Boala Stargardt provoacă un proces degenerativ în macula. Există multe boli, a căror clinică este similară cu această patologie. Sunt cauzate de mutații ale diferitelor gene. Prin urmare, boala este clasificată drept patologie ereditară.
Principala manifestare clinică a bolii este un proces degenerativ la nivelul maculei, precum și retinita pigmentară centrală, care provoacă pierderea vederii odată cu dezvoltarea scotomului central.
Caracteristicile bolii
Boala Stargardt este o patologie rară, dar foarte gravă. Se manifestă la o vârstă fragedă - de la 6 la 20 de ani cu o frecvență de 1: 20.000 de persoane. În alte categorii de vârstă, patologia, de regulă, nu apare. Consecințele bolii sunt catastrofale. Pierderea completă a vederii nu este exclusă.
Boala are o bază genetică. Procesul distrofic afectează zona maculară a retinei și își are originea în zona epiteliului pigmentar, ceea ce duce la pierderea vederii. Procesul este bilateral.
Forme de patologie
Există o distincție clară între patru tipuri de patologie în funcție de zona de localizare a zonei de inflamație:
Procesul degenerativ poate fi marcat:
- în zona periferică mijlocie;
- în zona maculară;
- în zona paracentrală.
Există și o formă mixtă a bolii, care implică localizarea inflamației în partea centrală a ochilor și la periferie.
Mecanisme de progresie a bolii
Cauzele bolii sunt descrise de medicul K. Stargardt în prima jumătate a secolului al XX-lea. Boala poartă numele lui. Patologia este legată de regiunea maculară și, potrivit omului de știință, este moștenită în cadrul aceleiași familii. De obicei, este indicată o imagine oftalmoscopică polimorfă, numită „atrofie a coroidei”, „ochi de taur”, „bronz spart”, etc.
Locusul principal al genei care cauzează retinita pigmentară, cel mai pronunțată în fotoreceptori, a fost identificat prin clonarea pozițională. În știință, a primit numele ABCR.
Boala oculară este moștenită în mod autosomal dominant. Patologia se caracterizează prin localizarea genelor mutante în cromozomii 13q și 6ql4.
Baza genetică nu se bazează pe gen. Potrivit unor studii recente ale geneticienilor, cu tipul dominant de transmitere a bolii, aceasta decurge oarecum mai usor si nu duce intotdeauna la orbire. Majoritatea celulelor receptorilor continuă să funcționeze. La astfel de pacienți, patologia continuă cu un minimsimptome. Bolnavii își păstrează capacitatea de lucru și capacitatea de a conduce vehicule.
Cum se dezvoltă boala Stargardt? Cauzele degenerarii celulelor maculare constau in lipsa de energie. Defectul genei provoacă producerea unei proteine inferioare care transmite molecule de ATP prin membrana celulară a maculei din partea centrală a retinei. Se concentrează pe grafică și culoare.
Simptome de patologie
Care sunt caracteristicile persoanelor cu boala Stargardt? Odată cu dezvoltarea bolii, nu există nicio patologie în alte organe interne. Procesul afectează doar ochii. Boala începe cu pierderea acuității vizuale. Ulterior, simptomele cresc și apar încălcări grave ale percepției culorilor în întregul interval spectral perceput de viziune.
Modificările degenerative ale fundului de ochi se manifestă în următorii indicatori:
- puncte pigmentate de formă rotundă sunt notate în ambii ochi;
- există zone locale lipsite de pigmentare;
- se observă un proces atrofic în epiteliul pigmentar retinian.
Astfel de procese pot apărea în combinație cu apariția unor pete galben-albicioase. Pe măsură ce boala progresează, se detectează acumularea crescută a unei substanțe asemănătoare lipofuscinei în epiteliul pigmentar retinian.
La toți pacienții afectați de această patologie se depistează scotoame centrale absolute sau parțiale, care au o dimensiune diferită, datorită prevalenței procesului.
În forma cu pete galbene, câmpul vizual al unei persoane bolnave poate rămâne în intervalul normal, dar vederea centrală este semnificativ redusă.
Majoritatea persoanelor bolnave care au fost examinate au avut o încălcare a percepției culorii prin tipul de deuteranopie, discromazie roșu-verde. Cu un proces distrofic cu pete galbene, este posibil ca vederea culorilor să nu fie afectată deloc.
Cu distrofia Stargardt, se modifică frecvența sensibilității la contrastul spațial (în intervalul 6 - 10 º cu o scădere semnificativă în regiunea frecvențelor spațiale medii și o absență completă în regiunea frecvențelor în alte). Sindromul a fost numit „model de distrofie de con”.
Simptomele includ vedere ondulată, pete oarbe, încețoșare, schimbarea culorii și dificultăți de adaptare la condiții de lumină scăzută.
Diagnosticarea bolii
Cercetarea la nivel genetic dezvăluie dovezi că boala oculară Stargardt este determinată de tulburări alelice ale locusului ABCR.
Diagnosticul bolii începe cu studiul stării fundului de ochi. Se efectuează angiografia fluorescentă a vaselor retiniene, precum și un examen electrofiziologic. În acest caz, este necesar să se determine gradul de deteriorare. Acest lucru face posibilă desemnarea unui număr de indicatori ai bolii, inclusiv leziuni hiperfluorescente și fluorescența capului nervului optic.
Din moment ce boala are natură ereditară, atuncicel mai precis mod de a-l determina va fi diagnosticul la nivel de ADN, care poate detecta bolile monogenice ereditare.
Diagnostic diferențiat
Boala Stargardt ar trebui să fie distinsă de procesul distrofic con-tijă, con și baston-con, distrofia foveală progresivă dominantă, retinoschizis juvenil, distrofie maculară vitelliformă.
De asemenea, diagnosticul diferențiat este indicat în caz de toxicoză în timpul sarcinii, dobândită din cauza distrofiei medicamentoase (în special, cu retinopatie cu clorochină).
Boala Stargardt poate fi vindecată?
Nu există terapie etiologică. Cum se tratează boala Stargardt? Tratamentul auxiliar presupune utilizarea de injecții parabulbare cu taurină și antioxidanți, introducerea de vasodilatatoare (pentoxifilină, acid nicotinic), precum și steroizi.
Tratamentul se efectuează cu vitamine care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge și la îmbunătățirea circulației sângelui. De obicei sunt folosite vitamine din grupele B, A, C, E.
Procedurile fizioterapeutice sunt indicate. Printre acestea trebuie evidențiată electroforeza cu utilizarea medicamentelor, precum și stimularea retinei cu ajutorul unui laser.
Revascularizarea retinei se aplică prin transplantul de fibre musculare din macula.
Anterior, oftalmologii din întreaga lume credeau că boala nu eratratabil. Terapia de mai sus a ajutat doar puțin la întârzierea progresiei patologiei, dar în niciun caz nu a împiedicat-o.
De regulă, tratamentul nu a salvat oamenii de la pierderea completă a vederii. A fost necesar să se dezvolte o tehnică diferită care să ajute la refacerea structurilor oculare deteriorate.
Metodă de terapie inovatoare
Există în prezent o metodă eficientă pentru eliminarea unei astfel de patologii precum boala Stargardt? Cum să tratezi o boală gravă? Metoda a fost propusă în 2009 de dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, care este șeful Centrului de Oftalmologie Clinica ON (Sankt Petersburg, str. Marata, 69, clădirea B). El a îmbunătățit opțiunea de tratament pentru boală, bazată pe tratamentul celular al țesuturilor.
Baza terapiei este utilizarea celulelor stem din țesutul adipos al unei persoane bolnave. Metoda terapeutică a fost dezvoltată anterior de omul de știință V. P. Filatov. Datorită tehnologiei inovatoare, pacienților li se oferă posibilitatea de a-și restabili vederea pierdută și de a asigura o viață împlinită.
Dr. A. D. Romashchenko a înregistrat un set de tehnologii în domeniul biomedicinei și a brevetat următoarele metode de tratament cu celule stem:
- metoda combinată pentru eliminarea formei umede a bolii;
- metoda complexa de terapie patogenetica a distrofiei centrale si tapetoretinale.
Care clinică oferă tratament?
Tratamentul celei mai dificile boliangajat în centrul oftalmologic „On Clinic”. Centrul este situat într-un oraș precum Sankt Petersburg. Este posibil să se trateze boala Stargardt numai în acest centru, deoarece este singurul din Rusia unde se utilizează o astfel de tehnologie.
Este sigură terapia cu celule stem?
Specialistii pot confirma cu incredere ca terapia folosind tehnologia dezvoltata de A. D. Romashchenko este absolut sigura. Celulele pacientului sunt folosite pentru terapie, ceea ce elimină posibilitatea respingerii acestora sau apariția altor consecințe negative.
Concluzie
Boala Stargradt își face debutul la o vârstă fragedă și duce rapid la pierderea completă a vederii. În cazuri foarte rare, când este moștenită în funcție de tipul dominant, vederea scade într-un ritm lent. Pacienții sunt sfătuiți să viziteze un oftalmolog, să ia vitamine și să poarte ochelari de soare. Terapia cu celule stem este considerată cea mai eficientă modalitate de eliminare a patologiei.
