Osteopetroza sau boala de marmură este o afectare severă a țesutului osos, predispoziție la care este stabilită genetic. Patologia și-a primit numele datorită faptului că pe tăierea cu raze X, osul afectat arată ca marmură. Un alt nume al bolii este marmura mortală. Se poate dezvolta la o persoană de orice grup de vârstă, dar este cel mai frecvent diagnosticată la copii.
Patologia a fost descrisă și analizată în detaliu în 1904 de către medicul german Albers-Schoenberg. Aceasta este o afecțiune rară, care afectează doar una din 500.000 de persoane.
Cauzele acestei patologii
Motivul principal pentru dezvoltarea bolii de marmură este de obicei numit o încălcare a proceselor metabolice ale fosforului și calciului din organism. Țesuturile conjunctive participă la activitatea multor organe și sisteme, dar nu le controlează.activitate si functionare. Când apare patologia, țesuturile încep să se comporte neobișnuit, reținând sărurile, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea leziunilor și a sclerozei.
Astăzi, știința medicală nu este capabilă să explice pe deplin cauza unei astfel de eșecuri în funcționarea țesuturilor conjunctive. Factorii care influențează dezvoltarea bolii de marmură sunt, de asemenea, puțin înțeleși. În același timp, medicina a fost capabilă să identifice genele care sunt capabile să blocheze formațiunile de proteine în timpul perioadei de mutație. Genele sunt responsabile pentru osteoclaste, deoarece acestea sunt cele care provoacă necroza osoasă de tip aseptic. Proteinele mutante nu mai sunt implicate în osteosinteză, ceea ce duce la dezvoltarea osteopetrozei.
Mulți medici de știință din ziua de azi sunt de părere că avem o boală ereditară, adică o boală la care există o predispoziție genetică, ceea ce explică apariția ei frecventă la copii. Chiar și rezultatele studiilor confirmă că patologia numită apare adesea la pacienții care sunt strâns înrudiți.
Să luăm în considerare principalele simptome ale bolii de marmură.
Simptome ale bolii
Tesuturile compactate din oase incep in cele din urma sa deplaseze maduva osoasa din ele. Ca urmare, la adulți și copii se dezvoltă anemie, trombocitopenie și necroză aseptică. În plus, procesul de hematopoieză la astfel de pacienți are loc în afara măduvei osoase, și anume în splină, ficat, ganglioni limfatici, ducând treptat la o creștere a tuturor organelor și sistemelor corpului.
Persoanele diagnosticate cu osteopetroză se caracterizează prin îngroșare și, odată cu aceasta, o fragilitate osoasă crescută. În plus, se dezvoltă necroză, care provoacă fracturi. Fracturile de șold sunt cele mai frecvente.
Alte semne de boală
Există, de asemenea, o serie de alte manifestări caracteristice bolii de marmură:
- Copiii suferă de scleroză a maxilarelor, care perturbă și mai mult procesul de dentiție și creșterea dinților.
- Osteopetroza provoacă adesea carii.
Pacienții au:
- Membre dure.
- Oboseală în timpul mersului.
- Necroză aseptică și fracturi osoase patologice.
- Anemia de tip hipocrom, rezultată din scleroza cavităților care conțin os roșu care favorizează producția de sânge.
- ganglioni limfatici umflați, splina și ficat.
- Modificări de deformare ale maxilarelor, pieptului și craniului.
- Hidrocefalie la copiii sub un an (aceasta patologie duce la întârzieri în dezvoltare).
- Deteriorarea vederii ca urmare a comprimării nervului optic în canalul afectat de boală.
Cursul bolii și etapele patologiei
Există două forme principale de boală de marmură în funcție de gradul de dezvoltare al patologiei:
- Formă precoce de osteopetroză. Cel mai adesea, boala de marmură este diagnosticată la copii, iar în această etapă au o încetinire a dezvoltării.țesut osos, inclusiv maxilare. În plus, această formă este însoțită de patologii precum necroza, care poate provoca moartea. Trăsăturile caracteristice ale stadiului incipient sunt durerea și oboseala la nivelul extremităților inferioare.
- Formular târziu. Apare la adulti. De regulă, această formă decurge latent. Fragilitatea oaselor în acest caz este relevată doar pe baza examenului cu raze X.
Trebuie clarificat faptul că aspectul oaselor afectate în stadiile incipiente nu se modifică. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea patologiei și deteriorarea stării pacientului, boala deformează țesuturile osoase și are loc moartea acestora.
La ce va acorda atenție doctorul?
La examinarea inițială a copilului, specialistul acordă atenție următoarelor semne:
- Piele palidă.
- În urmă în creștere, precum și în dezvoltarea fizică și mentală.
- Probleme dentare - carii severe, creștere lentă și dentiție.
- Deformări osoase. Cel mai adesea, patologia afectează părțile faciale ale craniului, precum și șoldurile.
Fracturile frecvente, chiar și din cauza gravitației propriei greutăți, nu distrug periostul, astfel încât țesuturile cresc împreună în mod obișnuit.
Cum este diagnosticată boala de marmură la adulți și copii?
Diagnosticarea bolii
În medicina modernă, există mai multe metode de diagnosticare a bolii ereditare descrise. Următoarele vă vor ajuta să vă dați seama ce o cauzează.cercetare:
- Colectarea de informații și istoricul aferent, examinarea rudelor apropiate ale pacientului.
- Efectuarea examenului cu raze X, precum și radionuclizi. Dacă o persoană dezvoltă o boală de marmură, atunci oasele sale se întăresc și devin opace la razele X.
- Test de sânge biochimic. Această analiză este necesară pentru a determina nivelul ionilor de fosfor și calciu. De asemenea, trebuie să treceți un test general de sânge.
- Tomografie computerizată și RMN. Aceste metode de cercetare vă permit să studiați țesuturile afectate în straturi și să stabiliți gradul de scleroză.
- Efectuarea diagnosticului prenatal.
Tratamentul bolii de marmură
Din păcate, medicina nu poate oferi un tratament care ar ajuta la scăderea completă de osteopetroză. În astfel de cazuri, medicii efectuează terapie simptomatică care vizează întărirea țesutului muscular, nervos și osos al membrelor, maxilarelor și sternului.
Pacienții cu un diagnostic confirmat de boală de marmură sunt sfătuiți să respecte reguli alimentare speciale, inclusiv mai multe alimente care conțin vitamine în dietă, și anume fructe și legume, sucuri și produse lactate. În plus, pacienților cu osteopetroză li se prescriu exerciții de fizioterapie și masaje speciale. Util pentru ei și tratament în condiții de stațiune și sanatoriu. Dacă se detectează necroză de tip aseptic, pacientului i se prescriu medicamente cu un conținut ridicat de fier. În cazuri deosebit de grave, poate fi efectuată transfuzia de globule roșii.cântărește.
Dacă boala de marmură provoacă fracturi osoase, atunci se efectuează terapia standard pentru astfel de cazuri, inclusiv:
- repoziție;
- gips;
- întinderea scheletului;
- instalarea de endoproteze pentru fractura de șold;
- și dacă este o fractură a piciorului inferior, atunci se face o osteotomie.
Cu prevenirea și tratamentul în timp util, boala descrisă are un prognostic pozitiv. Cu toate acestea, în cazul unui curs malign al patologiei, apare necroza țesutului mielogen, iar apoi prognosticul devine nefavorabil. Necroza aseptică, anemia, septicopiemia rezultată dintr-o fractură severă a membrelor, maxilarului și sternului, precum și din cauza unui proces inflamator cu o singură genă, pot fi fatale.
Transplantul de măduvă osoasă este în prezent considerat cel mai eficient tratament pentru boala marmorată.
Prevenire
Mulți sunt interesați dacă există măsuri specifice pentru prevenirea bolii de marmură. Deoarece predispoziția la patologie este moștenită, există metode speciale care fac posibilă diagnosticarea osteopetrozei la un copil chiar și în stadiul de gestație. La urma urmei, riscul de a da naștere unui copil cu această patologie este foarte mare, dacă printre rudele apropiate cineva este bolnav de boală de marmură. Deși această măsură nu este preventivă, ea permite părinților să facă o alegere.
O măsură preventivă pentru osteopetroză este considerată a fi monitorizarea constantă aortoped. Acest specialist monitorizează abaterile în dezvoltarea osoasă și emite, dacă este necesar, o trimitere pentru osteotomie corectivă. Aceasta din urmă este o procedură care, prin fracturi artificiale, îmbunătățește funcționarea sistemului musculo-scheletic. Sunt fracturile artificiale care dau oaselor posibilitatea de a lua poziția optimă.
Condiții confortabile pentru pacienții cu osteopetroză
Este foarte important ca pacienții cu osteopetroză să creeze confort maxim. Acest lucru va necesita următoarele:
- Cadă cu bord joasă sau cabină de duș.
- Scaune și fotolii cu spătar în alt pentru a nu încorda coloana.
- O mașină echipată cu un scaun special.
- Dacă este posibil, este necesar să eliminați toate pragurile și treptele din casă.
- Fără ridicare grea.
- Trecerea la pantofi ortopedici speciali.
Desigur, astfel de măsuri nu vor rezolva problema bolii de marmură. Cu toate acestea, acest lucru va ușura viața pacientului și îi va îmbunătăți calitatea vieții.
Transplant de măduvă osoasă
Transplantul de măduvă osoasă este în prezent singura modalitate de a scăpa de osteopetroză. Această tehnică implică o intervenție chirurgicală serioasă, dar arată un grad ridicat de eficacitate.
Un punct important în acest caz este căutarea unui donator, care poate dura mai mult de un an. Pacientul intră într-o listă specială în coada de transplant și așteaptă rezultatul. Există, de asemenea, o serie de puncte negative. Da, o grefă osoasă.a creierului este o operație serioasă cu risc pentru viață. Nu în toate cazurile, măduva osoasă prinde rădăcini în corpul pacientului, uneori poate fi respinsă. Prin urmare, operația presupune suprimarea sistemului imunitar uman, care îi poate afecta grav sănătatea în viitor.
Prognoză
Osteopetroza (marmură mortală) în forma sa precoce duce la un risc ridicat de mortalitate infantilă. Au fost cazuri când boala s-a oprit de la sine și de mulți ani nu s-a făcut simțită. În alte cazuri, a existat o progresie bruscă a simptomelor, anemia a devenit mai pronunțată, pacientul suferea adesea de infecții purulente.
Șansa de a dezvolta complicații grave și deces este mare la copiii mici. La vârsta adultă, boala evoluează într-o formă mai puțin activă și se manifestă doar prin fragilitatea crescută a țesuturilor osoase.
Indiferent de severitatea bolii de marmură, pacienții ar trebui să fie sub supravegherea unui medic ortoped pe viață. Specialistul este capabil să observe progresul patologiei în timp și să ia măsurile corespunzătoare.
Este foarte important să urmați recomandările unui specialist și să vă monitorizați starea de sănătate. Boala osului de marmură este o patologie gravă care necesită adoptarea tuturor măsurilor necesare refacerii și întreținerii organismului.
