Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Cuprins:

Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament
Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Video: Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Video: Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament
Video: Simptome ale unui ficat bolnav și ciroza hepatica - Dr. Teohari Marinescu - partea I 2024, Iulie
Anonim

Starea de predispoziție a organismului la dezvoltarea trombozei vasculare, care poate recidiva și are localizare diferită, se numește trombofilie. Boala poate fi fie genetică, fie dobândită. Cauza patologiei este cel mai adesea creșterea coagularii sângelui. Clinic, boala se poate manifesta printr-o varietate de tromboze de localizare diferită. Trombofilia este destul de comună în rândul populației și apare sub diferite forme. Boala necesită tratament medical sau chirurgical.

Trombofilia: ce este?

Patologia se referă la boli ale sistemului sanguin, manifestate prin tendința de a forma cheaguri de sânge și afectarea hemostazei. Trombozele recurente multiple în trombofilie pot apărea ca urmare a unui traumatism, intervenții chirurgicale, suprasolicitare fizică sau în timpulsarcina. Afecțiunea este periculoasă deoarece poate duce la complicații precum embolie pulmonară, accident vascular cerebral, infarct miocardic, tromboză venoasă profundă. Adesea, formularele care rulează sunt fatale.

trombofilie. ce este?
trombofilie. ce este?

Cercetarea, diagnosticarea și tratamentul trombofiliilor sunt efectuate de mai multe ramuri ale medicinei. Hematologia studiază încălcări ale proprietăților sângelui, flebologie - metode de diagnosticare și tratare a trombozei vaselor venoase, chirurgii vasculari sunt implicați în îndepărtarea cheagurilor de sânge. Formarea unui tromb duce la întreruperea fluxului sanguin normal, care este însoțită de dezvoltarea unor afecțiuni periculoase care sunt dificil de tratat. Pentru a preveni problema la timp, trebuie să faceți periodic un test de coagulare a sângelui. Norma pentru femei, de exemplu, pentru sângele venos este de 5-10 minute.

Motivul dezvoltării

Există mai mulți factori care provoacă dezvoltarea patologiei. Aproape fiecare persoană poate experimenta o boală precum trombofilia. Ce este această condiție periculoasă, mulți pacienți uneori nici măcar nu bănuiesc și caută ajutor destul de târziu. Există o listă de motive care pot contribui la dezvoltarea patologiei.

Trombofilia ereditară (sau genetică) apare ca urmare a unei predispoziții genetice la boală. Bolile de sânge anterioare (trombocitoză, eritremie, sindrom antifosfolipidic) pot fi, de asemenea, cauza dezvoltării acestuia. Factorii de risc includ ateroscleroza, neoplasmele maligne, fibrilația atrială, vene varicoase,boală autoimună. Probabilitatea de trombofilie crește după un accident vascular cerebral sau atac de cord. Pacienții care sunt obezi, duc un stil de viață sedentar, iau contraceptive hormonale, au o dietă nesănătoasă, au suferit o accidentare gravă sau o intervenție chirurgicală în trecut sunt expuși riscului. La o vârstă fragedă, boala este rară, se dezvoltă cel mai adesea la persoanele în vârstă. Pentru a preveni boala sau pentru a nu declanșa afecțiunea, se recomandă să fie testat din când în când pentru trombofilie.

trombofilie genetică
trombofilie genetică

Poza clinică

Manifestările clinice ale patologiei se caracterizează printr-o creștere ușoară și durata cursului, astfel încât pacienții nu observă imediat modificări ale stării lor de sănătate și nu fac nicio plângere. Indicatorii de laborator pot diagnostica trombofilia, iar tabloul clinic detaliat în unele cazuri nu apare decât după câțiva ani. Simptomele vii sunt observate atunci când s-a format deja un cheag de sânge. Gradul de obturație a lumenului vasului și localizarea trombului afectează severitatea simptomelor.

Tromboza arterială, cauzată de cheaguri de sânge în lumenul vaselor patului arterial, este însoțită de formarea de cheaguri de sânge în lumenul vaselor placentei, moarte fetală intrauterină, avorturi spontane multiple, atacuri de insuficiență coronariană acută, accident vascular cerebral ischemic.

Cu tromboza venoasă a extremităților inferioare, simptomele clinice se manifestă sub formă de modificări trofice la nivelul pielii, severeumflarea extremităților inferioare, apariția durerii, o senzație de greutate la extremitățile inferioare.

Tromboza intestinală mezenterica apare atunci când un tromb este localizat în vasele mezenterice și este însoțit de următoarele simptome: scaune moale, vărsături, greață, durere ascuțită cu pumnal.

Tromboza venelor hepatice dezvoltă hidrotorax (sindrom Budd-Chiari), ascită, umflarea peretelui abdominal anterior și a extremităților inferioare, vărsături indomabile și dureri intense în regiunea epigastrică.

Trombofilie hematogene

Trombozele afectează starea peretelui vascular, dăunându-l și reducând stabilitatea, contribuie la încetinirea fluxului sanguin și la dezvoltarea altor tulburări hemodinamice care sunt asociate cu modificări ale vâscozității și coagulabilității. Afecțiunile trombofile în multe cazuri sunt asociate cu prezența bolilor vasculare, cum ar fi ateroscleroza, afectarea intimei vaselor de sânge, vasculita de origine toxicogenă, imună sau infecțioasă. Tromboembolismul multiplu recurent se poate datora modificărilor proprietăților sângelui însuși, ceea ce dă dreptul de a vorbi despre o boală numită „trombofilie hematogenă”. Dezvoltarea patologiei este asociată cu tendința corpului de a dezvolta tromboză din cauza anomaliilor sistemelor de coagulare, o încălcare a potențialului hemostatic al sângelui.

trombofilie ereditară
trombofilie ereditară

Trombofilia hematogenă după origine poate fi congenitală sau dobândită. După mecanismul principal, se disting bolile care sunt cauzate de: modificări trombogenice asociate, disfuncție trombocitară,tulburări de fibrinoliză, inhibiție, anomalii sau deficiență a coagulării sângelui, lipsa anticoagulantelor fiziologice de bază. În plus, sunt izolate și trombofiliile iatrogenice care se dezvoltă ca urmare a efectelor medicinale sau a intervențiilor medicale.

Trombofilie ereditară

Este posibilă determinarea caracterului congenital sau ereditar al trombozei pe baza următoarelor manifestări clinice: tromboză la o vârstă fragedă, cazuri de tromboză a arterei pulmonare, mezenter, membre inferioare în istoric familial, primul episod de tromboză venoasă recurentă înainte de vârsta de 30 de ani, tromboză la începutul sarcinii, complicații trombotice. Trombofilia ereditară sau genetică este determinată după un diagnostic cuprinzător al pacienților care prezintă riscul de a dezvolta complicații trombofile.

Forma congenitală a bolii poate avea o natură diferită. La diagnosticarea bolii, se iau în considerare markerii genetici ai trombofiliei. Primul factor care contribuie la dezvoltarea patologiei este o predispoziție genetică. În acest caz, boala poate să nu se manifeste în absența condițiilor care declanșează mecanismele dezvoltării sale. A doua este mutația genelor în timpul dezvoltării embrionare. Recent, concentrația de factori care împing pentru mutația genei a crescut semnificativ. Printre acestea se numără cele care rezultă din activitățile umane: radiații, utilizarea aditivilor alimentari, medicamente, poluarea mediului (produse chimice de uz casnic, diverse tipuri de combustibil, pesticide), dezastre provocate de om. Este imposibil de prezis cândîn ce condiții poate fi schimbată o genă, așa că mutageneza este considerată un proces aleatoriu care are loc de la sine și are capacitatea de a modifica proprietățile ereditare.

trombofilie în timpul sarcinii
trombofilie în timpul sarcinii

Trombofilia ereditară poate fi cauzată și de o mutație structurală sau genomică a cromozomilor care sunt moștenite de la generațiile anterioare. Starea genei bolii contează aici: recesivă sau dominantă. În al doilea caz, patologia se va manifesta în orice condiții.

Trombofilie dobândită

Nu numai originea ereditară, ci și dobândită poate avea această boală. Pacientul poate fi diagnosticat cu sindrom antifosfolipidic (APS). Așa se manifestă trombofilia dobândită în majoritatea cazurilor. Ce este, care sunt mecanismele dezvoltării sale și cum să o rezolvi?

Sindromul antifosfolipidic este un complex de simptome care combină datele de laborator și semnele clinice. Boala este însoțită de tulburări neurologice, trombocitopenie imună, sindrom de pierdere fetală, tromboză venoasă și arterială. Există forme de APS: primar, secundar și catastrofal; variante serologice: seronegative şi seropozitive. Sindromul apare pe fondul unor boli neoplazice, infecțioase, alergice sau autoimune sau din cauza intoleranței la medicamente.

Dezvoltarea APS poate fi asociată cu afecțiuni patologice precum: neoplasme maligne (cancer, boli limfoproliferative, leucemie), infecții(micoplasmoză, HIV, sifilis), circulație APA asimptomatică, insuficiență renală cronică, boli arteriale și valvulare periferice, boli hepatice, boli ale țesutului conjunctiv și boli autoimune (boala Crohn, vasculită sistemică, LES).

test de trombofilie
test de trombofilie

Trombofilie în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, trombofilia genetică sau ereditară se manifestă adesea pentru prima dată. În primul rând, acest lucru se datorează apariției celui de-al treilea cerc de circulație placentar, care pune o povară suplimentară asupra sistemului circulator. Formarea cheagurilor de sânge contribuie, de asemenea, la o serie de caracteristici ale cercului placentar. Nu există capilare în placentă, acesta primește sângele mamei din artere, apoi, curgând prin vilozitățile coriale, intră în cordonul ombilical.

Corpul unei femei însărcinate se caracterizează printr-o coagulare crescută a sângelui, care reduce pierderile de sânge în timpul nașterii sau în cazul unor complicații precum avortul spontan sau abrupția placentară. Crește riscul apariției cheagurilor de sânge și aici este pericolul. Dacă sunt localizate în vasele care duc la placentă, nutrienții nu mai curg în corpul fetal, apare hipoxia. In functie de nivelul blocajului vascular si numarul de cheaguri de sange pot urma complicatii severe: nastere prematura, avort spontan, insuficiență a sarcinii, malformații fetale sau deces, insuficiență placentară, abrupție placentară. De obicei apar după 10 săptămâni. În stadiile incipiente, trombofilia cusarcinile sunt foarte rare. Dacă boala se dezvoltă după 30 de săptămâni, atunci se termină în multe cazuri cu desprinderea placentară, insuficiență placentară sau forme severe de preeclampsie. În timpul examinării, medicul trebuie să acorde atenție coagulării sângelui, norma pentru femei „în poziție” este ușor diferită de cea general acceptată.

trombofilie hematogenă
trombofilie hematogenă

Diagnostic

Manifestările clinice ale trombozei sunt confirmate în clinică prin metode de laborator (citologice, biochimice, genetice, coagulologice) și instrumentale. După aspectul și starea corpului, se poate determina suspiciunea de tromboză venoasă (edem). Atât venoase cât și arteriale sunt însoțite de dureri de apăsare constantă și de o senzație de plenitudine. Uneori, în zona de localizare, temperatura pielii crește (venoasă). Cu tromboza arterială în apropierea locului de formare a trombului, există o scădere a temperaturii, cianoză (cianoză) și durere severă. Simptomele enumerate sunt primii markeri ai trombofiliei, care sunt cel mai important motiv pentru a vizita un specialist.

Direct în spital, se fac examinări mai amănunțite ale stării pacientului. Este imperativ să faceți o analiză pentru trombofilie, să faceți o ecografie a vaselor (determină natura, dimensiunea și localizarea trombului), să efectuați arteriografie și venografie de contrast, ceea ce vă permite să localizați și să explorați anatomia proceselor trombotice. În plus, radiografie, metode radioizotopice, analiza genetică a polimorfismelor, determinarea concentrațieihomocisteină.

Tratament

Întrebarea depășirii bolii se pune la cei care se confruntă cu un diagnostic de trombofilie. Ce este și cum să o rezolvi pentru a evita consecințele grave? Tratamentul patologiei trebuie să fie cuprinzător și efectuat cu participarea medicilor de diferite specializări: un chirurg vascular, un flebolog, un hematolog. În prima etapă, este necesar să se studieze mecanismele etiopatogenetice ale dezvoltării bolii. Rezultatele pozitive ale tratamentului trebuie așteptate numai după eliminarea cauzei principale. Un element important al terapiei este dieta, care constă în excluderea alimentelor cu colesterol ridicat, limitând alimentele grase și prăjite. Se recomandă includerea în dietă a fructelor uscate, legumelor și fructelor, ierburilor proaspete.

creșterea coagularii sângelui
creșterea coagularii sângelui

Tratamentul medicamentos constă în administrarea de antiagregante plachetare, care se completează cu utilizarea terapiei anticoagulante, hemoragie terapeutică, hemodulație. În unele cazuri, este necesar să se efectueze o transfuzie de plasmă proaspătă congelată în combinație cu heparinizare. Terapia de substituție este prescrisă pentru forma ereditară, care este cauzată de un deficit de antitrombină III.

Trombofilia ușoară (un test de sânge va ajuta la determinarea formei) este tratată cu plasmă liofilizată (intravenos) sau cu plasmă donată uscată. În formele severe se folosesc medicamente fibrinolitice, care se administrează la nivelul vasului înfundat cu ajutorul unui cateter. Odată cu diagnosticul de trombofilie, tratamentul trebuie selectat individual și cuprinzător, ceea ce va asigura un tratament rapid și eficient.recuperare.

Prevenire

Pentru a nu te confrunta cu această boală gravă sau cu complicațiile ei, este necesar să luăm periodic măsuri preventive pentru prevenirea acesteia. Pacienților cu trombofilie li se recomandă să efectueze transfuzii de plasmă în doze mici și administrarea subcutanată a medicamentului „Heparină”. Pentru prevenire, pacientului trebuie să i se prescrie medicamente care întăresc peretele vascular (Trental intravenos, Papaverine pe cale orală).

Pentru prevenirea și tratarea trombofiliei, se recomandă utilizarea remediilor populare, precum plantele medicinale. Deci, ceaiul de afine sau sucul de struguri va ajuta la reducerea activității trombocitelor. Puteți subția sângele cu o tinctură de semințe de Sophora japoneză. În plus, este indicat să faci o alimentație corectă, să te plimbi mai des în aer curat și să renunți la obiceiurile proaste.

Recomandat: