Sindromul Aper este o afecțiune rară care afectează unul din 20.000 de nou-născuți. Aceasta este o tulburare genetică complexă, care se caracterizează printr-o modificare a formei craniului, din cauza sinostozei premature (creșterea excesivă) a suturilor craniene și a anomaliilor în dezvoltarea membrelor, și anume, sindactilia simetrică a mâinilor și picioarelor. (fuziune completă sau parțială a degetelor de la mâini sau de la picioare adiacente).
Pentru prima dată această patologie a fost identificată de medicul francez Apert în 1906, observând nouă nou-născuți cu suspiciune de această boală genetică. Apert și-a descoperit trăsăturile caracteristice și a descris sindromul.
Sindromul Aper: cauze ale dezvoltării
Sindromul Aper, ale cărui cauze sunt încă necunoscute, poate fi moștenit. Sindromul Apert este uneori cauzat de o infecție în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, gripa, meningita, tuberculoza sau expunerea la raze X.
sindromul Aper: clinicmanifestări
Pacienții cu sindrom Apert au anomalii în dezvoltarea craniului și o serie de alte simptome simptomatice:
- craniu „turn” - creșterea capului în principal în înălțime;
- frunte în altă și proeminentă, urechi mari;
- punte aplatizată a nasului;
- ochi adânci și larg;
- din cauza orbitelor plate, dezvoltarea ochilor bombați;
- deseori despicarea cerului - „gura de lup”;
- fuziunea degetelor pe mâini și picioare, în zona umerilor, coatelor;
- dezvoltarea rigidității în articulațiile mari;
- in urmă în dezvoltarea fizică și mentală;
- creșterea pitică este adesea observată, poate exista pierderea auzului, infecția anusului, anomalii în structura pancreasului și a rinichilor;
- modificări patologice la nivelul ochilor cu dezvoltarea de cataracte, strabism, nistagmus, ptoză.
Diagnosticul sindromului Aper se realizează inițial după aspectul pacientului. Apoi, pacientul este examinat folosind teste genetice.
sindromul Aper: fotografia pacientului
Fotografiile prezentate în articol sunt cel mai bun mod de a vorbi despre aspectul pacientului.
Sindromul Aper: tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Apert, dar este nevoie de îngrijiri chirurgicale pentru a preveni și corecta dizabilitățile fizice și retardul mintal. Esența operației este închiderea suturilor coronare, ameliorarea presiunii intracraniene, este necesară și intervenția chirurgicală ortodontică.
Operațiile chirurgicale din viitor au ca scop formarea degetelor pe extremitățile superioare și inferioare. Adesea există o fuziune a degetelor arătător, mijlociu și inelar din cauza țesuturilor moi și chiar a oaselor. Chirurgii efectuează operații pentru a separa degetele unul de celăl alt și pentru a le crește funcționalitatea.
Tratamentul se efectuează numai cu ajutorul unei abordări integrate. Echipa de medici include chirurgi cranio-faciali, neurochirurgi, un otolaringolog, un oculist, un chirurg dentar și un ortodont care oferă asistență în timp util.
Intervenții chirurgicale care ușurează viața pacienților cu sindrom Apert, le permit să-și dezvolte abilitățile fizice și mentale, să dobândească un aspect normal, să-și îmbunătățească calitatea vieții și să fie recunoscuți în societate.
