Toată cantitatea de material genetic este depusă în doar 46 de perechi de cromozomi. Și cromozomii, așa cum știm din biologie, sunt localizați în nucleul celulei. O persoană sănătoasă are un cariotip de 23 de perechi de cromozomi diploizi. Adică, 46 XX este setul de cromozomi feminin, iar 46 XY este setul de cromozomi masculin. Când un cromozom se rupe, principalul „purtător” al codului genetic, apar diferite tipuri de încălcări.
Mutațiile nu sunt unice pentru oameni. Micile modificări ale materialului genetic contribuie la diversitatea manifestării naturii. Cu așa-numita translocare echilibrată, schimbarea cromozomilor are loc fără pierderea de informații și fără duplicare inutilă. Cel mai adesea, acest lucru se întâmplă în timpul meiozei (diviziunea cromozomilor), în plus, uneori, părți ale cromozomilor sunt duplicate (are loc dublarea), iar apoi consecințele sunt imprevizibile. Dar vom lua în considerare doar translocațiile robertsoniene, caracteristicile și consecințele acestora.
Translocații robertsoniene - ce este? Probleme genetice ale umanității
Din cauza decalajuluicromozomi în apropierea centromerului, apar modificări structurale în codul genetic uman. Decalajul poate fi unic și uneori repetat. Un braț al cromozomului după pauză (de obicei brațul scurt) este pierdut. Dar există cazuri când ruptura are loc simultan în 2 cromozomi, ale căror brațe scurte sunt interschimbate. Se întâmplă ca doar anumite părți ale umărului să fie supuse translocației. Dar astfel de brațe scurte din cromozomii de tip acrocentric (în care centromerul împarte cromozomul în brațe mai lungi și mai scurte) nu poartă niciodată informații vitale. În plus, pierderea unor astfel de elemente nu este atât de importantă, deoarece acest material ereditar este copiat în alți cromozomi acrocentrici.
Dar atunci când brațele scurte separate fuzionează cu brațele scurte ale unei alte gene, iar brațele lungi rămase sunt, de asemenea, lipite împreună, atunci o astfel de translocare nu mai este echilibrată. Astfel de „rearanjamente” ale materialului genetic sunt translocații robertsoniene.
W. Robertson a studiat și descris acest tip de translocare în 1916. Iar anomalia a fost numită după el. Translocarea robertsoniană poate duce la dezvoltarea cancerului, dar poate să nu afecteze aspectul și sănătatea purtătorului. Cu toate acestea, un copil în majoritatea cazurilor, dacă unul dintre părinți are o astfel de translocare, se naște cu abateri.
Cât de frecventă este o mutație?
Datorită îmbunătățirii tehnologiei și dezvoltării geneticii ca știință, astăzi este posibil să știm dinainte dacă există anomalii încariotipul copilului nenăscut. Acum este posibil să se efectueze statistici: cât de des apar anomalii genetice? Conform datelor actuale, translocațiile robertsoniene apar la un nou-născut din o mie. Cel mai adesea, este diagnosticată o translocare a cromozomului 21.
Micile translocații cromozomiale nu amenință în mod absolut purtătorul în sine. Dar atunci când sunt afectate elemente importante ale codului, copilul poate fi născut mort sau poate muri după câteva luni, așa cum, de exemplu, se întâmplă cu sindromul Patau. Dar sindromul Patau este foarte rar. Aproximativ 1 din 15.000 de nașteri.
Factori care contribuie la apariția translocației în cromozomi
În natură, există mutații spontane, adică nu sunt cauzate de nimic. Dar mediul își face propriile ajustări la dezvoltarea genomului. Mai mulți factori contribuie la creșterea modificărilor mutaționale. Acești factori sunt numiți mutageni. Sunt cunoscuți următorii factori:
- efectul bazelor azotate;
- biopolimeri ADN străini;
- mama bea în timpul sarcinii;
- impactul virușilor în timpul sarcinii.
De cele mai multe ori, translocarea are loc din cauza efectelor nocive ale radiațiilor asupra organismului. Afectează radiațiile ultraviolete, protonii și radiațiile X, precum și razele gamma.
Care cromozomi suferă modificări?
Cromozomul 13, 14, 15 și 21 suferă translocare. Cea mai populară și periculoasă translocare este translocarea Robertsoniană între 14 și 21cromozomi.
Dacă meioza produce un cromozom suplimentar (trisomie) la un făt cu această translocare, copilul se va naște cu sindromul Down. Același precedent este posibil dacă o translocare robertsoniană are loc între cromozomii 15 și 21.
Translocarea cromozomilor de grup D
Translocarea robertsoniană a cromozomilor de grup D afectează numai cromozomii acrocentrici. Cromozomii 13 și 14 sunt implicați în translocații în 74% din cazuri și se numesc translocații dezechilibrate, care adesea nu au consecințe care pun viața în pericol.
Cu toate acestea, există o circumstanță care poate însoți astfel de anomalii. Translocarea Robertsoniană 13, 14 la bărbați poate duce la afectarea fertilității unui astfel de purtător masculin (setul de cromozomi 45 XY). Datorită faptului că, din cauza pierderii ambelor brațe scurte, în loc de 2 perechi de cromozomi, mai des rămâne doar unul, având 2 lungi, gameții unui astfel de om nu pot da descendenți viabili.
Aceeași translocare Robertsoniană de 13, 14 la o femeie îi reduce și capacitatea de a avea un copil. Menstruația este prezentă la astfel de femei și totuși au existat cazuri când au dat naștere copiilor sănătoși. Dar statisticile încă arată că acestea sunt cazuri rare. Majoritatea copiilor lor nu sunt viabili.
Consecințele translocațiilor
Am aflat deja că unele modificări structurale sunt destul de normale și nu reprezintă o amenințare. O singură translocare robertsoniană este determinată numai prin analiză. Dar translocarea repetată înurmătoarea generație de cromozomi este deja periculoasă.
Translocarea robertsoniană 15 și 21 în combinație cu alte modificări structurale poate fi chiar deplorabilă. Vom descrie mai detaliat toate consecințele modificărilor structurale individuale ale cariotipului. Amintiți-vă că un cariotip este un set de cromozomi inerenti unui individ din nucleu.
Trisomii și translocații
Pe lângă translocări, geneticienii disting o astfel de anomalie precum trisomia în cromozom. Trisomia înseamnă că cariotipul fetal are un set triploid al unuia dintre cromozomi, în loc de cele 2 copii prescrise, uneori apare trisomia mozaic. Adică, setul triploid nu este observat în toate celulele corpului.
Trisomia în combinație cu translocarea robertsoniană duce la consecințe foarte grave: cum ar fi sindromul Patau, sindromul Edwards și cel mai frecvent sindrom Down. În unele cazuri, un set de astfel de anomalii duce la un avort spontan precoce.
Sindromul Down. Manifestări
Trebuie remarcat faptul că translocațiile care implică 21 și 22 de cromozomi sunt mai stabile. Astfel de anomalii nu duc la moarte, nu sunt semi-letale, ci pur și simplu duc la o abatere în dezvoltare. Astfel, trisomia 21 în combinație cu o translocare robertsoniană în cariotip în analiza cariotipului fătului este un „semn” clar al sindromului Down, o boală genetică.
Sindromul Down se caracterizează atât prin anomalii fizice, cât și psihice. Prognosticul vieții la astfel de oameni este favorabil. În ciuda defectelor cardiace și a unor modificări fiziologice ale scheletului, acesteaorganismul funcționează normal.
Semnele caracteristice ale sindromului:
- față netedă;
- creșterea limbii;
- multa piele pe gat, intra in pliuri;
- clinodactilie (curbura degetelor);
- epicanthus;
- boala cardiacă este posibilă în 40% din cazuri.
Persoanele cu acest sindrom încep să meargă mai încet, să pronunțe cuvinte. Și, de asemenea, le este mai dificil să învețe decât alți copii de aceeași vârstă.
Totuși, ei sunt capabili să lucreze fructuos în societate și, cu un anumit sprijin și o muncă adecvată cu astfel de copii, vor socializa bine în viitor.
Sindromul Patau
Sindromul este mai puțin frecvent decât sindromul Down, dar un astfel de copil are o mulțime de defecte de diferite feluri. Aproape 80% dintre copiii cu acest diagnostic mor în decurs de 1 an de viață.
În 1960, Klaus Patau a studiat această anomalie și a aflat cauzele eșecului genetic, deși înaintea lui în 1657 a descris sindromul lui T. Bartolini. Riscul unor astfel de tulburări crește la acele femei care dau naștere unui copil după 31.
La astfel de copii, numeroase defecte fizice sunt combinate cu tulburări severe de dezvoltare psihomotorie. Caracteristica sindromului:
- microcefalie;
- mâini anormale, adesea cu degete suplimentare;
- urechi neregulate cu așezare joasă;
- buză de iepure;
- gât scurt;
- ochi îngusti;
- , evident, puntea nasului „înfundată”;
- defecte ale rinichilor și inimii;
- buză sau palat despicat;
- sarcina are o singură arteră ombilicală.
Un număr mic de copii supraviețuitori primesc asistență medicală. Și pot trăi mult timp. Dar anomaliile congenitale încă afectează natura vieții și scurtarea ei.
sindromul Edwards
Trisomia cromozomului 18 din cauza translocării duce la sindromul Edwards. Acest sindrom este mai puțin cunoscut. Cu acest diagnostic, copilul abia trăiește până la șase luni. Legea selecției naturale nu va permite unei creaturi cu multe abateri să se dezvolte.
În general, numărul de defecte diferite în sindromul Edwards este de aproximativ 150. Există malformații ale vaselor de sânge, ale inimii și ale organelor interne. Hipoplazia cerebeloasă este întotdeauna prezentă la astfel de nou-născuți. Sunt posibile anomalii în structura degetelor. Foarte des, apare o astfel de anomalie distinctă precum deformarea piciorului.
Ce teste detectează anomalii în timpul dezvoltării fetale?
Pentru a analiza cariotipul fetal, este necesar să se obțină material - celule fetale.
Există mai multe teste. Să vedem cum se întâmplă totul.
1. Biopsia vilozităților coriale. Analiza se efectuează în săptămâna 10. Aceste vilozități sunt o parte directă a placentei. Această particulă de material biologic va spune totul despre viitorul făt.
2. Amniocenteza. Cu ajutorul unui ac se prelevează mai multe celule fetale și lichid amniotic. Se iau cel mai des în săptămâna a 16-a de sarcină, iar după câteva săptămâni cuplul poate primi detalii detaliateinformații privind bunăstarea copilului.
Mamele care au un risc crescut de a da naștere unui copil cu anomalii sunt trimise pentru o astfel de analiză. De obicei, acele cupluri care au:
1) a avut avorturi spontane inexplicabile;
2) cuplul nu a putut concepe mult timp;
3) au existat legături strâns legate în gen.
Astfel de tineri pot avea translocații robertsoniene ale unor cromozomi. Și, prin urmare, trebuie să facă în prealabil o analiză asupra cariotipului lor pentru a ști care sunt șansele de a rezista și de a da naștere unui copil sănătos.
