Numărul diferitelor boli care pot limita semnificativ viața umană și chiar pot duce la moarte este în continuă creștere. În același timp, merită să înțelegem un fapt important: unele dintre patologiile care perturbă funcțiile organismului nu sunt dobândite, ci, după cum se spune, sunt înrădăcinate în genetică. Vorbim despre moștenirea trăsăturilor autozomale care se transmit din generație în generație.
Ce se înțelege prin trăsătură autozomală
Aprofundând în esența acestui termen, este important în primul rând să acordăm atenție unei asemenea proprietăți a oricărei creaturi vii precum ereditatea. În cele mai multe cazuri, copiii sunt similari cu părinții lor, dar există întotdeauna anumite diferențe între membrii aceleiași familii.
Cu alte cuvinte, fiecare are propriile caracteristici individuale, dar fac parte de fapt din moștenirea genetică. Astfel, o trăsătură autozomală nu este altceva decât moștenirea trăsăturilor genetice ale părinților.
Transmiterea bolii
Pe lângă caracteristicile individuale specifice, o persoană poate moșteni unele boli de la tatăl și de la mama sa. Acest fapt se datorează influenţei mutaţiilor în gene carelocalizate în autozomi. În același timp, astfel de semne pot fi împărțite în două zone cheie: dominante și recesive. Ambele au un impact semnificativ asupra structurii moștenirii unei anumite persoane.
Autosomal dominant
Fiecare tip de moștenire are propriile sale caracteristici. Dacă luăm în considerare autosomal dominant, atunci este de remarcat faptul că, în acest caz, pentru a obține boala într-un mod ereditar, este suficient să transmitem alela mutantă a oricăruia dintre părinți. Un astfel de semn de moștenire poate apărea în mod egal atât la bărbați, cât și la femei. În esență, moștenirea autozomal dominantă poate fi definită ca transmiterea unei trăsături care este controlată de alela dominantă a unei gene autosomale. Cu acest tip de moștenire, o alelă mutantă localizată în autozom va fi suficientă pentru manifestarea bolii.
Veștile bune sunt că majoritatea bolilor care se transmit în acest mod nu dăunează semnificativ sănătății și nici nu au un efect dăunător semnificativ asupra funcțiilor reproductive umane. Dacă comparăm nivelul de influență asupra procentului de boli, atunci trăsăturile dominante provoacă mai des orice abateri decât cele recesive. În prezența unei astfel de mutații la unul dintre soți cu sănătatea deplină a celui de-al doilea, riscul de transmitere a bolii este de 50%. Din acest motiv, o trăsătură autosomal dominantă, manifestată sub forma unei mutații, poate fi transmisă din generație în generație și, astfel, să aibă un caracter familial. Spre deosebire deautosomal recesive, aceste trăsături apar la heterozigoți care au un mutant și o alelă normală pe cromozomi omologi.
Boli în moștenirea autosomal dominant
Cu acest tip de transmitere a trăsăturilor ereditare, un purtător heterozigot al mutației este suficient pentru manifestarea bolii în generația următoare. Un fapt interesant este că o trăsătură autozomală dominantă implică aceeași frecvență a bolii atât la fete, cât și la băieți.
Dacă la un copil este prezentă o boală rezultată din acest tip de transmitere ereditară, în timp ce ambii părinți sunt sănătoși, atunci acest fapt înseamnă apariția unei noi mutații în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Este important de înțeles că într-o singură familie, impactul unei gene dominante asupra stării copiilor poate diferi. Aceasta înseamnă că tabloul clinic și severitatea bolilor nu vor fi neapărat aceleași.
Exemple de boli
Trăsătura autozomală de tip dominant se manifestă clar printr-o boală precum sindromul Marfan. Un astfel de diagnostic înseamnă că țesutul conjunctiv este afectat în corpul uman. Pacienții care suferă de sindromul Marfan tind să aibă degete subțiri și subțiri, iar lungimea membrelor este disproporționată. Acești oameni dezvoltă adesea malformații ale valvelor aortei și ale inimii.
O altă boală ereditară, care este determinată de prezența trăsăturilor de moștenire autosomal dominantă, este brahidactilia, este și cu degetele scurte. Acesta este un simptom destul de rarunul dintre parinti. Manifestarea acestei boli este vizibilă deja pentru prima dată după naștere din cauza unei modificări nenaturale a falangelor degetelor de la picioare și ale mâinilor.
Surditatea ereditară este o trăsătură autozomală care poate fi definită și ca dominantă.
Scleroza laterală amiotrofică (ALS, sau boala Charcot) este, de asemenea, o consecință a unei trăsături de moștenire autosomal dominantă și aparține grupului de boli motor-neuronale. Această boală poate fi definită ca o tulburare fatală, progresivă, neurodegenerativă, care a fost cauzată de degenerarea celulelor din sistemul nervos central - neuronii motori. Funcția principală a acestor celule este de a menține tonusul muscular și de a asigura coordonarea motorie.
Trăsătură autozomal recesiv: caracteristici
Acest tip de moștenire are câteva caracteristici cheie:
- s-ar putea să nu afecteze starea copiilor chiar dacă au existat mulți purtători ai unei boli ereditare în pedigree, deoarece trăsăturile recesive nu apar în fiecare generație (moștenire orizontală, spre deosebire de trăsăturile dominante);
- gena mutantă recesivă (a) apare fenopic numai atunci când este în stare homozigotă (aa);
- boala ereditară se manifestă la fel de des atât la femei, cât și la bărbați;
- probabilitatea ca un copil născut să se îmbolnăvească crește semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine;
- Părinții sănătoși din punct de vedere fenoptic ai unui copil cu o boală aparentă potsă fie purtători heterozigoți ai genei mutante.
Este de remarcat faptul că dintre toate patologiile ereditare, moștenirea autozomală recesivă a trăsăturilor este cea mai frecventă. Bolile care pot fi identificate ca o consecință a acestei caracteristici includ un grup mare de fermentopatii care duc la tulburări metabolice, boli de sânge (inclusiv homeostazie), rinichi, sistemul imunitar etc.
Exemple de boli autosomale recesive
- Acest grup de semne include boala Gierke (glicogenoza). Manifestarea acestei tulburări genetice se datorează unei deficiențe a enzimei glucozo-6-fotosfatazei, care duce la o deteriorare semnificativă a capacității ficatului de a reproduce glucoza. Încălcarea unui proces atât de important duce inevitabil la hipoglicemie.
- Boala siropului de arțar este, de asemenea, o trăsătură autozomală care poate fi definită ca recesivă. Această boală are un alt nume - leucinoză. Un astfel de diagnostic implică o tulburare metabolică rezultată din metabolizarea necorespunzătoare a aminoacizilor cu lanț ramificat. Această boală poate fi atribuită acidemiei organice.
- Boala Tay-Sachs, care poartă, de asemenea, nume precum idioția amaurotică infantilă timpurie și deficitul de hexozaminidază. Această tulburare este genetic autosomal recesiv și are ca rezultat deteriorarea progresivă a abilităților fizice și mentale ale copilului.
- Este de remarcat faptul că, spre deosebire de o boală precum surditatea, semnul autosomal al d altonismului esterecesiv, dar în același timp poate fi clasificat drept „legat de sex”. Încălcarea percepției culorilor poate fi fie parțială, fie completă. Cea mai frecventă este percepția distorsionată a roșului. Este demn de remarcat faptul că, în unele cazuri, percepția afectată a unei anumite culori este compensată de o mai bună distincție între nuanțele altor culori.
Fenilcetonuria este o trăsătură autosomal recesivă care implică o boală metabolică moștenită. O astfel de încălcare este cauzată de lipsa enzimei fenilalanină
Ceea ce ar trebui să fie înțeles ca boli legate de sex
Bolile din acest grup se datorează faptului că bărbații au un cromozom X, iar femeile doi. În consecință, un reprezentant de sex masculin, care a moștenit o genă patologică, este hemizigot, iar o femeie este heterozigotă. Trăsăturile ereditare care sunt transmise într-o manieră legată de X pot apărea cu probabilitate diferită la ambele sexe.
Dacă luăm în considerare moștenirea dominantă legată de X a bolii, este de remarcat faptul că astfel de cazuri sunt mai frecvente la femei. Acest lucru se datorează posibilității crescute de a obține o alele patologice de la unul dintre părinți. În ceea ce privește bărbații, ei sunt capabili să moștenească acest tip de genă doar de la mama lor. În același timp, în linia masculină, trăsătura autozomală dominantă legată de cromozomul X se transmite tuturor fiicelor, în timp ce boala nu se manifestă la fii,pentru că nu primesc cromozomul tatălui.
Dacă acordați atenție trăsăturii de moștenire autosomal recesiv legat de X, veți observa că astfel de boli se dezvoltă în principal la bărbații hemizigoți. La rândul lor, femelele sunt practic întotdeauna heterozigote și, prin urmare, sunt sănătoase din punct de vedere fenoptic. Trăsăturile ereditare legate de X includ boli precum distrofia musculară Duchenne-Becker, hemofilia, sindromul Hunter și altele.
În ceea ce privește moștenirea legată de Y, aceste semne se datorează prezenței cromozomului Y exclusiv la bărbați. Acțiunea unei astfel de gene poate fi transmisă doar de la tată la fiu pentru multe generații.
Caracteristici ale metodei mitocondriale de moștenire
Acest tip de moștenire se remarcă printre altele prin faptul că transmiterea trăsăturilor are loc prin mitocondriile situate în plasma oului. În același timp, cromozomul inel este localizat în fiecare mitocondrie, iar în ovul sunt aproximativ 25.000. Mutațiile genice în mitocondrii apar atunci când în organism sunt prezente oftalmoplegia progresivă, miopatiile mitocondriale și atrofia nervului optic Leberaf. Bolile care sunt rezultatul acestui factor pot fi transmise de la mamă la fel de des atât la fiice, cât și la fii.
În general, atât trăsăturile autozomale nelegate, cât și alte tipuri de mutații ereditare pot avea un impact semnificativ asupra stării fizice a mai multor generații și sunt cauza multor boli grave.
