Sindromul de feminizare testiculară este o patologie congenitală relativ rară, care este însoțită de o scădere a sensibilității la hormonii sexuali masculini. În cazuri mai severe, organismul devine complet insensibil la efectele androgenilor. Simptomele unei astfel de afecțiuni pot avea diferite grade de severitate, iar tratamentul pentru pacienți este selectat individual.
Desigur, persoanele care s-au confruntat cu o astfel de boală sunt interesate de informații suplimentare. Ce este sindromul de feminizare testiculară? Cum să tratezi boala și există metode cu adevărat eficiente de terapie? De ce se dezvoltă boala? Care sunt prognosticul pacienților? Mulți oameni caută răspunsuri la aceste întrebări.
Sindromul de feminizare testiculară - ce este?
În primul rând, merită să înțelegeți sensul termenului. Sindromul de feminizare testiculară este o boală congenitală cauzată de o mutație încromozom sexual. Boala este însoțită de o pierdere a sensibilității la androgeni, iar gradul de scădere a susceptibilității la hormonii sexuali masculini poate fi diferit - de aceasta depinde severitatea simptomelor.
De exemplu, cu rezistență moderată la androgeni, în exterior băiatul se dezvoltă destul de normal. Cu toate acestea, la vârsta adultă, se poate dovedi că un bărbat este infertil, deoarece corpul lui pur și simplu nu produce spermatozoizi.
Pierderea totală a sensibilității la hormoni arată complet diferit pe fondul unei astfel de boli precum sindromul de feminizare testiculară. Cariotipul uman rămâne masculin. Cu toate acestea, băieții se nasc cu așa-numitul hermafroditism fals, în care are loc formarea organelor genitale externe în funcție de tipul feminin, cu prezența simultană a testiculelor și un nivel normal de testosteron în sânge. În timpul pubertății, acești băieți tind să dezvolte caracteristici sexuale feminine (de exemplu, mărirea sânilor).
Sindromul de feminizare testiculară este o patologie relativ rară. Pentru fiecare 50-70 de mii de nou-născuți, există doar 1 copil cu o mutație similară. Dacă luăm în considerare cazurile de hermafroditism, atunci la aproximativ 15-20% dintre pacienți cauza prezenței organelor genitale atipice este asociată tocmai cu STF. Apropo, în medicină, patologia apare sub diferite denumiri - sindromul de insensibilitate la androgeni, sindromul Morris, pseudohermafroditismul masculin.
STF pentru femei: este posibil?
Mulți oameni sunt interesați de întrebarea dacă sindromul de feminizare testiculară este posibil la femei. Deoarece patologia este asociată cu o mutație a cromozomului Y, se poate spune cu siguranță că doar bărbații sunt afectați.
Pe de altă parte, persoanele care suferă de această boală arată adesea ca femei. Mai mult, ei se percep pe ei înșiși în consecință. Potrivit statisticilor, pacienții cu hermafroditism fals arată adesea ca fete atrăgătoare, în alte, cu o siluetă subțire. Persoanele cu un astfel de diagnostic sunt chiar creditate cu unele trăsături speciale de caracter, inclusiv o minte logică și precisă, capacitatea de a naviga rapid în situații, energie, eficiență și alte calități „bărbătești”.
Un alt fapt interesant este că multe femei implicate în sport au un cariotip masculin. De aceea, sportivii profesioniști iau saliva pentru analiza ADN - femeile (adică bărbații) cu sindrom Morris nu au voie să concureze.
Apropo, prezența unei astfel de patologii este atribuită multor personalități istorice, printre care Ioana d’Arc și celebra regina a Angliei Elizabeth Tudor.
Principale cauze ale patologiei
Așa cum am menționat, sindromul Morris (sindromul de feminizare testiculară) este rezultatul unui defect al genei AR. O astfel de mutație afectează receptorii care răspund la hormonii androgeni, drept urmare pur și simplu devin insensibili. Potrivit studiilor, sindromul este transmis într-un tip recesiv legat de X și purtător de gene defecte,de obicei mama. Pe de altă parte, o mutație spontană este posibilă și la un copil conceput de doi părinți complet sănătoși, dar astfel de cazuri sunt înregistrate mult mai rar.
În procesul de dezvoltare embrionară, gonadele (glandele sexuale) ale fătului se formează în funcție de cariotip - copilul are testicule cu drepturi depline. Dar, din cauza leziunilor genelor, țesuturile nu sunt sensibile (insensibile) la testosteron și dehidrosteron, care sunt responsabile pentru formarea penisului, scrotului, uretrei și prostatei. În același timp, se păstrează sensibilitatea țesuturilor la estrogeni, ceea ce determină dezvoltarea ulterioară a organelor genitale în funcție de tipul feminin (cu excepția uterului, trompelor uterine și a treimii superioare a vaginului).
Forma completă a sindromului și caracteristicile sale
Sindromul de feminizare testiculară (Morris) poate fi însoțit de o pierdere completă a sensibilității receptorilor la testosteron. În astfel de cazuri, un copil se naște cu un genotip masculin (există un cromozom Y), gonade masculine, dar genitale externe feminine.
Astfel de copii nu au scrot și penis, iar testiculele rămân în cavitatea abdominală. În schimb, există un vagin și labiile externe. Destul de des, medicii în astfel de cazuri vorbesc despre nașterea unei fete. Pacienții caută ajutor, de regulă, în adolescență cu plângeri de absența menstruației. Apropo, la un copil, caracteristicile sexuale secundare se dezvoltă în funcție de tipul feminin (lipsa mutațiilor vocii, creșterea părului, mărirea glandelor mamare). Cu o examinare detaliată, medicul determină prezența gonadelor genitale masculine și un anumit set decromozomi.
De multe ori, diagnosticul de „sindrom de feminizare testiculară” este deja pus de femeile adulte care apelează la un specialist pentru amenoree și infertilitate.
Forma incompletă a sindromului Morris și gradul de dezvoltare a acestuia
Sindromul de feminizare testiculară la bărbați poate fi însoțit doar de o scădere parțială a sensibilității receptorilor la testosteron. În astfel de cazuri, setul de simptome poate fi mai divers. În 1996, a fost creat un sistem de clasificare, conform căruia se disting cinci forme principale ale acestei patologii.
- Gradul I sau tip masculin. Copilul are un fenotip masculin pronunțat și se dezvoltă fără anomalii pronunțate. Ocazional, în adolescență, există o creștere a glandelor mamare și modificări necaracteristice ale vocii. Dar pacienții au întotdeauna spermatogeneză afectată, ceea ce duce la infertilitate.
- Gradul al doilea (predominant de tip masculin). Dezvoltarea are loc după tipul masculin, dar cu unele abateri. De exemplu, este posibilă formarea unui micropenis și hipospadias (deplasarea deschiderii externe a uretrei). Adesea, pacienții suferă de ginecomastie. Există, de asemenea, depunere neuniformă de grăsime subcutanată.
- Gradul al treilea sau dezvoltare ambivalentă. Pacienții au o reducere marcată a penisului. Scrotul este, de asemenea, modificat - uneori în formă seamănă cu labia exterioară. Există o deplasare a uretrei, iar testiculele nu coboară adesea în scrot. Există, de asemenea, caracteristicesemne feminine - mărirea sânilor, fizic tipic (bazin larg, umeri îngusti).
- Gradul al patrulea (tip feminin predominant). Pacienții din acest grup au un fenotip feminin. Testiculele rămân în cavitatea abdominală. Organele genitale feminine se dezvoltă, însă, cu unele abateri. De exemplu, un copil dezvoltă un vagin scurt „orb”, iar clitorisul este adesea hipertrofiat și seamănă cu un micropenis.
- Gradul al cincilea sau tip feminin. Această formă a bolii este însoțită de formarea tuturor caracteristicilor feminine - un copil se naște fată. Cu toate acestea, există unele abateri. În special, pacienții se confruntă adesea cu creșterea clitorisului.
Aceste simptome sunt cele care însoțesc sindromul de feminizare testiculară. Reproducerea cu o astfel de patologie este imposibilă - corpul pacientului nu produce celule germinale masculine, iar organele interne feminine sunt absente sau nu sunt complet formate.
Conform statisticilor, persoanele cu un diagnostic similar suferă adesea de hernii inghinale, care este asociată cu trecerea insuficientă a testiculelor prin canalul inghinal. Datorită deplasării deschiderii externe a uretrei, riscul de a dezvolta diferite boli ale sistemului urinar (de exemplu, pielonefrită, uretrita și alte boli inflamatorii) este crescut.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticarea unei astfel de boli este un proces lung. Include multe tratamente:
- În primul rând, medicul colectează o anamneză. În timpul sondajului, trebuie să aflați dacă copilul a avut vreunulapoi anomalii de dezvoltare după naștere sau în timpul pubertății. Se analizează și istoricul familial (dacă au existat astfel de abateri la rude).
- O etapă importantă este și o examinare fizică, în timpul căreia un specialist poate observa prezența abaterilor în structura corpului și a organelor genitale externe, tipul de creștere a părului etc. Se măsoară înălțimea și greutatea pacientului. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica comorbiditățile.
- În plus, se efectuează cariotiparea - o procedură care vă permite să determinați cantitatea și calitatea cromozomilor, care, la rândul său, face posibilă determinarea sexului pacientului.
- Dacă este necesar, se efectuează un studiu genetic molecular, în timpul căruia se determină numărul și tipurile de gene deteriorate.
- Examinarea de către un medic urolog este obligatorie - medicul studiază structura și caracteristicile organelor genitale externe, palpează prostata etc.
- Se face un test de sânge pentru a verifica nivelul hormonilor.
- Ecografia este, de asemenea, informativă. Această procedură face posibilă identificarea anomaliilor în structura organelor genitale interne, detectarea testiculelor necoborâte și diagnosticarea bolilor concomitente.
- Cele mai precise informații despre structura organelor interne pot fi obținute în timpul rezonanței magnetice sau tomografiei computerizate.
Sindromul de feminizare testiculară: tratament
Terapia în acest caz depinde direct de vârsta pacientului și de gradul de insensibilitatereceptorii hormonilor androgeni. Terapia de substituție hormonală este obligatorie, ceea ce vă permite să eliminați deficiența de androgeni, să ajutați la formarea caracteristicilor sexuale secundare corecte și să eliminați posibilele anomalii de dezvoltare.
De înțeles că psihoterapia este o etapă extrem de importantă - pacientul are nevoie de consultații constante cu un specialist. Într-adevăr, conform statisticilor, hermafroditismul fals duce destul de des la dezvoltarea depresiei clinice. Dacă mutația este diagnosticată întâmplător la vârsta adultă (vorbim despre imunitate completă la receptorii de testosteron), atunci medicul poate decide să nu raporteze acest lucru unei femei care duce o viață plină și se identifică ca reprezentant al sexului frumos.
Când este necesară o intervenție chirurgicală?
Multe probleme pot fi rezolvate cu proceduri speciale. La pacienții cu fenotip feminin, este indicată îndepărtarea testiculelor. O astfel de procedură este necesară, deoarece ajută la prevenirea dezvoltării herniilor și la dezvoltarea în continuare a caracteristicilor sexuale masculine. În plus, procedura este prevenirea cancerului testicular.
Dacă dezvoltarea organismului are loc în funcție de tipul feminin, atunci uneori este necesară o intervenție chirurgicală plastică a vaginului și a organelor genitale externe, ceea ce face posibilă trăirea unei vieți sexuale. Chirurgia poate corecta deplasarea canalului urinar.
Când un pacient se dezvoltă într-un model masculin, uneori este necesar să se aducă canalele seminale în scrot. Din moment ce mulți bărbați cu un diagnostic similar suferădin ginecomastie, chirurgia plastică a sânilor este adesea efectuată pentru a ajuta la restabilirea corpului la forma sa naturală.
Prognostic pentru pacienți și posibile complicații
Sindromul de feminizare testiculară (Morris) nu este o amenințare directă la adresa vieții. Organismul funcționează destul de normal chiar și cu insensibilitate completă la hormonii androgeni. După intervenția medicală și chirurgicală, pacientul poate trăi o viață plină ca femeie, având un cariotip masculin. Dar există riscul de a dezvolta cancer testicular care nu coboară în scrot - în astfel de cazuri, trebuie luate măsuri. Pentru a preveni dezvoltarea cancerului, se efectuează îndepărtarea chirurgicală a testiculelor în scrot (dacă pacientul are un fenotip masculin) sau îndepărtarea completă a glandelor (dacă pacientul are fenotip feminin).
În ceea ce privește alte posibile complicații, lista acestora include imposibilitatea actului sexual (formarea necorespunzătoare a organelor genitale), tulburările de urinare (în timpul dezvoltării sistemului genito-urinar, canalul urinar este deplasat). Pacienții sunt infertili indiferent de fenotip. Nu uitați de dificultățile sociale, pentru că nu fiecare copil, și cu atât mai mult un adolescent, reușește să înțeleagă caracteristicile propriului său corp. Desigur, problemele zonei genitale, precum și patologia sistemului excretor, pot fi eliminate în timpul intervenției chirurgicale. Prognosticul pentru pacienți este favorabil în orice caz.
Există măsuri preventive?
Din păcate, nu există remedii care să prevină apariția unei astfel de afecțiuni. Dar, deoarece sindromul de feminizare testiculară este o patologie genetică, riscul dezvoltării sale poate fi identificat chiar și în etapa de planificare a sarcinii - viitorii părinți trebuie testați.
În ceea ce privește pacienții cu tulburări deja diagnosticate, aceștia au nevoie de îngrijiri medicale calificate, precum și de examinări medicale regulate, terapie hormonală.
