Disfuncția suprarenală congenitală este o mare varietate de boli ereditare care apar ca urmare a defectelor joncțiunilor de tranzit proteic. În acest articol, vom vorbi despre care sunt aceste boli, precum și despre metodele de diagnosticare și tratare a acestora.
Câteva cuvinte despre boală în sine
Glandele suprarenale secretă un tip special de hormoni care sunt implicați activ în dezvoltarea și creșterea întregului organism. Cu alte cuvinte, disfuncția congenitală a cortexului suprarenal este denumită sindrom adrenogenital sau hiperplazie a cortexului suprarenal.
Deci, apariția patologiilor glandelor suprarenale din acest grup este de obicei asociată cu o scădere a producției de cortizol. Și aceasta, la rândul său, este cauza creșterii secreției de hormon adrenocorticotrop. Astfel, pacienții dezvoltă o îngroșare semnificativă a cortexului suprarenal.
Problema bolii înlumea modernă
Disfuncția suprarenală congenitală este o boală ereditară. Mai mult, această patologie se observă cu aceeași frecvență atât la femei, cât și la bărbați. Există mai multe varietăți clinice ale fiecărei boli și aproape fiecare dintre ele este incompatibilă cu viața. De aceea, bebelușii cu această boală mor foarte des la naștere.
După cum arată statisticile medicale, disfuncția congenitală a cortexului suprarenal apare cel mai adesea ca urmare a detectării defectelor la a douăzeci și unu de hidroxilază. De asemenea, prevalența acestei boli depinde de rasă. De exemplu, dacă luăm reprezentanți ai rasei albe, atunci această boală va fi observată la un copil din 14 mii. În timp ce printre eschimosi, fiecare al 280-lea copil va fi bolnav.
Din fericire, astăzi problema combaterii acestor afecțiuni este complet rezolvabilă, dar doar în cele mai dezvoltate țări ale lumii. Dacă această patologie este detectată chiar și în copilărie, lucrătorii din domeniul sănătății efectuează studii speciale care ajută la identificarea cât mai devreme a unei boli congenitale. Astfel, este posibil să începeți un tratament hormonal selectat corespunzător chiar înainte de apariția primelor simptome de insuficiență suprarenală.
Factori care cresc riscul
Cel mai adesea, disfuncția suprarenală congenitală apare dacă boala a fost detectată la cel puțin unul dintre părinți sau dacă părinții sunt purtători direcți ai genei responsabile de tranzitproteinele necesare pentru producerea hormonilor suprarenali. Dacă o astfel de genă a fost găsită la ambii părinți, atunci există o șansă de douăzeci și cinci la sută ca bebelușul să aibă această patologie.
Ce cauzează disfuncția
Este foarte important să înțelegem exact cum decurge mecanismul de dezvoltare a disfuncției cortexului suprarenal. Merită să luați în considerare faptul că, ca urmare a transferului necorespunzător al proteinelor, cantitatea de aldosteron și cortizol din glandele suprarenale va scădea. Și acesta este motivul creșterii producției de hormon adrenocorticotrop de către glanda pituitară. Acest hormon este responsabil pentru reglarea bunei funcționări a glandelor suprarenale în sine.
Dacă hormonii adrenocorticotropi sunt produși în cantități excesiv de mari, atunci acest lucru duce la un astfel de fenomen precum hiperplazia. Se va observa și o eliberare crescută de hormoni masculini. O concentrație mare de androgeni duce la deformări ale organelor genitale, precum și la creșterea excesivă a părului pe față și pe tot corpul.
Forme de boală
În practica medicală, există trei forme ale acestei boli:
- Formă necomplicată sau virilă. Această formă apare de obicei cu o deficiență ușoară a proteinei hidroxilazei a douăzeci și unu.
- Forma de pierdere de sare a disfuncției suprarenale congenitale este caracterizată printr-o deficiență mai profundă a acestei enzime.
- Varietatea hipertonică rezultă dintr-o deficiență severă a enzimei 11b-hidrolactazei.
Simptome ale bolii
Prima formă este de obicei însoțită de simptome precum clitoris în formă de penis, labii scrotale mari sau sinus urogenital la fete. Atât la bărbați, cât și la femei, se remarcă o dezvoltare foarte rapidă nu numai a planului fizic, ci și a celui sexual. În același timp, băieții au un tip de dezvoltare isosexuală, în timp ce fetele au un tip heterosexual.
Forma de disfuncție suprarenală congenitală cu pierdere de sare este observată frecvent la copii. Pe lângă simptomele enumerate mai sus, se adaugă și primele încălcări grave ale cortexului suprarenal în sine. În același timp, apetitul, metabolismul electroliților se înrăutățește semnificativ, iar greutatea corporală nu crește. În plus, foarte des se dezvoltă hipotensiune arterială și apare deshidratarea organismului. Dacă semnele nu au putut fi recunoscute nici măcar în primele etape ale bolii, atunci există un risc mare de moarte în prezența fenomenelor de colaps. Dacă tratamentul potrivit a fost ales de la bun început, atunci odată cu vârsta astfel de fenomene pot fi complet excluse.
Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal la femei duce la o modificare a structurii organelor genitale externe. În același timp, cantitatea uriașă eliberată de hormoni masculini androgeni nu afectează diferențierea organelor genitale interne feminine. De obicei, cursul dezvoltării ovarelor și uterului este absolut normal. Organele genitale externe au o formă neregulată deja la nașterea unei fete. În practica medicală, au existat o mulțime de cazuri când, la nașterea unei fete, i s-a atribuit genul masculin.
Datorită efectelor negative ale androgenilor, pacienții încep să crească foarte repede încă de la naștere. Ei dezvoltă foarte devreme caracteristici sexuale secundare. În plus, toți pacienții au statură mică și un fizic destul de disproporționat. Bazinul rămâne foarte îngust, iar umerii excesiv de largi. În același timp, glandele mamare nu încep să crească la femele, iar menstruația nu apare. În același timp, organele genitale externe sunt modificate, părul apare pe tot corpul, iar vocea devine din ce în ce mai scăzută.
Pacienții de sex masculin se dezvoltă în funcție de tipul isosexual. Deja în copilărie, puteți observa hipertrofia penisului, iar testiculele sunt de obicei mici. În adolescență, pacienții dezvoltă adesea formațiuni asemănătoare tumorilor pe testicule. Foarte des, bărbații cu această patologie suferă de infertilitate.
Forma hipertensivă a acestei boli se caracterizează și prin toate simptomele enumerate mai sus, dar este însoțită și de hipertensiune arterială. Când efectuează examinări speciale, medicii observă următorii indicatori: prezența proteinelor în urină, limitele inimii sunt extinse și vasele fundului de ochi sunt modificate.
Forma neclasică a bolii
Forma neclasică a disfuncției suprarenale congenitale este considerată cea mai simplă și mai ușoară formă a acestei boli. În acest caz, 21-hidroxilaza este produsă într-un volum puțin mai mic decât în mod normal. În acest caz, de obiceiorganele genitale atât ale bărbaților, cât și ale femeilor se dezvoltă corect, iar primele semne ale bolii pot fi observate abia după adolescență. Cel mai adesea, forma neclasică a disfuncției suprarenale congenitale este observată la femeile care sunt preocupate de astfel de probleme:
- neregularități permanente în ciclul menstruației;
- acnee medie până la severă;
- nu pot rămâne însărcinată;
- Unele zone ale corpului devin linia părului de tip masculin.
De cele mai multe ori, abaterile sunt nesemnificative, deci nu au nici un efect asupra funcției de naștere. Femeile descoperă atunci când încearcă să rămână însărcinate prezența bolii „disfuncție congenitală a cortexului suprarenal”. Forma non-clasică, al cărei tratament se efectuează numai la femei, de obicei nu provoacă tulburări grave la bărbați. Prin urmare, tratamentul nu este recomandabil.
Diagnosticarea bolii
Este foarte important în copilărie să se determine prezența unei astfel de boli precum disfuncția congenitală a cortexului suprarenal. Diagnosticul vă permite să determinați forma bolii și vă ajută să faceți față tratamentului suplimentar.
Toți copiii născuți cu tulburări vizibile în structura organelor genitale externe, medicii efectuează un diagnostic special care vă permite să determinați cromatina sexuală, precum și să determinați cariotipul. Cel mai adesea, cu forma congenitală a acestei patologii la pacienții tineri, se observă o cantitate excesiv de mare de hormon masculin în sânge. Pentru a determina nivelul acestuia, trebuie să efectuați un test de screening. De obicei, astfel de teste arată că concentrația acestui hormon în sânge este depășită de mai multe ori.
După cum știți, disfuncția congenitală a cortexului suprarenal la copii este însoțită de o creștere foarte rapidă a țesutului osos. Pentru a studia structura și structura acesteia, medicii folosesc metoda diagnosticului instrumental. În acest caz, se face o radiografie și deja din imagini este posibilă determinarea vârstei osoase a pacientului. Dacă sunt prezente patologii, atunci, de obicei, starea tuturor articulațiilor și oaselor în funcție de vârstă este semnificativ înaintea vârstei pacientului însuși.
Dacă la naștere fetele au prezentat semne de hermafroditism, atunci medicii efectuează o ecografie a organelor genitale feminine. În acest caz, structura lor nu este de obicei diferită de norma.
De asemenea, în primul an de viață, medicii efectuează un diagnostic diferențial. Vă permite să determinați dacă hermafroditismul este fals sau adevărat. În acest caz, metoda de diagnosticare este cariotiparea. Și, desigur, nivelul hormonului masculin androgen este în mod necesar determinat.
Pe lângă metodele enumerate mai sus, sunt analizate și datele anamnestice. Criteriul principal și cel mai important poate fi numit nivelul de 17-hidroxiprogesteron.
Disfuncția suprarenală congenitală la copii poate fi detectată încă din a patra sau a cincea zi după naștere printr-o procedură precum screening-ul neonatal. Această analiză presupune verificare17-hidroxiprogesteron în sânge prelevat de la călcâi. O astfel de analiză va ajuta la aflarea prezenței patologiei în primele zile de viață. Acest lucru vă va ajuta să începeți tratamentul în timp util.
Metode de tratament
Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, ale cărei simptome sunt descrise mai sus, datorită naturii sale congenitale, trebuie tratată cu terapie de substituție constantă cu un medicament precum Prednisolon, precum și tot felul de analogi ai acestuia. Aportul constant de glucocorticoizi în organism are cel mai pozitiv efect asupra acestuia. Pe de o parte, aceste substanțe sunt capabile să elimine insuficiența suprarenală de origine congenitală. Pe de altă parte, preparatele care conțin hormoni sunt capabile să suprime secreția excesivă de hormon adrenocorticotrop. În plus, mecanismul de feedback începe să se regleze, ceea ce înseamnă că nivelul de generare hidro se reduce la maxim.
Dacă boala are o formă care pierde sare, adică se caracterizează și printr-o deficiență de mineralocorticoizi, atunci la tratament se adaugă și soluții saline și acetat de deoxicorticosteron. În plus, toate fetele au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta clitorisul hipertrofiat.
Metoda de tratament conservator
Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, al cărei tratament poate face față cu adevărat acestei patologii, trebuie începută încă din copilărie. Acest lucru trebuie făcut imediat după identificarea bolii.
Cel mai adesea, în scopul terapiei de substituție, medicii recomandă utilizarea medicamentului„Prednisolon”. Are toate proprietățile necesare pentru tratamentul acestei boli și, cu doza potrivită, nu va avea un efect negativ asupra organismului uman.
Procesul de tratament în sine trebuie să înceapă cu un test de diagnostic. În acest caz, medicii prescriu acest medicament timp de o săptămână la 15-20 mg pe zi, sau două până la patru miligrame de dexametazonă, care trebuie luată timp de două până la trei zile. Dacă această testare a arătat rezultate bune, atunci puteți începe tratamentul permanent cu Prednisolon. Cel mai adesea, doza zilnică este de aproximativ 10-15 mg pe zi. Cu toate acestea, fiecare caz este complet individual, așa că în articol sunt date numai recomandări generale. Depinde de vârsta copilului, precum și de nivelul hormonilor din sânge și de gradul de virilizare.
Doza este redusă treptat în timp. Acest lucru se face la 2-2,5 mg pe săptămână. Doza finală poate fi determinată doar la una până la două luni după începerea tratamentului. Potrivit experților, doza zilnică pentru copiii cu vârsta sub un an ar trebui selectată numai individual, concentrându-se mai mult pe datele clinice decât pe indicatorii hormonali. De fapt, alegerea dozei optime pentru un bebeluș este destul de dificilă. Este necesar să se efectueze teste constante pentru a elimina riscul de supradozaj. Doza zilnică minimă este de numai 2,5 mg, în timp ce cea maximă este de 15 mg.
Aflați ce să luațiacest medicament este necesar în mod constant. Cel mai bine este să faceți acest lucru dimineața și după-amiaza, după masă. Dacă ați avut nevoie să schimbați medicamentul, atunci trebuie să țineți cont de activitatea sa fiziologică.
În unele cazuri, cortizonul este utilizat pentru a trata această boală. Cu toate acestea, este capabil să aibă un efect mai slab și pe termen mai scurt asupra suprimării producției de hormoni adrenocorticotropi. Acest medicament este de peste cinci ori mai slab decât prednisolonul, prin urmare necesită o doză destul de mare. Pentru sugari, aceste medicamente sunt cel mai adesea administrate intramuscular dimineața.
Unul dintre cei mai eficienți glucocorticoizi este „Dexametazona”. Este capabil să suprime producția de hormoni adrenocorticotropi de zece ori mai eficient decât prednisolonul. Dar trebuie reținut că practic nu are niciun efect asupra metabolismului sării și contribuie foarte des la supradozaj. Norma zilnică a acestei substanțe este de obicei de 0,25-0,5 mg.
Toate medicamentele de mai sus vor avea un efect negativ asupra organismului numai dacă este selectată o doză greșită. Acest lucru sugerează că administrarea medicamentului într-o cantitate mai mare decât cea necesară organismul va avea un efect dăunător asupra acestuia. Cu utilizarea excesivă a oricăruia dintre aceste medicamente, pacientul va experimenta înroșirea feței și rotunjirea feței, creșterea apetitului și, uneori, suspendarea creșterii și dezvoltării. Cu toate acestea, toate efectele unei supradoze vor dispărea foarte repede dacă aceasta este ușor redusă sau dacă treceți la un medicament mai slab.
Metodă chirurgicalătratament
De obicei, disfuncția suprarenală congenitală este moștenită în mod autosomal recesiv. Nu contează deloc ce formă are boala.
Una dintre etapele tratamentului adecvat pentru fete este chirurgia plastică. Cel mai adesea, intervenția chirurgicală se efectuează pentru formarea corectă a labiilor mici, rezecția clitorisului și deschiderea sinusului urogenital. Efectuarea unei astfel de operații este obligatorie, deoarece ajută la restabilirea tuturor funcțiilor fiziologice corecte ale corpului fetei și are, de asemenea, o semnificație socio-psihologică. Astfel, bebelușul nu își simte inferioritatea, așa că poate fi trimis la o grădiniță sau la o secție de sport. Cu toate acestea, vă rugăm să rețineți că operația trebuie efectuată la cel puțin un an de la începerea tratamentului hormonal.
Este foarte important să studiezi toate aspectele unei boli, cum ar fi disfuncția suprarenală congenitală. ICD 10 este o clasificare internațională a bolilor, în care această boală are codul E.25.0
Disfuncție suprarenală congenitală și sarcină
Dacă pacienta are o formă post-puberată a acestei boli, atunci există o probabilitate mare de nedezvoltare a fătului, avorturi spontane, avort spontan și avorturi medicale. Foarte des, femeile însărcinate se plâng de vitalitate slabă și pierderea absolută a poftei de mâncare. Dezechilibrele electrolitice nu sunt excluse. De obicei, din a douăzeci și opta săptămână de sarcină, starea pacientului se îmbunătățește semnificativ. Vă rugăm să rețineți că, chiar dacănașterea unui copil nu trebuie lăsată să înceteze să ia medicamente hormonale. Va trebui să faci asta pe viață.
Nașterea în sine și perioada de după ele reprezintă un stres foarte mare pentru întregul organism, inclusiv pentru cortexul suprarenal. Prin urmare, cu boala „disfuncție congenitală a cortexului suprarenal”, va trebui efectuată în mod constant o analiză a stării de sănătate. O femeie ar trebui să-și controleze nivelurile hormonale.
Prognoze pentru viitor
Forma virilă a disfuncției suprarenale congenitale, precum și orice altă formă, poate da un prognostic bun numai dacă este început un tratament corect și în timp util. Desigur, este foarte important să stabiliți un diagnostic absolut corect.
Adesea, odată cu începerea la timp a tratamentului, este posibil să se prevină încălcări ale structurii organelor genitale externe feminine. Este foarte important să alegeți doza potrivită. Dacă acest lucru este făcut incorect, atunci creșterea corpului se va opri, iar femeile vor avea o masculinizare a siluetei.
Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, neclasică, nu este o formă atât de periculoasă a bolii, totuși, dacă procesul de tratament este ignorat, o femeie riscă să rămână fără copii.
Cu toate acestea, cu tratamentul potrivit, chiar și femeile care suferă de forma bolii care consumă sare au toate șansele de a rămâne însărcinate. Principalul lucru este să nu vă lăsați, să luați în mod constant medicamentele prescrise de medic și să duceți un stil de viață bun. Și atunci nu vă va fi frică de nicio boală. Rămâneți sănătos.
