Metoda de diagnostic genetic preimplantare este utilizată pentru a evalua starea de sănătate a unui embrion obținut prin fertilizare in vitro înainte de implantare în cavitatea uterină. Metoda permite nu numai alegerea unui viitor copil sănătos, ci și creșterea șanselor de sarcină. Tehnica este utilizată pe scară largă în toate clinicile din lume implicate în fertilizarea in vitro.
Concepte generale
Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să efectuați o examinare cuprinzătoare și să excludeți prezența anomaliilor cromozomiale în general sau a oricărei abateri specifice. Recent, în paralel cu defectele precoce, sunt testate gene care pot provoca apariția tumorilor la vârsta adultă (ovare, intestine, sâni).
În cazul unui purtător de boli genomice din partea mamei, se efectuează o biopsie a mai multor corpuri polari ai ovulului chiar înainte de fertilizare. Metodele descrise sunt o alternativă la diagnosticul prenatal precoce, care vă permite să avertizați împotriva avortului dacă fătul prezintă brusc patologii genetice.
Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să determinați sexul viitorului copil aflat deja în proces de screening. Acesta este folosit pentru a preveni dezvoltarea anomaliilor legate de sex.
Cum se moștenesc bolile genetice
Distingeți între patologiile ereditare care au apărut în funcție de tipul dominant, recesiv și x-linked.
| Tip de moștenire | Funcții | Riscul de a avea un copil bolnav |
| Dominant | Unul dintre parteneri are o genă defectă care este dominantă în perechea lor | 50% moștenește gena |
| Recesiv | Amândoi parteneri poartă aceeași genă defectuoasă, dar au o pereche normală | 50% devin purtători, 25% suferă de boală |
| X-linked | Femeile sunt protejate de patologie prin setul lor de cromozomi și sunt exclusiv purtătoare. Bărbații se caracterizează prin dezvoltarea unei anomalii | un bărbat are 50% șanse de a moșteni o genă și o boală, o femeie are șansa de a deveni purtătoare ca mama ei - 50% |
Cine este examinat?
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) se efectuează în următoarele cazuri:
- Prezența uneia sau a ambelor boli ereditare sau modificări ale cariotipului. De multe ori partenerii înșișicunosc problemele lor, mai rar află în timpul procesului de screening.
- Avort spontan recurent. Problema nu este anomaliile părinților (s-ar putea să nu fie deloc), ci mutațiile genetice ale fătului care provoacă avorturi spontane.
- Vârsta persoanelor care urmează programul FIV este de peste 38 de ani.
- Istoric a mai mult de 3 încercări eșuate de FIV.
- Infertilitate masculină.
- Includerea ICSI (injecție intracitoplasmatică de spermă) în programul de fertilizare. Procesul este plin de dezvoltarea unor anomalii genetice la nivelul embrionului.
- Istoria aluniței hidatiforme.
Caracteristici ale PGD
Cercetarea în domeniul diagnosticului genetic preimplantare sugerează că metoda are dreptul de a exista, ajută la diagnosticarea și prevenirea anomaliilor cromozomiale, totuși necesită îmbunătățiri suplimentare.
Caracteristicile PGD sunt următoarele:
- Rata de avorturi spontane cu screening este mai mică decât fără screening;
- în prezent nu există dovezi care să mărească șansa de sarcină;
- există posibilitatea unui rezultat fals: embrionul este sănătos, dar rezultatul arată abateri, embrionul este bolnav, dar studiul spune altceva (5-10% din cazuri).
Diagnostic genetic preimplantare (examen blastomer)
După acordul pentru fertilizare in vitro, specialistul în reproducere evaluează necesitateaPGD pentru un cuplu căsătorit. Dacă este indicat, partenerii pot fi de acord sau refuza procedura. Apoi, este semnat un document care confirmă permisiunea de a efectua sondajul.
În a treia zi după fecundarea embrionului, geneticianul ia una dintre celulele blastomerelor formate pentru analiză. Se crede că acest lucru nu are consecințe asupra fătului, deoarece toate celulele sunt interschimbabile.
Specialistul efectuează cercetări în unul dintre domeniile selectate anterior: studierea structurii celulei la un microscop fluorescent special, testarea ADN-ului folosind metoda reacției în lanț a polimerazei pentru a determina prezența unei mutații.
Pe baza rezultatului, embrionii cu anomalii nu vor fi utilizați în procesul de implantare. Selectat sănătos și de în altă calitate. Apoi unul sau mai multe dintre ele sunt transferate în uterul mamei.
Când are loc o biopsie a corpului polar, se examinează setul de cromozomi al mamei. Se efectuează în cazul în care prezența unei patologii determinate genetic este dezvăluită de-a lungul liniei feminine. Procedura vă permite să determinați dacă oul este sănătos, care va fi folosit pentru fertilizare, fără a-i încălca structura. Dacă nu sunt detectate anomalii, atunci poate fi folosit pentru fertilizare și transfer în cavitatea uterină.
Există cazuri când corpurile polare sunt examinate și apoi blastomere. Acest lucru vă permite să obțineți un rezultat mai fiabil. Schema conform căreia va fi efectuată examinarea este aleasă de specialistgenetician.
Metode utilizate
Anomaliile numerice și structurale ale cromozomilor sunt determinate prin metoda hibridizării fluorescente. Această metodă vă permite să specificați secvența ADN a celulei. Sunt utilizate sonde speciale de ADN, care în structura lor sunt locuri complementare pentru zonele de ADN blastomer.
Sonda conține o nucleotidă și un fluorofor (o moleculă capabilă de fluorescență). După interacțiunea ADN-ului țintă cu sonda ADN, se formează zone iluminate, care sunt vizualizate la microscop fluorescent.
Folosiți și metoda PCR (reacție în lanț a polimerazei). Constă în copierea unei secțiuni de ADN folosind enzime în anumite condiții de laborator.
Diagnostic de aneuploidie
Aceasta este una dintre metodele de diagnostic genetic preimplantare, care permite detectarea prezenței anomaliilor cromozomiale numerice (identificarea cromozomilor în plus sau lipsă).
Materialul genetic este format din 46 de cromozomi, dintre care jumătate sunt dați de tată și ceal altă jumătate de mamă. Dacă embrionul primește un cromozom în plus, se numește trisomie, iar pierderea oricăruia se numește monosomie. Aceste defecte pot avea ca rezultat:
- lipsa implantării embrionului;
- avort spontan;
- patologii ereditare (sindromul Down, Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner).
Infertilitate masculină și vârsta cupluluisunt factori frecventi în dezvoltarea unor astfel de anomalii.
PGD de patologii monogenice
Diagnosticul genetic preimplantare al embrionilor în vederea determinării prezenței bolilor monogenice se realizează în familiile în care s-a stabilit prezența anomaliilor ereditare. Dacă un cuplu are deja un copil cu o boală omogenă, atunci oportunitatea de a da naștere unui alt copil bolnav crește de mai multe ori.
Cauza este o încălcare a secvenței cromozomilor dintr-o anumită secțiune a ADN-ului. Aceste boli includ:
- fibroză chistică;
- sindrom adrenogenital;
- fenilcetonurie;
- hemofilie;
- anemie falciforme;
- sindrom Wernig-Hoffman.
Beneficiile și riscurile metodei
Diagnosticul genetic preimplantare, care este considerat ambiguu, are anumite avantaje în domeniul screening-ului prenatal:
- doar embrionii de în altă calitate și sănătoși sunt transferați în uter;
- reduce riscul de a avea un copil cu anomalii genetice;
- reduce la jumătate riscul de avort spontan;
- reducerea la jumătate a riscului de sarcină multiplă;
- 10% mai multe șanse de implantare a embrionului;
- Creștere cu 20% a șanselor de naștere cu succes a unui copil.
Riscul de deteriorare accidentală a embrionului în timpul DGP este de 1%. Probabilitatea unui rezultat eronat este de 1:10, în plus, o șansă de 3% ca un embrion cu orice anomalie să fie considerat sănătos.
Probabilitatea pe care o va avea un embrion sănătosabateri - 1:10. Șansă 1:5 ca transferul de embrioni în cavitatea uterină să fie anulat din cauza anomaliilor găsite în fiecare dintre ei.
Contraindicații
Diagnosticul genetic preimplantare (DGP), ale cărui consecințe pentru embrion nu au fost clar identificate, are o serie de contraindicații de efectuat:
- fragmentare embrionară mai mult de 30% (formarea de fragmente de până la 25% este considerată norma);
- prezența blastomerelor multinucleate în embrion;
- embrion are mai puțin de 6 blastomeri în a treia zi de dezvoltare.
Securitatea metodei
Diagnosticul se realizează într-un stadiu incipient al creării unui viitor organism, când toate celulele sale sunt pluripotente, adică din fiecare se poate forma un organism sănătos cu drepturi depline.
Toți pașii PGD în curs nu provoacă timp embrionului, fătului și bebelușului nenăscut. După ce eșantionul pentru cercetare este primit, acesta este pregătit într-un mod special. Celulele sunt plasate pe o lamă de sticlă, pe care sunt fixate, sau într-o soluție tampon.
Costul procedurii
Diagnosticul genetic preimplantare, al cărui cost variază de la 50 la 120 de mii de ruble, la prima vedere, pare o manipulare costisitoare. Cu toate acestea, sănătatea și tratamentul unui copil cu patologii determinate genetic vor costa mult mai mult.
Procedura oferă toate avantajele față de femeile care au putut concepe un copil în mod naturalîntr-un fel, deoarece o astfel de metodă de diagnosticare nu le este disponibilă. Diagnosticul genetic preimplantare, al cărui preț este neglijabil în comparație cu fertilizarea in vitro în sine, servește doar ca o completare la programul general care permite nu numai să reziste și să nască, ci și să crească un copil sănătos.
