Colesterolul este adesea crescut la vârstnici. Aceasta este ceea ce cauzează cel mai adesea boala coronariană, precum și infarctul miocardic. Cu toate acestea, există cazuri când concentrația de lipide depășește norma la persoanele foarte tinere, iar uneori chiar și la copii. Este posibil ca acest lucru să se datoreze hipercolesterolemiei familiale. Această patologie ereditară gravă duce adesea la patologii severe ale inimii. O astfel de boală necesită tratament imediat și utilizarea constantă a medicamentelor speciale.
Moștenire
Hipercolesterolemia familială este moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că boala se transmite copilului de la tată sau mamă în 50% din cazuri. Dacă părintele afectat are o singură genă anormală, atunci primele semne ale boliise găsesc la un copil nu imediat, ci numai la vârsta adultă (aproximativ 30-40 de ani). În acest caz, medicii spun că persoana respectivă a moștenit hipercolesterolemie heterozigotă familială de la părinți.
Un părinte poate avea, de asemenea, două copii ale genei defecte. Acest tip de moștenire se numește homozigot. În acest caz, boala este mult mai gravă. Dacă un copil suferă de hipercolesterolemie homozigotă familială, atunci semnele de ateroscleroză apar chiar și în copilărie. În adolescență pot fi diagnosticate boli severe ale inimii și vaselor de sânge. Acest lucru poate fi prevenit doar cu ajutorul terapiei medicamentoase și cu monitorizarea constantă a nivelului de colesterol din sânge.
Forma homozigotă a patologiei se observă dacă copilul avea ambii părinți bolnavi. În acest caz, 25% dintre copii moștenesc două gene mutante simultan.
Deoarece hipercolesterolemia familială este moștenită în mod autosomal dominant, boala apare cu aceeași frecvență la băieți și fete. Cu toate acestea, la femei, primele semne de patologie apar cu aproximativ 10 ani mai târziu decât la bărbați.
După cum sa menționat deja, hipercolesterolemia familială se moștenește doar în jumătate din cazuri. Adică aproximativ 50% dintre nou-născuți se nasc sănătoși chiar și cu părinții bolnavi. Pot transmite boala copiilor lor în viitor? Conform legilor geneticii, acest lucru este imposibil, deoarece acești oameni nu au primit o genă defectă. Această boală nu poate fi transmisă de-a lungul generațiilor.
Prevalență
Hipercolesterolemie familialăeste una dintre cele mai frecvente boli genetice. Aproximativ 1 nou-născut din 500 se naște cu această patologie. Când medicii detectează o creștere persistentă a colesterolului la un pacient, atunci în aproximativ 5% din cazuri această abatere este ereditară. Prin urmare, colectarea anamnezei joacă un rol important în diagnostic. Este necesar să se afle dacă părinții pacientului au suferit de ateroscleroză precoce, precum și de boli cardiace și vasculare.
Patogenie
Gena LDLR este responsabilă de procesarea colesterolului în organism. În mod normal, lipidele care intră în organism se leagă de receptori speciali și pătrund în țesuturi. Prin urmare, nivelurile lor plasmatice sunt scăzute.
Dacă o persoană are o mutație în gena LDLR, atunci funcția receptorilor se deteriorează, iar numărul acestora scade și el. În forma homozigotă de patologie se observă abateri deosebit de puternice de la normă. În acest caz, receptorii pot fi complet absenți.
Ca urmare a disfuncției receptorilor, lipidele nu sunt absorbite de celule și ajung în sânge. Acest lucru duce la formarea de plăci în vase. Fluxul sanguin este perturbat, precum și alimentația creierului și a mușchiului inimii. În cazurile avansate, apare ischemia și apoi un accident vascular cerebral sau un atac de cord.
Factori provocatori
Cauza principală a hipercolesterolemiei familiale ereditare este o mutație a genei LDLR. Cu toate acestea, există factori adversi suplimentari care pot provoca un debut precoce al bolii sau pot duce la o agravare a simptomelor. Acestea includ:
- Abuzul de alimente grase. Cantitate mare de intrarelipidele cu alimente cu receptori slabi agravează semnificativ starea pacientului.
- Obezitate. Persoanele obeze au adesea un nivel ridicat al colesterolului din sânge.
- Luarea de medicamente. Hormonii glucocorticoizi, medicamentele pentru tensiunea arterială, imunomodulatorii și imunosupresoarele pot crește nivelul de colesterol.
O persoană care suferă de hipercolesterolemie familială trebuie să-și urmărească greutatea și alimentația. De asemenea, trebuie să fii atent când iei medicamente.
Simptomatice
Pentru o lungă perioadă de timp, patologia poate fi asimptomatică. Cel mai adesea, o persoană învață despre boală numai prin rezultatele unui test de sânge pentru biochimie. În cazul hipercolesterolemiei familiale, nivelul lipidelor din analiză crește brusc.
Un simptom caracteristic al bolii este apariția depunerilor de colesterol (xantoame) pe tendoane. Arată ca niște umflături pe coate, genunchi, fese și degete. Acest lucru duce la inflamarea articulațiilor și a tendoanelor. Astfel de manifestări ale patologiei în forma heterozigotă a bolii apar la vârsta de 30-35 de ani.
În hipercolesterolemia homozigotă, xantoamele pot fi detectate deja în copilărie. Depozitele de colesterol se găsesc nu numai în tendoane, ci și pe corneea ochiului.
Pacienții au adesea o linie gri în jurul irisului. Are forma unui jumatate de inel. Medicii numesc acest semn de hipercolesterolemie „arc senil”.
La o vârstă fragedă la oamenipoate exista durere în regiunea inimii. Acesta este un semn de ischemie. Din cauza blocării vaselor de sânge cu plăci de colesterol, nutriția miocardică se înrăutățește.
De asemenea, pot apărea atacuri de dureri de cap și amețeli. Destul de des la pacienți există o hipertensiune arterială persistentă. Din cauza modificărilor patologice ale vaselor, circulația cerebrală este perturbată.
Complicații
Hipercolesterolemia în familie este o boală gravă care poate fi fatală dacă nu este tratată. Cele mai periculoase consecințe ale patologiei sunt infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral. Deteriorarea inimii și a vaselor de sânge este adesea observată la o vârstă fragedă. Riscul de a dezvolta astfel de patologii depinde de forma bolii, precum și de vârsta și sexul persoanei.
Când boala este heterozigotă, pacienții experimentează următoarele efecte:
- Jumătate dintre bărbați și 12% dintre femei au ischemie cardiacă și cerebrală înainte de vârsta de 50 de ani.
- Până la vârsta de 70 de ani, 100% dintre bărbați și 75% dintre femeile cu această boală au patologii vasculare și cardiace.
În forma homozigotă a patologiei, bolile vaselor coronare sunt observate în copilărie. Acest tip de hipercolesterolemie este greu de tratat. Chiar și cu o terapie în timp util, riscul unui atac de cord rămâne foarte mare.
Diagnostic
Metoda principală de diagnosticare a hipercolesterolemiei familiale este un test de sânge pentru colesterol și lipide cu densitate scăzută. Pacienții au o creștere persistentă a cantității de grăsime din plasmă.
Efectuați un ECG cutest de stres. La pacienți, se determină o reacție nefavorabilă a mușchiului inimii la sarcină și semne de ischemie. Studiul ajută la determinarea riscului de a dezvolta un atac de cord.
Pentru a dezvălui natura ereditară a bolii, se face un test genetic de sânge. Acest lucru vă permite să determinați cu exactitate etiologia hipercolesterolemiei. Cu toate acestea, un astfel de test se efectuează numai în laboratoare specializate. Acesta este un studiu costisitor, pe lângă acesta, analiza se face pentru o perioadă destul de lungă. Prin urmare, tratamentul patologiei este început cel mai adesea fără a aștepta rezultatele unui test genetic.
Tratamentul formei heterozigote
Cu o formă heterozigotă a bolii, pacientului i se recomandă să-și reconsidere stilul de viață și dieta. Prescrieți o dietă cu un aport limitat de grăsimi, dar bogat în fibre. Este interzis să consumați alimente picante, afumate și grase. Este recomandat să consumați mai multe legume și fructe. Este important ca pacienții să rețină că, fără a urma o dietă, tratamentul medicamentos nu va avea niciun efect.
De asemenea, se recomandă ca pacienții să includă următoarele alimente în dieta lor:
- orez;
- ulei vegetal;
- nuci;
- porumb.
Aceste mese conțin substanțe care scad colesterolul.
Pacienților li se arată o activitate fizică moderată și un stil de viață activ. Trebuie să renunțați complet la fumat și la consumul de alcool.
Cu toate acestea, aceste măsuri nu sunt suficiente pentru o scădere constantănivelurile de colesterol. Prin urmare, pacienții sunt sfătuiți să ia statine. Aceste medicamente ajută la normalizarea concentrației de lipide din sânge. În multe cazuri, este indicată utilizarea pe tot parcursul vieții a următoarelor medicamente:
- „Simvastatina”.
- „Lovastatin”.
- „Atorvastatina”.
În plus, sunt prescrise medicamente care reduc formarea de colesterol în ficat, de exemplu, Holistyramine sau Clofibrat, precum și acid nicotinic.
Tratamentul formei homozigote
Această formă de boală este cea mai gravă și tratabilă cu mare dificultate. Cu hipercolesterolemie homozigotă, pacientul trebuie să administreze doze mari de statine. Dar nici măcar o astfel de terapie nu funcționează întotdeauna.
În astfel de cazuri, pacientului i se administrează plasmafereză. Sângele este trecut printr-un aparat special și purificat de lipide. Această procedură trebuie efectuată în mod constant.
În cazuri foarte severe este indicat transplantul de ficat. Ei efectuează și o operație pe ileon. Ca urmare a unei astfel de intervenții chirurgicale, intrarea colesterolului în sânge este redusă.
Prognoză
Prognosticul pentru forma heterozigotă a bolii este mai favorabil decât pentru homozigot. Cu toate acestea, fără tratament, 100% dintre bărbați și 75% dintre femei mor de un atac de cord sau un accident vascular cerebral în jurul vârstei de 70 de ani.
Forma homozigotă de hipercolesterolemie are un prognostic foarte grav. În absența terapiei, pacienții pot muri până la vârsta de 30 de ani. Darchiar și cu tratament, există un risc foarte mare de atac de cord.
În ultimii ani, oamenii de știință din domeniul medical au efectuat cercetări pentru tratamentul acestei boli periculoase. Medicamentele proteice sunt dezvoltate pentru tratament. Terapia genică este, de asemenea, explorată.
Prevenire
În prezent, prevenirea specifică a acestei boli nu a fost dezvoltată. Medicina modernă nu poate afecta genele mutante. Este posibil să se detecteze această boală la un copil nenăscut numai cu ajutorul metodelor de diagnostic prenatal.
Fiecare cuplu care planifică o sarcină ar trebui examinat și consultat de un genetician. Acest lucru este necesar mai ales în cazurile în care unul dintre viitorii părinți suferă de hipercolesterolemie de etiologie necunoscută.
Dacă o persoană are colesterolul ridicat la o vârstă fragedă, atunci trebuie să faceți un test genetic pentru hipercolesterolemia ereditară. Dacă diagnosticul este confirmat, este necesar să luați statine pe viață și să urmați o dietă. Acest lucru va ajuta la prevenirea unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral precoce.
