Codul nostru genetic este atât de complex încât aproape orice daune gravă poate provoca o reacție în lanț și poate afecta o persoană care nu este cea mai bună. Oamenii de știință descoperă în mod constant noi boli, dar, în propriile lor cuvinte, nouăzeci la sută din genom rămâne neexplorat.
Descriere
Sindromul Larsen (ICD 10 - cod M89) este o boală genetică rară care are o gamă largă de manifestări fenotipice. Cele mai caracteristice semne sunt luxațiile și subluxațiile articulațiilor mari, prezența malformațiilor oaselor craniului facial și problemele cu funcțiile membrelor. Manifestările minore includ scolioza, piciorul roșu, statură mică și dificultăți de respirație.
Sindromul Larsen este cauzat de mutații punctiforme care pot apărea spontan sau pot fi moștenite într-o manieră autosomal dominantă. Modificările genei FLNB sunt asociate cu un întreg grup de boli manifestate prin tulburări ale sistemului osos. Manifestările specifice pot varia chiar și între rude.
Motive
Ce trebuie să se întâmple în organismul în curs de dezvoltare pentru ca sindromul Larsen să apară? Cauzele acestei boli sunt încă ascunse în amurgul științific. Se știe doar că se caracterizează prin moștenire autosomal dominantă. Adică, o singură copie a genei modificate va fi suficientă pentru a transmite patologia copiilor tăi, și poate chiar nepoților. Gena poate fi obținută de la părinți (de la ambii sau de la unul) sau poate fi rezultatul unei mutații spontane. Riscul de a moșteni această boală este de 50/50, indiferent de sexul copilului și de numărul de sarcini.
Gena alterată este situată pe brațul scurt al celui de-al treilea cromozom. Dacă se dorește, cercetătorii pot indica cu exactitate locul în care informațiile ereditare au suferit modificări. În mod normal, această genă codifică o proteină cunoscută în cercurile științifice sub numele de filamină B. Ea joacă un rol semnificativ în dezvoltarea citoscheletului. Mutațiile duc la faptul că proteina încetează să îndeplinească funcțiile care i-au fost atribuite, iar celulele corpului suferă de acest lucru.
Persoanele cu acest sindrom pot avea mozaicism. Adică, severitatea și numărul de manifestări ale bolii depind direct de câte celule au fost afectate. Este posibil ca unii oameni să nu fie conștienți că au un defect în această genă.
Epidemiologie
Sindromul Larsen se dezvoltă cu aceeași frecvență atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit unor estimări foarte grosiere, această boală apare la un nou-născut din o sută de mii. Aceasta, din fericire, este o raritate. Estimările sunt considerate nesigure,deoarece există anumite dificultăți în identificarea acestui sindrom.
Pentru prima dată în literatura medicală, boala a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea. Lauren Larsen și colab. au găsit și au documentat șase cazuri de sindrom la copii.
Simptome
Sindromul Larsen, așa cum sa menționat mai sus, se poate manifesta în moduri diferite chiar și între rudele apropiate. Cele mai caracteristice semne ale bolii sunt modificări ale oaselor feței. Acestea includ: o punte lată joasă a nasului și o frunte largă, o față plată, prezența unei despicaturi a buzei superioare sau a palatului dur. În plus, copiii au luxații ale articulațiilor mari (femurală, genunchi, cot) și subluxații ale umărului.
Degetele unor astfel de oameni sunt scurte, late, cu articulații slabe laxe. În încheieturi pot fi prezente oase suplimentare, care fuzionează cu vârsta și perturbă biomecanica mișcării. Unii oameni au fenomenul rar de traheomalacie (sau de înmuiere a cartilajului traheei).
Diagnostic
Diagnosticul de „sindrom Larsen” se pune numai după o examinare completă a pacientului, un studiu amănunțit al istoricului său medical și prezența simptomelor caracteristice cu raze X. În plus, un examen radiografic cu drepturi depline poate dezvălui și anomalii concomitente în dezvoltarea scheletului, care sunt indirect legate de boală.
Diagnosticul cu ultrasunete chiar și în perioada prenatală poate dezvălui sindromul Larsen. Fotografie cu osformațiuni pentru un specialist bine pregătit, ecografia poate fi punctul de plecare pentru căutarea anomaliilor genetice ale fătului. Deoarece la prima vedere este imposibil de spus ce fel de boală a dus la patologia craniului facial și a oaselor membrelor, viitoarei mame i se recomandă să facă o amniocenteză și să efectueze un examen genetic pentru a căuta o mutație în cromozomul al treilea..
Dacă boala este confirmată, dar soții au decis să continue sarcina, atunci viitoarei mame i se recomandă să efectueze o operație cezariană pentru a nu deteriora oasele bebelușului în procesul de trecere a acestuia prin pelvisul femeii. în timpul nașterii naturale.
Tratament
Măsurile terapeutice nu vizează eliminarea bolii, ci reducerea manifestărilor clinice. Acest lucru este realizat de medici pediatri, ortopedi, specialiști în chirurgie maxilo-facială și genetică. După evaluarea stării inițiale a copilului și evaluarea tuturor riscurilor, acesta poate începe să corecteze încălcările existente.
Cea mai blândă opțiune pentru tratarea sindromului Larsen este masajul. Este necesar pentru a întări mușchii și ligamentele care țin articulațiile împreună, precum și pentru a îmbunătăți sprijinul spatelui și alinierea coloanei vertebrale. Dar înainte de a continua cu metodele terapeutice, vor fi necesare o serie de operații. Sunt necesare pentru a corecta deformările sau deformările scheletice grosolane, pentru a stabiliza vertebrele. Traheomalacia necesită intubație și apoi un tub de respirație (permanent) pentru a menține căile aeriene superioare deschise.
Vindecă-lboala este un proces lung care poate dura ani de zile. Pe măsură ce copilul crește, sarcina asupra oaselor crește și poate avea din nou nevoie de reabilitare fizică, terapie cu exerciții fizice și poate chiar intervenție chirurgicală.
