Polimorfismul genetic este o afecțiune în care există o diversitate pe termen lung a genelor, dar frecvența celei mai rare gene din populație este mai mare de unu la sută. Menținerea acestuia are loc datorită mutației constante a genelor, precum și recombinării lor constante. Conform studiilor efectuate de oameni de știință, polimorfismul genetic este larg răspândit, deoarece pot exista câteva milioane de combinații ale unei gene.
Stoc mare
O mai bună adaptare a unei populații la un mediu nou depinde de un stoc mare de polimorfism, iar în acest caz, evoluția are loc mult mai rapid. Nu există nicio posibilitate practică de a evalua întregul număr de alele polimorfe folosind metode genetice tradiționale. Acest lucru se datorează faptului că prezența unei anumite gene în genotip se realizează prin încrucișarea unor indivizi care au caracteristici fenotipice diferite determinate de genă. Dacă știi ce parte dintr-o anumită populație este formată din indivizi cufenotip diferit, devine posibil să se stabilească numărul de alele de care depinde formarea unei anumite trăsături.
Cum a început totul?
Genetica a început să se dezvolte rapid în anii 60 ai secolului trecut, atunci a început să fie folosită electroforeza pe gel de proteine sau enzime, ceea ce a făcut posibilă determinarea polimorfismului genetic. Ce este această metodă? Cu ajutorul acestuia, mișcarea proteinelor este cauzată într-un câmp electric, care depinde de dimensiunea proteinei mutate, de configurația acesteia, precum și de încărcarea totală în diferite părți ale gelului. După aceea, în funcție de locația și numărul de pete care au apărut, se identifică substanța identificată. Pentru a evalua polimorfismul proteinei într-o populație, merită să examinăm aproximativ 20 sau mai mulți loci. Apoi, folosind metoda matematică, se determină numărul de gene alelice, precum și raportul dintre homo- și heterozigoți. Conform cercetărilor, unele gene pot fi monomorfe, în timp ce altele pot fi neobișnuit de polimorfe.
Tipuri de polimorfism
Conceptul de polimorfism este extrem de larg, include o versiune de tranziție și echilibrată. Depinde de valoarea selectivă a genei și selecția naturală, ceea ce pune presiune asupra populației. În plus, poate fi genetic și cromozomial.
Polimorfismul genelor și cromozomilor
Polimorfismul genelor este reprezentat în organism de mai multe alele, un exemplu izbitor în acest sens poate fi sângele. Cromozomialereprezintă diferențe în interiorul cromozomilor care apar din cauza aberațiilor. În același timp, există diferențe în regiunile heterocromatice. În absența unei patologii care va duce la o încălcare sau la moarte, astfel de mutații sunt neutre.
Polimorfism tranzitoriu
Polimorfismul tranzițional apare atunci când o alelă care a fost odinioară comună este înlocuită într-o populație cu o alta care îi oferă purtătorului său o mai mare adaptabilitate (numită și alelism multiplu). Cu acest soi, există o schimbare direcționată a procentului de genotipuri, datorită căreia are loc evoluția și dinamica acesteia este realizată. Fenomenul mecanismului industrial poate fi un bun exemplu care caracterizează polimorfismul tranzițional. Ceea ce este este arătat de un fluture simplu, care, odată cu dezvoltarea industriei, și-a schimbat culoarea albă a aripilor în închisă. Acest fenomen a început să fie observat în Anglia, unde peste 80 de specii de molii de mesteacăn s-au întunecat din florile crem pal, ceea ce a fost observat pentru prima dată după 1848 la Manchester, în legătură cu dezvoltarea rapidă a industriei. Deja în 1895, peste 95% dintre molii au căpătat o culoare închisă a aripilor. Astfel de schimbări sunt legate de faptul că trunchiurile copacilor au devenit mai afumate, iar fluturii ușoare au devenit pradă ușoară pentru sturzi și rubișori. Au apărut modificări din cauza alelelor melanistice mutante.
Polimorfism echilibrat
Definiție„polimorfismul echilibrat” caracterizează absența unei schimbări a oricăror rapoarte numerice ale diferitelor forme de genotipuri într-o populație care se află în condiții de mediu stabile. Aceasta înseamnă că de la o generație la alta raportul rămâne același, dar poate fluctua ușor în cadrul uneia sau alteia valori, care este constantă. În comparație cu polimorfismul tranzitoriu, echilibrat - ce este? Este în primul rând un proces evolutiv static. I. I. Schmalhausen în 1940 i-a dat și numele de heteromorfism de echilibru.
Un exemplu de polimorfism echilibrat
Un bun exemplu de polimorfism echilibrat este prezența a două sexe la multe animale monogame. Acest lucru se datorează faptului că au avantaje selective echivalente. Raportul lor într-o singură populație este întotdeauna egal. Dacă există poligamie în populație, raportul selectiv al reprezentanților ambelor sexe poate fi încălcat, caz în care reprezentanții unui sex pot fi fie complet distruși, fie eliminați din reproducere într-o măsură mai mare decât reprezentanții sexului opus..
Un alt exemplu ar fi grupa de sânge conform sistemului AB0. În acest caz, frecvența diferitelor genotipuri în diferite populații poate fi diferită, dar odată cu aceasta, de la generație la generație nu își schimbă constanța. Mai simplu spus, niciun genotip nu are un avantaj selectiv față de altul. Potrivit statisticilor, bărbații cu prima grupă de sânge ausperanță de viață mai mare decât restul sexului puternic cu alte tipuri de sânge. De asemenea, riscul de a dezvolta ulcer duodenal în prezența primului grup este mai mare, dar se poate perfora, iar acest lucru va cauza moartea în cazul asistenței tardive.
Echilibrul genetic
Această stare fragilă poate fi încălcată în populație ca urmare a mutațiilor spontane, în timp ce acestea trebuie să fie cu o anumită frecvență și în fiecare generație. Studiile au arătat că polimorfismele genelor sistemului de hemostază, a căror decodare face clar dacă procesul evolutiv contribuie la aceste modificări sau, dimpotrivă, contracarează, sunt extrem de importante. Dacă urmărim cursul procesului mutant într-o anumită populație, putem judeca și valoarea acestuia pentru adaptare. Poate fi egal cu unu dacă mutația nu este exclusă în timpul procesului de selecție și nu există obstacole în calea răspândirii acesteia.
Majoritatea cazurilor arată că valoarea unor astfel de gene este mai mică de unu, iar în cazul incapacității unor astfel de mutanți de a se reproduce, totul se reduce la 0. Mutațiile de acest fel sunt eliminate în procesul natural. selecția, dar aceasta nu exclude schimbarea repetată a aceleiași gene care compensează eliminarea care se realizează prin selecție. Atunci se ajunge la echilibru, genele mutante pot apărea sau, dimpotrivă, dispar. Acest lucru are ca rezultat un proces echilibrat.
Un exemplu care poate caracteriza în mod viu ceea ce se întâmplă este anemia falciformă. În acest cazgena mutantă dominantă în starea homozigotă contribuie la moartea timpurie a organismului. Organismele heterozigote supraviețuiesc, dar sunt mai susceptibile la malarie. Polimorfismul echilibrat al genei anemiei falciforme poate fi urmărit în zonele de răspândire a acestei boli tropicale. Într-o astfel de populație, homozigoții (indivizi cu aceleași gene) sunt eliminați, odată cu aceasta, operează selecția în favoarea heterozigoților (indivizi cu gene diferite). Datorită selecției multi-vectori în curs de desfășurare în bazinul genetic al populației, genotipurile sunt menținute în fiecare generație, ceea ce asigură o adaptabilitate mai bună a organismului la condițiile de mediu. Alături de prezența genei anemiei falciforme în populația umană, există și alte tipuri de gene care caracterizează polimorfismul. Ce dă? Răspunsul la această întrebare va fi un fenomen precum heterosis.
Mutații heterozigote și polimorfism
Polimorfismul heterozigot asigură absența modificărilor fenotipice în prezența mutațiilor recesive, chiar dacă acestea sunt dăunătoare. Dar, împreună cu aceasta, se pot acumula în populație la un nivel ridicat, ceea ce poate depăși mutațiile dominante dăunătoare.
O condiție sine qua non a procesului evolutiv
Procesul evolutiv este continuu, iar condiția sa obligatorie este polimorfismul. Ce este - arată adaptabilitatea constantă a unei anumite populații la mediul său. Diverse organisme care trăiesc în cadrul aceluiași grup pot fi într-o stare heterozigotă și pot fi transmise din generație în generație pentrupentru multi ani. Împreună cu aceasta, este posibil să nu aibă o manifestare fenotipică - datorită rezervei uriașe de variabilitate genetică.
gena fibrinogenului
În majoritatea cazurilor, cercetătorii consideră polimorfismul genei fibrinogenului ca un precursor al dezvoltării accidentului vascular cerebral ischemic. Dar în acest moment iese în prim-plan problema, în care factorii genetici și dobândiți își pot exercita influența asupra dezvoltării acestei boli. Acest tip de accident vascular cerebral se dezvoltă din cauza trombozei arterelor creierului, iar prin studierea polimorfismului genei fibrinogenului se pot înțelege multe procese, influențând pe care boala poate fi prevenită. Relația dintre modificările genetice și parametrii biochimici ai sângelui este în prezent insuficient studiată de oamenii de știință. Cercetările ulterioare vor permite influențarea evoluției bolii, schimbarea cursului sau pur și simplu prevenirea acesteia într-un stadiu incipient de dezvoltare.
