Bolile genetice aparțin grupului de patologii severe, al căror tratament este în prezent dificil. Printre aceste anomalii cromozomiale, există diverse tulburări. Multe dintre ele au simptome neurologice. Exemple sunt miodistrofia Duchenne și Becker. Aceste boli se dezvoltă în copilărie și au o evoluție progresivă. În ciuda progreselor în neurologie, aceste patologii sunt dificil de tratat. Acest lucru se datorează modificărilor cromozomiale care apar în procesul de formare a organismului.
Descrierea distrofiei musculare Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care manifestă tulburări progresive ale aparatului muscular. Patologia este rară. Prevalența anomaliei este de aproximativ 3 la 10.000 de bărbați. Boala afectează în aproape toate cazurile băieții. Cu toate acestea, dezvoltarea miodistrofiei la fete nu este exclusă. Această patologie se manifestă în copilăria timpurie.
O altă boală cu aceleași cauze și simptomeeste distrofia musculară a lui Becker. Are un curs mai favorabil. Deteriorarea țesutului muscular apare mult mai târziu - în adolescență. În acest caz, simptomele se dezvoltă treptat, iar pacientul rămâne capabil să lucreze câțiva ani. Ca și distrofia musculară Duchenne, această patologie este comună în rândul populației masculine. Incidența este de 1 la 20.000 de băieți.
Miodistrofia Duchenne: neuroimunologia bolii
Cauza ambelor patologii constă în încălcarea cromozomului X. Modificările genetice care apar cu miodistrofia Becker și Duchenne au fost studiate încă din anii 30 ai secolului trecut. Cu toate acestea, o terapie etiologică nu a fost încă găsită. Tipul de moștenire al anomaliei este recesiv. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are gena anormală, există o șansă de 25% de a avea un copil afectat. Cromozomul X este cel mai lung din organism. În ambele tipuri de distrofii, tulburarea apare la același loc (p21). Această deteriorare duce la o scădere a sintezei proteinelor, care face parte din membranele celulare ale țesutului muscular. Cu miodistrofia Duchenne, este complet absent. Prin urmare, încălcările apar mult mai devreme. Cu distrofia musculară Becker, proteina este sintetizată în cantități mici sau este patologică.
Tabloul clinic al miodistrofiei
Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin afectarea aparatului neuromuscular. Boala poate fi suspectată la vârsta2-3 ani. În această perioadă, devine observabil că copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică față de semenii săi, merge prost, aleargă și sare. Pentru astfel de copii le este greu să urce scările, cad adesea. Leziunile musculare începe cu extremitățile inferioare. Mai târziu se răspândește la toată musculatura proximală. Degenerarea are loc în centura scapulară superioară, cvadricepsul femural. În aceste locuri se observă subțierea mușchilor. De-a lungul anilor, miodistrofia progresează. Înfrângerea mușchilor și încărcarea constantă asupra acestora duc la contracturi - curbură persistentă a membrelor. În plus, la pacienții cu miodistrofie Duchenne se observă boli de inimă, care periodic se fac simțite. De asemenea, această patologie se caracterizează printr-o scădere a abilităților intelectuale (nu foarte pronunțată).
Distrofia musculară Becker are aceleași simptome, dar se dezvoltă mai târziu. Primele manifestări se observă în 10-15 ani. Are loc o schimbare treptată a mersului, apare instabilitate, ulterior se dezvoltă contracturi. Tulburările cardiovasculare sunt ușoare. Inteligența cu această boală nu este de obicei redusă.
Cum se diagnostichează miodistrofia?
Miodistrofia Duchenne (sau Becker) poate fi diagnosticată de un neurolog cu experiență. În primul rând, se bazează pe tabloul clinic al acestor boli. Se atrage atenția asupra unor simptome precum subțierea mușchilor secțiunilor proximale, hipertrofia falsă a mușchilor gambei (datorită fibrozei și depunerii de țesut adipos). Datemanifestările sunt aproape întotdeauna combinate cu patologiile cardiovasculare. Pe ECG, puteți observa o tulburare de ritm, hipertrofie ventriculară stângă.
De asemenea, pacienții cu miodistrofie Duchenne sunt ușor în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea mentală. Pentru a determina acest lucru, un psiholog lucrează cu copiii. Dacă se suspectează această boală, se efectuează miografie (determinarea potențialului electric al mușchilor) și EchoCS - un studiu al camerelor inimii. Pentru a determina cu exactitate prezența patologiei, se efectuează diagnosticul genetic. Cu miodistrofia Becker și Duchenne, pacienții trebuie observați de mai mulți specialiști. Printre aceștia se numără un neurolog, un psiholog și un cardiolog.
Tratament
Din păcate, tratamentul etiologic al miodistrofiei Duchenne și Becker nu a fost dezvoltat. Cu toate acestea, terapia simptomatică și de susținere este indicată pentru pacienți. În stadiile incipiente ale bolii, se efectuează exerciții de fizioterapie și masaj. Cu handicap semnificativ, este necesar să se efectueze mișcări pasive ale membrelor. Pentru a încetini progresia dezvoltării contracturilor extensoare, ei recurg la fixarea picioarelor în timpul somnului. Îngrijirea de susținere poate prelungi viața pacienților și poate reduce simptomele bolii. Se folosesc preparate de calciu, medicamente "Galantamine" și "Prozerin". În unele cazuri, sunt prescriși agenți hormonali, în principal prednisolon. Pentru tulburările cardiace progresive, sunt prescrise cardioprotectoare.
Miodistrofie Duchenne și Becker: prognostic
Prognosticul miodistrofiei Duchennedezamăgitor. Dezvoltarea timpurie a simptomelor și progresia rapidă a bolii duc la dizabilitate în copilărie. Pacienții cu această patologie necesită îngrijire constantă. În medie, speranța de viață a pacienților este de aproximativ 20 de ani. Miodistrofia lui Becker se caracterizează printr-o evoluție favorabilă. Cu supravegherea constantă a medicilor și implementarea instrucțiunilor acestora, capacitatea de lucru a pacienților se menține până la 30-35 de ani.
