Dintre diferitele manifestări ale epilepsiei din copilărie, sindromul Dravet ocupă un loc aparte și este poate cea mai gravă și care pune viața în pericol pentru un copil. Acest sindrom se manifestă deja în primul an de viață al unui copil și duce adesea la o încălcare gravă a dezvoltării sale psihomotorii și, în unele cazuri, la moarte. Despre această boală destul de rară, principalele sale simptome și metode de tratament vom vorbi mai târziu în articol.
În ce cazuri se spune că are sindromul Dravet?
Sindromul Drave nu este obișnuit - se observă că 1 persoană la 40 de mii de nou-născuți este afectată de această patologie (mai mult, băieții reprezintă aproximativ 66% din numărul cazurilor). Dar acest lucru, apropo, duce la faptul că uneori medicilor le este greu să stabilească diagnosticul corect și, astfel, se pierde timp prețios. Și cu sindromul numit fără terapie de întreținere, starea copilului,tinde să se agraveze odată cu vârsta.
medicamente, puteți suspecta sindromul Dravet.
Copiii suferă adesea atacuri multiple pe parcursul zilei, iar această afecțiune durează aproximativ o săptămână. După aceea, există o pauză pentru câteva săptămâni și totul se repetă din nou.
Starea epileptică în sindromul Dravet este destul de comună. Poate fi însoțită de convulsii sau poate fi non-convulsivă, sub forma unei tulburări de conștiență de intensitate variabilă cu mioclonie segmentară (convulsii musculare rapide).
Sindromul Dravet: cauze
Cauza principală a sindromului descris, cercetătorii numesc o predispoziție genetică, și anume, prezența unei mutații a canalului de sodiu în genele pacientului.
Factorii provocatori pentru debutul dezvoltării stării descrise la sugari sunt cel mai adesea o creștere a temperaturii corpului în timpul oricărei boli, o baie fierbinte, supraîncălzire. Poate fi, de asemenea, oboseală severă sau stimulare luminoasă (lumini intermitente, trecerea de la întuneric la lumina puternic etc.). Trebuie remarcat faptul că toate acestea și în anii următori ai vieții pacientului vor fi periculoase pentru acesta, provocând convulsii de diferite forțe.
Sindromul Drave: simptome
La principalmanifestările sindromului Dravet pot fi atribuite atât crizelor epileptice focale, cât și generalizate. Crizele focale diferă prin aceea că zona de excitare care provoacă apariția lor este situată într-o singură parte a creierului. În cazul dezvoltării activității patologice a neuronilor în ambele emisfere, vorbim de convulsii generalizate.
Convulsiile din sindromul Dravet sunt adesea polimorfe. Un copil pe an poate prezenta convulsii clonice (cu o modificare a tonusului muscular), tonic (care este un spasm muscular destul de prelungit) și convulsii mioclonice generalizate.
Adesea apar convulsii sub formă de absențe atipice - condiții în care conștiința copilului nu răspunde parțial sau complet la mediu. În acest moment, copilul poate să devină amorțit, să se uite la un moment dat, să se aplece pe spate, să cadă brusc sau pur și simplu să scadă ceea ce ținea în mână.
Cel mai des, atacurile enumerate apar în timpul trezirii, precum și în timpul stării de veghe (în somn, au fost înregistrate doar la 3% dintre pacienții cu acest diagnostic).
Cum se dezvoltă manifestările clinice ale sindromului Dravet?
De regulă, sindromul Dravet diferă prin aceea că simptomele numite apar într-o anumită secvență. Medicii disting trei perioade principale ale bolii.
- O perioadă relativ uşoară, cu manifestarea unor convulsii clonice (contracţii musculare rapide, care se succed una după alta, după o perioadă scurtă de timp). Ca o situație provocatoare, de regulă, o creștere a temperaturii încopil, dar în viitor pot apărea deja și independent de ea.
- Agresiv în creștere - cu apariția a numeroase convulsii mioclonice. Ele sunt cel mai adesea febrile (adică, în funcție de creșterea temperaturii) în natură și se răspândesc la trunchi și membre. Crizele mioclonice li se alătură crizele de absență atipice și crizele focale complexe.
- O perioadă statică în care crizele dispar, iar copilul rămâne grav afectat neurologic și mintal.
Semne principale ale epilepsiei mioclonice severe în copilărie
După cum am spus, datorită faptului că sindromul Dravet este o boală rară, specialiștilor le este adesea dificil să o diagnosticheze. Prin urmare, este important ca părinții să ofere informații exacte despre dezvoltarea stării patologice a copilului lor. Sindromul numit poate fi suspectat dacă sunt prezente următoarele semne:
- boală dezvoltată înainte de vârsta de un an;
- crisele sunt polimorfe (adică, manifestările lor sunt variate);
- convulsii nu se opresc cu anticonvulsivante tipice;
- apariția convulsiilor este legată de creșterea temperaturii corpului copilului;
- copilul are o întârziere notabilă în dezvoltare (acest semn poate fi exprimat în grade diferite);
- manifestări de ataxie (decoordonarea mișcărilor) sunt exprimate;
- Citirile RMN nu confirmă prezența patologiei (mai ales la începutul bolii);
- pe EEG - încetinirea ritmului de fundal și tulburări multifocale,reprezentată de vârfuri și balansări lente.
Pe lângă aceste simptome, copiii cu sindrom Dravet sunt de obicei caracterizați prin prezența hiperactivității și a deficitului de atenție.
Prognostic pentru dezvoltarea sindromului Dravet
Prognosticul pentru epilepsia mioclonică severă este în general slab. Toți pacienții diagnosticați cu sindrom Dravet au retard mintal, iar în jumătate din cazuri este grav. După vârsta de patru ani, pacienții se confruntă cu o deteriorare progresivă, cu dezvoltarea unor anomalii de comportament, inclusiv psihoze.
Din păcate, rezultatul letal în patologia descrisă este, de asemenea, foarte mare - până la 18%, iar cauzele sale sunt cel mai adesea accidentele în timpul crizelor sau starea de epilepsie.
Pentru a reduce riscul de consecințe grave în timpul unei convulsii la un copil, părinții ar trebui să înțeleagă bine cum se acordă primul ajutor pentru convulsii.
Cum să acordați primul ajutor în cazul convulsiilor cauzate de febră?
Dacă un copil are convulsii ca răspuns la febră (care, după cum vă amintiți, este unul dintre principalele semne ale acestei boli), urmați aceste reguli:
- întinde copilul pe o suprafață plană;
- oferiți aer curat;
- clară mucusul gura bebelușului;
- întoarce capul copilului într-o parte;
- luați măsuri antipiretice.
Dacă copilul are febră pronunțată, adică fruntea este fierbinte, iar fațaînroșit, apoi primul ajutor pentru convulsii ar trebui să vizeze scăderea temperaturii (compresie umedă rece pe frunte, rece până la axile și în zona inghinală, frecarea corpului cu apă și oțet în raport de 1: 1, antipiretice).
Dacă bebelușul are pielea palidă, buze și unghii albăstrui, frisoane, picioare și mâini reci, atunci nu trebuie făcute frecări și comprese reci. Bebelușul trebuie să fie încălzit, să i se administreze antipiretice, precum și comprimate de No-shpa sau Papaverine în doză de 1 mg la 1 kg de greutate pentru a dilata vasele de sânge.
Ajutor cu crize epileptice prelungite
În cazul unei crize epileptice extinse cu convulsii clonice și tonice generalizate ale copilului, ar trebui să:
- se întinde pe o suprafață plană;
- pune ceva moale sub cap, ca să nu-l bată copilul;
- oferiți aer curat;
- curățați gura și gâtul de mucus;
- întoarce capul într-o parte;
- legați orice bucată de material într-un nod și introduceți-o între dinți pentru a preveni mușcarea limbii și a buzelor, deoarece un copil de un an își poate rupe dinții la obiecte mai dure (linguriță, băț);
- șterge spuma de pe gură cu un prosop;
- asigurați-vă că în timpul unui atac copilul nu lovește ceva.
Dacă convulsiile iau forma unui statut, cu siguranță ar trebui să apelați o ambulanță.
Principii de bază pentru tratamentul copiilor cu sindromul Dravet
Tratamentun copil bolnav cu boala descrisă este redus la o scădere a convulsiilor și prevenirea dezvoltării formei de stare a acestora.
Când este diagnosticat sindromul Dravet, tratamentul exclude utilizarea unor medicamente antiepileptice cunoscute: carbamazepină, finlepsină, fenitoină și lamotrigină, deoarece acestea nu fac decât să înrăutățească starea pacientului, agravând cursul formelor existente de convulsii..
Pe lângă terapia medicamentoasă obligatorie, este important să ne amintim despre prevenirea febrei, deoarece această afecțiune este deosebit de periculoasă pentru pacient. Pentru a evita provocarea atacurilor prin stimularea luminii, i se sugerează să poarte ochelari cu lentile albastre sau un pahar sigilat.
Terapia medicamentoasă pentru sindromul Dravet
Când diagnosticul este confirmat, tratamentul inițial începe cu utilizarea Topiramat. Se prescrie în doză de 12,5 mg/zi, crescând treptat până la 3-10 mg/kg/zi. (Medicamentul se ia de două ori pe zi). Acest remediu este eficient în special în cazurile în care epilepsia descrisă în copilărie se manifestă prin convulsii convulsive generalizate și paroxisme cu convulsii de comutare de la o parte la alta a corpului (hemiconvulsii).
Următoarele medicamente pentru monoterapie sunt derivați ai acidului valproic (sirop „Konvuleks”, „Konvulsofin”, etc.) - eficient în special pentru absențe atipice și mioclonie, precum și acid barbituric („Fenobarbital”), utilizat pentru convulsii generalizate, cu tendinta la un curs de status. Apropo, în acest caz, un mareeficiență bromură.
Dacă este necesar, utilizați o combinație de medicamente. Cea mai eficientă dintre ele este combinația de valproați cu topiramat.
