Sindromul Klinefelter este o patologie cromozomială, care este cauzată de prezența unor cromozomi feminini suplimentari în cariotipul masculin. Se caracterizează prin hipogonadism primar, testicule mici, infertilitate, ginecomastie și o scădere superficială a inteligenței. Un rol decisiv în diagnosticul sindromului Klinefelter (fotografia va fi prezentată în articol) este atribuit cariotipării.
În plus, ei analizează trăsătura fenotipică, determinând cromatina sexuală, excreția urinară de hormoni foliculo-stimulatori, spermograma și așa mai departe. Tratamentul implică terapia hormonală împreună cu corectarea chirurgicală a ginecomastiei. Adevărat, un tratament complet pentru sindromul prezentat este, din păcate, imposibil astăzi. Luați în considerare această boală mai detaliat.
Cum este el?
Sindromul Klinefelter este o disomie sau polisomie, împotriva căreia bărbațiiExistă cel puțin doi cromozomi X și unul Y. Boala în lumea modernă apare cu o frecvență de un caz la o mie de băieți nou-născuți. Cauzele sindromului Klinefelter sunt discutate mai jos. Printre copiii care suferă de oligofrenie, prevalența acestei patologii este de până la două procente. Sindromul a fost numit după specialistul american Harry Klinefelter, care a descris prima boală în 1942. Cariotipul acestor pacienți cu un cromozom X suplimentar a fost determinat încă din 1959. Deoarece principala manifestare clinică a bolii este hipogonadismul, astfel de pacienți sunt tratați de specialiști din domeniul endocrinologiei și andrologiei.
Care sunt cauzele sindromului?
Asemănător cu cazul sindromului Down, sindromul Klinefelter este asociat cu nedisjuncția cromozomilor în timpul meiozei sau poate fi din cauza unei încălcări a diviziunii zigote. În același timp, destul de des, în șaizeci la sută din cazuri, băieții dobândesc un cromozom X matern suplimentar în locul celui patern. Printre posibilele cauze ale acestui tip de anomalii cromozomiale sunt considerate și infecțiile virale alături de sarcina târzie, inferioritatea mecanismelor de reglare a sistemului imunitar al tatălui sau al mamei.
În prezența unui cromozom X în plus în sindromul Klinefelter, se poate dezvolta aplazia epiteliului testicular odată cu hialinizarea și atrofia lor ulterioară, care la vârsta adultă va fi însoțită de azoospermie sau infertilitate endocrină. Printre cauzele infertilității masculine, boala este de aproximativ zece la sută,ceva ce profesioniștii în medicina reproductivă trebuie să țină cont în orice moment.
Cu varianta mozaic a patologiei, care este de aproximativ zece la sută, unele dintre celule au un cariotip normal, astfel încât bărbații cu acest sindrom pot avea o dezvoltare normală și, în plus, glande funcționale ale organelor genitale, capabil să mențină abilitățile de reproducere.
Cum se manifestă cariotipul sindromului Klinefelter?
Simptomatice
Un copil nascut cu aceasta afectiune apare cu indicatori de greutate normale si are diferentierea corecta a organelor genitale externe si dimensiunea obisnuita a testiculelor. La o vârstă fragedă în rândul băieților cu acest sindrom se poate observa o incidență frecventă a bolilor otolaringologice. Care sunt celel alte semne ale sindromului Klinefelter? Pacienții sunt mai predispuși la bronșită și pneumonie decât alții. Astfel de copii, de regulă, rămân în urmă în dezvoltarea motorie, de exemplu, pot începe mai târziu decât alții să-și țină capul, să stea în picioare, să stea sau să meargă. În plus, au o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Încă de la vârsta de opt ani, băieții cu acest sindrom pot fi prea înalți împreună cu un fizic disproporționat, care se va exprima în prezența membrelor lungi și a taliei în alte. În perioada prepuberală, o persoană poate avea criptorhidie bilaterală.
Simptome de retard mental moderat, dificultăți de a lua contact cu semenii și tulburări de comportament apar adesea la jumătate dintre paciențicare suferă de sindromul Klinefelter.
Semne externe
Semnele externe care indică prezența acestui sindrom la un copil, de regulă, apar deja în perioada prepuberală sau pubertală de dezvoltare. Acestea includ tipul de corp eunuchoid. Acești copii dezvoltă ulterior caracteristici sexuale secundare. În plus, ei observă hipoplazie testiculară, penis mic și ginecomastie. În perioada post-puberală se observă involuția testiculelor, care este însoțită de o pierdere a fertilităţii.
La examinarea adolescenților care suferă de sindromul cromozomial Klinefelter, ei relevă absența sau, în cazuri extreme, creșterea rar a părului pe față, precum și în zona axilelor. Părul pubian la astfel de adolescenți apare în funcție de tipul feminin. Majoritatea pacienților se caracterizează prin vise umede și erecții rare, își păstrează dorința sexuală, totuși, din cauza unei deficiențe pronunțate de androgeni, cel mai adesea până la vârsta de treizeci de ani, libidoul scade și se dezvoltă impotența.
Caracteristici ale pacienților care suferă de sindrom
Sindromul Klinefelter (foto) este adesea însoțit de anomalii ale scheletului, care se manifestă prin deformarea toracică și osteoporoză. La astfel de pacienți, mușcătura este perturbată și există și defecte cardiace congenitale și așa mai departe. Printre altele, predominanța reacției vagotonice este tipică, de exemplu, bradicardie, acrocianoză, transpirație a palmelor și picioarelor. Din partea organelor vizuale, nistagmusul este adesea observat împreună cu astigmatismul și ptoza pleoapelor.
Persoane bolnave care suferă de sindrompredispusă în special la dezvoltarea unor comorbidități precum:
- Epilepsie.
- Cancer de sân.
- Colelitiază.
- Diabet zaharat.
- Vene varicoase.
- Hipertensiune arterială împreună cu obezitatea.
- Boala cardiacă ischemică.
- Artrită reumatoidă.
- Leucemie mieloidă acută.
Astfel de oameni pot experimenta diverse boli mintale sub formă de psihoză maniacală și schizofrenie. Există dovezi că pacienții cu acest sindrom sunt predispuși la alcoolism, homosexualitate și dependență de droguri.
Caracteristicile intelectuale și psihologice ale pacienților cu sindrom
IQ-ul pacienților este sub sau peste medie. Există o disproporție între abilitățile verbale și nivelul general de inteligență, astfel încât le este dificil să perceapă o cantitate mare de material după ureche, precum și să construiască fraze cu structuri gramaticale complexe. Acest lucru provoacă multe probleme în procesul de învățare. Acest lucru se reflectă și în activitățile profesionale. Experții consideră că pacienții sunt oameni modesti, timizi, cu stima de sine scăzută și sensibilitate prea mare.
Diagnosticarea bolii
Ca și alte anomalii cromozomiale, sindromul Harry Klinefelter la un făt poate fi detectat chiar și în stadiul sarcinii mamei în timpul diagnosticului prenatal invaziv. Pentru aceasta se efectuează amniocenteză, biopsie corionică sau cordocenteză cu analiză ulterioară a cariotipului.
Diagnosticul postnatal al sindromului este efectuat de endocrinologi, andrologi și geneticieni. Ca parte a studiului cromatinei sexuale, există corpi Bar în celulele mucoasei bucale, care servesc ca un marker al abaterii descrise. O altă trăsătură caracteristică este o schimbare specială a modelului pielii de pe degete. Dar totuși, diagnosticul final al prezenței anomaliilor cromozomiale poate fi stabilit doar după un studiu cariotip.
Examinarea cu ultrasunete a scrotului relevă o scădere a volumului total al testiculelor. Pe fondul studiului profilului androgenic, cantitatea de testosteron din sângele unui pacient cu sindrom Klinefelter este scăzută, cu toate acestea, se observă o creștere a nivelului de hormoni foliculo-stimulatori și luteinizanți. La analiza spermogramei se detectează oligo- sau azoospermia. Examenul morfologic al materialelor obținute prin biopsie testiculară ajută la identificarea hialinozei tubilor seminiferi împreună cu hiperplazia și scăderea numărului de celule Sertoli și, în plus, absența spermatogenezei.
Pe parcursul vieții, bărbații care suferă de acest sindrom pot solicita ajutor de la andrologi, sexologi sau endocrinologi cu probleme de infertilitate, prezența impotenței și, în plus, ginecomastie sau osteoporoză, totuși, se întâmplă adesea ca boala să rămână. nerecunoscut.
Sindromul Klinefelter: tratament
Videcarea completă a sindromului astăzi, din păcate, nu este posibilă. Cu toate acestea, toți pacienții au nevoie de tratament simptomatic și patogenetic. În copilărie, astfel de oameniprevenirea bolilor infecțioase este necesară împreună cu întărirea, terapia cu exerciții fizice, corectarea tulburărilor de vorbire și altele asemenea.
Din adolescență, băieților cu această boală li se prescrie terapie de substituție hormonală pe tot parcursul vieții. Ca parte a acestuia, injecțiile intramusculare sunt făcute folosind propionat de testosteron. În plus, este necesar metiltestosteronul sublingual și așa mai departe. Comportamentul terapiei hormonale precoce și adecvate va preveni atrofia testiculară, contribuind la creșterea dorinței sexuale și, în plus, la dezvoltarea mai mult sau mai puțin normală a caracteristicilor sexuale secundare. În cazul unei creșteri pronunțate a glandelor mamare, astfel de pacienți sunt supuși unei operații de corectare a ginecomastiei.
Pentru a crește capacitatea de muncă, și, în plus, adaptarea socială, precum și pentru a preveni psihopatizarea individului, împreună cu orientarea lui asocială, se prescrie psihoterapia.
Prevenirea și prognoza sindromului
Pacienții care suferă de sindromul Klinefelter au aceeași speranță de viață ca și alte persoane, totuși, prezența unei tendințe la apariția bolilor cronice poate fi un factor în debutul morții timpurii. Majoritatea acestor pacienți sunt infertili. Singura opțiune posibilă pentru nașterea copiilor într-o familie în care partenerul este bolnav este utilizarea lichidului seminal donator. Dar, cu toate acestea, în prezența unei forme mozaice a sindromului Klinefelter, un bărbat poate deveni în continuare tată pe cont propriu sau, folosind tehnologia de reproducere asistată, săde exemplu, fertilizarea in vitro.
Pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom, femeilor li se oferă să fie supuse unui screening prenatal în timpul monitorizării sarcinii. Adevărat, chiar și în cazurile de obținere a informațiilor pozitive despre prezența unui astfel de sindrom la făt, insistarea ca femeia să întrerupă sarcina este absolut inacceptabilă din partea ginecologului. Astfel, decizia privind oportunitatea continuării sarcinii ar trebui luată exclusiv de viitorii părinți. În prezența unui cariotip normal la părinți, riscul unui copil cu o anomalie cromozomială similară nu este mai mare de unu la sută. Observarea dispensară a pacienților care suferă de sindromul Klinefelter este efectuată de endocrinologi.
Explicația citogenetică pentru apariția abaterii
Setul de cromozomi umani are 46 de cromozomi, adică sunt 23 de perechi în total. 44 de cromozomi sunt somatici, iar a 23-a pereche rămasă este sexuală. Ea este cea care determină dacă o persoană aparține sexului feminin sau masculin. Cariotipul feminin are doi cromozomi X, în timp ce bărbatul are un X și un Y.
Esența genetică a sindromului descris este că, în loc de genotipul normal, pacientul va avea unul sau chiar doi cromozomi sexuali în plus „X”. Genotipul unui astfel de om va fi greșit. O astfel de modificare a setului de cromozomi duce la anumite defecte de aspect, alaturi de probleme de sanatate si retard mintal. În cazul în care luăm în considerare acest lucruaspect ca moștenire, datorită capacității de a efectua analize ADN, se dovedește că, în majoritatea cazurilor, care este de aproximativ șaizeci și șapte la sută, sindromul Klinefelter la om poate apărea din cauza unei încălcări a procesului de diviziune în timpul formării celulelor reproductive feminine..
Motive mai exacte pentru formarea acestei boli nu au fost încă stabilite. Majoritatea cercetătorilor neagă factorii de influență ai eredității, deoarece bărbații cu această boală sunt aproape întotdeauna caracterizați de infertilitate. Adevărat, oamenii de știință notează următorii factori de risc care contribuie la dezvoltarea acestei patologii:
- Prea tânăr sau, dimpotrivă, vârsta matură a viitoarei mame.
- Trăirea unei femei însărcinate într-un mediu ecologic nefavorabil.
- Căsătorie între rude de sânge.
Viața unei persoane cu cariotipul sindromului Klinefelter
Prevalența sindromului descris ocupă o poziție destul de impresionantă, și anume locul trei în spectrul total al posibilelor boli endocrine. Doar diabetul zaharat și problemele tiroidiene sunt înaintea acestei patologii.
Speranța de viață a unui bărbat afectat de o astfel de mutație genetică, așa cum sa menționat deja, este adesea aceeași cu cea a unei persoane sănătoase. Dar, din păcate, calea vieții cu prezența unei astfel de abateri este însoțită în multe cazuri de anumite probleme de sănătate care pot duce la moarte timpurie. Medicii numesc următoarele complicații care pot rezulta din această boală:
- Dezvoltare mentală insuficientă care poate ajunge la stadiul de debilitate.
- Dezvoltarea tulburărilor mintale care duc la alcoolism și, în plus, la gânduri suicidare. De asemenea, poate fi observat un stil de viață antisocial.
- Aveți un risc ridicat de a dezvolta diabet împreună cu obezitatea.
- Boală cardiacă congenitală mai gravă.
- Dezvoltarea osteoporozei.
- Șanse mai mari de a dezvolta tumori maligne, cum ar fi carcinomul mamar, care poate fi declanșat de ginecomastie.
Una dintre cele mai importante și dificile probleme ale celor care suferă de simptomele sindromului Klinefelter este infertilitatea. Pierderea fertilității este cauzată de prezența unei patologii a organelor genitale împreună cu absența spermatozoizilor sănătoși și viabili în lichidul seminal.
