deja ADN-ul embrionului. Procedura poate fi efectuată începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Incepand din luna a treia este permisa amniocenteza. Aceasta este aspirația lichidului amniotic, unde există celule epiteliale fetale care pot fi folosite ca material pentru cercetare.
A treia opțiune este cordocenteza. Această procedură poate dăuna copilului, așa că dovezile trebuie să fie suficient de puternice. Un ac este introdus prin peretele abdominal anterior în vezica amniotică, care apoi trebuie să intre în vena cordonului ombilical și să ia o parte din sânge. Întreaga procedură este efectuată sub control cu ultrasunete.
Folosind aceste metode, este posibil să se determine patologiile monogenice, cromozomiale și mitocondriale ale copilului nenăscut și să se ia decizia de a prelungi sauavort.
Analiza celulelor tumorale
Studiul citogenetic molecular al cromozomilor celulelor canceroase este dificil din cauza modificărilor morfologice ale acestora, precum și a vizibilității slabe a benzilor. Aceasta poate fi o translocare, deleție etc. La nivelul actual, hibridizarea in situ (adică, „in situ”) este utilizată pentru a studia astfel de probe. Acest lucru vă permite să identificați locația cromozomilor în orice moleculă de ADN sau ARN. De asemenea, puteți căuta markeri ai altor boli în acest fel. Este important ca cercetările să poată fi efectuate nu numai în metafază, ci și în interfază, ceea ce crește cantitatea de material.
Problema principală constă tocmai în markerii bolilor oncologice, deoarece în fiecare caz este necesară pregătirea unei secvențe individuale de nucleotide și multiplicarea acesteia. Apoi, după acumularea unei cantități suficiente de ADN studiat, se realizează hibridizarea propriu-zisă. La sfârșit, trebuie să separați zonele care au fost identificate și să trageți o concluzie despre rezultatele studiului.
Tipuri de tulburări cromozomiale
Astăzi, există mai multe tipuri de tulburări cromozomiale:
- monosomie - prezența unui singur cromozom dintr-o pereche (boala Shereshevsky-Turner);
- trisomie - adăugarea unui alt cromozom (cidru superwoman și superman, Down, Patau, Edwards);
- ștergere - îndepărtarea unei porțiuni dintr-un cromozom (forme mozaice ale patologiilor cromozomiale);
- duplicare - duplicareo anumită secțiune a brațului cromozomului;
- inversare - rotația unei secțiuni de cromozom cu o sută optzeci de grade; - translocare - transferul secțiunilor de genom de la un cromozom la altul.
Anomaliile structurale cromozomiale sunt transmise generației următoare și se pot acumula, astfel încât riscul de a avea copii bolnavi crește. Materialul studiilor citogenetice este studiat cu atenție pentru prezența daunelor și se face o concluzie despre starea întregului organism.
Semnificație clinică
O celulă care are o anomalie dobândită sau congenitală poate deveni precursorul unui întreg clan de celule care vor forma o tumoră sau un stigmat de disembriogeneză. Detectarea lor în timp util contribuie la diagnosticarea precoce și la luarea deciziilor cu privire la tacticile de tratament ulterioare. Cercetările citogenetice au permis multor cupluri cu gene recesive defecte să dea naștere copiilor sănătoși sau, dacă acest lucru nu este posibil, să ia în considerare FIV și maternitatea surogat.
